Craniosynostosis-oireet, syyt ja hoito

craniosynostosis Se on harvinainen kalloongelma, joka aiheuttaa vauvan kehittymisen tai esiintymisen syntymän muodonmuutoksissa. "Craniosynostosis" tulee kallo + ilman (Yhdessä) + ostosis (liittyy luuihin). 

Tarkemmin sanottuna kallon eri osien varhainen fuusio, jotta se ei voi kasvaa kunnolla, keskeyttäen sekä aivojen että kallon normaalin kehittymisen.

Vastasyntyneessä kallo koostuu useista luista, joita ei vielä ole liitetty, joten aivoissa on tarpeeksi tilaa, jotta se voi kehittyä edelleen. Itse asiassa kallon luut kaksinkertaistuvat elinkaaren kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, eivätkä ne sulkeudu täysin viimeisten nuorten vuosien ajan.

Itse asiassa kallon luiden sulautumisen taso muuttuu iän mukaan ja sen mukaan, mitkä ompeleet ovat; sulkemalla yksi ennen toisia. Vastasyntyneen kallo koostuu seitsemästä luustosta, ja ne kehittyvät kahden prosessin kautta: luun siirtyminen ja luun uudelleenmuotoilu.

Näyttää siltä, ​​että kallo koostuu yhdestä pienikokoisesta kappaleesta, mutta päinvastoin kuin mitä voisi ajatella, kallo on enemmän kuin jalkapallo: siinä on joukko luita, jotka on järjestetty levyihin, jotka sopivat yhteen ja rakentavat pallon..

Näiden levyjen välillä on vahvoja elastisia kankaita, joita kutsutaan ompeleiksi. Nämä ovat ne, jotka antavat kalloille joustavuuden kehittyä aivojen kasvaessa. Tämä joustavuus mahdollistaa myös vauvan syntymisen syntymäkanavan kautta.

Mitä tapahtuu, kun sulakkeita kasvava kallon pinta-ala sulkeutuu, muut alueet yrittävät kompensoida tämän, ja ne tulevat näkyvämmiksi ja muuttavat pään normaalia muotoa.

Se voi myös esiintyä kirjallisuudessa synostoosina tai ompeleiden ennenaikaisena sulkemisena.

Tyypit craniosynostosis

Kraniosynostoosin tyyppejä on useita, riippuen kallon osista, joita muutetaan, ja siitä johtuvan pään muodon..

scaphocephaly

Se on yleisin tyyppi ja useimmiten vaikuttaa miehiin. Se on ennennäkemättömän sagittaalisen ompeleen fuusio, joka sijaitsee kallon yläosan keskiviivalla ja menee pehmeästä paikasta (kutsutaan myös fontanelleksi) pään takaosaan..

Se johtaa pitkään ja kapeaan muotoon. Kun se kasvaa, pään taakse tulee näkyvämpi ja terävämpi, ja otsa ulottuu. Tämä tyyppi on pienin ongelma aivojen normaalille kehitykselle ja on suhteellisen helppo diagnosoida.

Edellinen plagiocephaly

Se koostuu jonkin koronaalisten ompeleiden varhaisesta liitoksesta, jossa otsa ja aivojen etuosa kasvavat eteenpäin. Tämäntyyppinen otsa näyttää tasaiselta, ja silmäliittimet ovat koholla ja kaltevia.

Lisäksi nämä ulkonevat ja nenät ohjautuvat myös sivulle. Merkki siitä, että vauvalla on tällainen kraniosynostosis, on se, että hän kallistaa päänsä toiselle puolelle, jotta vältetään kaksinkertainen.

trigonocephaly

Se on metopiiriliitoksen liitos, joka on kärsineen keskellä ja kulkee pehmeästä paikasta tai fontanellesta nenä-alkuun..

Se saa silmäliitännät yhteen ja ne ovat hyvin lähellä toisiaan. Otsa ottaa erinomaisen kolmiomaisen muodon.

Posterior plagiocephaly

Se on vähiten yleinen, ja se johtuu yhden lamboid-ompeleen ennenaikaisesta sulkemisesta pään takaosassa.

Tämä johtaa pääkallon tämän alueen tasoittumiseen, jolloin luu korvan takana ulottuu (mastoidinen luu), joka ilmenee toisessa korvassa, joka on alempi kuin toinen. Tällöin kallo voidaan myös kallistaa toiselle puolelle.

Kaikki nämä vastaavat yhdestä ommelliitosta, mutta voivat olla myös useamman kuin yhden liiton.

Kaksinkertainen ompeleen kraniosynostosis

Esimerkiksi:

- Anterior brachycephalysitä kutsutaan kaksoiskohtaiseksi, koska se tapahtuu, kun kaksi koronaalisia ompeleita, jotka kulkevat korvasta korvaan, sulautuvat ennen aikaa, esitellen otsan ja kulmakarvojen pinta-ala tasaisesti. Kallo näyttää yleensä tavallista laajemmalta.

- Brachycephaly posterior: Kallo myös laajenee, mutta kahden lamboidiomman liitoksen (joka, kuten sanoin, on takana) takia.

- Scapocephaly satigal-ompeleesta ja metopistosta: pään ulkonäkö on pitkä ja kapea.

Useiden ompeleiden kraniosynostosis

Esimerkiksi:

- Turribraquicefalia, kaksoismallisten, sagitaalisten ja metopiiristen saumojen liitoksella: pää on suunnattu ja se on ominaista Apertin oireyhtymälle.

- Multisuturas kiinnitetty, jolloin kallo on "apila".

yleisyys

Tämä tauti on harvinaista ja se vaikuttaa noin yhdellä 1800 tai 3000 lapsella. Sitä esiintyy useammin miehillä, ja miehillä on 4 tapausta neljästä tapauksesta, vaikka tämä näyttää vaihtelevan sen mukaan, minkä tyyppinen craniosynostosis on..

80–95% tapauksista kuuluu ei-syndromiseen muotoon, toisin sanoen yksittäiseen tilaan.

Vaikka muut tekijät ovat arvioineet, että 15–40% potilaista voi olla osa toista oireyhtymää (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Mitä tulee kraniosynostoosityyppeihin, näyttää siltä, ​​että yleisimmin esiintyy sagittaalinen ommel (40-60% tapauksista), jota seuraa koronaali (20-30%) ja sitten metopiiri (10% tai 10%). vähemmän). Lambdoid-ompeleen liitos on hyvin harvinaista.

syyt

- Craniosynostosis voi olla syndrominen, eli se liittyy muihin harvinaisiin oireyhtymiin. Oireyhtymä on joukko niihin liittyviä oireita, jotka johtuvat samasta syystä ja jotka useimmissa tapauksissa ovat yleensä geneettisiä.

- Toisaalta se voi olla myös ei-syndrominen; ovat syitä muuttuvia eikä niitä ole täysin tiedossa.

On tunnettua, että on olemassa tekijöitä, jotka voivat helpottaa kraniosynostoosia, kuten:

- Pieni tila kohdun sisällä tai sen epänormaali muoto, joka aiheuttaa pääasiassa koronaalista synostoosia.

- Häiriöt, jotka vaikuttavat luun aineenvaihduntaan: hyperkalsemia tai rickets.

- Se voi myös esiintyä sekundaarisen kraniosynostoosin, joka on yleisempää ja joka on peräisin aivojen kehityksessä, epäonnistumisesta. Toisin sanoen, koska aivojen kasvu on se, joka aktivoi luulevyt niin, että ne saavat normaalin muodonsa; Jos aivot kasvavat kunnolla, kraniaalisten ompeleiden fuusio tapahtuu. Normaalisti se johtaa mikrokefaliaan tai pienempään pään kokoon.

Siksi tässä craniosynostosis esiintyy yhdessä muiden aivojen kehitysongelmien kanssa, kuten holoprosenkefalyyn tai enkefalokeleeseen..

- Se voi joskus johtua hematologisista (veren) häiriöistä, kuten synnynnäinen hemolyyttinen keltaisuus, sirppisolun anemia tai talassemia.

- Joissakin tapauksissa craniosynostosis on seurausta iatrogeenisistä ongelmista (toisin sanoen lääkäri tai terveydenhuollon ammattilainen).

- Se voi johtua myös teratogeenisistä aineista, mikä tarkoittaa mitä tahansa kemiallista ainetta, puutetta tai haitallista fysikaalista ainetta, joka aiheuttaa morfologisia muutoksia sikiön vaiheessa. Esimerkkejä ovat mm. Aminopteriini, valproaatti, flukonatsoli tai syklofosfamidi.

oireet

Joissakin tapauksissa craniosynostosis ei ehkä ole havaittavissa vasta muutaman kuukauden kuluttua syntymästä. Tarkemmin sanottuna, kun se liittyy muihin kraniofakiaalisiin ongelmiin, se voidaan nähdä syntymästä, mutta jos se on lievempi tai sillä on muita syitä, se havaitaan lapsen kasvaessa.

Lisäksi joitakin tässä kuvattuja oireita esiintyy yleensä lapsuudessa.

- Perusarvo on epäsäännöllinen kallon muoto, joka määräytyy sen hallussa olevan craniosynostosis-tyypin mukaan..

- Kovaa harjaa voidaan havaita kosketukseen ompeleiden liitosalueella.

- Kallon pehmeää osaa (fontanelle) ei havaita tai se eroaa normaalista.

- Vauvan pää ei näytä kasvavan suhteessa muuhun kehoon.

- Intrakraniaalinen paine voi lisääntyä, mikä voi esiintyä minkä tahansa tyyppisessä kraniosynostoosissa. Se on tietenkin kallon epämuodostumien takia, ja mitä enemmän ompeleita on liitetty, sitä yleisempi tämä kasvu on ja sitä vakavampi. Esimerkiksi useiden ompeleiden tyypissä kallonsisäisen paineen nousu tapahtuu noin 60%: ssa tapauksista, kun taas yksittäisen ompeleen tapauksessa prosenttiosuus pienenee 15%: iin..

Edellisen kohdan seurauksena seuraavia oireita esiintyy myös craniosynostosis:

- Pysyvä päänsärky, lähinnä aamulla ja yöllä.

- Näkyvyysongelmat, kuten kaksinkertaisen tai epäselvän näkeminen.

- Hieman vanhemmilla lapsilla akateemisen suorituskyvyn lasku.

- Neurologisen kehityksen viivästyminen.

- Jos kallonsisäisen paineen nousua ei hoideta, voi olla oksentelua, ärtyneisyyttä, hidasta reaktiota, silmien turvotusta, vaikeutta seurata kohdetta, kuulo- ja hengitysvaikeuksia..

diagnoosi

On tärkeää huomata, että kaikki kallon epämuodostumat ovat craniosynostosis. Esimerkiksi epänormaali pään muoto voi ilmetä, jos vauva pysyy samassa asennossa pitkään, kuten selässä..

Joka tapauksessa on tarpeen kuulla lääkäriä, jos huomaat, että vauvan pää ei kehitty kunnolla tai sillä on väärinkäytöksiä. Diagnoosi on kuitenkin suosittu, koska rutiinitutkimukset tehdään kaikille vauvoille, joiden asiantuntija tutkii kallon kasvua.

Jos se on lievempi muoto, sitä ei välttämättä havaita ennen kuin lapsi kasvaa ja kallonsisäinen paine on lisääntynyt. Joten emme saa sivuuttaa edellä mainittuja oireita, jotka tässä tapauksessa tapahtuisivat 4–8-vuotiaiden välillä.

Diagnoosin tulee kattaa:

- Fyysinen tentti: häivyttää asianomaisen henkilön päätä tarkistaakseen, onko ompeleissa harjoja tai tarkkaileeko kasvojen epämuodostumia.

- Kuvatutkimukset, kuten tietokonetomografia (CT), jonka avulla voit nähdä yhdistyneitä ompeleita. Voit tunnistaa, että se aikoo huomata, että jos olisi ommel, ei ole tai muuten, että linja erottuu huipulla.

- röntgenkuvat: saada kallo tarkasti (kefalometrian kautta).

- Geneettinen testi: jos epäillään, että se voi olla perinnöllinen, johon liittyy jokin oireyhtymä, jotta voidaan havaita, mikä oireyhtymä olisi, ja kohdella sitä mahdollisimman pian. Normaalisti ne vaativat verikokeita, vaikka toisinaan voidaan analysoida myös näytteitä muista kudoksista, kuten ihosta, posken sisäosan soluista tai hiuksista..

Liittyvät oireyhtymät

On yli 180 erilaista oireyhtymää, jotka voivat aiheuttaa kraniosynostoosia, vaikka kaikki ne ovat hyvin harvinaisia ​​(Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Jotkin erottuvimmista ovat:

- Crouzonin oireyhtymä: Tämä on yleisin ja liittyy kahdenväliseen koronaaliseen kraniosynostoosiin, keskipinnan kolmannen ja poikkeavien silmien poikkeavuuksiin. Se näyttää johtuvan mutaatiosta FGFR2-geenissä, vaikkakin joissakin tapauksissa ilmenee spontaanisti.

- Apertin oireyhtymä: Se esittää myös kahdenvälistä koronaalista kraniosynostoosia, vaikkakin muita synostoosin muotoja voidaan havaita. Sulautumia esiintyy kallon pohjalla, käsien, kyynärpään, lantion ja polvien epämuodostumien lisäksi. Sen alkuperä on perinnöllistä tyyppiä ja aiheuttaa tunnusomaisia ​​kasvojen piirteitä.

- Carpenter-oireyhtymä: Tämä oireyhtymä liittyy tavallisesti posterioriseen plagiokefaliaan tai lamboidisten ompeleiden liittoon, vaikka myös scaphocephaly ilmestyy. Se eroaa muun muassa muodonmuutoksista myös raajoissa ja vielä yksi numero jalkoissa.

- Pfeifferin oireyhtymä: Unicoronal craniosynostosis on yleinen tässä tilassa sekä kasvojen epämuodostumissa, jotka aiheuttavat kuulo-ongelmia, ja raajoissa. Se liittyy myös hydrokefaliiniin.

- Saethre-Chotzenin oireyhtymä: tavallisesti esiintyy yksipuolista koronaalista kraniosynostoosia, jossa etupuolen kraniaalipohjan kehittyminen on hyvin vähäistä, hiusten kasvu on hyvin vähäistä, kasvojen epäsymmetria ja kehitysviive. Se on myös synnynnäinen.

hoito

Varovaisuutta on kehitettävä varhaisessa vaiheessa, koska monet ongelmat voidaan korjata aivojen nopean kasvun ja vauvan kallon joustavuuden mukaan mukautumaan muutoksiin.

Jos olemme sellaisessa tilanteessa, jossa kallon kaltaiset muodonmuutokset ovat olleet, kuten paikallinen plagiokefali, tai pään sivu, joka on litistetty olemalla samassa asennossa pitkään, johtuen kohdun paineesta tai synnytyksen komplikaatioista; voit palauttaa normaalin pään muodon a muovaus kypärä räätälöity vauvalle.

Toinen vaihtoehto on uudelleenasemointi, joka on ollut tehokas 80 prosentissa tapauksista. Se koostuu vauvan asettamisesta koskemattomalle puolelle ja työskentelemään kaulan lihaksia asettamalla sen suuhun alaspäin, vatsaan. Tämä tekniikka on tehokas, jos vauva on alle 3 tai 4 kuukauden ikäinen.

Jopa niissä tapauksissa, jotka ovat hyvin lieviä, se ei ehkä suosittele mitään erityistä hoitoa, mutta sen esteettisten vaikutusten ei odoteta olevan yhtä vakavia kuin kärsivät kehittyvät ja kasvavat hiukset.

Jos tapaukset eivät ole kovin vakavia, on tarkoituksenmukaista käyttää muita kuin kirurgisia menetelmiä. Tavallisesti nämä hoidot estävät taudin etenemisen tai parantuvat, mutta on tavallista jatkaa olemassa olevaa epämuodostumista, joka voidaan ratkaista yksinkertaisella kirurgialla.

kirurgiset toimenpiteet kraniofakiaalikirurgin ja neurokirurgin kehittämä, on osoitettu vaikeissa kraniofacialisissä ongelmissa, kuten lamboidisessa tai koronaalisessa craniosynostosis, tai jos kallonsisäinen paine on lisääntynyt. Leikkaus on hoito, joka valitaan tavallisesti useimpiin kraniofakiaalisiin epämuodostumiin, erityisesti suuriin oireyhtymiin liittyviin epämuodostumiin..

Kirurgian tavoitteena on vähentää kipin painetta aivoissa ja antaa riittävästi tilaa aivojen kasvulle sekä parantaa fyysistä ulkonäköä.

Leikkauksen jälkeen sairastuneelle henkilölle voi olla tarpeen tehdä toinen toimenpide myöhemmin, jos ne pyrkivät kehittymään craniosynostosis kasvuun. Sama tapahtuu, jos ne myös esittävät kasvojen epämuodostumia.

Toinen tyyppi leikkaus on endoskooppinen, joka on paljon vähemmän invasiivinen; koska se on valaistun putken (endoskoopin) tuominen päänahassa oleviin pieniin viilloin, jotta sulatetun ompeleen tarkka sijainti voidaan avata myöhemmin. Tämäntyyppinen leikkaus voidaan tehdä vain tunnin kuluessa, turvotus ei ole niin vakava, että veren menetys on vähäisempää ja elpyminen on nopeampaa.

Tapauksissa, joissa esiintyy muita taustalla olevia oireyhtymiä, on tarpeen valvoa säännöllisesti kallon kasvua, jotta voidaan seurata lisääntyneen kallonsisäisen paineen alkamista..

Jos lapsellasi on taustalla oleva oireyhtymä, lääkäri voi suositella säännöllisiä seurantakäyntejä leikkauksen jälkeen, jotta voidaan kontrolloida pään kasvua ja tarkistaa lisääntynyt kallonsisäinen paine.

viittaukset

1. craniosynostosis. (Helmikuu 2015). Haettu Cincinnatin lapsilta.
2. craniosynostosis. (11. maaliskuuta 2016). Haettu NHS: ltä.
3. Sairaudet ja tilat: Craniosynostosis. (30. syyskuuta 2013). Haettu Mayo Clinicista.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J. ja Boyadjiev, S.A. (2007). Kraniosynostoosin geneettisyys. Seminaarit lasten neurologiassa, 14 (Advance in Clinical Genetics (osa II), 150-161.
5. Sheth, R. (17. syyskuuta 2015). Lasten kraniosynostosis. Haettu Medscapesta.
6. Kraniosynostoosin tyypit. (N.D.). Haettu 28. kesäkuuta 2016, endoskooppisen kraniosynostoosikirurgian keskuksesta.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). craniosynostosis. Haettu 28.6.2016 Endovascular Neurosurgerysta.
8. Ilmainen online-Word HTML -muunnin auttaa sinua poistamaan likaisen koodin, kun muunnetaan asiakirjoja verkossa.