Aksaksia oireet, syyt, hoito



ataksia tämä on oire, joka kuvataan raajojen lihaskontrollin menetykseksi, mikä aiheuttaa ongelmia liikkumisen ja kävelyn aikana. Tämä moottorin ohjauksen puute johtuu siitä, että yksilön hermosto on vahingoittunut.

Ataksian syyt ovat hyvin vaihtelevia, traumasta neurodegeneratiiviseen sairauteen. Eri tyyppisiä ataksioita voidaan erottaa syistä ja erityisistä oireista riippuen.

On välttämätöntä, että ataksian tyyppi tunnistetaan ja diagnosoidaan oikein, koska jokaiselle ataksian tyypille on olemassa erityisiä hoitoja.

Ataksian ominaisuudet

Aksaksia on oire, johon liittyy lihaskontrollin menettäminen vapaaehtoisten liikkeiden suorittamiseksi, kuten kävely tai esineiden poiminta. Ne osoittavat koordinoinnin puutetta ja yleistä epätasapainoa. Kieli voi myös vaikuttaa (hyvin muotoiltujen ongelmien vuoksi), silmien liikkeisiin ja nielemiseen.

Kun ataksia jatkuu ajan myötä, se johtuu yleensä hermoston vaurioitumisesta, yleensä aivopuolella..

Tämä vaurio voi johtua useista syistä, mukaan lukien huumeiden väärinkäyttö, kasvain, neurodegeneratiivinen sairaus, kuten multippeliskleroosi tai jopa geneettisesti perinnöllinen tila.

On olemassa hoitoja, joilla parannetaan ataksiaa käyttävien ihmisten toimivuutta. Käytettävä erityinen hoito riippuu ataksian syystä, mutta se sisältää yleensä fyysistä, ammatillista, kielellistä hoitoa ja joitakin ulkoisia apuvälineitä, kuten koiria.

oireet

Aksaksia itse on oire, joka koostuu useista merkeistä, jotka sisältävät:

  • Pieni moottorin koordinointi.
  • Ongelmia kävelyllä.
  • Jatkuva kompastuminen.
  • Vaikeuksia suorittaa moottoritehtävä, kuten syöminen, kirjoittaminen tai pukeutuminen.
  • Ongelmat sanojen ilmaisemiseksi.
  • Nystagmus (nopea ja tahaton silmien liike).
  • Nielemisvaikeudet ...

Nämä oireet voivat näkyä sekä asteittain että äkillisesti, yleensä trauman jälkeen.

syyt

Aksaksia esiintyy, koska hermoyhteyksiä on rappeutunut tai menetetty. Nämä voivat sijaita sisäkorvassa (cochlea), perifeerisessä hermostossa tai yleisemmin aivoissa..

Kun ataksia aiheuttaa vahinkoa pikkuaivot sitä kutsutaan pikkuaivojen ataksia. Pikkuaivot on kaksi puolta tai puoliskon kontralateraalisen ohjaus elin, joten jos vahinkoa tapahtuu vasemman aivopuoliskon vaje liikkeitä oikealla puolella kehoa, ja toisin kuin oikean aivopuoliskon havaitaan.

Vaivoja aivoissa voi esiintyä useista syistä, kuten:

Cranioencephalic trauma

Kova isku päähän, joka on tuotettu esimerkiksi auto-onnettomuudessa, voi vahingoittaa aivoja tai selkäydintä ja aiheuttaa eräänlaista ataksiaa, jota kutsutaan akuutiksi aivojen aivoiksi..

Aivoinfarkti

Aivoinfarkti koostuu aivojen osan verenkierron keskeytyksestä, jolle ravintoaineet ja happi eivät saavu ja että kyseisen alueen solut voivat huonontua tai tuhota sen mukaan, kuinka kauan infarkti kestää.

Välitön iskeeminen hyökkäys

Siirtyvä iskeeminen hyökkäys koostuu veren virtauksen väliaikaisesta vähenemisestä aivojen alueella. Tämä lasku kestää yleensä vain muutaman minuutin ja väliaikaisesti havaittavat ataksiset merkit.

Cerebralisyys

Cerebralisyys on tila, jota voidaan havaita monissa häiriöissä ja joka johtuu aivovauriosta, joka on aiheutunut kehitysvaiheissa, yleensä silloin, kun lapsi on alle 2 vuotta. Tämän tilan aiheuttamien oireiden joukossa on ataksia.

Multippeliskleroosi

Multippeliskleroosi on neurodegeneratiivinen tauti, jonka aiheuttaa heikkeneminen myeliinitupen (materiaali, joka ympäröi aksoneita oikein tuottaa hermo yhteydet), syy tähän ei tunneta Deterior.

Ihmisillä, joilla on tämä tauti, on useita fyysisiä ja kognitiivisia oireita, ja yksi niistä on ataksia.

Vesirokko ja muut virusinfektiot

Aksaksia voi esiintyä harvinaisissa tapauksissa vesirokko- ja muiden virusinfektioiden seurauksena. Se ilmenee yleensä taudin lopussa, kun se on jo parantunut, ja kestää yleensä vain muutaman päivän.

Paraneoplastiset oireyhtymät

Tämä termi käsittää joukon neurodegeneratiivisia häiriöitä, joita esiintyy immuunijärjestelmän hyökkäyksen seurauksena tiettyyn syöpätyyppiin, jota kutsutaan neoplasmaksi..

Yleisimpiä kasvaimia ovat munasarjat, keuhkot, rinta tai imusolmukkeet. Aksaksia voi ilmetä kuukausia tai vuosia syövän diagnosoinnin jälkeen.

Aivokasvaimet

Sekä pahanlaatuinen (syöpä) että hyvänlaatuinen, voivat vahingoittaa aivoja ja aiheuttaa ataksiaa.

Joidenkin lääkkeiden sivuvaikutus

Jotkut lääkkeet voivat tuottaa myrkyllisen reaktion, joka sisältää oireidensa ataksian. Lääkkeistä, jotka ovat eniten vaarassa tämän sivuvaikutuksen tuottamiseksi, ovat barbituraatit, kuten fenobarbitaali, ja sedatiivit, kuten bentsodiatsepiinit..

päihtymys

Jotkut aineet, kuten lääkkeet, raskasmetallit, liuottimet ... voivat aiheuttaa myrkytyksiä, joilla on oireita ataksiaa. Tämän oireen kesto riippuu myrkytyksen vakavuudesta.

E-vitamiinin tai B-12-vitamiinin puutos

Näiden ravintoaineiden puute voi aiheuttaa aivovaurioita, jotka saattavat aiheuttaa ataksiaa.

toiset

Joissakin tapauksissa on olemassa erityinen syy, miksi ataksia on tapahtunut tässä tapauksessa kutsutaan ataksia satunnaista rappeuttavat ataksia, joka voi olla oire monisysteemiatrofiasta tai etenevä tai rappeutumishäiriöstä.

Ataksioiden tyypit

Cerebellar ataksia luokitellaan sen syyn mukaan. Koska on osoitettu, että on monia syitä, mutta yleisesti ottaen vain kaksi ryhmää on eriytetty: perinnöllinen ja geneettinen. Vaikka joissakin luokissa on myös idiopaattinen ataksia ja tuntemattomia syitä.

Perinnölliset ataksiat

Tähän luokkaan kaikki ataksioita sisältyvät kenen on perinnöllinen, eli sairaus, joka aiheuttaa se on peritty vanhempien ja siksi on olemassa syntymästä, mutta ei tarvitse noudattaa mitään oireita kunnes aikuisiässä.

Nämä ataksiat ilmenevät, koska on olemassa yksi tai useampi geeni, jotka eivät toimi hyvin eivätkä aiheuta proteiineja oikein. Jos proteiinit eivät ole hyvässä kunnossa, ne voivat aiheuttaa ongelmia soluissa, tässä tapauksessa hermostossa. Hermosolut rappeutuvat ajan myötä, minkä vuoksi nämä ataksiat ovat yleensä progressiivisia ja oireet pahenevat..

Perinnölliset taudit voivat olla kahdenlaisia, autosomaalinen dominantti jos se vie vain yksi vanhempi on kantaja sairastua tautiin tai peittyvästi, tarvittaessa perivät geenin molemmat vanhemmat taudin manifesteissa.

Toisessa tapauksessa on mahdollista, että vanhemmat eivät tiedä, että ne ovat geenin kantajia, koska ne eivät aiheuta taudin oireita.

Vaikuttavasta geenistä ja vaikutuksen tyypistä riippuen ataksialla on erityisominaisuuksia, vaikka kaikissa niissä on havaittavissa huono moottorikoordinointi..

- Hallitsevat autosomaaliset ataksiat

Tähän luokkaan kuuluvat:

  • Spinocerebellar ataksiat. Tällä hetkellä on löydetty 20 geeniä, jotka ovat osallisina tämän oireen esiintymisessä, ja lista jatkaa kasvuaan. Spesifiset oireet ovat riippuvaisia ​​sairastuneesta geenistä samoin kuin alkamisajankohdasta, vaikka kaikilla niillä on aivojen rappeutuminen..
  • Episodiset ataksiat (AE). Tähän ryhmään kuuluvat ataksiat, jotka esiintyvät satunnaisesti ja kestävät yleensä muutaman minuutin. Tämäntyyppinen ataksia ei yleensä lyhennä potilaiden elinajanodotusta ja merkit hallitaan yleensä melko hyvin lääkkeiden kanssa. Tällä hetkellä tunnettuja episodisia ataksioita on seitsemän tyyppiä, ne on nimetty AE: ksi ja numero takana niiden löytämisen järjestyksen mukaan (1-7). Yleisimmät ovat EA1 ja EA2.
    • AI1: ssä ataksiset jaksot ovat lieviä ja kestävät yleensä vain muutaman sekunnin tai minuutin. Axaksiset "kriisit" voivat aiheuttaa stressaavia, yllättäviä ärsykkeitä tai äkillisiä tai äkillisiä liikkeitä, ja usein niihin liittyy lihaskouristuksia.
    • EA2: lle on tunnusomaista pidemmät jaksot, jotka voivat kestää 30 minuuttia ja 6 tuntia, jolloin henkilö voi tuntea huimausta, väsymystä ja lihasheikkoutta. Tällainen ataksia voi syntyä samoista syistä kuin AI1.

- Autosomaaliset resessiiviset ataksiat

Tähän luokkaan kuuluvat:

  • Aksaksia tästä: on yleisin perinnöllinen ataksia. Oireet johtuvat aivojen, selkäydin ja perifeeristen hermojen vaurioitumisesta. Normaalisti oireet alkavat näkyä ennen 25-vuotiaita.

Ensimmäinen merkki on yleensä vaikeus kävelemään, mutta oireet laajenevat vähitellen kohti runkoa ja yläraajoja.

Ajan myötä lihakset heikkenevät ja epämuodostumia esiintyy erityisesti jaloissa, jaloissa ja käsissä.

Kun tauti on pitkälle edennyt muita oireita, kuten dysartria (puhumisvaikeudet), väsymys, silmävärve, skolioosi (selkärangan epämuodostuma), kuulon heikkenemistä ja sydänsairauksia kuten kardiomyopatia (laajentuminen sydän) voidaan havaita, mikä saattaa johtaa sydämen vajaatoiminta.

Perinnölliset ataksiat

- Ataksia-telangiektasiassa

Tämäntyyppinen ataksia on melko harvinaista, se alkaa lapsuudessa ja on progressiivinen, joten se degeneroi aivoja ja muita elimiä. Tähän sairauteen liittyy yleensä immuunitauti, joten immuunijärjestelmä ei pysty torjumaan muita tartuntatauteja.

Tyypillisin merkki tästä taudista ovat telangiektasiat tai verisuonten "hämähäkit", jotka ovat silmissä, korvissa ja poskissa havaittavia venuleja, vaikka on ihmisiä, jotka eivät näy. Ensimmäiset oireet ovat moottorin viive, huono tasapaino ja vaikeudet muotoilla hyvin.

Lapsilla on usein myös hengitysteiden infektioita. Potilailla, joilla on ataksia-telangiektasia, on suurempi mahdollisuus saada jonkinlaista syöpää, kuten leukemiaa tai lymfoomia. Tästä sairaudesta kärsivien potilaiden elinajanodote kuolee yleensä nuoruudessa tai varhaisessa aikuisuudessa (noin 20 vuotta)..

- Synnynnäinen aivopuolen ataksia

 Tämäntyyppinen ataksia esiintyy ennen syntymää tai sen aikana syntyneen aivopuolen vaurion seurauksena.

- Wilsonin tauti

 Wilsonin taudille on ominaista kuparin kertyminen joissakin elimissä, kuten aivoissa ja maksassa. Kuparin kertyminen aivoihin vahingoittaa heitä ja aiheuttaa ongelmia, kuten ataksiaa.

diagnoosi

Kun on osoitettu, että henkilö osoittaa ataksian tyypillisiä oireita, ammattilaiset etsivät tämän hellyyden syytä suorittamalla fyysisiä ja neurologisia testejä, mukaan lukien sekä kliiniset että neurokuvantotestit..

Kliinisissä neurologisissa testeissä ammattilaiset arvioivat heidän kognitiivisen asemansa (mukaan lukien muisti ja huomio), niiden visio, kuulo, tasapaino, koordinointi ja refleksit..

Tavallisesti suoritetut neuroväritystutkimukset ovat tietokonetomografia tai magneettikuvaus. Näissä testeissä voi nähdä aivojemme rakenteellisen tilan ja määrittää, johtuuko ataksia aivopuolen vaurioista..

Joskus voidaan tehdä myös lannerangan puhkeaminen, jossa neula työnnetään selkäytimeen aivo-selkäydinnesteen poistamiseksi myöhemmin sen analysoimiseksi ja tarkistamiseksi, onko mitään ongelmia.

Lopuksi, jos on epäilyksiä siitä, että ataksia on perinnöllinen, suoritetaan myös geneettinen analyysi sen tarkistamiseksi, onko geneettistä mutaatiota, joka voi aiheuttaa taudin..

Ataksian hoito

Ataksiaa varten ei ole olemassa yhtä hoitoa, koska hoito keskittyy ataksian aiheuttaneen syyn (esimerkiksi kanarokko) parantamiseen. Lisäksi hoitoja tehdään yleensä myös potilaan elämänlaadun parantamiseksi.

Hoito sisältää yleensä fysioterapiaa lihasten vahvistamiseksi ja liikkuvuuden parantamiseksi, työterapiat, joilla parannetaan sen elämänlaatua, joka opettaa häntä suorittamaan jokapäiväisen elämän tehtäviä tehokkaalla tavalla ja kieliterapiaa, jos henkilöllä on vaikeuksia puhua ja muotoilla sanoja.

Jotkin tukityökalut voivat myös olla tarpeen, kuten koirat tai kävelykumppanit, muokatut astiat, joiden avulla on helpompi kirjoittaa tai syödä, sekä työkalut, joilla helpotetaan viestintää, erityisesti suullista viestintää..

viittaukset

  1. Mayon lääketieteellisen koulutuksen säätiö. (29. maaliskuuta 2014). ataksia. 
  2. National Ataxia Foundation. (N.D.). Aksaksialuokitus.
  3. NIH. (2016 helmikuu 2016). NINDS Ataxias ja Cerebellar tai Spinocerebellar Degeneration Information Page. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke