Cerebellar Ataxia Syyt, oireet ja hoito

cerebellar ataksia on neurodegeneratiivinen häiriö, jolle on tunnusomaista aivopuolen progressiivinen atrofia. Tämä aiheuttaa tälle alueelle sijoitettujen neuronien häviämisen (Purkinjen solut). Siten moottorin toiminnan, tasapainon, kävelyn ja puheen heikkeneminen syntyy pääasiassa.

Se tulee kreikkalaisesta "a", joka tarkoittaa "ilman" ja "taksia", mikä tarkoittaa "järjestystä". Siten sanaa ataksia voidaan kääntää "tilauksen puutteeksi".

Cerebellar ataksia on yksi moottorihäiriöistä, joita useimmiten esiintyy neurologisissa sairauksissa. Tutkijat ovat kuvailleet noin 400 tämäntyyppistä ataksiaa.

Se syntyy vaurioista, jotka vaikuttavat aivoihin, sekä sen vastaanotto- ja poistumisreiteille.

Aivo on yksi hermoston suurimmista rakenteista ja se voi sisältää yli puolet aivojen neuroneista. Se sijaitsee aivojen alareunassa ja takaosassa aivokuoren korkeudella.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että aivopuolella sijaitsevat neuronit liittyvät liikkeen malleihin, jotka osallistuvat moottorin toimintoihin.

Erityisesti tämä rakenne vastaa koko kehon moottorin sekvenssien suunnittelusta, koordinaatiosta, tasapainosta, käytetystä voimasta, liikkeiden tarkkuudesta jne..

Lisäksi näyttää siltä, ​​että se hallitsee kognitiivisia toimintoja, kuten huomiota, muistia, kieltä, visuospatial-toimintoja tai toimeenpanotoimintoja. Toisin sanoen säännellään niiden kapasiteettia, nopeutta ja ylläpitoa tavoitteen saavuttamiseksi. Auttaa havaitsemaan ja korjaamaan ajattelun ja käyttäytymisen virheitä.

Se näyttää myös olevan tärkeä rooli prosessimuistissa.

Siksi aivojen ahtauttavalla potilaalla voi olla vaikeuksia säätää omia kognitiivisia prosessejaan sekä kehonsa liikkeitä..

Yleensä tämä tauti esiintyy samalla tavalla miehillä ja naisilla. Ikä voi näkyä sekä lapsilla että aikuisilla. On selvää, että jos se johtuu rappeutuvista prosesseista, joissa vauriot etenevät ajan myötä, aivojen ataksia vaikuttaa vanhempiin ihmisiin enemmän.

syyt

Cerebellar ataksia voi esiintyä useista syistä. Nämä voidaan jakaa karkeasti perinnöllisiin ja hankittuihin. Seuraavaksi näemme yleisimmät:

perinnöllinen

On olemassa useita sairauksia, jotka ovat autosomaalisia resessiivisiä. Toisin sanoen he tarvitsevat mutaationa olevan geenin, jonka äiti ja perittävä isä lähettävät. Siksi se on harvempi:

- Friedreichin ataksia: se on perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus. Se vaikuttaa selkäytimen hermokudokseen ja lihaksia hallitseviin hermoihin.

- Ataksia-verisuoniluomen: Tunnetaan myös nimellä Louis-Barr-oireyhtymä, se johtuu mutaatiosta ATM-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 11. Sen ensimmäinen oire on epävakaa käynti, havaitaan, että lapsi nojaa toiselle puolelle ja heiluu.

- Abetalipoproteinemia tai Bassen-Kornzweigin oireyhtymä:  johtuu geenin puutteesta, joka laittaa kehon tuottamaan lipoproteiineja. Tämä vaikeuttaa rasvojen ja tiettyjen vitamiinien sulattamista aivojen ataksian lisäksi.

- Mitokondrioiden häiriöt: mitokondrioiden proteiinipuutoksen aiheuttamat häiriöt, jotka liittyvät metaboliaan.

Perinnöllisten syiden joukossa on muitakin autosomaalisia. Toisin sanoen on välttämätöntä saada vain epänormaali geeni yhdestä vanhemmista periytymään taudista. Jotkut ovat:

- Spinocerebral ataxia 1: se on spinocerebellar ataksian alatyyppi. Vaikuttava geeni sijaitsee kromosomissa 6. Sitä on tunnusomaista, koska aivopuoli kulkee degeneraatioprosessin läpi ja sitä esiintyy yleisesti yli 30-vuotiailla potilailla..

- Episodinen ataksia: Se on eräänlainen ataksia, jolle on ominaista esiintyminen satunnaisesti ja kestää muutaman minuutin. Yleisin EA-1 ja EA-2.

hankittu

Myös aivojen ataksian syyt voidaan hankkia. Joko virukset tai muut hermostoon vaikuttavat sairaudet, jotka saattavat vaarantaa aivopuolen. Yleisimpiä ovat:

- Synnynnäiset epämuodostumat: kuten Dandy-Walkerin oireyhtymä, Joubertin oireyhtymä ja Gillespie-oireyhtymä. Kaikissa niissä on aivopuolen epämuodostumia, jotka aiheuttavat aivoverenkiertoa.

- Cranioencephalic trauma: Ne esiintyvät, kun aivoissa esiintyy fyysisiä vaurioita, jotka vaikuttavat aivoihin. Se ilmenee yleensä onnettomuuden, iskun, putoamisen tai muun ulkoisen tekijän mukaan.

- Aivokasvaimet: Aivokasvain on aivoissa kasvava kudoksen massa, joka voi vaikuttaa aivoihin, painamalla sitä.

- verenvuoto aivopuolella.

- Altistuminen toksiinille kuten elohopea tai lyijy.

- puute vitamiinien tai aineenvaihdunnan häiriöiden vuoksi.

- Alkoholin kulutus tai epilepsialääkkeitä.

- vesirokko: joka on varicella-zoster-viruksen aiheuttama tartuntatauti. Sitä esiintyy yleensä 1–9-vuotiailla lapsilla.

Vaikka se aluksi näyttää ihottumalta iholla ja on hyvänlaatuinen, sillä voi olla vakavampia komplikaatioita, kuten aivojen ataksia.

- Epstein-Barrin virus: Se on herpes-virusperheen virus ja yksi sen oireista on imusolmukkeiden tulehdus. Vaikka se voi tapahtua lapsuudessa ilman oireita, aikuisilla se voi olla vakavampaa. Yksi sen komplikaatioista on aivojen ataksia.

- Coxsackie-virus: Se on virus, joka elää ihmisen ruoansulatuskanavassa. Se kehittyy enemmän trooppisessa ilmastossa. Se vaikuttaa pääasiassa lapsiin, ja sen pääasiallinen oire on kuume, vaikka vakavissa tapauksissa se voi aiheuttaa aivojen ataksiaa.

- Paraneoplastinen cerebellar-degeneraatio: se on hyvin harvinainen sairaus ja vaikeasti diagnosoitavissa, missä esiintyy progressiivista aivoherkkyyttä. Yleisin syy tähän sairauteen on keuhkosyöpä.

oireet

Cerebellar ataksiaa leimaa seuraavat oireet:

- vapina: jotka näkyvät, kun potilas yrittää suorittaa tai pitää asennon.

- dyssynergy: kyvyttömyys siirtää liitoksia samanaikaisesti.

- dismetría: potilas ei pysty hallitsemaan liikkeen laajuutta eikä sillä ole riittävästi tasapainoa seisomaan. Hän ei pysty suorittamaan hienojakoisia moottoritehtäviä, kuten kirjoittamista tai syömistä.

-adiadochokinesia: eli kyvyttömyys suorittaa nopeita vuorottelevia ja peräkkäisiä liikkeitä. Heillä voi olla vaikeuksia estää impulssi ja korvata se toisella vastakkaisella.

Niinpä hänellä on vaikeuksia vaihtaa supinaatioliikkeitä (kämmenä ylöspäin) ja kädestä (palmu alaspäin) kädestä.

- voimattomuus: ominaista lihasheikkous ja fyysinen uupumus.

- hypotonia: vähentynyt lihasten sävy (lihasten supistumisaste). Tämä aiheuttaa ongelmia seisomassa (pystyasennossa ja jaloissa). Sekä kävellä.

- luistaa ja epävakaa kävely.

- nystagmus: silmien hallitsemattomat tai toistuvat liikkeet.

- dysartria: Puhehäiriöt, äänien ja sanojen muotoileminen on vaikeaa. Äänen tuotannossa voi olla hitautta, liiallista korostusta ja pseudo-tainnutusta.

- Muutokset johtotehtävissä kuten suunnittelu, joustavuus, abstrakti päättely ja työmuisti.

- Muutokset käyttäytymisessä, kuten tylsyys, estäminen tai epäasianmukainen käyttäytyminen.

- Päänsärky.

- huimaus.

diagnoosi

Lääkärin on suoritettava täydellinen tutkimus, johon voi sisältyä fyysinen tutkimus, sekä erikoistuneet neurologiset testit.

Fyysinen tarkastus on tarpeen kuulon, muistin, tasapainon, näkökyvyn, koordinoinnin ja keskittymisen tarkastamiseksi.

Erikoistutkimukset sisältävät:

- Sähköromografia ja hermon johtokyvyn tutkimus: lihasten sähköisen aktiivisuuden tarkistaminen.

- Lannerangan puhkeaminen: selvitetään selkäydinneste.

- Kuvantamistutkimukset, kuten tietokonetomografia tai magneettikuvaus, aivovaurioiden etsimiseksi.

- Täydellinen verenkuva tai verenkuva - tarkista, onko verisolujen lukumäärässä poikkeavuuksia ja tarkista yleinen terveys.

hoito

Kun aivojen ataksia ilmenee taustalla olevan sairauden takia, hoidon tavoitteena on lievittää pääasiallista syytä. On myös suositeltavaa toteuttaa toimenpiteitä potilaan elämänlaadun, liikkuvuuden ja kognitiivisten toimintojen parantamiseksi mahdollisimman paljon.

Kun kyseessä on aivojen ataksiaa aiheuttava virus, ei yleensä ole erityistä hoitoa. Täydellinen elpyminen saavutetaan muutaman kuukauden kuluttua.

Jos ne ovat muita syitä, hoito vaihtelee tapauksen mukaan. Tällä tavoin leikkaus voi olla tarpeen, jos ataksia johtuu aivoverenvuotosta. Toisaalta, jos sinulla on infektio, antibiootteja voidaan määrätä.

Lisäksi, jos se on ataksia E-vitamiinin puutteen takia, voidaan lisätä suuria annoksia lisäravinteita tämän puutteen lievittämiseksi. Tämä on tehokas hoito, vaikka elpyminen on hidasta ja epätäydellistä.

Antikoagulanttiset lääkkeet voidaan ilmoittaa, kun on aivohalvauksia. On olemassa myös erityisiä lääkkeitä aivojen tulehduksen hoitoon.

Kun on kyse neurodegeneratiivisista aivohermoista ataksiaa, kuten muutkin hermoston rappeutuvat sairaudet, ei ole olemassa parannuskeinoa tai hoitoa ongelman ratkaisemiseksi. Pikemminkin pyritään hidastamaan vahingon etenemistä. Parantaa potilaan elämää mahdollisimman paljon.

Viime vuosina molekyyligenetiikan tutkimuksessa on edistytty hyvin. He ovat mullistaneet keinon, jolla progressiiviset aivojen ataksiat luokitellaan ja diagnosoidaan. Vaikka tämä näkyy hyvin hitaasti geneettisissä, neuroprotektiivisissa tai neurorestoratiivisissa terapioissa.

Tutkijat vaativat, että syyn selvittämiseksi on tarpeen tehdä perusteellisia tutkimuksia. Koska eteneminen patogeneesin (syiden) tuntemuksessa auttaa uusien hoitojen suunnittelussa.

Tällä hetkellä on monia tutkimuksia, jotka viittaavat neurorehabilitointiin, mikä merkitsee suurta haastetta. Tavoitteena on parantaa potilaan toimintakykyä korvaamalla niiden alijäämät tekniikoilla, jotka parantavat heidän sopeutumista ja elpymistä.

Tämä saavutetaan käyttämällä neuropsykologista kuntoutusta, fyysisiä, työterapioita ... Samoin kuin muut, jotka auttavat puhetta ja nielemistä.

Voi myös olla erittäin hyödyllistä käyttää adaptiivisia laitteita, jotka auttavat potilasta hoitamaan itsensä, sekä ravitsemuksellisia neuvoja.

On olemassa joitakin lääkkeitä, jotka näyttävät olevan tehokkaita tasapainon, koordinoinnin puutteen tai dysartriaa parantavan. Esimerkiksi amantiini, buspironi ja asetatsolamidi.

Vapinaa voidaan hoitaa myös klonatsepaamilla tai propanonolilla. Gabapentiinia, baklofeenia tai klonatsepaamia on myös määrätty nystagmukselle.

On selvitettävä, että jotkut aivojen oireyhtymistä liittyvät muihin ominaisuuksiin, joihin liittyy muita neurologisia järjestelmiä. Siksi moottorin heikkous, näköongelmat, vapina, dementia jne. Voivat ilmetä..

Tämä voi estää ataksisten oireiden hoitoa tai pahentaa sitä tiettyjen lääkkeiden käytön yhteydessä. Esimerkiksi lääkityksen sivuvaikutusten vuoksi.

Vaikka useimpiin aivoihin liittyvää ataksiaa ei paranneta, oireiden hoito voi olla erittäin hyödyllistä parantaa potilaan elämänlaatua ja estää komplikaatioita, jotka voivat johtaa kuolemaan.

Aivo-ataksiasta kärsivä henkilö voi vaatia päivittäisten tehtäviensä apua autojen taitojen heikkenemisen vuoksi. Saatat tarvita sopeutumismekanismeja syödä, liikkua ja puhua.

Potilaille annettavien tukien tulisi keskittyä sairauden koulutukseen sekä ryhmien ja perheiden tukemiseen. Myös jotkut perheet voivat hakea geneettistä neuvontaa.

Kuten Perlman (2000) sanoo, väärää tietoa, pelkoa, masennusta, epätoivoa ... Eristämisen, taloudellisen huolen ja stressin lisäksi ne voivat usein aiheuttaa enemmän haittaa potilaalle ja heidän hoitajalle kuin itse ataksia.

Siksi psykologisen hoidon on myös autettava perhettä ja oltava osa potilaan elpymistä, jotta he voivat selviytyä heidän tilastaan.

ennuste

Jos aivojen ataksia johtuu aivohalvauksesta tai infektiosta tai aivoverenkierrosta, oireet voivat tulla pysyviksi.

Potilaiden riski sairastua masennukseen ja ahdistuneisuuteen johtuu heidän tilansa fyysisistä rajoituksista.

Toissijaisia ​​komplikaatioita, joihin voi sisältyä fyysisen tilan, liikkumattomuuden, häviämisen tai painonnousun, ihon heikkenemisen sekä toistuvien keuhko- tai virtsatulehdusten esiintyminen..

Saattaa olla myös hengitysvaikeuksia ja obstruktiivista uniapneaa.

Kuten edellä mainittiin, potilaan elämänlaatua voidaan parantaa asteittain, jos tarjotaan riittävästi tukea.

viittaukset

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitaatio on keskeinen vaihtoehto pikkuaivojen ataksioiden terapeuttisessa lähestymistavassa. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebellar ataksia. REDUCA (sairaanhoito, fysioterapia ja jalkaterapia), 3 (1).
3. Marsden, J., ja Harris, C. (2011). Cerebellar ataksia: patofysiologia ja kuntoutus. Kliininen kuntoutus, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Aivojen ataksioiden hoitojen fysiologinen perusta. Neurologisten häiriöiden terapeuttinen kehitys, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Cerebellar ataksia. Curr Treat -asetukset Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Aivojen ataksian hoidettavat syyt. Liikehäiriöt, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Cerebellar ataksia ja funktionaalinen genomiikka: aivojen aivojen hermoston rappeutumisreittien tunnistaminen. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molekulaarinen sairauden perusta, 1842 (10), 2030-2038.