Harlequin-oireyhtymän oireet, syyt ja hoidot

harlequin ichtyosis tai harlequin-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka ilmenee ihon herkkävaikutteisilla hyperkeratotisilla vaurioilla. Se on suhteellisen vakava tila, joka aiheuttaa muutoksia normaaleihin dermatologisiin ominaisuuksiin.

Sekä silmien että huulien epämuodostuma ja vastasyntyneen kehossa olevat luonteenomaiset monikulmaiset levyt muistuttavat harlekiinia ja siten sille annettua nimeä..

Ensimmäisen maininnan tästä harvinaisesta sairaudesta teki Rev. Oliver Hart, vuonna 1750. Tämä pappi teki tarkan kuvauksen vastasyntyneen vastasyntyneiden ihottuma-ilmiöistä..

Ichtyosis kattaa joukon ihosairauksia, joiden alkuperä on geneettinen. Termi on peräisin kreikkalaisesta sanasta ichty-fish-, joka johtuu nykyisistä hajoavista vaurioista. Vakavin kliininen muoto on juuri harlequin-oireyhtymä.

Kliinisiä ilmenemismuotoja ovat hyperkeratoosi paksuissa ja desquamatiivisissa plakkeissa, joissa syvät urat taittuvat. Lisäksi Silmäluomien, huulien, nenän ja korvien epämuodostumia havaitaan. Ihon muutos on niin vakava, että se vaikuttaa kehon lämmön säätelyyn, hikoiluun ja herkkyyteen.

Harlequin-ihtyoosin pääasiallinen syy on ABCA12-kuljetusproteiiniin liittyvä geneettinen vika. Tämän puutteen vuoksi lipidejä ei kuljeteta oikein iholle. Se on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus. On yleistä, että tämän syndrooman sairastavien lasten vanhempien välillä on suhde.

Tämän tilan esiintyvyys on hyvin alhainen. Vaikka ei ole parannuskeinoa, lääkkeitä on saatavilla oireiden parantamiseksi tai lievittämiseksi.

indeksi

• 1 Oireet
  • 1.1 -Uusi
  • 1.2 - Täysi
• 2 Syyt
• 3 Hoidot
  • 3.1 - vastasyntyneessä
  • 3.2 -Lapsessa ja aikuisessa
• 4 Viitteet

oireet

Dermatologiset oireet ovat yleisin havainto Harlequin-oireyhtymässä. Toiseksi tämä sairaus vaikuttaa muihin järjestelmiin.

-vastasyntynyt

iho

Ihon pinta näyttää yleistyneen hyperkeratoosin, kuivuuden ja paksun hajoamisen. Hyperkeratoosi johtuu keratiinin liiallisesta tuotannosta.

Tyypillinen vaurio on monikulmioinen tai pitkänomainen hyperkeratotinen plakki, jota rajaavat syvien urien muodostuminen taitoksissa. Suolat - tai halkeamat - ovat yleensä punaisia ​​ja märkä

Kasvojen alue

- Äänestetty ectropion. Ectropion on silmäluomen ulkoisen pinnan muuttuminen, joka estää niiden avaamisen ja sulkemisen. Tämän seurauksena silmä altistuu kuivuudelle ja infektioille.

- Eclabio. Huulien reunat vältetään kasvojen ihon vetämisen takia, mikä estää niiden liikkumisen. Suu pysyy auki ja rajoittaa imetystä.

- Nenän hypotrofia, joka johtuu nenän vähäisestä kehityksestä väliseinän tasoittumisen ja nenän evien epämuodostumisen vuoksi. On mahdollista, että sieraimet ovat poissa tai tukossa.

- Aurikulaarinen hypotrofia, joka vastaa kulma-paviljongien epämuodostumia. Korvat näyttävät litistetyiltä ja huonosti määritellyiltä, ​​ja korvakäytävä on ihon poissa tai estynyt.

Toiminnallinen rajoitus

Rungon ja raajojen normaalit liikkeet ovat rajalliset tai puuttuvat. Hyperkeratoosi pienentää ihon kimmoisuutta ja turgoria, jolloin se muuttuu paksuksi karpaaksi.

Sormien epämuodostuma ja riittämätön kehitys

- Sormen puuttuminen.

- Ylimääräiset sormet (polydactyly).

- Sormien ja raajojen hypotrofia.

- Spontaani amputaatio.

Hikoilun puuttuminen

Hikirauhasen normaali toiminta vaarantaa ihon paksuuden ja joissakin tapauksissa on olemassa rauhasen atrofiaa. Tämä saa ihon kuivumaan ja lämpötilan säätöä ei ole.

Sitä vastoin nestettä ja elektrolyyttejä menetetään halkeamien kautta, mikä edistää hydroelektrolyyttien epätasapainoa

Hengityselinten vaikeudet

Ihon jäykkyys rintakehän tasolla aiheuttaa hengityselinten liikkumisen rajoittamisen. On olemassa vaihtelevia hengitysvaikeuksia, jopa hengityselinten vajaatoimintaan.

Muut ilmentymät

- Dehydraatio ja elektrolyyttien muuttuminen halkeamien eksudatiivisilla häviöillä.

- Hypoglykemia, joka johtuu riittämättömästä ravinnosta.

- aliravitsemus.

- Lisääntynyt alttius infektioille ihon menetyksen esteenä.

- Muutokset tietoisuuden tilassa, joka johtuu hapen, glukoosin tai infektion puutteesta.

- Metabolisten häiriöiden aiheuttamat kohtaukset.

-aikuinen

Harlequin ichtyosis aiheuttaa korkean sairastuvuuden vastasyntyneessä. Tällä hetkellä oikea-aikainen hoito mahdollistaa vähintään 50 prosentin eloonjääneen aikuisuuteen. Asianmukaisella hoidolla ja hoidolla kollodionin irtoaminen havaitaan muutaman viikon kuluttua.

Nykyiset oireet voivat asianmukaisesti kiinnit- tää suhteellisen normaalin elämän kehittymisen.

iho

- Yleinen erythroderma. Iholla on punertava ulkonäkö, ikään kuin siitä puuttuu epidermis.

- Hilseily. Ihon epänormaali tasapaino häviää, ja tästä syystä iho on kuorinta, joka voi olla lievä tai vakava.

- Keratoderma kämmenissä ja kasveissa. Myös ihon muutoksista riippuen voidaan havaita, että käsien ja jalkojen iho on sakeutunut halkeamien ja kuorinnan avulla.

- Säröjä ryppyissä.

silmä-

Ektropio jatkuu useimmissa tapauksissa ja vaatii siksi silmien suojausta.

Yleiset oireet

Ihon suoja- ja lämpösäästöesteen ominaisuudet muuttuvat, mikä aiheuttaa siihen liittyviä oireita.

- Ennakointi infektioille

- Hikoilun muuttaminen

- Elektrolyyttien häviäminen.

- Muutokset kehon lämpötilan säätelyssä Elektrolyyttien häviämisen lisäksi hiki ja muutokset

Muut merkit ja oireet

- Kasvun ja kehityksen muutokset ja tästä syystä lyhyt kasvu.

- Sekä korvien että sormien epämuodostuma.

- Kynsien kehityksen muutos.

- Kehon hiusten ja hiusten puute tai hiustenlähtö.

syyt

Harlequin-oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Vanhemmilla ei välttämättä ole sairautta, mutta ne ovat muutettujen geenien kantajia, jotka aiheuttavat ihtyoosin.

On ehdotettu, että harlequin ichtyosis on näiden geenien mutaation tulos. Lisäksi tämän ja muiden ichtyosis-tyyppien esiasteissa havaitaan konservatiivisuutta.

ABCA12-molekyyli on proteiini, joka on liitetty ATP-molekyyliin, joka vastaa lipidien kuljettamisesta solukalvon läpi. Ne löytyvät soluista, jotka muodostavat ihon, sekä keuhkojen, kivesten ja jopa sikiöelinten soluissa..

Yksi ABCA12: n tärkeimmistä tehtävistä on lipidien kuljettaminen lamellirakeisiin, jotka tuottavat ceramideja -epidermosidia epidermiksen ainesosana.

Transporteriä koodaava geeni muuttuu ja ABCA12 ei voi täyttää tehtävänsä oikein. Tästä johtuu lamellirakeiden toimintahäiriö, muodonmuutos tai puuttuminen.

Lamellirakeilla on ensiluokkainen vaikutus ihon muodostumiseen. Toisaalta ne siirtävät ceramidit epidermiin ja toisaalta helpottavat normaalia hajoamista. Lamellirakeiden muuttaminen tai puuttuminen aiheuttaa hajoamisen ja esteen puutteen, joka estää nesteiden poistumisen ihon läpi.

Lopuksi ABCA12: n mutaatio ilmenee dermatologisissa oireissa, jotka kuvaavat harlequin-oireyhtymää.

hoidot

Sen kehittyminen ja selviytyminen riippuvat vastasyntyneen asianmukaisesta ja nopeasta hoidosta ichtyoosilla. Vastasyntyneiden selviytymisen takaamiseksi käytetään useita toimenpiteitä, mukaan lukien hoito ja lääkitys.

Imeväiset ja aikuiset saavat hoitoja ihon suojaamiseksi ja puhtaana pysyvän erythroderman seurauksena.

-Vastasyntyneessä

- Säilytä steriilissä ympäristössä.

- Endotraakian intubaatio.

- Levitä kosteat sidokset suolaliuoksella iholle. Lisäksi käytetään kosteuttavien aineiden ja pehmittimien käyttöä.

- Infektioiden ehkäiseminen ja siten antibioottien käyttö.

- Endovenisten elektrolyyttien ja nesteiden korvaaminen.

- Retinoidit ovat A-vitamiiniin liittyviä lääkkeitä, joilla on erityisiä vaikutuksia ihosolujen kasvuun. Isotretioniini on etretinaatin ja sen johdannaisen acitretiinin lisäksi yleisimmin käytetyt retinoidit.

- Etropionista johtuvan keratiitin ehkäisy vaatii salvia sekä oftalmisia kosteuttajia.

-Lapsessa ja aikuisessa

- Suoja- tai aurinkovoidetta.

- Neutraalit saippuat vaativat joskus saippuahappoa tai syndettisaippuaa.

- Kosteuttavat ja pehmittävät voiteet. Toisaalta paikallisen keratolyyttisen lääkkeen käyttö on osoitettu, kun kyseessä on hajoaminen tai keratoderma..

- Ektropionin asteesta tai silmäkeratitis-riskistä riippuen tarvitaan paikallisia liuoksia tai voiteita. Sekä keinotekoiset kyyneleet että kosteuttavat voiteet, antibioottien lisäksi, ovat eniten käytettyjä.

viittaukset

1. Prendiville, J; Julkaisija Elston, DM (2016). Harlequin ichtyosis. Palautettu osoitteesta emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (viimeinen versio 2018). Harlequin-tyypin ichtyosis. Haettu osoitteesta en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichtyosis. Haettu osoitteesta orpha.net
4. (N.D.). Olla harlekiini Palautettu sindrome-de.info
5. Säätiö ichtyosis & siihen liittyville nahatyypeille (s.f.) Mikä on ichtyosis? Haettu osoitteesta firstskinfoundation.org
6. Säätiö ichtyosis & siihen liittyville nahatyypeille (s.f.) Harlequin ichtyosis: kliininen näkökulma. Haettu osoitteesta firstskinfoundation.org