Juliana Wetmore, Treacher-Collinsin oireyhtymä

Juliana Wetmore's Treacher-Collinsin oireyhtymä viittaa siihen tilaan, jolla tämä amerikkalainen tyttö syntyi: sillä ei ole 40% kasvon luista.

Treacher-Collinsin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on ominaista muodonmuutos ja kudosten puute leukassa, silmissä, korvat ja poskipäät, ja jotka aiheuttavat vaikeuksia hengitys-, kuulo- ja ruoansulatusjärjestelmissä..

Yksi tunnetuimmista tapauksista, joissa Treacher-Collins-oireyhtymä oli ja vakavin rekisteröity, on Juliana Wetmore.

Juliana syntyi vuonna 2003 Jacksonville, Yhdysvalloissa. Toistaiseksi on toteutettu yli neljäkymmentäviisi toimintaa sekä kuulon parantamiseksi että kasvojen jälleenrakentamiseksi..

Syyt ja oireet

Treacher-Collins-oireyhtymän syy on geenin mutaatio kromosomissa 5, ja se voidaan tuottaa perinnöllisen siirron tai spontaanisti. Tilastot osoittavat, että tämä tauti vaikuttaa yhteen 50 000 syntymästä. 

Juliana Wetmorein tapauksessa raskauden ensimmäiset kuukaudet olivat normaaleja, kunnes ensimmäinen ultraääni osoitti joitakin poikkeavuuksia.

Tami Wetmorein raskauden kontrolloivat lääkärit antoivat amniosentesin; eli synnytystutkimus.

Tulokset osoittivat, että sikiö kärsi kitalasta, mutta vasta syntymishetkellä molemmat vanhemmat ja lääkärit huomasivat vauvan tilanteen vakavuuden.

Ensimmäiset reaktiot Julianan Wetmore-tapaukseen

Ensimmäisestä hetkestä, kun lääkärit varoittivat Juliana Wetmorein vanhempia lapsen poikkeavuuksista, he päättivät jatkaa raskautta.

Vaikka vanhemmat olivat aluksi järkyttyneitä tapaamaan vauvaansa, he voittivat ja alkoivat pitkän elpymisprosessin, joka on tähän mennessä sisältänyt neljäkymmentäviisi toimenpidettä.

Elvytysprosessi

Syntymähetkellä Juliana Wetmoreilla ei ollut orbitaalisia onteloita, hänellä ei ollut poskiluut, hän kärsi epämuodostumia nenän kautta, eikä hänellä ollut myöskään ulkoista korvakanavaa ja korvia.

Välittömästi Miami Lasten sairaalan lääketieteellinen tiimi aloitti toimintansa, jonka kautta he löysivät vasemman silmänsä ja panivat putken henkitorviinsa ja vatsaan hengityksen ja ruokinnan helpottamiseksi..

On odotettavissa, että lähitulevaisuudessa voit irrottaa vatsaan asetetun putken, joten voit ruokkia omalla keinolla.

Tällä hetkellä osallistuu Clay County -kouluun kuurojen lapsille, koska se kommunikoi viittomakielen kautta.

Hänen kehitystään älyllisellä tasolla on täysin normaalia, ja hän jopa osallistuu klassisiin tanssitunneihin ja kosketa.

Uusi liittolainen elvytysprosessissa

Vuonna 2015 Thom ja Tami Wetmore, Juliannen vanhemmat, päättivät ottaa käyttöön Ukrainan tytön nimeltä Danica, joka kärsi myös Treacher-Collinsin oireyhtymästä, vaikkakin lievemmillä oireilla kuin Julianne..

Tällä hetkellä molemmat sisaret ovat solidaarisuutta ja yhteistyötä vaikeuksissa.

viittaukset

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore voittaa syntymänsä jälkeen ilman kasvoja", 2014. Haettu 11. joulukuuta 2017 alkaen nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout face uudelleen kauneutta uudelleen: Juliana Wetmore, Treacher Collinsin kärsivä, voi vihdoin puhua 45 leikkauksen jälkeen", 2014. Haettu 11. joulukuuta 2017 alkaen medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, "Vauva tyttö syntyi kasvot, 11 vuotta myöhemmin kaikki on muuttunut", 2016. Haettu 11. joulukuuta 2017 alkaen i-lh.com