Mitä ovat homologiset kromosomit?



homologiset kromosomit Yksittäiset ovat niitä kromosomeja, jotka ovat osa samaa paria diploidissa organismissa. Biologiassa homologia tarkoittaa sukulaisuutta, samankaltaisuutta ja / tai yhteistä alkuperää.

Jokaisella homologisen parin jäsenellä on yhteinen alkuperä ja ne löytyvät samasta organismista gamete-fuusiolla. Kaikki organismin kromosomit ovat somaattisia kromosomeja, paitsi seksuaaliparin kromosomeja.

Seksikromosomit ovat homologian näkökulmasta poikkeus. Molemmilla voi olla erilainen alkuperä, mutta niillä voi olla homologisia alueita, jotka tekevät niistä käyttäytymistä somaattisina kromosomeina solujen jakautumisjaksojen aikana.

Nämä homologiset annokset mahdollistavat molemman mitoinnin ja meioosin aikana sekä yhdistää toistensa aikana.

On selvää, että tiettyjen läheisesti sukulaisista lajeista peräisin olevien tiettyjen kromosomien parit ovat myös filogeneettisesti puhuvia homologeja. Ne ovat kuitenkin yhdistäneet ja muuttuneet niin paljon, että saman lajin eri lajien kromosomeja on hyvin homologisia.

Todennäköisesti, kun verrataan kahden lajin kromosomeja, homologia on mosaiikki. Toisin sanoen yhden lajin kromosomi jakaa suuria tai pieniä homologisia alueita, joilla on toisen kromosomit.

indeksi

  • 1 Kromosomaalisten muutosten lähteet
    • 1.1 Ploidisuuden muutokset
    • 1.2 Kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt
  • 2 Sintenia
  • 3 Homologia ja sekvenssin samankaltaisuus
  • 4 Viitteet

Kromosomaalisten muutosten lähteet

Mutaatiot kromosomitasolla voidaan kokea kahdella päätasolla: lukumäärän muutokset ja rakenteen muutokset.

Sekvenssitason muutokset analysoidaan geeni- ja genomitasolla ja antavat meille käsityksen geenien, genomien ja lajien informatiivisen sisällön samankaltaisuudesta..

Numeron ja rakenteen muutokset antavat meille mahdollisuuden näyttää yhtäläisyyksiä ja eroja organisaatiotasolla, olipa kyseessä yksittäisten kromosomien analysointi tai kaikki ne kokonaisuutena.

Ploidisuuden muutokset

Kromosomien lukumäärän muutoksia yksilössä, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan kromosomiin, kutsutaan aneuploideiksi. Esimerkiksi yksilöllä, jolla on 3 kromosomia 21 kahden sijasta, on sanottu trisomia.

Kromosomin 21 trisomiikka on yleisin Downin oireyhtymän syy. Toisaalta ihmisen lajin nainen, jolla on yksi X-kromosomi, on myös aneuploidi kyseiselle kromosomille. XO-naiset esittävät Turnerin oireyhtymää.

Muutoksia, jotka vaikuttavat lajin kromosomien perusmäärään, kutsutaan euploideiksi. Eli on olemassa lajin haploidisten kromosomien joukon toisto.

Jos on kaksi, organismi on diploidi - kuten useimmilla lajeilla, joilla on seksuaalista lisääntymistä. Jos ne esittävät kolme, organismi on triploidi; jos neljä, tetraploidi ja niin edelleen.

Tämä on hyvin yleistä kasveissa ja on ollut tärkeä evoluutiomuutosten lähde tässä organismiryhmässä.

Kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt

Yksittäiset kromosomit voivat myös esittää tiettyjä uudelleenjärjestelyjä, jotka voivat aiheuttaa suuria seurauksia sekä yksilölle että lajille. Näihin muutoksiin kuuluvat poistot, lisäykset, siirrot, sulautumat ja investoinnit.

Poistoissa kromosomin osat häviävät kokonaan, mikä saa aikaan muutoksia meiotisissa jakaantumisjaksoissa sen seurauksena mahdollisesti syntymättömien sukusolujen tuotannon kanssa..

Homologisten alueiden puute on epänormaalien rekombinaatiotapahtumien syy. Sama tapahtuu insertioiden tapauksessa, koska alueiden esiintyminen yhdessä eikä toisessa kromosomissa vaikuttaa samalla tavalla sellaisten alueiden muodostumiseen, jotka eivät ole täysin homologisia..

Erityinen tapa on lisätä päällekkäisyyttä. Tässä tapauksessa osa DNA: sta, joka syntyy siinä, lisätään kromosomin alueelle. Toisin sanoen se kopioidaan ja liitetään kopion lähteen vieressä.

Kromosomien evolutionaarisessa historiassa tandan päällekkäisyydet ovat olleet keskeisessä asemassa keskeisten alueiden määrittelyssä.

Toinen tapa muuttaa kahden kromosomin homologiaa osittain on käänteisten alueiden esiintyminen. Käänteisen alueen informaatio on sama, mutta sen suunta on vastapäätä parin toisen jäsenen informaatiota.

Tämä pakottaa homologiset kromosomit vaimentamaan epänormaalisti toisen tyyppisiä lisärakenteita gameteissa. Näiden meioosien meiotiset tuotteet eivät ehkä ole elinkelpoisia.

Täydellinen kromosomaalinen alue voi siirtyä kromosomista toiseen tapahtumaan, jota kutsutaan translokaatioon. Kiinnostavaa on, että hyvin konservoituneet alueet kromosomien välillä, jotka eivät välttämättä ole homologisia, voivat edistää translokointia. Lopuksi on myös mahdollisuus tarkkailla fuusioita kromosomien välillä.

synteny

Sintenia viittaa geenien järjestyksen säilyttämisasteeseen, kun verrataan kahta tai useampaa kromosomia tai eri genomisia tai geneettisiä alueita.

Sintenia ei ole kiinnostunut homologisten alueiden sekvenssin samankaltaisuuden tutkimisesta tai mittaamisesta. Sen sijaan luetteloidaan näiden alueiden tietosisältö ja analysoidaan, järjestetäänkö ne samalla tavalla niissä tiloissa, joita he käyttävät.

Kaikki edellä mainitut uudelleenjärjestelyt vähentävät luonnollisesti muuttuneen kromosomin ja sen homologin välistä syn- teenia. Ne ovat edelleen homologisia, koska niillä on sama alkuperä, mutta syntenysaste on paljon pienempi.

Sintenia on hyödyllinen analysoimaan lajien välisiä filogeneettisiä suhteita. Sitä käytetään myös evoluutiojälkien jäljittämiseen ja kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen painon arvioimiseen lajin ulkonäössä. Koska se käyttää suuria alueita, ne ovat makrosintenia-tutkimuksia.

Mikrosintenia puolestaan ​​käsittelee samanlaisen analyysin tekemistä, mutta pienemmillä alueilla, yleensä geenin tai geenien tasolla. Geenit sekä kromosomit voivat myös kokea käänteisiä, poistoja, fuusioita ja lisäyksiä.

Homologia ja sekvenssin samankaltaisuus

Jos ne ovat homologisia, kahdella DNA-alueella on oltava suuri samankaltaisuus sekvenssin tasolla. Joka tapauksessa haluamme huomauttaa, että homologia on ehdoton termi: se on homologinen tai ei. Samankaltaisuus on toisaalta mitattavissa.

Siksi sekvenssin tasolla kaksi geeniä, jotka koodittavat samaa kahdessa eri lajissa, voivat olla esimerkiksi 92%: n samankaltaisia.

Mutta sanoa, että molemmat geenit ovat 92% homologisia, on yksi pahimmista käsitteellisistä virheistä, joita voi esiintyä biologisella tasolla.

viittaukset

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) solun molekyylibiologia (6th Painos). W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
  2. Brooker, R. J. (2017). Geneettinen analyysi ja periaatteet. McGraw-Hillin korkea-asteen koulutus, New York, NY, Yhdysvallat.
  3. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
  4. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Johdatus geneettiseen analyysiin (11. \ Tth toim.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  5. Philipsen, S., Hardison, R. C. (2018) Hemoglobiini-lokujen kehitys ja niiden säätelyelementit. Blood Cells, Molecules & Diseases, 70: 2-12.
  6. Wright, W. D., Shah, S., Heyer, W. D. (2018) Homologinen rekombinaatio ja DNA-korjaus kaksisäikeiset katkokset. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535