Mitä ovat autosomaaliset kromosomit?

autosomaaliset kromosomit ne ovat kaikki kromosomeja, joilla ei ole seksuaalisia ominaisuuksia. Ihmisillä ne menevät kromosomista 1 - 22, koska kromosomi 23 on se, joka tuottaa seksuaalisia ominaisuuksia ja eroaa X: ssä ja Y: ssä.

Ihmisillä on 44 autosomaalista tai autosomaalista kromosomia, koska ne ovat aina pareittain, eli diploidinen ihmisen genomi. Plus alosome 23 eli kromosomi, jolla on seksuaaliset ominaisuudet - ihmisen genomi koostuu yhteensä 46 kromosomista.

Autosomaalisten kromosomien ominaisuudet

Autosomeilla ei aina ole samaa kokoa. Suurin autosomi on kromosomi 1, joka sisältää 2800 geeniä sisätiloissaan, jota seuraa kromosomi 2, jonka sisätiloissa on 750 geeniä.

Yleensä jokainen kromosomien diploidiryhmä on peritty kustakin vanhemmasta. Autosomit luetteloidaan numeroina 1 - 22, suunnilleen suhteessa parien kokoon, kun taas alosomit luokitellaan kirjaimilla X tai Y. Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), kun taas miehillä on yksi kullakin yksi (XY).

Autosomeilla voi kuitenkin olla seksuaaliseen määritykseen liittyviä geenejä ilman, että ne ovat erityisesti kromosomi, jolla on seksuaalisen tunnistamisen ominaispiirteet, kuten X-kromosomit tai Y-kromosomit, ja geenit ovat pareittain, jokaisen parin yksi geeni kuuluu äidille ja toiselle geenille isä.

Kaikkia ihmisen autosomeja on seurattu laajasti ja identifioitu solujen kromosomien uuttamisen avulla ja värjätään sitten jonkin tyyppisellä värillä, tavallisesti Giemsa. Tällä tavoin on mahdollista kehittää sytogeeninen kartta tai karioogrammi, jossa kukin kromosomi on merkitty numeroina, koon ja muodon muodossa..

Näiden tutkimusten avulla on mahdollista tunnistaa geneettiset poikkeamat tietyissä kromosomeissa, jotka aiheuttavat perinnöllisen siirron sairauksia, kuten trisomien tapauksessa.

Tunnistamalla kromosomit, joilla on nämä muutokset, on mahdollista jäljittää taudin tai oireyhtymän alku ja siten pystyä tarjoamaan ratkaisuja ja ennaltaehkäiseviä hoitoja.

Geneettiset häiriöt autosomeissa

Autosomien geneettiset häiriöt voivat esiintyä useista syistä. Yleisimmät ovat homologisten solujen erottamisen vika, joka vastaa vanhempien lannoitussoluja tai siirtymistä Mendelin perinnön kautta, jolla on hallitseva kuvio. Tätä kutsutaan hallitseviksi autosomeiksi ja resessiivisiksi autosomeiksi:

Autosomaalinen hallitseva perintö

Tällaisissa sairauk- sissa viat voidaan välittää molempien sukupuolten lapsille ja yleensä yksi vanhemmista ilmenee myös taudissa. Tällöin lapsen on perittävä vain yksi kopio vahingoittuneesta alleelista sairauden osoittamiseksi.

Yksittäinen epänormaali autosomi, joka on 22 autosomin sisällä, joka vastaa kunkin vanhemman kromosomeja, voi aiheuttaa autosomaalisen määräävän häiriön. Jos tämä autosomi on hallitseva, vaikka toisen vanhemman on normaali, se hallitsee sen läsnäoloa lapsen genomissa.

Tämä voi kuitenkin tapahtua myös uudena tilana siinä tapauksessa, että kummassakin vanhemmassa ei ole epänormaalia geeniä.

Jos isällä on autosomaalinen hallitseva häiriö, hänellä on 50% mahdollisuus, että sama häiriö välitetään pojalleen. Tämä tapahtuu jokaisessa raskaudessa ja itsenäisesti, että yksi veljistä on jo sairaus.

Toisaalta, jos sellaisen potilaan lapsi, jolla on hallitseva autonominen häiriö, ei peri epänormaalia geeniä, se ei kehitä tai välitä tautia.

Esimerkkejä autosomaalista määräävistä häiriöistä ovat Huntingtonin tauti ja Marfanin oireyhtymä.

Autosomaalinen resessiivinen perintö

Tässä tapauksessa on välttämätöntä, että kaksi kopiota epänormaalista geenistä on läsnä, jotta tauti tai oireyhtymä voi syntyä ja kehittyä lapsessa.

Jos potilas kärsii autosomaalisen resessiivisen perintöhäiriön, se tarkoittaa, että jokaisella vanhemmilla oli viallinen geenikopio, mutta mikään niistä ei osoittanut taudin tai oireyhtymän oireita..

Tällaisia ​​häiriöitä ei löydy jokaisesta perheen sukupolvesta. Itse asiassa henkilöllä on yksi neljästä mahdollisuudesta periä epänormaali geeni molemmilta vanhemmilta ja kehittää sairautta tai mutaatiota. Sitä vastoin on 50% mahdollisuus periä epänormaali geeni yhdestä vanhemmasta tai toisesta.

Raskauden tapauksessa on 50% todennäköisyys, että lapsi perii jonkin epänormaalin geenin ja sillä on muita normaaleja geenejä; ja 25 prosentin todennäköisyys, että et saa mitään poikkeavia geenejä - tai että toisaalta saat molemmat geenit mutaatiota ja kehittää sairautta.

Joitakin esimerkkejä autosomaalisista resessiivisistä sairauksista ovat kystinen fibroosi ja sirppisolun anemia.

Autosoomien aneuploidi

Aneuploidi on toinen tärkeimpien kromosomimutaatioiden luokka ja se tapahtuu, kun kromosomien määrä on epänormaali. Toisin sanoen aneuploidialla olevalla organismilla on erilainen määrä kromosomeja kuin sen alkuperäinen kromosomien joukko. Yleisimpiä aneuploideja ovat trisomiat ja monosomiat.

Tämä johtuu yleensä solun erotusvaiheen epäonnistumisesta, ts. Viivästyksestä kromosomin meioosin aikana..

Yleisin syy on kuitenkin yleensä meiotinen ei-disjunktio. Prosessin aikana kaksi kromosomia pysyvät yhdessä ja yksi napa pysyy tyhjänä. Meiosisissa esiintyy tavallisemmin kuin mitoosi, mutta se voi tapahtua molemmissa prosesseissa.

Trisomian tapauksessa yksi yleisimmistä on kromosomin 21 trisomiikka, joka saa aikaan yksilöitä, joilla on Downin oireyhtymä, tila, jolla on erityisominaisuuksia, kuten kasvun hidastuminen, erottuvat kasvojen piirteet ja jonkin verran kohtalaista henkistä vammaa. Muut tunnetut trisomiat ovat autosoma 13 tai 18. Monet niistä eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.

Vaikka aneuploidian syy ei ole todella tiedossa, äidin ikä on aina ollut yksi niistä tekijöistä, joita on harkittava. Tämä johtuu siitä, että naisen oosyytit ovat samanikäisiä ja ikääntymisen myötä solut voivat vähentää niiden kykyä säilyttää kromosomaalinen tetradi meiosisprosessin aikana.

On huomattava, että suurin määrä kromosomien poikkeavuuksia esiintyy autosomeissa. Siksi geenien kattava tutkimus sallii perinnöllisten geneettisten sairauksien ja sairauksien ehkäisemisen ja välttämisen.

viittaukset

1. Autosomaalisen kromosomin lääketieteellinen määritelmä. Palautettu lääketieteen.com.
2. Haettu osoitteesta Wikipedia.com.
3. Kuinka monta autosomia ihmisellä on? Palautettu viite.comista.
4. Autosomaalinen hallitseva. Haettu medlineplus.govista.
5. Mitkä ovat geneettisen tilan perintötavat? Haettu osoitteesta ghr.nlm.nih.gov.
6. Johdatus geneettiseen analyysiin. 7. painos. Haettu osoitteesta ncbi.nih.gov.
7. Autosomaaliset poikkeavuudet. Palautettu anthro.palomar.edusta.