Pseudogenes-toiminnot ja -tyypit



pseudogeenien ne ovat kaikkialla esiintyviä ja melko runsaita sekvenssejä elävien olentojen genomeista, eläimistä ja kasveista bakteereihin. Historiallisesti niitä pidettiin fossiileina tai yksinkertaisesti "roskana DNA: na"..

Kuitenkin tänään on tiedossa, että pseudogeeneillä on säätelytoimintoja, ja jotkut voivat jopa olla transkriboituneet funktionaaliseen RNA: han. Sen rooli säätelyssä voidaan suorittaa hiljaamalla tai muodostamalla pieniä RNA: ita tai muutoksia sanan RNA: ssa, joka koodaa tiettyä proteiinia.

Ihmisen genomissa tehdyissä tutkimuksissa on arvioitu, että on noin 20 tuhatta pseudogeenia, jotka ovat verrattavissa proteiineja koodaaviin sekvensseihin..

Jotkut tekijät pitävät vaikeana rajata rajaa geenin ja pseudogeenin välille, koska joissakin tapauksissa geenien ei-toiminnallisuus ei ole selvä. Nykyinen tieto pseudogeeneistä on matala, ja aiheesta on vielä paljon kysymyksiä.

indeksi

  • 1 Mitä ovat pseudogeenit?
  • 2 Historia
  • 3 Toiminnot
  • 4 Pseudogeenien tyypit
    • 4.1 Käsitelty ja jalostamaton
    • 4.2 Elävät geenit, fantomi ja kuolleet pseudogeenit
  • 5 Evolutionaarinen näkökulma
  • 6 Viitteet

Mitä ovat pseudogeenit?

Pseudogeenit ovat kopioita tietyistä geeneistä, joilla on puutteita tai "vaurioituneita" sekvenssejä, eri syistä.

Nämä vauriot johtuvat lukukehysten tai ennenaikaisten pysäytyskodonien muutoksista. Muistat kuitenkin rakenteellisesti useista niistä alkuperää olevista geeneistä.

Pseudogenes voi sijaita missä tahansa genomissa. Retrotransposition prosessit voivat aiheuttaa niiden ryhmittymisen paralogigeenin viereen tai ne voidaan sijoittaa kaukaiselle sijainnille - jopa toiseen kromosomiin.

historia

DNA on monimutkaisempi kuin näyttää. Kaikki sen osat eivät ole proteiinikoodausta. Eli kaikki alueet eivät tule messenger-RNA: ksi, joka sitten käännetään aminohappojen sekvenssiksi - proteiinien rakennuspalikoiksi.

Ihmisen genomin sekvensoinnilla tuli hyvin selväksi, että vain pieni osa (noin 2%) koodaa proteiineja. Heti biologit ihmettelivät tämän valtavan määrän DNA: ta, jotka ilmeisesti olivat merkityksettömiä.

Monia vuosia kaikkia DNA: ta, joka ei koodannut proteiineja tai ei-koodaavaa DNA: ta, pidettiin väärin roskana DNA: na.

Näitä alueita ovat siirtokelpoiset elementit, rakenteelliset variantit, päällekkäiset segmentit, toistuvat sekvenssit tandemissa, konservoituneet ei-koodaavat elementit, ei-koodaava funktionaalinen RNA, säätelyelementit ja pseudogeenit.

Nykyään termi junk DNA on hylätty kokonaan kirjallisuudesta. Todisteet ovat tehneet selväksi, että pseudogeenit osallistuvat eri solutoimintojen säätelyelementteihin.

Ensimmäinen raportoitu pseudogeeni oli vuonna 1977 sammakkoeläimen DNA: ssa Xenopus laevis. Tästä hetkestä alkaen eri organismeissa, mukaan lukien kasvit ja bakteerit, alkoi raportoida erilaisia ​​pseudogeenejä.

tehtävät

Kuten keskusteltiin, pseudogeenit eivät ole kaukana toisen geenin inaktiivisista kopioista. Viimeaikaiset tutkimukset tukevat ajatusta, että pseudogeenit toimivat geenin säätelyelementteinä ja muokkaavat proteiineja koodittavia "serkkuja"..

Lisäksi useat pseudogeenit voivat tulla transkriboitumaan RNA: ssa, ja jotkut osoittavat kunkin kudoksen spesifisen aktivointikuvion.

Pseudogeenin transkripti voidaan käsitellä pieniksi häiritseviksi RNA: iksi, jotka säätelevät koodaussekvenssejä RNAi: n kautta.

Merkittävä havainto oli havaita, että pseudogeenit pystyvät säätelemään tuumorien suppressoreita ja tiettyjä onkogeenejä aktivoimalla tiettyjä mikroRNA: ita.

Tässä arvokkaassa löydössä todettiin, että pseudogeenit menettävät usein sääntelynsä syövän etenemisen aikana.

Tämä seikka oikeuttaa syvemmän tutkimuksen pseudogeenin toiminnan todellisesta laajuudesta, paremman käsityksen saamisesta monimutkaisesta sääntelyverkostosta, johon ne osallistuvat, ja käyttää näitä tietoja lääketieteellisiin tarkoituksiin..

Pseudogeenien tyypit

Käsitelty ja käsitelty

Pseudogeenit luokitellaan kahteen laajaan luokkaan: jalostettu ja jalostamaton. Jälkimmäiset jaetaan alakategoriointiin yhtenäisiksi ja kaksoiskappaleiksi.

Pseudogeenit syntyvät geenien heikkenemisestä, jotka ovat peräisin evoluutiossa tapahtuvasta päällekkäisyydestä. Nämä "häiriöt" esiintyvät eri prosessien kautta, olivatpa pistemutaatiot, lisäykset, poistot tai muutokset avoimessa lukukehyksessä.

Edellä mainittujen tapahtumien aiheuttama tuottavuuden tai ilmaisun menetys merkitsee jalostamattoman pseudogeenin tuotantoa. Yksikötyyppiset ovat yksittäinen kopio emo-geenistä, joka ei toimi.

Käsittelemätön pseudogeenit ja kaksoiskappaleet säilyttävät geenin rakenteen intronien ja eksonien kanssa. Sitä vastoin käsitellyt pseudogeenit ovat peräisin retrotransposition tapahtumista.

Retrotransposition tapahtuu uudelleen integroimalla cDNA (komplementaarinen DNA, joka on messenger-RNA-transkription käänteiskopio) tiettyyn genomin alueeseen.

Prosessoidun pseudogeenin kaksisäikeinen sekvenssi muodostuu RNA-polymeraasin II tuottamasta yksijuosteisesta RNA: sta.

Elävät geenit, aave pseudogenes ja kuolleet

Toinen Zhengin ja Gersteinin ehdottama luokittelu luokittelee geenit eläviksi geeneiksi, pseudogeenien fantomeiksi ja kuolleiksi pseudogeeneiksi. Tämä luokittelu perustuu geenin toimivuuteen sekä näiden "elämän" ja "kuolemaan".

Tässä perspektiivissä elävät geenit ovat geenejä, jotka koodittavat proteiineja, ja kuolleet pseudogeenit ovat genomin elementtejä, joita ei transkriboida.

Välitila koostuu fantomipseudogeeneistä, jotka luokitellaan kolmeen alaluokkaan: eksplasioitunut pseudogeeni, pseudogeeninen takapää ja kuoleva pseudogeeni (englanniksi pseudogeeni, piggy-back pseudogene ja kuoleva pseudogeeni).

Evolutionaarinen näkökulma

Myös organismien genomit kehittyvät ja geeneillä on ominaisuus muuttaa ja syntyä de novo. Eri mekanismit välittävät näitä prosesseja, muun muassa geenien päällekkäisyyttä, fuusiota ja geenin fissiota, geenien sivuttaista siirtoa jne..

Kun geeni on alkanut, se edustaa lähtökohtaa niin, että evoluution voimat voivat toimia.

Geenien päällekkäisyys johtaa kopioon, jossa alkuperäinen geeni säilyttää toiminnonsa ja kopio - joka ei ole selektiivisen paineen alaisena ylläpitää tätä alkutoimintoa - voi mutatoida vapaasti ja muuttaa toimintoa.

Vaihtoehtoisesti uusi geeni voi mutatoida siten, että se päätyy pseudogeeniksi ja menettää toimintansa.

viittaukset

  1. Groen, J. N., Capraro, D., & Morris, K. V. (2014). Pseudogeenin ei-koodaavien RNA: iden kehittyvä rooli solukkotoiminnoissa. Kansainvälinen biokemian ja solubiologian lehti, 54, 350-355.
  2. Pink, R. C., Wicks, K., Caley, D.P., Punch, E.K., Jacobs, L., & Carter, D.R. F. (2011). Pseudogenes: pseudo-funktionaaliset tai keskeiset terveyden ja sairauden säätimet?. rna, 17(5), 792-798.
  3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, W. J., ja Pandolfi, P. P. (2010). Geenin ja pseudogeeni-mRNA: iden koodaava riippumaton funktio säätelee kasvainbiologiaa. luonto, 465(7301), 1033.
  4. Tutar Y. (2012). pseudogeenien. Vertaileva ja toiminnallinen genomiikka, 2012, 424526.
  5. Zheng, D., ja Gerstein, M. B. (2007). Geenien ja pseudogeenien välinen epäselvä raja: kuolleet nousevat tai tekevät niitä?. Geneettiset trendit, 23(5), 219 - 244.