Jaa:
Geenimutaatiot niiden koostumuksessa, tyypit ja seuraukset
geenimutaatiot tai täsmälliset ovat ne, joissa geenin alleeli muuttuu ja tulee erilaiseksi. Tämä muutos tapahtuu geenissä, lokuksessa tai kohdassa, ja se voidaan lokalisoida.
Päinvastoin, kromosomimutaatioissa, kromosomiryhmät, koko kromosomi tai tämän kromosomin segmentit vaikuttavat yleensä. Niissä ei välttämättä ole geenimutaatioita, vaikka se voi tapahtua geeniin vaikuttavien kromosomivälitteiden tapauksessa.
DNA-sekvensointiin sovellettavien molekyyli- työkalujen kehittämisen myötä termi kohta mutaatio määritettiin uudelleen. Nykyään tätä termiä käytetään yleensä viittaamaan muutoksiin pari tai muutama pari vierekkäistä typpipohjaa DNA: ssa..
indeksi
- 1 Mitä ovat mutaatiot?
- 2 Geenimutaatioiden tai pistemuutosten tyypit
- 2.1 Typpipitoisuuksien muutokset
- 2.2 Lisäykset tai poistot
- 3 Seuraukset
- 3.1 - Peruskäsitteet
- 3.2 -Geenimutaatioiden skenaariot
- 3.3 - Ensimmäisen skenaarion toiminnalliset seuraukset
- 3.4 - Toisen skenaarion toiminnalliset seuraukset
- 3.5 - Sairaudet johtavat harvoin
- 4 Viitteet
Mitä ovat mutaatiot?
Mutaatio on par excellence-mekanismi, joka tuo esiin geneettisen vaihtelun populaatioissa. Se koostuu äkillisestä organismin genotyypin (DNA) muutoksesta, joka ei johdu rekombinaatiosta tai geneettisestä uudelleenjärjestelystä, vaan perinnöstä tai negatiivisista ympäristötekijöistä (kuten toksiineista ja viruksista) johtuen..
Mutaatio voi ylittää jälkeläiset, jos se esiintyy itusoluissa (ovulaatit ja sperma). Se voi syntyä yksittäisistä pienistä vaihteluista, valtavista vaihteluista, jotka aiheuttavat jopa tauteja, tai ne voivat olla hiljaisia, ilman mitään vaikutuksia.
Geneettisen materiaalin vaihtelut voivat sitten tuottaa luonteeltaan fenotyyppistä monimuotoisuutta, olipa kyseessä eri lajien tai jopa saman lajin yksilöiden välillä.
Geneettisten mutaatioiden tai pistemuutosten tyypit
Geenimutaatiomuutoksia on kahdenlaisia:
Typpipitoisuuksien muutokset
Ne koostuvat typpipohjaisten parien korvaamisesta toiselle. Ne jakautuvat vuorotellen kahteen tyyppiin: siirtymiin ja käänteisiin.
- siirtymät: Niihin kuuluu yhden emäksen korvaaminen toiselle saman kemiallisen luokan ryhmälle. Esimerkiksi: puriini toisella puriinilla, adeniini guaniinilla tai guaniini adeniinilla (A → G tai G → A). Se voi olla myös tapaus, jossa pyrimidiini on substituoitu toisella pyrimidiinillä, esimerkiksi tymiini tai tymiini sytosiinilla (C → T tai T → C).
- trans-: ne ovat muutoksia, joihin liittyy erilaisia kemiallisia luokkia. Esimerkiksi pyrimidiinin muutos puriinilla: T → A, T → G, C → G, C → A; tai puriini pyrimidiinillä: G → T, G → C, A → C, A → T.
Yleisesti nämä muutokset kuvataan viittaamalla kaksisäikeiseen DNA: han ja siksi parit muodostavat emäkset on esitettävä yksityiskohtaisesti. Esimerkiksi: siirtymä olisi GC → AT, kun taas transversion voisi olla GC → TA.
Lisäykset tai poistot
Ne koostuvat geenin parin tai useiden nukleotidiparien tulosta tai poistumisesta. Vaikka kyseinen yksikkö on nukleotidi, viittaamme yleensä parin tai emäsparien pariin.
vaikutus
-Peruskäsitteet
Geenimutaatioiden seurausten tutkimiseksi meidän on ensin tarkasteltava geneettisen koodin kahta perusominaisuutta.
- Ensimmäinen on, että geneettinen koodi on rappeutunut. Tämä tarkoittaa, että saman tyyppistä aminohappoa proteiinissa voi koodata useampi kuin yksi tripletti tai kodoni DNA: ssa. Tämä ominaisuus edellyttää enemmän tripletteja tai kodoneja DNA: ssa kuin aminohappotyyppejä.
- Toinen ominaisuus on, että geeneillä on lopetuskodonit, joita käytetään translaation lopettamiseen proteiinisynteesin aikana.
-Geenimutaatioiden skenaariot
Stern-mutaatioilla voi olla erilaisia seurauksia riippuen siitä, mihin paikkaan ne esiintyvät. Siksi voimme visualisoida kaksi mahdollista skenaariota:
- Mutaatio tapahtuu geenin osassa, jossa proteiini on koodattu.
- Mutaatio tapahtuu säätelysekvensseissä tai muissa sekvenssityypeissä, jotka eivät liity proteiinin määrittämiseen.
-Ensimmäisen skenaarion toiminnalliset seuraukset
Ensimmäisen skenaarion geenimutaatiot tuottavat seuraavat tulokset:
Hiljainen mutaatio
Se tapahtuu, kun koodoni muuttuu toiselle, joka koodaa samaa aminohappoa (tämä on seurausta koodin rappeutumisesta). Näitä mutaatioita kutsutaan hiljaisiksi, koska reaalisesti ei muuta tuloksena olevaa aminohapposekvenssiä.
Suuntamutaation muutos
Silloin kun kodonin muutos määrittää aminohappomuutoksen. Tällä mutaatiolla voi olla erilaisia vaikutuksia riippuen uuden aminohapon luonteesta.
Jos sama on alkuperäisen kaltaisen kemiallisen luonteen (synonyymin korvaaminen), on mahdollista, että vaikutukset saadun proteiinin toimivuuteen ovat vähäiset (tällaista muutosta kutsutaan usein konservatiiviseksi muutokseksi).
Kun päinvastoin tuloksena olevan aminohapon kemiallinen luonne on hyvin erilainen kuin alkuperäinen, vaikutus voi olla vaihteleva, koska se voi tehdä tuloksena olevan proteiinin käyttökelvottomaksi (ei-konservatiivinen muutos).
Tämän tyyppisen mutaation spesifinen sijainti geenissä voi tuottaa muuttuvia vaikutuksia. Esimerkiksi kun mutaatio tapahtuu osassa sekvenssiä, joka saa aikaan proteiinin aktiivisen keskuksen, on odotettavissa, että vaurio on suurempi kuin jos se esiintyy vähemmän kriittisillä alueilla..
Mutaatio ilman merkitystä
Se tapahtuu, kun muutos luo käännöskoodon. Tämän tyyppinen mutaatio tuottaa tavallisesti difunktionaalisia proteiineja (lyhennetty proteiini).
Lisäykset tai poistot
Niillä on vaikutusta, joka vastaa mutaatiota ilman järkeä, vaikkakaan ei ole sama. Vaikutus tapahtuu, kun muutetaan DNA: n lukukehystä (ilmiö, joka tunnetaan lukukehyksen tai. \ T lukuraamiinsiirtomutageenit).
Tämä vaihtelu tuottaa messenger-RNA: n (mRNA) viiveellä paikasta, jossa mutaatio tapahtui (insertio tai deleetio), ja näin ollen muutosta proteiinin aminohapposekvenssissä. Tämän tyyppisillä mutaatioilla saaduista geeneistä saadut proteiinituotteet ovat täysin disfunktionaalisia.
poikkeukset
Poikkeuksena voi olla, jos täsmälleen kolmeen nukleotidiin (tai kolmeen kertaan) on lisätty tai poistettu.
Tässä tapauksessa lukukehys pysyy muutoksesta huolimatta muuttumattomana. Ei kuitenkaan voida sulkea pois sitä, että saatu proteiini on dysfunktionaalinen, joko liittämällä aminohappoja (insertiotapauksessa) tai häviämällä (deleetioiden tapauksessa)..
-Toisen skenaarion toiminnalliset seuraukset
Mutaatioita voi esiintyä säätötyyppisissä sekvensseissä tai muissa sekvensseissä, jotka eivät osallistu proteiinien määrittämiseen.
Näissä tapauksissa mutaatioiden vaikutusta on paljon vaikeampi ennustaa. Se riippuu sitten siitä, miten pistemutaatio vaikuttaa kyseisen DNA-fragmentin vuorovaikutukseen useiden olemassa olevien geeni-ilmentymisregulaattoreiden kanssa.
Jälleen lukukehyksen rikkoutuminen tai säätimen yhdistämiseen tarvittavan fragmentin yksinkertainen häviäminen voi aiheuttaa vaikutuksia, jotka vaihtelevat proteiinituotteiden toimintahäiriöstä siihen, että niiden määrä ei ole kontrolloitu..
-Melko harvinaiset tapaukset, jotka johtavat sairauksiin
Eräs esimerkki erittäin harvinaisesta pistemutaatiosta on ns.
Tämä koostuu lopetuskodonin transformoinnista kodonikoodaukseksi. Tämä koskee hemoglobiinin muunnosta Hemoglobiinin pysyvä kevät (allelinen variantti HBA2 * 0001), joka aiheutuu UAA-terminaalikodonin muuttumisesta CAA-kodoniksi.
Tässä tapauksessa pistemutaatio johtaa epävakaaseen a-2-hemoglobiiniin, jota on pidennetty 30 aminohapolla ja joka aiheuttaa alfa-thalassemiaa..
viittaukset
- Eyre-Walker, A. (2006). Uusien haitallisten aminohappomutaatioiden kunto-vaikutusten jakautuminen ihmisiin. Genetics, 173 (2), 891-900. doi: 10,1534 / genetics.106.057570
- Hartwell, L.H. et ai. (2018). Geenit geeneistä genomeihin. Kuudes painos, MacGraw-Hill Education. pp.849
- Novo-Villaverde, F. J. (2008). Human Genetics: Geneticsin käsitteet, mekanismit ja sovellukset biolääketieteen alalla. Pearson Education, S.A. ss. 289
- Nussbaum, R.L. et ai. (2008). Genetics in Medicine. Seitsemäs painos. Saunders, pp. 578.
- Stoltzfus, A. ja Cable, K. (2014). Mendeli-mutaatio: Unohdettu evoluutio-synteesi. Journal of Biology, 47 (4), 501 - 546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2