Transposonien tyypit ja ominaisuudet



transposoneja tai siirrettävissä olevat elementit ovat DNA-fragmentteja, jotka voivat muuttaa niiden sijaintia genomissa. Liikkumisen tapahtumaa kutsutaan transponoinniksi ja se voi tehdä sen yhdestä paikasta toiseen, saman kromosomin sisällä tai muuttaa kromosomia. Ne ovat läsnä kaikissa genomeissa ja merkittävässä määrin. Niitä on tutkittu laajalti bakteereissa, hiivoissa, vuonna 2002 Drosophila ja maissi.

Nämä elementit on jaettu kahteen ryhmään ottaen huomioon elementin siirtomekanismi. Siten meillä on retrotransposonit, jotka käyttävät RNA-välituotetta (ribonukleiinihappoa), kun taas toinen ryhmä käyttää DNA-välituotetta. Tämä viimeinen ryhmä ovat transpononeja sensus stricto.

Tuoreempi ja yksityiskohtaisempi luokitus käyttää elementtien yleistä rakennetta, samanlaisten motiivien olemassaoloa sekä DNA: n ja aminohappojen identiteettiä ja yhtäläisyyksiä. Tällä tavoin määritellään siirtokelpoisten elementtien alaluokat, superperheet, perheet ja alisammat.

indeksi

  • 1 Historiallinen näkökulma
  • 2 Yleiset ominaisuudet
    • 2.1 Runsaus
  • 3 Transpononityypit
    • 3.1 Luokan 1 elementit
    • 3.2 Luokan 2 elementit
  • 4 Miten täytäntöönpano vaikuttaa isäntään?
    • 4.1 Geneettiset vaikutukset
  • 5 Siirrettävien elementtien toiminnot
    • 5.1 Rooli genomien kehittymisessä
    • 5.2 Esimerkkejä
  • 6 Viitteet

Historiallinen näkökulma

Maississa tehdyn tutkimuksen ansiosta (Zea mays) Barbara McClintockin 1940-luvun puolivälissä, oli mahdollista muokata perinteistä näkemystä, jonka mukaan jokaisella geenillä oli kiinteä paikka tietyssä kromosomissa ja kiinnitettiin genomiin.

Nämä kokeet osoittivat selvästi, että tietyillä elementeillä oli kyky vaihtaa asemaa kromosomista toiseen.

Alun perin McClintock loi termin "ohjaavat elementit", koska ne kontrolloivat geenin ilmentymistä, johon ne lisättiin. Sitten elementtejä kutsuttiin hyppygeeneiksi, liikkuviksi geeneiksi, liikkuviksi geneettisiksi elementeiksi ja transpononeiksi.

Kaikki biologit eivät hyväksy tätä ilmiötä pitkään, ja sitä käsiteltiin hieman epäilevästi. Nykyään mobiilielementit hyväksytään täysin.

Historiallisesti transpononeja pidettiin "itsekkäiden" DNA: n segmenteinä. 80-luvun jälkeen tämä näkökulma alkoi muuttua, koska oli mahdollista tunnistaa transaktioiden vuorovaikutus ja vaikutus genomiin rakenteellisesta ja toiminnallisesta näkökulmasta.

Näistä syistä, vaikka elementin liikkuvuus voi olla haitallista tietyissä tapauksissa, voi olla edullista organismien populaatioille - analogisesti "hyödyllisen loisen" kanssa..

Yleiset ominaisuudet

Transposonit ovat DNA: n erillisiä fragmentteja, joilla on kyky liikkua genomissa (kutsutaan "isäntä" -genomiksi), ja jotka yleensä muodostavat kopioita itsestään mobilisointiprosessin aikana. Transpononien ymmärtäminen, niiden ominaisuudet ja rooli genomissa ovat muuttuneet vuosien varrella.

Jotkut tekijät katsovat, että "siirrettävissä oleva elementti" on sateenvarjo-termi, jolla määritetään sarja erilaisia ​​geenejä, joilla on erilaiset ominaisuudet. Useimmilla näistä on vain tarvittavat järjestelyt niiden saattamiseksi osaksi kansallista lainsäädäntöä.

Vaikka kaikilla on yhteinen ominaisuus, että se voi liikkua genomin läpi, jotkut voivat jättää kopion itsestään alkuperäisessä paikassa, mikä johtaa siirrettävien elementtien lisääntymiseen genomissa..

runsaus

Eri organismien (mikro-organismien, kasvien, eläinten sekvensointi) sekvensointi on osoittanut, että siirrettävissä olevat elementit ovat käytännöllisesti katsoen kaikissa elävissä olennoissa.

Transpononit ovat runsaasti. Selkärankaisten genomissa ne ottavat 4–60 prosenttia organismin kaikista geneettisistä materiaaleista ja sammakkoeläimistä ja tietystä kalaryhmästä äärimmäisen monipuolisia. On olemassa äärimmäisiä tapauksia, kuten maissi, jossa transpononit muodostavat yli 80% näiden kasvien genomista.

Ihmisissä siirrettäviä elementtejä pidetään genomin runsaimpina komponentteina, joiden runsaus on lähes 50%. Huolimatta niiden huomattavasta runsaudesta, niiden rooli geneettisellä tasolla ei ole täysin selvitetty.

Jotta tämä vertailuarvo saadaan, ota huomioon koodaavat DNA-sekvenssit. Nämä transkriptoidaan messenger-RNA: ksi, joka lopulta käännetään proteiiniksi. Kädellisissä koodaava DNA kattaa vain 2% genomista.

Transpononien tyypit

Yleensä siirrettävissä olevat elementit luokitellaan sen mukaan, miten genomi mobilisoi ne. Tällä tavoin meillä on kaksi luokkaa: luokan 1 ja luokan 2 elementit.

Luokan 1 elementit

Niitä kutsutaan myös RNA-elementeiksi, koska genomin DNA-elementti transkriboidaan RNA-kopiossa. Sitten RNA-kopio muunnetaan takaisin toiseen DNA: han, joka insertoidaan isännän genomin kohdepaikkaan.

Niitä kutsutaan myös retroelementeiksi, koska niiden liikkuvuus annetaan geneettisen informaation käänteisvirtauksella RNA: sta DNA: han.

Tämän tyyppisten elementtien lukumäärä genomissa on valtava. Esimerkiksi sekvenssit alu ihmisen genomissa.

Siirtyminen on replikatiivista tyyppiä, eli sekvenssi säilyy ennallaan ilmiön jälkeen.

Luokan 2 elementit

Luokan 2 elementit tunnetaan DNA-elementteinä. Tässä luokassa tulevat transpononit, jotka liikkuvat itsestään paikasta toiseen ilman välittäjän tarvetta.

Siirtyminen voi olla replikatiivista tyyppiä, kuten luokan I elementtien tapauksessa, tai se voi olla konservatiivinen: elementti jaetaan tapahtumaan, joten siirrettävien elementtien määrä ei kasva. Barbara McClintockin löytämät tuotteet kuuluvat luokkaan 2.

Miten täytäntöönpano vaikuttaa isäntään?

Kuten mainitsimme, transpononit ovat elementtejä, jotka voivat liikkua saman kromosomin sisällä tai hypätä toiseen. Meidän on kuitenkin kysyttävä itseltämme, miten kunto yksittäisen henkilön osaksi kansallista lainsäädäntöä. Tämä riippuu olennaisesti alueesta, jossa elementti siirretään.

Siten mobilisointi voi vaikuttaa positiivisesti tai negatiivisesti isäntään joko inaktivoimalla geeni, moduloimalla geeniekspressiota tai indusoimalla laitonta rekombinaatiota.

Jos kunto isäntä vähenee jyrkästi, tämä tosiasia vaikuttaa transponoon, koska elimistön eloonjääminen on kriittinen sen pysymiselle..

Tästä syystä isännässä ja transpononissa on tunnistettu tiettyjä strategioita, jotka auttavat vähentämään siirtämisen kielteistä vaikutusta tasapainon saavuttamiseksi.

Jotkut transpononit täytyy esimerkiksi sijoittaa alueisiin, jotka eivät ole välttämättömiä genomissa. Siten sarjan vaikutukset ovat luultavasti minimaaliset, kuten heterokromatiinin alueilla.

Isäntäpuolella strategiat sisältävät DNA-metylaation, mikä vähentää siirrettävän elementin ilmentymistä. Lisäksi jotkin häiritsevät RNA: t voivat vaikuttaa tähän työhön.

Geneettiset vaikutukset

Transponointi johtaa kahteen perimmäiseen geneettiseen vaikutukseen. Ensinnäkin ne aiheuttavat mutaatioita. Esimerkiksi 10% kaikista hiiren geneettisistä mutaatioista johtuu retroelementtien siirtämisestä, joista monet ovat koodaavia tai sääntelyalueita.

Toiseksi, transpononit edistävät laittomien rekombinaatioiden tapahtumia, jotka johtavat geenien tai koko kromosomien uudelleenkonfigurointiin, jotka yleensä kantavat geneettisen materiaalin deleetioita. On arvioitu, että tällä tavoin syntyi 0,3% ihmisillä esiintyvistä geneettisistä häiriöistä (kuten perinnölliset leukemiat).

Uskotaan, että kunto isäntä, joka johtuu haitallisista mutaatioista, on pääasiallinen syy siihen, miksi siirrettävissä olevat elementit eivät ole runsaampia kuin ne ovat jo.

Siirrettävien elementtien toiminnot

Alunperin ajateltiin, että transpononit olivat loisia genomeja, joilla ei ollut mitään funktiota isännissään. Nykyään genomisten tietojen saatavuuden ansiosta on kiinnitetty enemmän huomiota sen mahdollisiin toimintoihin ja transpononien rooliin genomien kehityksessä..

Jotkin oletetut säätelysekvenssit on johdettu siirrettävistä elementeistä ja ne on säilytetty useissa selkärankaisten linjoissa sekä vastuussa useista evoluution uutuuksista.

Rooli genomien kehittymisessä

Tuoreiden tutkimusten mukaan transpononeilla on ollut merkittävä vaikutus orgaanisten olentojen genomien arkkitehtuuriin ja kehitykseen.

Pienessä mittakaavassa transpononit kykenevät välittämään muutoksia sidosryhmissä, vaikka niillä voi myös olla merkityksellisiä vaikutuksia, kuten huomattavia rakenteellisia muutoksia genomisessa vaihtelussa, kuten poistot, päällekkäisyydet, inversiot, päällekkäisyydet ja siirrot.

On katsottu, että transpononit ovat olleet hyvin tärkeitä tekijöitä, jotka ovat muokkaaneet genomien kokoa ja niiden koostumusta eukaryoottisissa organismeissa. Itse asiassa genomin koon ja siirrettävien elementtien sisällön välillä on lineaarinen korrelaatio.

esimerkit

Transposonit voivat myös johtaa adaptiiviseen kehitykseen. Selkeimpiä esimerkkejä transpononien vaikutuksesta ovat immuunijärjestelmän kehittyminen ja transkription säätely ei-koodaavien elementtien kautta istukassa ja nisäkkäiden aivoissa.

Selkärankaisten immuunijärjestelmässä kukin suuri määrä vasta-aineita tuotetaan geenillä, jossa on kolme sekvenssiä (V, D ja J). Nämä sekvenssit erotetaan fyysisesti genomissa, mutta ne tulevat yhteen immuunivasteen aikana mekanismilla, joka tunnetaan nimellä VDJ-rekombinaatio.

1990-luvun lopulla joukko tutkijoita havaitsi, että VDJ-sitoutumisesta vastaavat proteiinit koodattiin geenien kanssa RAG1 ja rag2. Näillä puuttui introneja ja ne saattoivat johtaa spesifisten sekvenssien siirtymiseen DNA-kohteisiin.

Intronien puuttuminen on yleinen piirre geeneille, jotka on saatu lähettimen RNA: n retrotransposition avulla. Tämän tutkimuksen tekijät ehdottivat, että selkärankaisten immuunijärjestelmä on syntynyt siirtogeenien ansiosta, jotka sisälsivät geenien esi-isän. RAG1 ja rag2.

On arvioitu, että nisäkkäiden linjaan on sisällytetty noin 200 000 lisäystä.

viittaukset

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Siirrettävien elementtien vaikutus genomin kehittymiseen ja geneettiseen epävakauteen ja niiden vaikutuksiin erilaisiin sairauksiin. Genomiikka ja informatiikka, 12(3), 98 - 104.
  2. Finnegan, D. J. (1989). Eukaryoottiset siirrettävät elementit ja genomin kehitys. Genetiikan suuntaukset, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., & Miller, J.H. (2005). Johdatus geneettiseen analyysiin. Macmillan.
  4. Kidwell, M. G., & Lisch, D. R. (2000). Transposoituvat elementit ja isäntägenomin kehitys. Ekologian ja kehityksen kehitys, 15(3), 95 - 99.
  5. Kidwell, M. G., & Lisch, D. R. (2001). Perspektiivi: siirrettävissä olevat elementit, loinen DNA ja genomin kehitys. evoluutio, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y. J., Lee, J. & Han, K. (2012). Transposable Elements: No More "Junk DNA". Genomiikka ja informatiikka, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, J. L. (2010). DNA-transpononit: luonne ja sovellukset genomiikassa. Nykyinen genomiikka, 11(2), 115 - 28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R. N., Suh, A., & Ray, D.A. (2017). Selkärankaisten genomien siirrettävien elementtien kehitys ja monimuotoisuus. Genomin biologia ja evoluutio, 9(1), 161 - 177.