Dandy Walkerin oireyhtymän oireet, syyt, hoidot



Tauti tai Dandy Walkerin oireyhtymä (SDW) se on synnynnäinen poikkeama, joka kehittyy yleensä lapsuudessa ja jolle on ominaista hydrokefaliinin läsnäolo, muutokset aivojen aivoalueilla ja neljännen kammion kystinen dilataatio, joka tuottaa posteriorisen fossan (Rodríguez Virgili y Cabal) laajenemisen García, 2010).

Tämä muutos saa joitakin muita nimiä, kuten Dandy Walkerin epämuodostumia, epämuodostumia, kysta, Luschkan ja Magendien epämuodostumia jne. (García Caballero, 2012).

Tärkeimpiä oireita, joita esiintyy varhaisessa lapsuudessa, ovat ominaista hidas moottorin kehitys ja kallon epänormaali kasvu (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Joillakin vanhemmilla lapsilla voi esiintyä intrakraniaalista hypertensiota, ärtyneisyyttä, oksentelua, kohtauksia, epävakautta, lihasten koordinaation puutetta tai spasmilaisia ​​liikkeitä (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Lisäksi tämän tyyppinen patologia liittyy muutoksiin muilla keskushermostoalueilla, kuten corpus callosumin ja / tai sydämen, kasvojen epämuodostumien ja ylä- ja alapäähän puuttuminen (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Ennusteen ja hoidon osalta interventiot keskittyvät siihen liittyvien häiriöiden ja ongelmien hoitoon: pienenee kallonsisäistä painetta, hallita niihin liittyviä puutteita, hoitaa sydämen epämuodostumia jne. (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos, 2014).

Dandy-Walkerin oireyhtymän (SDW) ominaisuudet

Dandy-Walkerin oireyhtymä on sellainen epämuodostuma, joka vaikuttaa aivoihin alkion kehittymisen aikana lähinnä aivojen kehitykseen (US National Library of Medicine, 2015).

Aivopuoli on yksi aivorakenteista, joilla on suurempi ulottuvuus ja joka on osa hermostoamme. Se edustaa noin 10% aivojen painosta ja voi sisältää noin yli puolet aivojen neuroneista.

Perinteisesti sille on annettu merkittävä rooli moottorin tekojen toteutuksessa ja koordinoinnissa sekä lihasvärin ylläpitämisessä tasapainon hallintaan, koska se sijaitsee lähellä päämoottoria ja aistien kulkureittejä..

Lisäksi on korostettu sen osallistumista monimutkaisiin kognitiivisiin prosesseihin, kuten johtotehtäviin, oppimiseen, muistiin, visuospatial-toimintoihin tai jopa emotionaalisen alan ja kielialueen edistämiseen..

Tämän taudin kärsivillä henkilöillä voi olla aivopuolen useita osia epänormaalisti: keskeisin osa tai vermi voi aiheuttaa hyvin pienen tilavuuden, sijainnin epänormaalisti tai jopa poissa. Toisaalta myös aivopuolen molemmat pallonpuoliskot saattavat vaikuttaa (US National Library of Medicine, 2015).

Lisäksi eräässä ontelossa, joka on täynnä aivokalvon ja aivopuolen (neljännen kammion) välistä nestettä ja aivopuolen ja aivokuoren (posterior fossa) sisältävää kallon aluetta, voidaan havaita epänormaali laajeneminen (US National Lääketieteen kirjasto, 2015).

Kaikki nämä muutokset johtavat yleensä lihaskoordinaatioon ja liikkumiseen, neurologisiin toimintoihin, henkiseen suorituskykyyn, mielialaan, mm..

tilasto

Yhdysvalloissa on arvioitu, että epämuodostumien tai Dandy-Walkerin oireyhtymän (SDW) taajuus on 1 kaaos 25 000-30 000 (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2008).

Lisäksi se on yleisempää naisten sukupuolessa, suhde 3: 1 (Rodríguez ja Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

oireet

Useimmissa Dandy-Walkerin oireyhtymässä olevilla ihmisillä eri aivojen alueiden epänormaalista kehityksestä johtuvat oireet ovat läsnä syntymästä tai kehittymisestä ensimmäisen elinvuoden aikana (US National Library of Medicine, 2015).

Tämäntyyppisestä patologiasta kärsivien ihmisten esittämät kliiniset ilmenemismuodot riippuvat kuitenkin useista tekijöistä (García-Caballero, 2012):

  • Dandy-Walkerin oireyhtymän vakavuus.
  • Liittyvät epämuodostumat.
  • Diagnoosin ikä ja aika.

Lähes kaikissa tapauksissa tyypilliset oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa: obstruktiivinen hydrokefaali, lisääntynyt pään ympärysmitta, lihasdüstroofia, silmämuutokset jne. (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Toisaalta on myös yleistä havaita muita merkkejä aivojen vaurioista, kuten ataksia tai nystagmi, sekä kohtauksia, hypotoniaa ja spastisuutta (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Erityisesti Dandy-Walkerin oireyhtymän tyypillisimpiä oireita ovat (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2008):

  • Yleinen viivästyminen kehityksessä.
  • Henkiset puutteet.
  • Lihasävyn vähentäminen (hypotonia).
  • Nesteen kertyminen aivojen tasolla (hydrokefaali).
  • Kraniaalisen kehän epänormaali kasvu (Macrocephaly).
  • Lisääntynyt kallonpaine, joka johtuu hydrokefalin kehittymisestä.
  • Kouristukset.

Monissa Dandy-Walkerin oireyhtymässä olevilla lapsilla on epänormaali aivojen selkäydinnesteen kertyminen aivoissa (hydrokefaliassa), joka voi aiheuttaa pään koon kasvua (macrocephaly) (US National Library of Medicine, 2015).

Lisäksi on havaittu, että yli puolet tästä patologiasta kärsivistä henkilöistä aiheuttaa jonkinlaista henkistä muutosta lievästä vakavaan, kun taas muutkin, vaikka he esittävät älyllistä tasoa odotettujen normatiivisten aikavälien sisällä, voivat aiheuttaa vakavia vaikeuksia (US National Library of Medicine, 2015).

Yleisen kehitysviiveen osalta on yleistä havaita moottoriosaamisen kehittymisen viivästymistä erityisesti indeksoinnissa, brändäyksissä tai liikkeen koordinoinnissa (US National Library of Medicine, 2015).

Lihaksen sävyn osalta monissa tapauksissa ne saattavat kokea lihasjäykkyyttä tai heikkoutta tai alaraajojen osittaista halvaantumista (US National Library of Medicine, 2015).

Lisäksi Dandy-Walkerin oireyhtymän ehto ei liity vain aivotason muutoksiin, kalsiumpitoisuuksiin liittyviin ongelmiin, utogenitaalihoidon poikkeavuuksiin, sormen ja varpaiden muutoksiin tai epämuodostumiin, ja / tai helposti tunnistettaviin piirteisiin. epänormaali (US National Library of Medicine, 2015).

Kuten edellä on todettu, ei kaikissa tapauksissa kliininen kurssi ilmene elämän alkuvaiheissa. Noin 10-20% tapauksista, joissa esiintyy oireita alkuvaiheessa lapsuuden vaiheen viimeisessä vaiheessa tai aikuisuuden aikana (US National Library of Medicine, 2015).

Dandy-Walkerin oireyhtymän myöhäisessä ilmentymässä on tavallisesti erilainen kliininen vaihteluväli: päänsärky, meren epävakaus, kasvojen halvaus, lisääntynyt lihasten sävy, lihaskouristukset, käyttäytymis- ja kognitiiviset muutokset (US National Library of Medicine, 2015) ).

Oireet ja niihin liittyvät muutokset

Erityisesti on olemassa erilaisia ​​poikkeavuuksia ja oireyhtymiä, jotka liittyvät Dandy-Walker-epämuodostumien (SDW) García-Caballero, 2012) kehittämiseen:

  • Keskushermostoon liittyvät synnynnäiset sairaudet: corpus callosum, holoproscenfalia, dysplasia, cingulate gyrus, macrocephaly, spina bifida, lumbosacral meningocele.
  • Synnynnäiset sairaudet, jotka eivät liity keskushermostoon: orofakiaaliset ja palataaliset epämuodostumat, sydämen anomaliat, polysystiset munuaiset, verkkokalvon dysgeneesi, Meckel-Gruberin oireyhtymä.
  • SDW: hen liittyvät oireet: Aase-Smith-oireyhtymä, Aicardin oireyhtymä, aivokoulomoscular-oireyhtymä, arkku-Siris-oireyhtymä ja Cornelia de Lange -oireyhtymä.

On harvinaista, että Dandy-Walkerin oireyhtymässä olevilla ihmisillä ei ole terveydellisiä ongelmia, jotka liittyvät tähän tilaan. Erityisesti hydrokefaluksiin ja hoitoon liittyviin komplikaatioihin liittyvät muutokset ovat yleisin kuolinsyy tämäntyyppisessä patologiassa (US National Library of Medicine, 2015).

syyt

Dandy-Walkerin oireyhtymä (SDW) on synnynnäinen patologia (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010). Se ilmenee aivopuolen ja joidenkin siihen liittyvien rakenteiden kehityksessä alkioiden puutteiden seurauksena (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2008).

Hermoston (SN) kehittyminen seuraa hyvin monimutkaista prosessia, joka perustuu moniin geneettisesti ohjelmoituihin neurokemiallisiin tapahtumiin, joihin ympäristön tekijät vaikuttavat hyvin.

Kun se tapahtuu synnynnäinen epämuodostuma hermoston tasolla, Kehitykseen liittyvien tapahtumien kaskadin normaali ja tehokas kehitys keskeytyy. Siksi rakenteet ja / tai toiminnot alkavat kehittyä epänormaalisti, ja niillä on vakavia seurauksia yksilölle sekä fyysisesti että kognitiivisesti..

Näitä muutoksia ja synnynnäisiä epämuodostumia voidaan pitää yhtenä sikiön sairastuvuuden ja kuolleisuuden tärkeimmistä syistä (Piro, Alongi ym., 2013). Eri tutkimukset ovat osoittaneet, että he voivat edustaa 40 prosenttia imeväisten kuolemista ensimmäisen elämänhetken aikana, ja tämäntyyppiset poikkeamat ovat tärkeä syy lasten toimivuuden heikentymiseen, aiheuttavat monenlaisia neurologiset häiriöt (Herman-Sucharska ym., 2009).

Dandy-Walkerin oireyhtymän tapauksessa kehityshäiriöt ovat liittyneet kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymiseen: kromosomin 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 poistaminen tai 9q: n (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio) päällekkäisyys , 2008).

Erityisesti Dandy-Walkerin oireyhtymä esiintyy useimmiten henkilöillä, joilla on trisomiikka kromosomissa 18, 23, 21 tai 9 (US National Library of Medicine, 2015).

Monet tämän patologian tapaukset ovat satunnaisia, toisin sanoen ne esiintyvät yleensä henkilöissä, joiden perheen historia ei liity Dandy-Walkerin oireyhtymän läsnäoloon (US National Library of Medicine, 2015).

Vaikka pienempi prosenttiosuus tapauksista liittyy perheen historiaan, selkeästi määritelty perinnöllinen kuvio Walker (U.S National Library of Medicine, 2015) ei ole tunnistettu. Tästä huolimatta Dandy-Walkerin kärsimän henkilön ensimmäisen asteen sukulaisilla on suurempi riski sairauden kehittymiseen verrattuna yleiseen väestöön (US National Library of Medicine, 2015).

Kaikissa muissa tapauksissa, joissa ei ole selkeästi määritelty etiologista syytä ja jotka liittyvät aikaisempiin kromosomimuutoksiin, on todennäköistä, että ne kehittyvät muiden geneettisten muutosten tai ympäristötekijöiden seurauksena (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2008).

diagnoosi

Tämän patologian diagnosoimiseksi on yleistä tehdä erilaisia ​​neuroimateriaatiotutkimuksia, joilla varmistetaan aivojen poikkeavuuksien esiintyminen aivojen tasolla (Espanjan harvinaisten sairauksien liitto, 2016).

Tämän patologian diagnoosi aikuisuudessa on harvinaista, ja se havaitaan yleensä sattumanvaraisesti sen jälkeen, kun on tehty kliinisiä tutkimuksia, jotka liittyvät takaosaan (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymän (SDW) terapeuttiset interventiot keskittyvät kliinisen intensiteetin ja siihen liittyvien ongelmien hoitoon (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Hydrocephalusta lähestytään usein kirurgisilla toimenpiteillä, kun keskipisteoperoperoneaalinen shuntti sijoitetaan tai käytetään farmakologista hoitoa muiden oireiden korjaamiseksi (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Toinen terapeuttinen lähestymistapa lapsille, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, keskittyy erityisopetukseen, fysioterapiaan, neuropsykologiseen interventioon ja muihin lääketieteellisiin palveluihin maksimaalisen fyysisen ja henkisen kehityksen saavuttamiseksi (harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio, 2008).

ennuste

Tähän patologiaan liittyvä ennuste vaihtelee poikkeavuuksien ja niihin liittyvien muutosten mukaan (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Jos esiintyy erittäin vakavia muutoksia ja moninkertaisia ​​epämuodostumia, on todennäköistä, että useita järjestelmiä ja elimiä vahingoitetaan vakavasti, mikä saattaa johtaa kuolemaan (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Toisaalta diagnoosi ja ennuste ovat suotuisat, kun hydrokefaalia ja siihen liittyviä alijäämiä lähestytään varhaisessa vaiheessa ja asianmukaisesti (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

viittaukset

  1. DWA. (2016). Mikä on Dandy-Walker? Haettu osoitteesta Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Dandy Walkerin oireyhtymä. Hankittu Espanjan harvinaisten sairauksien liitosta: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Dandy Walkerin oireyhtymä ja jos lapsuudessa on väliintuloa. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ja Urbanik, A. (2009). Sikiön keskushermoston epämuodostumat MR-kuvissa. Aivot ja kehitys(31), 185-199.
  5. Medicine, U. N. (2015). Dandy-Walkerin epämuodostumat. Haettu osoitteesta Genetic Home viite: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walkerin oireyhtymä. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD. (2008). Dandy Walkerin epämuodostuma. Haettu harvinaisten häiriöiden kansallisesta järjestöstä: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Keskushermoston epämuodostumat: genraaliset ongelmat. Välimeren lääketieteellinen laki(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., ja Cabal García, A. (2010). Dandy-Walkerin oireyhtymä. Ensisijainen hoito, 42(1), 50-51.