Fatal Perhe-unettomuus oireet, syyt, hoidot

kohtalokas perhe-unettomuus se on erittäin harvinainen autosomaalinen hallitseva perinnöllinen sairaus. Se johtuu lähes aina PRNP-geenin kodonin 178 mutaatiosta, vaikka se voi kehittyä myös spontaanisti potilailla, joilla ei ole perinnöllistä varianttia, jota kutsutaan satunnaiseen kuolemaan johtavaan unettomuuteen..

Fataalisella perheväkivallalla ei ole tunnettua parannusta ja siihen liittyy progressiivinen unettomuuden paheneminen, joka johtaa hallusinaatioihin, deliiriumiin, sekaviin tiloihin, kuten dementiaan ja lopulta kuolemaan.

Keskimääräinen elinaika-aika potilailla, joille on diagnosoitu tämä tauti oireiden alkamisen jälkeen, on 18 kuukautta. 

Muteerunut proteiini on todettu vain 40 perheessä ympäri maailmaa, mikä vaikuttaa noin 100 ihmiseen. Jos vain yhdellä vanhemmalla on geeni, jälkeläisillä on 50%: n vaara periytyä ja sairauden kehittyminen.

Aloitusaika on vaihteleva 18 vuoteen 60 vuoteen, keskimäärin 50 vuotta. Tauti voidaan havaita ennen alkua geneettisillä testeillä. Kuolema tapahtuu yleensä seitsemän ja kolmekymmentä kuusi kuukautta alusta alkaen.

Taudin esitystapa vaihtelee huomattavasti henkilökohtaisesti, jopa saman perheen potilaiden keskuudessa.

Miten löydettiin kuolemaan johtanut perhe-insomnia?

Ennen kuin italialainen neurologi nimeltä Elio Lugaresi kuvaili tätä tautia ensimmäisen kerran vuonna 1986, uskottiin, että jotkut dementia tai mielenterveyshäiriöt vaikuttivat tosiasiallisesti kuolemaan johtaneeseen perheelliseen unettomuuteen..

Monet heistä olivat internoituneet psykiatrisiin sairaaloihin ja kuolivat ilman, että heidän taudinsa oli diagnosoitu oikein.

Propi Lugaresilla oli läheinen sukulainen, joka kärsi tästä häiriöstä, ja kun hän oli havainnut oireitaan huolellisesti degeneratiivisen kuvan kehityksen aikana, hän totesi, että kyseessä ei ollut psykiatrinen sairaus, vaan toinen muutos, joka osoittautui geneettinen mutaatio.

Kuolemaan johtavan perheen unettomuuden syyt

Kuolemainen perheellinen unettomuus on perinnöllinen neurologinen sairaus, joka aiheutuu tietystä mutaatiosta geenissä 178. Tämä mutaatio aiheuttaa muuttuneen proteiinin, jota kutsutaan prioniksi, muodostumista..

Prionit pystyvät muuttamaan normaaleja proteiineja prioneiksi, ja ne kertyvät tietyille aivojen alueille, jotka aiheuttavat vahinkoa neuroneille.

Tästä näkökulmasta kuolemaan johtava perheellinen unettomuus on samanlainen kuin "hullun lehmän" tauti, joka johtuu myös aivot vahingoittavista prioneista..

Fataalisen perheväkivallan tapauksessa muodostuneet prionit vahingoittavat pääasiassa talamuksen neuroneja, joka on yksi lepotilan säätelykeskuksista..

Tällä tavoin kärsineet potilaat kärsivät pysyvästi unen aikana ja eivät voi nukkua, mikä aiheuttaa oireita, jotka pahenevat lyhyessä ajassa ja johtavat kuolemaan.

Ne, joilla on IFF: n aiheuttama geneettinen muutos, kärsivät taudista ja heillä on 50 prosentin mahdollisuus lähettää se jälkeläisilleen.

Fataalisen perheen unettomuuden oireet

Tärkein oire on vakava unettomuus, joka ei reagoi lääkehoitoon. Tämä unettomuus on myös progressiivinen, pahenee ajan myötä ja siihen liittyy autonomisen hermoston häiriöitä.

Tällä tavoin potilaat voivat myös kärsiä verenpaineesta, takykardiasta, lisääntyneestä hikoilusta, verenpaineesta, virtsan häiriöistä ja vuorokausirytmin häiriöistä..

Kun tauti etenee, henkilö viettää enemmän aikaa ilman unta ja on muistiongelmia, hallusinaatioita, tehtävien suorittamisen vaikeuksia ja kognitiivisten toimintojen asteittaista häviämistä.

Joissakin tapauksissa unettomuus ei kuitenkaan välttämättä ole tärkein oire. Joillakin saksalaisilla potilailla havaittiin, että seerumin muutokset olivat vähäisiä tai että potilaat tunnistivat ne vain yksityiskohtaisen retrospektiivisen kuulustelun jälkeen.

Näillä potilailla unettomuus ei ollut havaittu ongelma, vaikkakin luontaiset nukkumisprosessit olivat todennäköisesti muuttuneet. Toisin sanoen on mahdollista, että nämä ihmiset eivät huomanneet, että he nukkuvat huonosti, vaikka itse asiassa se oli näin.

Tämä voidaan osoittaa vain polysomnografialla. Yhdessä tutkituista tapauksista havaittiin, että vaikka potilas tuntui nukkuvan ja sulkeneen silmänsä, itse aivojohdot eivät käyttäytyneet normaalisti unen aikana.

Taudin vaiheet

Yleensä kuolemaan johtavan perheväkivallan kehittymisessä voidaan erottaa neljä vaihetta:

Vaihe 1

Se kestää tavallisesti noin neljä kuukautta, ja aika voi vaihdella kärsineen iän mukaan.

Yleensä tauti alkaa ilmetä 50 - 60 vuotta, vaikka tapauksia on kuvattu myös nuorilla aikuisilla.

Vakavan unettomuuden lisäksi henkilö kärsii yleensä paniikkikohtauksista. Myös eri fobioita voi esiintyä.

Muita tässä vaiheessa yleensä esiintyviä oireita ovat ahdistuneisuus, kiinnostus ympäristöön, keskittymisongelmat ja päiväuninen uneliaisuus.

Niille, jotka tarkkailevat tilannetta ulkopuolelta, nämä oireet voivat olla käsittämättömiä, mikä lisää potilaan kokemaa ahdistusta ja pelkoa.

Vaihe 2

Unettomuus pahenee, henkilö nukkuu yhä vähemmän ja paniikkikohtaukset yleistyvät ja voimakkaat.

Tämä toinen vaihe kestää noin 5 kuukautta ja alkaa samanaikaisesti esiintyä hallusinaatioina. Tässä vaiheessa on todennäköistä, että kuolemaan johtavan perheen unettomuuden oireet sekoittuvat joidenkin psykiatristen häiriöiden kanssa.

Vaihe 3

Se kestää noin 3 kuukautta, ja tässä vaiheessa potilas ei enää nuku enää. On myös vapinaa, myoklonusta, epäjohdonmukaisuutta, puhemuutoksia ja elintoimintojen näkyvää heikkenemistä..

Myös potilaan silmät näyttävät erilaisilta, koska oppilas pysyy hyvin laajentuneena.

Vaihe 4

Vähitellen potilas lakkaa reagoimasta kaikkiin ärsykkeisiin ja siirtyy syvään dementian tilaan.

Pian aikaa potilas menee koomaan ja lopulta kuolee. Vaikka tämän vaiheen kesto riippuu potilaan, erityisesti sydämen, yleisestä terveydestä, yleensä se kestää noin 4 kuukautta.

diagnoosi

Diagnoosi tehdään potilaan kliinisten oireiden sekä henkilökohtaisen ja perheen historian perusteella.

Testi, kuten tietokoneistettu aksiaalinen tomografia ja magneettinen resonanssi, suoritetaan yleensä muiden sairauksien sulkemiseksi pois.

Nämä testit ovat normaaleja. Toisaalta, jos suoritetaan elektroenkefalogrammi, se näyttää hitaasti aivojen aktiivisuutta.

Toisaalta polysomnografia (testi, jossa tutkitaan aivojen aaltoja unen aikana) osoittaa, että unen kesto lyhenee merkittävästi, mikä voi ohjata diagnoosia.

hoito

Valitettavasti ei ole mitään hoitoa tai lääkettä tämän sairauden parantamiseksi. Täysin kokeellisella tavalla on annettu joitakin lääkkeitä, jotka näyttävät heikentävän joitakin oireita.

Jos on mahdollista yrittää parantaa taudista kärsivän potilaan elämänlaatua. 

Tiede ja erityisesti geneettisyys ovat kuitenkin tutkineet patologiaa suurella omistautumisella. Englannissa ja Italiassa on tehty tutkimuksia tekniikoista, jotka mahdollistavat "korjaamisen" tulevissa sukupolvissa, mutaatio.

On myös eurooppalaisia ​​maita, jotka sisältävät mahdollisia analyysejä raskauden aikana, mutaation määrittäminen geenissä 178. Jos tässä geenissä havaitaan anomalia, se välitetään vanhemmilleen. Yksi todennäköisimmistä seurauksista on se, että lapsesi aikuisena kehittyy.

ennuste

Pitkäaikainen ennuste kuolemaan johtaville perhe-unettomille on huono. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa sairauden tai hoidon hidastamiseksi taudin etenemisen hidastamiseksi. Oireiden puhkeamisen jälkeen se on yleensä kuolemaan 12–18 kuukautta, ja se on muutaman kuukauden ja usean vuoden välillä.

Baskimaan "perustava vaikutus"

100: sta tapauksesta, joissa maailmassa on kuvattu kuolemaan johtaneita perhehäiriöitä, 40 on Espanjassa.

Biologi Ana Belén Rodríguez, Baskimaan yliopiston tutkija, opiskeli hänen väitöskirjassaan kuolemaan johtaneiden perheiden unettomuuden kärsineiden perheiden puita, kunnes löydettiin kaksi yhteistä esi-isää.

Tarkasteltuaan kuukausia seurakuntarekisterit Álavan eri kaupungeissa lääkäri onnistui palaamaan 1630: een yhdessä perheessä ja 1730 saakka toisessa.

Vaikka tämä ei tarkoita, että mutaation alkuperää löydettäisiin Baskimaassa, on todennäköistä, että vuoristoinen maasto säilyttää tämän yhteisön geneettisesti eristettynä pitkään suosimalla mutaatiota, sen säilyttämistä ja siirtoa seuraaville sukupolville.

Toisaalta tietäen, että tämä mutaatio on vanha ja että kaikki nykyiset tapaukset tulevat muutamasta alkuperäisestä tapauksesta, osoittaa, että tämä geneettinen muutos ei ole yleistä, on tapahtunut harvoin ihmiskunnan historiassa ja on epätodennäköistä joka esiintyy "de novossa" muissa perheissä.

Toinen vanhimmista kuolemaan johtaneista perhe-unettomuudesta voi olla venetsialaisen lääkärin vuonna 1765 kuvaama tapa. ei unta.

Tämän tarinan seuranneiden 200 vuoden aikana useat tämän perheen jäsenet kuolivat samoissa olosuhteissa, kuten kirjassa kerrottiin.Perhe, joka ei voinut nukkua".

Kuten näette, kuolemaan johtava perheiden unettomuus on harvinainen sairaus, mutta se on vaikuttanut useisiin ihmisiin Espanjassa ja Euroopassa, ja siksi on aina hyvä olla hyvin tietoinen siitä..

Ja mitä kokemusta sinulla on tämän taudin kanssa??

viittaukset

1. "Dying for sleep: Voiko Fatal Familial Insomniaa parantaa?" ResearchGate. 29. helmikuuta 2016. Haettu 20. toukokuuta 2016.
2. Jansen, C .; Parchi, P .; Jelles, B .; Gouw, A. A .; Beunders, G .; van Spaendonk, R. M. L .; van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W .; Capellari, S. Rozemuller, A. J. M. (13. heinäkuuta 2011). "Ensimmäinen tapa kuolemaan johtaneesta perheväkivallasta (FFI) Alankomaissa: potilas Egyptin alkuperästä, jossa on neljä toista tau-kerrostumista". Neuropatologia ja sovellettu neurobiologia. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Haettu 16. lokakuuta 2015.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21. toukokuuta 2015). "Ennaltaehkäisevä tutkimus potilailla, joilla on kuolemaan johtava perhe-unettomuus: Innovatiivinen lähestymistapa harvinaisiin sairauksiin". Prioni. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Vapaa pääsy. PMID 25996399.
4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionitaudit: immunotargetit ja hoito". ImmunoTargets ja Therapy: 57. doi: 10,2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.