Sturge-Weberin oireyhtymän oireet, syyt, hoito

Sturge-Weben oireyhtymäR, Tunnetaan myös nimellä enkefalo-trigemiininen angiomatoosi, se on eräänlainen neurokutaninen patologia, jolle on ominaista verisuonten poikkeavuuksien kehitys (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999).

Kliinisesti se on tauti, joka määritellään aivojen, ihon ja silmien angiomien läsnäololla (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999).

Yleisimmät Sturge-Weberin oireyhtymän merkit ja oireet liittyvät kouristuksiin, fokaalisiin kognitiivisiin puutteisiin, glaukoomaan, päänsärkyyn tai yleistettyyn kehitysviiveeseen (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Etiologisen alkuperän osalta synnynnäinen, geneettinen tai ympäristötekijä on vielä tuntematon (synnynnäinen syndrooma) (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas ja Lorenzo-Sanz, 2015).

Sturge-Weberin oireyhtymän diagnoosi perustuu pääasiassa verisuonten epämuodostumien tunnistamiseen. Valittavana on magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez ja Sánchez González, 2016).

Lopuksi hoito perustuu laserterapian ja kirurgisten toimenpiteiden käyttöön sekä lääketieteellisten komplikaatioiden farmakologiseen interventioon (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weberin oireyhtymän ominaisuudet

Sturge-Weberin oireyhtymä on harvinainen yleisen väestön, synnynnäisen alkuperän häiriö, joka luokitellaan hermosairauksiin..

Tämäntyyppiset patologiat määritellään erilaisten dermatologisten ja verisuonten poikkeamien kehittymisen myötä, jotka liittyvät vammoihin tai neurologisiin muutoksiin (Puig Sanz, 2007).

Termiä hermosairaus käytetään yleisessä tasolla suuren määrän oireyhtymien luokittelemiseksi. Nämä ovat yleensä läsnä sairastuneessa henkilössä syntymisajankohdasta lähtien ja heidän täytyy kehittyä koko elämänsä ajan (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Tämä sairaus on yleensä ominaista verisuonten ihovaurioiden ja kasvainten muodostumien läsnäololle eri alueilla, kuten oftalmologisessa, hermostossa, sydän-, verisuoni-, munuaisjärjestelmässä jne. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Jotkut tekijät, kuten Singh, Traboulsi ja Schoenfield (2009), luokittelevat usein Sturge-Weberin oireyhtymän fakomatoosityypiksi.

Fakomatoosi määrittelee joukon hermosairauksia. Näitä on tyypillistä kliinisellä tasolla hyvänlaatuisten tai pahanlaatuisten pahanlaatuisten muutosten ja epämuodostumien vallitessa useissa elimissä (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Tässä ryhmässä löydämme häiriöitä, kuten fibromatoosi, Von Hippel-Lindau-tauti tai Bournevillen tauti (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez ja Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weberin oireyhtymää, vaikka se oli tunnistettu lukuisissa kliinisissä raporteissa, ei kuvattu ennen 1860 Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio ja Mulas Delgado, 1997).

Myöhemmin Sturge teki yksityiskohtaisen kuvauksen kliinisestä kurssistaan ​​vuonna 1879. Vaikka Weber (1922) suoritti kliinisen kuvan radiologisten poikkeavuuksien tunnistamisessa (Miranda Mallea ym., 1997).

Tällä hetkellä tämä oireyhtymä on klassisessa muodossaan määritelty lääketieteelliseksi tilaksi, joka koostuu aivojen poikkeavuuksista (leptomeningeaalisista tai pialiangioksikoista), ihon muutoksista (kasvojen angiomas) ja okulaarisista (carotid angiomas) (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández). , 1999).

Lisäksi tähän määritelmään lisätään yleensä erilaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja: kasvopisteet, epileptiset jaksot, henkinen vamma, glaukooma ja muut neurologiset muutokset (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999).

tilasto

Sturge-Weberin oireyhtymää pidetään yhtenä hermoston oireyhtymistä, joilla on yleisempää yleistä väestön verisuonten häiriöitä (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999).

Tämän oireyhtymän ilmaantuvuuden ja esiintyvyyden tarkkaa määrää ei tiedetä tarkasti.

Eri tutkimukset ovat onnistuneet arvioimaan ne arvoon, joka on lähellä yhden tapauksen arvoa 20 000-50 000 syntymää kohden (harvinaisen häiriön kansallinen järjestö, 2016).

Niiden kliinisiä ominaisuuksia koskevien tietojen perusteella noin 1 jokaista 1000: stä vastasyntyneestä on kasvopisteitä (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Näistä vain 6%: lla on Sturge-Weberin oireyhtymään liittyviä neurologisia poikkeavuuksia (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

Sturge-Weberin oireyhtymän sosiodemografisten ominaisuuksien tutkiminen on osoittanut, että se voidaan esittää vastaavalla tavalla molemmissa sukupuolissa (harvinaisen häiriön kansallinen järjestö, 2016).

Se ei yleensä liity tiettyihin maantieteellisiin alueisiin tai tiettyihin etnisiin ja yhteiskunnallisiin ryhmiin (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Merkit ja oireet

Sturge-Weberin oireyhtymä määritellään tavallisesti useiden iho-, silmä- ja aivoverisuonten epämuodostumien kehittymisellä (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes ja Francisco, 2000).

Kliiniset raportit viittaavat klassiseen lääketieteen triadiin: kasvopisteet, aivojen angiomit ja glaukoomat (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho ja Temudo, 2012):

Kasvopaikat

Kardinaali kliininen piirre on kasvojen täplät, joita kutsutaan "portviini-tahroiksi" niiden ulkonäön ja värin vuoksi (Quiñones-Coneo ym., 2015).

Nämä täplät muodostuvat tyypistä ihon verisuonien epämuodostumasta, joka tunnetaan kasvojen angiomana (Quiñones-Coneo et ai., 2015) tai nevus flammeus (Miranda Mallea et ai., 1997).

Angioomit, sekä kasvojen tasolla että muilla organismin alueilla, muodostuvat laajentuneen veren kapillaarien poikkeavasta ja patologisesta ryhmittymästä (Angioma Alliance, 2016).

Näitä epämuodostumia kuvataan visuaalisesti kuplia tai luolia, joiden rakenne on samanlainen kuin vadelma. Sisällä ne sisältävät verta ja ne on peitetty ohuella ihokudoksella (Angioma Alliance, 2016).

Pisteet näkyvät yleensä punertavina tai violetina värillisinä kapseleina, ja niiden koko vaihtelee, ja niissä on hyvin määritellyt marginaalit (Puig Sanz, 2007).

Vastasyntyneiden tapauksessa tämä kasvojen poikkeama saa yleensä tasaisen, vaaleanpunaisen ulkonäön (Maraña Pérez ym., 2016).

Lisäksi ne ovat yleensä tummempia kasvavalla iällä, kohti voimakasta punaista tai burgundia (Maraña Pérez ym., 2016).

Ne pysyvät koko elämän ajan, joka kärsii ja jotka sijaitsevat yleensä yksipuolisesti kasvojen toisella puolella. Erityisesti otsaan ja silmäluomien lähellä oleviin alueisiin (harvinaisen häiriön kansallinen järjestö, 2016).

Lievä flammeus vaikuttaa kolmiulotteisen hermon innervoimiin kasvualueisiin (Maraña Pérez ym., 2016). Tämä on ensisijaisesti vastuussa oftalmologisten ja maxillary-alueiden aistien ja moottorien tiedonkulusta.

Esteettisten vaikutusten lisäksi angioomit voivat aiheuttaa verenvuotoja tai muita neurologisia muutoksia, kun he hyökkäävät terminaaleihin tai hermorakenteisiin (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Aivojen angiomas

Toinen Sturge-Weberin oireyhtymän tyypillinen sairaus on verisuonten epämuodostumien kehittyminen hermostossa (harvinaisen häiriön kansallinen järjestö, 2016).

Kuten kasvojen poikkeavuuksien tapauksessa, se yleensä esiintyy angioomien muodossa, joita kutsutaan myös aivojen hemangiomeiksi (Angioma Alliance, 2016)..

Aivojen angiomien kliininen määritelmä viittaa verisuonten epämuodostumiin, jotka sijaitsevat aivo- tai selkärangan tasolla (Geneticsin kotisivu, 2016).

Tämäntyyppiset muutokset voivat aiheuttaa merkittäviä vahinkoja veren vuotojen tai mekaanisen paineen kautta (Genetics Home Reference, 2016).

Sturge-Weberin oireyhtymän tapauksessa aivoverisuonten epämuodostumia kutsutaan usein leptomeningeaaliseksi angiomatoosiksi (Maraña Pérez ym., 2016).

Leptomeningeaalinen angiomatoosi on sairaus, jolle on tunnusomaista aivojen angioomien läsnäolo parietaalisilla ja okcipitalisilla tasoilla (Maraña Pérez ym., 2016).

Kliiniset raportit osoittavat, että 100% ihmisistä, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä, ovat leptomeningeaalisia angiomeja (Maraña Pérez ym., 2016).

Yli 38%: lla haittavaikutuksista esiintyy yleensä kallonsisäistä angiomaa useammassa kuin kolmessa eri aivojen lohkossa, joista eniten kärsivällisyyttä (Maraña Pérez ym., 2016).

Vaikka epämuodostumilla on yleensä hyvänlaatuinen tai ei-syöpää aiheuttava luonne, ne voivat vahingoittaa aivokudosta rakenteiden ja hermojen oksojen kautta.

Aivojen angiomien aiheuttama mekaaninen paine aiheuttaa monenlaisia ​​neurologisia komplikaatioita, joista monilla on vakava kliininen tila.

silmänpainetauti

Sturge-Weberin oireyhtymä voi myös liittyä silmän erilaisiin verisuonten muutoksiin (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999).

Silmien angiomien läsnäolo johtaa useiden komplikaatioiden kehittymiseen, joista yleisimmin esiintyy glaukooma (Rios et al., 2012).

Glaukooma on patologia, joka aiheuttaa merkittävän paineen nousun silmänrakenteen sisällä (harvinaisten sairauksien kansallinen organisaatio, 2016).

Tämän seurauksena tapahtuu hermoston hermoston vaurioitumista, jonka keskeinen rooli on aistien välittäminen silmän alueilta aivokeskuksiin (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016)..

Leikkauksen ja Weberin oireyhtymään liittyvän glaukooman kehittyminen aiheuttaa merkittävän visuaalisen kapasiteetin heikkenemisen (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).

Oftalmologisten muutosten kliininen kulku kehittyy kohti näkökyvyn heikkenemistä (harvinaisten sairauksien kansallinen organisaatio, 2016).

Näyttöalueeseen voi liittyä myös muita lääketieteellisiä komplikaatioita (harvinaisia ​​häiriöitä koskeva kansallinen organisaatio, 2016):

• Sidekudoksen angiomas, koroidi- ja sarveiskalvo.
• Optinen atrofia.
• Kortikaalinen sokeus.

Mitkä ovat yleisimmät lääketieteelliset komplikaatiot? 

Edellä kuvatut merkit aiheuttavat laajaa lääketieteellisiä komplikaatioita (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Näistä vakavimmat ovat neurologiset, joita leimaa (National Health Institute, 2016):

epilepsia

Epilepsia on neurologista alkuperää oleva sairaus, jonka määrittelee eri episodien tai kohtausten, nimeltään kohtausten, kehittyminen..

Aivojen angiomien läsnäolosta johtuva hermokudoksen vaurioituminen muuttaa neuronaalista aktiivisuutta ja aiheuttaa epämuodostuneen sähköisen kuvion (Mayo Clinic., 2015).

Tämän seurauksena voi kehittyä voimakkaan moottorin ja lihasten levottomuus, tajunnan menetys tai poissaolot (Mayo Clinic., 2015).

Tämä patologia on yksi vakavimmista. Koko hermosto voi kärsiä vakavasti, mikä johtaa psykomotoristen ja kognitiivisten puutteiden kehittymiseen.

Halvaus ja heikkous

Kuten edellisessä tapauksessa, solun sisäiset hemangioomat voivat muuttaa eri aivojen alueiden eheyttä, tässä tapauksessa lihaskontrolliin liittyviä \ t.

Yleisellä tasolla ruumiinliike ja nivel- ja lihasryhmien koordinointi kärsivät vakavasti, mikä johtaa hemiplegiaan tai hemipareesiin..

Termillä hemipareesi viittaamme yleiseen vähenemiseen sekä lihaksen vahvuuteen että kehon yhden puoliskon liikkuvuuteen. Tämä patologia korostuu yleensä ylemmässä ja alemmassa raajassa

Toisaalta hemiplegia viittaa kehon puoleen, oikealle tai vasemmalle tapahtuvaan täydelliseen ja osittaiseen halvaantumiseen.

Cephalad ja migreeni

Päänsärky tarkoittaa toistuvien päänsärkyjen esiintymistä. Tämä oire on yksi yleisimmistä Sturge-Weberin oireyhtymässä.

Lisäksi useimmissa tapauksissa ne kehittyvät yleensä migreenin jaksoissa.

Migreeni on eräänlainen neurologinen häiriö, jolle on ominaista voimakas ja pysyvä päänsärky, johon liittyy sykkiviä tunteita, valoherkkyyttä, pahoinvointia ja oksentelua (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

syyt

Jotkut tekijät, kuten Quiñones-Coneo ja hänen työryhmänsä (2015), korostavat, että Sturge-Weberin oireyhtymällä on epäselvä alkuperä, joka saattaa liittyä moniin eri tekijöihin (geneettiset muutokset, synnytyshäiriöt, ympäristötapahtumat jne.)..

Toiset, kuten Comi ja Pevsner (2014), yhdistävät esittelynsä geneettiseen muutokseen.

Tämä sijaitsee erityisesti GNAQ-geenissä, joka sijaitsee 9q21-sijainnin kromosomissa 9 (Comi ja Pevsner, 2014).

Kokeelliset tutkimukset viittaavat siihen, että GNAQ-geenillä on tärkeä rooli proteiinien tuotannossa, jotka liittyvät erilaisiin solutoimintoihin ja verisuonten säätelyyn (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

diagnoosi

Tehokkaimmat Sturge-Weberin oireyhtymän diagnosointimenetelmät ovat ne, joiden avulla voimme saada visuaalisen kuvan angiomien sijainnista (National Health Institute of Health, 2016).

Jotkut käytetyimmistä testeistä ovat (Kansalliset terveyslaitokset, 2016):

• Ydinmagneettinen resonanssi (NMR).
• Tietokonetomografia (CT)
• Perinteiset röntgenkuvat (röntgenkuvat).

hoito

Sturge-Weberin oireyhtymässä käytetyn hoidon tulisi keskittyä lääketieteellisten komplikaatioiden hallintaan ja angiomien eliminointiin.

Toissijaisten lääketieteellisten komplikaatioiden tapauksessa lääketieteelliset toimenpiteet keskittyvät neurologisten häiriöiden hoitoon. Yleisin on epilepsialääkkeiden, kipulääkkeiden jne. Antaminen..

Toisaalta angiomien poistamiseksi laseria voidaan käyttää kasvojen alueilla tai kirurgiassa suoran poiston kannalta aivotasolla.

Lisäksi on tärkeää suorittaa fysioterapia paralyysin ja lihasheikkouden parantamiseksi.

Kognitiivisen kuntoutuksen käyttö mahdollisten kognitiivisten puutteiden (huomioongelmat, muisti jne.) Hoitoon.

viittaukset

1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sturge-Weberin oireyhtymä. Haettu Orphanetista.
2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sturge Weberin oireyhtymä. Arvostelu ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J. & Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weberin oireyhtymä: kokemus 14 tapauksessa. Espanjan Annals of Pediatrics, 138-142.
4. Maraña Pérez, A. J. et ai.,. (2016). Sturge-Weberin oireyhtymän analyysi: retrospektiivinen tutkimus useista niihin liittyvistä muuttujista. neurologia.
5. NIH. (2016). Sturge-Weberin oireyhtymä. MedlinePlus.
6. NORD. (2016). Sturge-Weber-oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten Diseas-järjestöstä.
7. Puig Sanz, L. (2009). Vaskulaariset vammat: hamartomas.
8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., ja Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weberin oireyhtymä ilman kasvoja: frontal leptomeningeal angiomatosis, jolla on suotuisa kehitys. Rev Neurol.
9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturge-Weberin oireyhtymä: kliininen ja hermostuneisuus vaihtelu ... Anales de Pediatría, 397-402.
10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neuroakuutiset oireyhtymät. Oftalmologinen kliininen onkologia, 165-170.
11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R. & Francisco, A. (2000). Sturge-Weberin oireyhtymä: Neurokystikerkoosin erilainen diagnoosi. Rev Neurol, 41-44.
12. Tomás-Vila et ai. (2013). Sturge-Weberin oireyhtymän sairastuneilla lapsilla on ohimeneviä polttovikoja. Rev Neurol.