Nethertonin oireyhtymä Oireet, syyt, hoito

Nethertonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen alkuperätauti (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca ja Zambrano, 2006).

Kliinisesti se on ominaista klassisen atopian, ihtyoosin ja rakenteellisten hiustenmuutosten oireiden kolmikko (De Anda, Larre Borges ja Pera, 2005)..

Lisäksi monet sairastuneista kehittävät myös muun tyyppisiä häiriöitä, kuten yleistynyt kehitysviive, henkinen vamma tai immunologinen poikkeavuus (Zambruno, 2008).

Sen etiologinen alkuperä liittyy SPINK5-geenin erityisiin mutaatioihin, jotka ovat välttämättömiä LEKT1-proteiinin tuottamiseksi (Genetics Home Reference, 2016).

Kliinisen tutkimuksen lisäksi on diagnoosissa välttämätöntä suorittaa immunohistokemiallinen tutkimus ihon biopsian avulla. Lisäksi on tärkeää tehdä geneettinen testi sen läsnäolon vahvistamiseksi (Zambruno, 2008).

Nethertonin oireyhtymää ei paranneta. Lääketieteellinen hoito riippuu lääketieteellisistä komplikaatioista, mutta se perustuu yleensä dermatologiseen interventioon ja eri hygieniatoimenpiteiden seurantaan (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015)..

Nethertonin oireyhtymän ominaisuudet

Nethertonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä laaja dermatologiset häiriöt (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

Vaurioituneilla ihmisillä on yleistä nähdä hilseilevä, kuiva ja / tai punainen iho; hiusten poikkeavuudet ja lisääntynyt alttius ekseeman ja ihon haavojen kehittymiselle (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

Esittää synnynnäisen kurssin, niin että monet sen ilmenemismuodot ovat läsnä syntymähetkestä lähtien ja ne voidaan jopa tunnistaa synnytysvaiheessa (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi siihen voi liittyä tärkeitä immunologisia patologioita (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikka se on harvinaista, Nethertonin oireyhtymä luokitellaan yleensä patologioiden ryhmään iktyoosi (Espanjan Ichtyosis-yhdistys, 2016).

Lääketieteen alalla termiä ichtyosis käytetään luokittelemaan laaja ja heterogeeninen määrä sairauksia, joiden yhteinen merkki on kalan läsnäolo tai kehittyminen, kuten kalan kaltainen (Espanjan Ichtyosis Association, 2016).

On olemassa erilaisia ​​ihtyoosin tyyppejä. Näin ollen Nethertonin oireyhtymä on määritelty a epäsymmetrinen lineaarinen ichtyosis (Espanjan Ichtyosis-yhdistys, 2016).

Comen havaitsi tämän oireyhtymän alun perin vuonna 1949. Kliinisessä raportissaan hän viittasi naisiin, jolla oli synnynnäinen ihtyoosi ja joka liittyy raajojen ja rungon erytemaattisten vaurioiden esiintymiseen (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015 ).

Hän havaitsi, että ihovauriot saivat kaksinkertaisen skaalaisen reunan ja määrittelivät tämän sairauden epäsymmetrinen lineaarinen ichtyosis (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Vuonna 1958 tutkija E. W. Netherton julkaisi toisen kliinisen raportin, jossa hän kuvaili lasten tapausta, jolle on ominaista dermatiitti, puritus ja hiusten poikkeavuuksia (hieno ja läpinäkymätön) (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Kuitenkin vasta vuonna 2000, kun Oxfordin yliopiston tutkijaryhmä havaitsi geneettisen muutoksen, joka vastaa Nethertonin oireyhtymän kliinistä kulkua (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Onko se usein patologia?

Nethertonin oireyhtymä on yleinen väestön harvinainen geneettinen sairaus (Gevna, 2015).

Vaikka sen todellinen esiintyvyys ei ole tiedossa, joissakin tutkimuksissa se asetetaan alle yhteen tapaukseen 50 000 ihmistä kohti (Gevna, 2015).

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kirjattu yli 150 erilaista tapausta, vaikka niiden esiintyvyys voidaan aliarvioida (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

On mahdollista, että kärsivien määrä on paljon suurempi ja että diagnostiikkaan liittyvät vaikeudet vaikeuttavat tunnistamista (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Taudin ensimmäiset oireet esiintyvät yleensä ensimmäisen ja kuudennen elämän viikon välillä. Lisäksi useimmissa tapauksissa on diagnosoitu tyttöjä (Gevna, 2015).

Merkit ja oireet Nethertonin oireyhtymä

Nethertonin oireyhtymän kliinisen peruskurssin määrittelee oireinen kolmikko, joka koostuu atopiasta, ihtyoosista ja rakenteellisista hiustenmuutoksista (De Anda, Larre Borges ja Pera, 2005)..

iktyoosi

Kuten aiemmin huomautimme, termi ichtyosis viittaa dermatologisten muutosten kehittymiseen, jotka johtavat a hilseilevä iho, kuiva ja hauras (Espanjan Ichtyosis Association, 2016).

On yleistä, että kärsivillä on a punoitettu iho yleisesti. Tällaista poikkeavuutta kutsutaan usein erytrodermaksi tai eksfoliatiiviseksi ihotulehdukseksi (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).

Se on vakava vaurio, jonka kautta iho tulehtuu, hilseily ja punoitus johtuu verenkierron epänormaalista lisääntymisestä (Romaní de Gabriel, 2016).

Toinen usein esiintyvä ehto on eccemas. Tämä sairaus käsittää yleensä monenlaisia ​​ihovaurioita, mukaan lukien vesikkeleiden (rakkuloiden tai kohonneiden ja palpoituvien muodostumien, jotka koostuvat imunesteestä) kehittäminen, papuleja (kohotettu ja hyvin määritelty alue muutaman senttimetrin laajennuksella) ja punoitusta (vyöhyke). tulehdus ja punertava verisuonia laajentava tuote).

Muutokset hiuksissa

Hiusten poikkeavuudet ovat toinen Nethertonin oireyhtymän keskeisistä piirteistä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2015).

Hiukset ovat hyvin hauraita, yleensä hajoavat, joten se ei ulotu liian pitkään (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2015).

Yleensä tällaiset muutokset luokitellaan "bambu hiukset"O invasiivinen trichorrexis (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2015).

Hiukset deformoituvat rakenteellisesti, ja niissä on koveran muotoinen varsi, jonka niiden on simuloitava bambu.

Tämäntyyppiset poikkeamat näkyvät mieluiten kulmakarvoissa enemmän kuin päänahassa (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Lisäksi on mahdollista tunnistaa niukka määrä, erittäin hauras ja hidas kasvu (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

atopia

Viitaten immunologisiin poikkeavuuksiin, jotka voivat liittyä Nethertonin oireyhtymään useimmissa tapauksissa, on mahdollista, että atopiaan ja allergisiin prosesseihin liittyvät patologiat näkyvät.

Atooppinen diateesi on yksi niistä, ja sille on tunnusomaista allergisen astman, kuumeisten jaksojen, nokkosihottuman, angioedeeman tai ekseemisten vaurioiden kehittyminen (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Joillakin potilailla on kuvattu yliherkkyyttä allergiselle reaktiolle ennen joidenkin elintarvikkeiden (pähkinät, munat, maito jne.) Nauttimista tai ympäristöaineiden (punkkien, pölyn, hiusten jne.) Esiintymistä (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Muut muutokset

Niissä, jotka kärsivät Nethertonin oireyhtymästä, voi ilmetä muita systeemisiä oireita tai komplikaatioita (De Anda, Larre Borges ja Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015):

• Laajennettu kasvun hidastuminen: useimmissa tapauksissa kärsivät ovat syntyneet ennenaikaisesti. Niillä on yleensä pieni paino ja korkeus. Lapsivaiheen aikana heidän on kehitettävä vakavia ravitsemuksellisia ongelmia.
• Kognitiivisen kehityksen viivästyminen: on kuvattu tapauksia, joilla on muuttuva henkinen vamma tai muita neurologisia häiriöitä, kuten epilepsia.
• Toistuvat infektiot: ihon vauriot ja immuunihäiriöt aiheuttavat usein tarttuvia prosesseja.

syyt

Nethertonin oireyhtymän alkuperä löytyy geneettisten poikkeavuuksien esiintymisestä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

Erityisesti se johtuu SPINK5-geenin mutaatiosta. Se sijaitsee kromosomissa 5, paikassa 5q32 (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Tällä geenillä on tärkeä rooli biokemiallisten ohjeiden tuottamisessa LEKT1-proteiinin valmistamiseksi, mikä on välttämätöntä immuunijärjestelmässä (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Potilaan kliinisten ominaisuuksien tunnistaminen voi riittää Hollandtonin oireyhtymän diagnoosin toteamiseksi (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ja Zambrano, 2006).

Monilla potilailla oireet ovat kuitenkin yleensä hämmentäviä tai eivät ole kovin ilmeisiä varsinkin elämän alkuvaiheessa (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ja Zambrano, 2006).

Ihon muutosten histopatologista tutkimusta käytetään uudelleen yleisesti muiden sairauksien estämiseksi (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ja Zambrano, 2006).

Lisäksi on tärkeää tehdä geneettinen tutkimus tämän oireyhtymän kanssa yhteensopivien geneettisten poikkeamien tunnistamiseksi.

hoito

Nethertonin oireyhtymää ei ole parannettu. Hoito on oireenmukaista ja vaikeaa mukautua kunkin potilaan erityisiin lääketieteellisiin komplikaatioihin (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

Lääketieteen erikoislääkärit määräävät usein ajankohtaisia ​​aineita, pehmittäviä ja kosteuttavia voiteita (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Ensilinjan hoitoon kuuluu myös antihistamiinilääkkeiden antaminen (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

Lopuksi on tärkeää ylläpitää hyvää hygieniaa ja hoitoa ihovaurioiden kehittymisen hallitsemiseksi (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

viittaukset

1. AEI. (2016). Nethertonin oireyhtymä. Hankittu Espanjan Ichtyosis Associationilta.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Nethertonin oireyhtymä. Dermatol Pediatr Lat. Haettu Dermatol Pediatr Latilta.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Nethertonin oireyhtymä tai Bamboo Hair). Haettu MedScapesta.
4. NIH. (2016). Nethertonin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichtyosis, Nethertonin oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten DI-järjestöjen järjestöstä.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertonin oireyhtymä. Actas Dermosifiliogr.
7. Nethertonin oireyhtymä: kahden potilaan viestintä. (2015). CMQ Dermatology.