Myasthenia Gravisin oireet, syyt ja hoito

myasthenia gravis Se on suhteellisen harvinainen sairaus, jolle on ominaista lihasheikkous. Se vaikuttaa pääasiassa silmäluomiin ja niihin lihaksiin, jotka auttavat hengittämään, pureskelemaan ja sylkemään.

Heikkous on vapaaehtoisten luuston lihaksissa, jotka ovat tietoisen kontrollimme alaisia.

Mitä tapahtuu, on, että lihakset eivät pysty sopimaan kunnolla, koska hermostimulaatiota ei ole reagoitu. Eli hermojen ja lihasten välillä ei ole normaalia siirtoa.

Se on autoimmuunisairaus, jossa on neuromuskulaarisen siirron häiriö. Erityisesti se on asetyylikoliinireseptorien väheneminen moottorilevyssä.

Henkilö, jolla on myasthenia gravis, tuntee lihasheikkouden ja väsymyksen, joka vaihtelee päivän aikana. Se kasvaa yleensä, kun toiminta jatkuu. Toisaalta se paranee, kun on lepoa ja ilmoitettua lääkitystä noudatetaan.

Heikkous voidaan kuitenkin pitää pysyvästi silmän lihaksissa ja myöhemmin vaikuttaa muihin. Potilaat etsivät yleensä apua kehittyneemmissä vaiheissa, kun heillä on ongelmia tiettyjen tehtävien, kuten pukeutumisen, nielemisen, puhumisen tai laulamisen, suorittamisessa..

Gravis maistian yleisyys

Myasthenia gravis on neuromuskulaarisen risteyksen yleisin häiriö. Diagnoosit ovat lisääntyneet vuodesta 1950 lähtien, ja maailmanlaajuinen esiintyvyys vaihtelee 15: stä 179: een tapaukseen miljoonaa asukasta kohti.

Muut tutkimukset osoittavat yleisyyden lisääntymisen vuodesta 1980 lähtien, koska ikääntyneitä on enemmän väestössä.

Myasthenia gravis vaikuttaa kuitenkin kaikenikäisille ihmisille. Mitä tulee sukupuoleen, se vallitsee 20–40-vuotiailla naisilla. Miehillä se esiintyy yleensä 60–70 vuotta.

Toisaalta vastasyntyneiden myasthenia gravis vaikuttaa 15 prosenttiin myasthenisten äitien lapsista.

syyt

Myasthenia graviksen tarkat syyt ovat tällä hetkellä tuntemattomia. Vaikuttaa siltä, ​​että immuunijärjestelmässä on muutoksia, jotka lopulta vahingoittavat lihaskuiduissa olevia reseptoreita ja tuottavat heikkoutta. Autoimmuunisairaudet ilmenevät, kun immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti terveeseen kudokseen.

Meidän lihaksemme tarvitsevat asetyylikoliinia sen vastaanottavien reseptorien lisäksi. Mitä tapahtuu potilailla, joilla on myasthenia gravis, on se, että niillä on asetyylikoliinireseptoria.

Erityisesti vasta-aineet, jotka ovat proteiineja, jotka tavallisesti hyökkäävät elimistölle haitallisia aineita, tuhoavat asetyylikoliinia.

Joillakin myasthenia gravis -potilailla on havaittu toimintahäiriö tai tuumori kateenkorvassa, jolla on immunologisia toimintoja..

Toisaalta vasta-aineita spesifisen lihas tyrosiinikinaasireseptorin (MuSK) suhteen on havaittu myös myasthenia gravisissa, mikä myös estää normaalia lihasten toimintaa..

oireet

Myasthenia graviksen tärkein oire on lihasheikkous. Tämä ilmenee piilevistä silmäluomista, puhumisen, pureskelun tai hengityksen ongelmista ja vakavammissa tapauksissa ongelmista pitää päätä tai nostaa raajoja.

Potilaat pyrkivät osoittamaan periaatteessa lihasheikkoutta, joka on paikallistettu tiettyyn paikkaan, ja vähän laajenee, kun otetaan huomioon yleisempi heikkous. Näin ollen heikkous alkaa yleensä silmissä, ulottuu kasvoihin, ja siihen liittyy sitten runko- ja raajojen lihakset..

Myasthenia graviksen edustavimmat oireet ovat:

- Alun perin tyypillinen oire on silmäluomen lihasheikkoutta tai ptoosia. Tämän seurauksena voi esiintyä kaksinkertaista näkemystä (diplopia).

Tämä näkyy myasthenia graviksen alussa 50%: lla potilaista, kun taas 90%: ssa se esiintyy taudin minkä tahansa vaiheen aikana. Ainoastaan ​​16%: lla potilaista lihasten heikkous on yksinomaan okulaarista.

- Pääasiassa sairastuneet lihakset ovat kasvojen, kielen, alaleuan, kitalaen tai nielun. Kun kasvojen lihaksissa on heikkous, kasvojen taivut katoavat, mikä aiheuttaa vaikeuksia hymyillä, kukkaroilla huulilla tai pilliin.

Myös äänityksen muutoksia voi esiintyä, ts. Ääni voi olla vääristynyt kielen tai muiden lihaskudosten vahvuuden puutteen vuoksi. Siten voi esiintyä puhehäiriöitä (kuten dysartriaa).

- Myöhemmin kaulan, hartioiden ja lantion lihakset heikkenevät.

- Ongelmia voi ilmetä portaiden tai nostolaitteiden kiipeämisessä.

- Vakavammissa tapauksissa rintakehän lihakset ja hengityksen mahdollistavat. Perifeeristen lihasten osallistuminen ei ole yleistä.

- Lihaksen heikkous näyttää vapautuvan aamulla heräämisen jälkeen ja koko päivän ajan, jolloin se lisääntyy.

- Se pahenee myös fyysisesti, rauhoittamalla lepoa.

Toisaalta oireita pahentavat erilaiset tekijät. Nämä ovat:

- Altistuminen voimakkaalle auringonvalolle.

- stressi.

- Kuukautiset (naisilla).

- Virusinfektiot.

- Tietyt lääkkeet, kuten siprofloksasiini, klorokiini, prokaiini, litium, fenytoiini, beetasalpaajat, prokainamidi, statiinit jne..

- leikkauksia.

Kun hengitysvaikeudet ovat suuret, myastheninen kriisi saattaa ilmetä. Tässä tapauksessa tarvitaan kiireellistä lääkärin hoitoa. Alla on osio siitä.

Myastheninen kriisi

Myasteeninen kriisi on vakava komplikaatio, joka voi asettaa potilaan elämän vaaraan. Se tapahtuu yleensä silloin, kun hengityselinten lihaksissa on heikkoutta, mikä johtaa hengityselinten vajaatoimintaan.

Myastheniset kriisit on hoidettava intensiivihoitoyksikössä, jossa on erikoisvarusteita. Yleensä käytetään antibioottihoitoa, avustettua ilmanvaihtoa ja hengitystiesairauksia.

Näiden kriisien yleisin syy voi olla keuhkoihin vaikuttava infektio, jota myasthenia pahentaa.

Se voi näkyä myös silloin, kun et saa riittävää hoitoa tähän tilaan. Esimerkiksi kun asianmukaisten lääkkeiden annoksia ei käytetä taudin hoitoon. On välttämätöntä olla varovainen huumeiden kanssa, koska monet heistä pahentavat myasthenia gravistä.

15–20%: lla myasthenia graviksen potilaista on myastheninen kriisi koko elämänsä ajan. Tällä hetkellä arvioidaan, että kuolleisuus on 6–10 prosenttia kriisissä, vaikka on syytä huomauttaa, että 50 vuotta sitten kuolleisuus oli noin 50–80 prosenttia.

Tämä muutos johtuu mekaanisten ilmanvaihtomenetelmien parantumisesta sekä hoitojen, kuten plasmafereesin ja immunoglobuliinien, esiintymisestä..

Tyypit myasthenia gravis

Myasthenia gravis voi esiintyä sekä vastasyntyneillä että aikuisilla. Tämän tilan olemassaoloaika on useita.

Väliaikainen vastasyntyneen myasthenia esiintyy 10%: sta 15%: iin tapauksista, joissa äidillä on tavallinen myasthenia gravis. Sitä ei siirretä geneettisesti, vaan koska asetyylikoliinireseptorien vasta-aineet ylittävät istukan, joka on osa sikiötä.

Tällä tavoin, kun nämä vauvat syntyvät (tai pian sen jälkeen), myasthenia graviksen oireita voidaan jo havaita.

Tämä tauti voi olla lievä tai vakava, ja sen kesto on enintään 6 viikkoa. Joissakin tapauksissa se voi vaarantaa lapsen elämän. Pääasiassa jos se vaikuttaa hengitykseen ja nielemiseen. Tämäntyyppinen myasthenia on ohimenevä.

Hyväksyttävin luokitus on Myasthenia Gravis -säätiön Amerikan lääketieteellinen tieteellinen neuvoa-antava lautakunta (MSAB). Tämä ero myasthenia graviksen eri luokkiin sen ilmenemismuotojen mukaan:

- Luokka I: silmän lihasheikkoutta esiintyy, kun taas lihasvoiman loput ovat normaaleja.

- Luokka II: Muissa lihaksissa kuin silmän lihaksissa on lievää lihasheikkoutta, vaikka silmän lihaksen heikkous voi esiintyä myös millä tahansa asteella..

- Luokka IIa: pääasiassa raajat, aksiaaliset lihakset tai molemmat ovat mukana, vaikka myös orofaryngeaaliset lihakset voivat vaikuttaa.

- Luokka IIb: heikkous orofaryngeaalissa, hengityselinten lihaksissa tai molemmissa. Myös aksiaaliset lihakset, raajat tai molemmat voivat olla mukana.

- Luokka III: kohtalainen heikkous, joka vaikuttaa muihin lihaksiin kuin silmänsisäiset, vaikka minkä tahansa vakavuuden lihasheikkous voi myös näkyä.

- Luokka IIIa: Se vaikuttaa pääasiassa raajoihin, aksiaalisiin lihaksiin tai molempiin. Ne voivat myös vahingoittaa orofaryngeaalisia lihaksia vähemmässä määrin.

- Luokka IIIb: orofaryngeaaliset ja hengityselinten lihakset ovat pääasiassa mukana. Toisaalta raajojen lihakset, aksiaaliset lihakset tai molemmat voivat vaikuttaa.

- Luokka IV: vakava heikkous, joka vaikuttaa muihin lihaksiin kuin silmään, mutta voi myös vaikuttaa silmiin.

- Luokka IVa: Raajat, aksiaaliset lihakset tai molemmat ovat heikentyneet erityisesti. Pienemmässä määrin siihen liittyy orofaryngeaalisia lihaksia.

- Luokka IVb: Se vahingoittaa pääasiassa orofaryngeaalisia lihaksia, hengityselimiä tai molempia. Lisäksi raajoja, aksiaalisia lihaksia tai molempia voidaan vaikuttaa vähemmän tai yhtä paljon. Tässä tapauksessa voi olla tarpeen käyttää syöttöputkea.

- Luokka V: sen määrittelee intuboinnin tarve, koska lihakset eivät salli sinua nielemään tai hengittämään hyvin. Se voidaan liittää mekaaniseen ilmanvaihtoon.

diagnoosi

Myasthenia graviksen diagnoosi suoritetaan seuraavilla tutkimuksilla:

- Kliininen historia ja fyysinen tutkimus lääkäri. Ensinnäkin tarkistetaan refleksit, lihasten heikkouden olemassaolo, jos silmäliike on riittävä, vapaaehtoiset moottorin toiminnot jne..

- Farmakologinen testi: testin edrofoniumkloridilla (Tensilon-testi) on erittäin hyödyllinen. Sitä harjoitetaan potilailla, joilla on ptoosi (silmänräpäys) tai heikkous extraokulaarisissa lihaksissa. Koska sen herkkyys on 80-95% silmän myasthenia graviksen havaitsemiseksi.

Se on laskimonsisäinen injektio Tensilon, lääke, joka väliaikaisesti palauttaa lihakset terveeksi tilaksi. Jos tämä vaikutus saavutetaan, potilaalle voidaan diagnosoida myasthenia gravis.

- Veren vasta-aineiden mittaaminen asetyylikoliinin antiretseptori: verikokeella tarkistetaan, onko epänormaaleja vasta-aineita läsnä.

Noin 85%: lla myasthenia graviksen potilaista on tämä vasta-aine. Tämän suuri pitoisuus on vahva indikaattori taudista.

- Anti-MuSK-vasta-ainetesti: on testi, jota käytetään jäljellä olevissa 15%: ssa potilaista, jotka ovat olleet negatiivisia aikaisemmissa testeissä, ja epäillään myasthenia gravis -valmistetta..

Vasta-aineiden läsnäolo spesifistä lihas-tyrosiinikinaasireseptoria (MuSK) vastaan ​​voi olla positiivinen näillä potilailla.

Lisäksi tämä ehto alkaa aikaisemmin. Se tuottaa enemmän heikkoutta bulbaalisissa lihaksissa (puhetta vastaan), kasvojen ja scapular-lihaksissa. Se on vakavampi ja ennuste on huonompi kuin yleinen. Tätä tyyppiä kutsutaan seronegatiiviseksi myasthenia gravikseksi.

- Elektrofysiologiset testit: Yksi niistä on toistuva hermostimulaatiotesti tai Jolly-testi. Siinä harjoitetaan lihaksen tai hermon lyhyitä stimulaatioita. Myasthenia graviksen potilaiden lihaskuidut reagoivat vähemmän ja vähemmän sähköiseen stimulaatioon, kun taas ne palaavat normaaliksi lepoajan kanssa.

- Kuvatutkimukset. Kuten rintakehän tietokonetomografia (CT) tai magneettinen resonanssi (MR). Ne suoritetaan sen selvittämiseksi, onko kateenkorvassa mitään epänormaalia. Tämä liittyy immuunijärjestelmän toimintaan ja sillä on muutoksia 10%: lla myasthenia gravis -potilailla.

Nämä tutkimukset auttavat myös huolehtimaan kilpirauhasen toiminnasta muiden autoimmuunisairauksien sulkemiseksi pois.

hoito

Onneksi myasthenia gravis on yksi neurologisista häiriöistä, joilla on eniten hoitoja.

On olemassa useita tekijöitä, joita on harkittava ennen hoidon aloittamista tai muuttamista, kuten vakavuus, jakautuminen ja kuinka nopeasti sairaus etenee. Yleensä käytetyimmät hoidot koostuvat:

Farmakologinen hoito

Alussa taudin lievässä vaiheessa käytetään asetyylikoliiniesteraasi-inhibiittoreita. Jotkut niistä ovat pyridostigmiini, neostigmiini tai edrofoniumi.

Suurin osa potilaista, joilla on generalisoitu myasthenia gravis, tarvitsee kuitenkin lisää immunomodulointia. Tämä saavutetaan lääkkeillä, kuten kortikosteroideilla, jotka tarjoavat lyhytaikaisia ​​parannuksia, vaikka niitä ei tulisi käyttää rutiininomaisesti.

Muita monimutkaisissa tapauksissa käytettäviä lääkkeitä ovat atsatiopriini, mykofenolaattimofetiili, syklosporiini, syklofosfamidi ja rituksimabi. Joidenkin näiden lääkkeiden tehoa ei kuitenkaan ole osoitettu, ja niiden antamisessa on noudatettava varovaisuutta.

plasmafereesin

Sitä kutsutaan myös plasman korvaamiseksi. Tässä menetelmässä patogeeniset vasta-aineet erotetaan veriplasmasta. Tämä hoito aiheuttaa huomattavia parannuksia lihasvoimaan, mutta sillä on lyhyt kesto.

Vaikutukset eivät kestä yli 2 kuukautta, koska elimistö tuottaa edelleen epänormaaleja vasta-aineita. Yleensä tämä tekniikka on varattu myastheniseen kriisiin, tulenkestäviin tapauksiin tai leikkauksen valmisteluun.

tymektomian

Se on kateenkorvauksen kirurginen poistaminen. Tämä rauhas on rintalastan takana ja on välttämätön immuunijärjestelmässä. Uskotaan, että sillä voi olla tärkeä rooli myasthenia graviksen alkuperässä ja ylläpidossa.

Itse asiassa tämä on tullut tavanomainen hoito potilaille, joilla on tymoma. 10–55-vuotiaiden lisäksi ilman tymomaa, mutta yleistyneellä myasthenia gravisilla.

10–15%: lla myasthenia gravis-potilaista on kasvain kateenkorvassa. Näissä tapauksissa on tärkeää poistaa se komplikaatioiden välttämiseksi.

Tymektomia voi vähentää jonkin aikaa taudin oireita. Jopa joissakin ihmisissä se voi kadota kokonaan.

ennuste

Useimmilla potilailla, joilla on myasthenia gravis, on hyvä ennuste, koska tauti yleensä pyrkii parantumaan.

Potilaat voivat johtaa normaaliin elämään ja jopa joissakin tapauksissa voi olla väliaikainen parannuskeino, joka tekee lääkityksen käytöstä tarpeettoman.

viittaukset

1. Casetta, I., Groppo, E., De Gennaro, R., Cesnik, E., Piccolo, L., Volpato, S., & Granieri, E. (2010). Myasthenia gravis: muuttuva esiintymismalli. Journal of neurology, 257 (12), 2015-2019.
2. Gómez, S., Álvarez, Y. & Puerto, J. A. (2013). Myasthenia Gravis: nykyinen näkymä taudista. UIS Medication, 26 (3), 13-22.
3. Herndon, J. (s.f.). Myasthenia Gravis. Haettu 14.1.2017, Healthline: Healthline.com.
4. Herrera Lorenzo, Orestes, Infante Ferrer, José, ja Casares Albernas, Fermín. (2009). Myasthenia Gravis: diagnoosi ja hoito. Camagüeyn lääketieteellinen arkisto-lehti, 13 (5).
5. Myasthenia gravis. (N.D.). Haettu 14. tammikuuta 2017 osoitteesta Clínica Universidad de Navarra: cun.es.
6. Myasthenia gravis. (23. huhtikuuta 2016). Haettu Mayoclinicista: mayoclinic.org.
7. Myasthenia Gravis. (23. maaliskuuta 2016). Haettu osoitteesta Medscape: medicine.medscape.com.
8. Jaretzki, A. I. I., Barohn, R.J., Ernstoff, R.M., Kaminski, H. J., Keesey, J. C., Penn, A.S., & Sanders, D.B. (2000). Myasthenia gravis: n suositukset kliinisistä tutkimuksista. Neurology, 55 (1), 16-23.
9. Statland, J. M., ja Ciafaloni, E. (2013). Myasthenia gravis Viisi uutta. Neurologia: kliininen käytäntö, 3 (2), 126-133.
10. Mikä on myasthenia gravis (MG)? (N.D.). Haettu 14.1.2017, Myasthenia Gravis -säätiöstä Amerikasta (MGFA): myasthenia.org.