Onko se perinnöllinen syöpä?

Yksi kysymyksistä, joita monet ovat kysyneet, on se, voiko syöpä olla perinnöllinen, tai sillä on geneettinen komponentti, joka helpottaa sen kehittymistä.

Jotkut syövän tapaukset voivat ilmetä vanhempien muuttaman geenin siirron vuoksi. On kuitenkin monia muita tapauksia, joissa näitä geenejä ei havaita ja syöpä kehittyy; tai, on olemassa vaikuttavia geenejä, mutta syöpä ei koskaan synny.

Lisäksi on olemassa tiettyjä geneettisen alkuperän oireyhtymiä, jotka muiden oireiden lisäksi altistavat kärsiville polyypeille ja / tai syöpille..

Toisaalta näyttää siltä, ​​että syöpäperintö riippuu siitä, millaisesta syövästä puhumme.

Noin 39,6 prosenttia väestöstä saa syövän diagnoosin jossakin vaiheessa elämässään (National Cancer Institute). Tästä syystä tällä hetkellä on lukuisia tutkimuksia, joiden tarkoituksena on estää, havaita ja käsitellä sitä.. 

Miten voit periä syöpää?

Ihmisten DNA sisältää noin 30 000 geeniä, ja kukin niistä määrittelee kehomme jonkin ominaisuuden tai toiminnon (Katalonian onkologian instituutti).

Kaikilla ihmisillä on kaksi kopiota kustakin geenistä, ja jokainen kopio on peräisin isältä. Tavanomainen asia on syntyä kahdella normaalilla kopiolla. Kuitenkin, jos joissakin geeneissä esiintyy jonkin verran muutosta (mitä kutsutaan mutaatioksi), voi esiintyä organismin toiminnan häiriöitä..

Mutaatio tapahtuu, kun geneettisen materiaalin kopiossa on epäonnistuminen uuden solun tai ulkoisten tekijöiden, kuten auringonpaineen tai ultraviolettisäteilyn myrkyllisten aineiden, aikaansaamiseksi..

Toisaalta tämä muutos voidaan periä myös äidiltä tai isältä.

Syövän tapauksessa, jos mutaatioita esiintyy syövän kehittymistä estävän geenin tai geenien kopiossa, ne eivät suorita toimintaansa oikein ja sairaus voi ilmetä.

Vanhempien, joilla on jonkinlainen mutaatio geenissä, saaminen ei kuitenkaan tarkoita, että lapset perivät sen aina. Muutetun geenin lähettämisen todennäköisyys on 50% kussakin lapsessa.

Toisaalta tietyn geneettisen mutaation saaminen ei tarkoita, että syöpä kehittyy väistämättä; mutta henkilöllä on enemmän riskiä. Lisäksi tämä riski riippuu vaikuttavasta geenistä, joten tiettyjen geenien mutaatiot aiheuttavat sinulle todennäköisemmin tiettyjä syöpätyyppejä eikä muita..

On sanottava, että on monia ihmisiä, jotka ovat perineet mutaatioita, jotka altistavat syövälle, mutta eivät ole koskaan kehittäneet sitä. Tämä johtuu siitä, että syövän syyt eivät ole pelkästään geneettisiä, vaan monet tekijät, kuten elämäntapa ja persoonallisuus.

Joka tapauksessa useimpien syöpien tarkkoja syitä ei tiedetä varmasti. On asiantuntijoita, jotka väittävät, että noin 10% syöpistä johtuu perinnöllisistä muutoksista geeneissä.

Syöpiä, joilla ei ole geneettistä syytä, kutsutaan "satunnaisiksi syöviksi" ja edustavat suurinta osaa tapauksista (90 tai 95%).

Tämäntyyppisessä syöpässä ihmiset syntyvät niiden geenien asianmukaisella toiminnalla. Mutta geneettinen materiaali kerää koko elämänsä ajan mutaatioita useiden sisäisten ja ulkoisten syiden takia. Siten solut eivät toimi kunnolla ja niistä tulee syöpä. Jotta tämä tapahtuisi, tarvitaan useita mutaatioita, jotka vaikuttavat eri geeneihin.

Geneettisten mutaatioiden perintämallien tyypit

Todennäköisyys lähettää lapsille mitä tahansa geneettistä mutaatiota, kuten syöpään liittyviä, riippuu kunkin geenin perintämallista. On kaksi:

- Autosomaalinen hallitseva perintämalli: Muunnetun geenin kopio, joko isän tai äidin puolella, lisää riskiä sairastua syöpään. Eli jos meillä on oikea ja toinen muunnettu kopio geenistä; lapsillamme on 50% mahdollisuus periä se.

- Autosomaalinen recessiivinen perintämalli: jotta geneettinen mutaatio tapahtuisi, on tarpeen saada sekä äidin että isän viallinen kopio geenistä.

Mitä geneettisiä vikoja aiheuttaa syöpä?

On olemassa erilaisia ​​geenityyppejä, jotka jos he saavat mutaatiota tai vaurioita, voivat johtaa syöpään:

- proto-onkogeenin: koostuu geeneistä, joita esiintyy kaikissa ihmisissä, joiden tuotteet edistävät tai stimuloivat solujen lisääntymistä ja jakautumista. Syöpässä yksi tai useampi näistä proto-onkogeeneistä muuttuu jollakin tavalla ja tuottaa soluja hallitsemattomasti.

- onkogeeni: Protooncogenes voi mutatoida ja tulla onkogeeneiksi, joiden läsnäolo aiheuttaa syövän kehittymistä. Tämä johtuu siitä, että ne stimuloivat solujen liiallista kasvua ja niiden eloonjäämistä.

- anti-onkogeenejä: ne ovat kasvainsuppressorigeenejä tai kasvunvaimentimia. Ne ovat vastuussa solujen kasvun, proliferaation ja erilaistumisen säätämisestä. Jos heillä on vika, he eivät pysty estämään ylimääräisiä soluja syntymästä.

Syövän tyypit ja niihin liittyvät geneettiset mutaatiot

Käsite "syöpä" kattaa noin 200 erilaista tautia. Kaikilla on yhteistä pahanlaatuisten tai syöpäsolujen ulkonäkö ja hallitsematon kasvu. He lopettavat tehtäviensä suorittamisen ja alkavat hyökätä ja heikentää muita elimiä ja kudoksia (Katalonian onkologian instituutti).

Tietyt syöpätapaukset voivat ilmetä vanhempien muuttaman geenin siirron vuoksi. On kuitenkin monia muita tapauksia, joissa näitä geenejä ei havaita ja syöpä kehittyy; tai, on olemassa vaikuttavia geenejä, mutta syöpä ei koskaan synny.

Lisäksi on olemassa tiettyjä geneettisen alkuperän oireyhtymiä, jotka muiden oireiden lisäksi altistavat kärsiville polyypeille ja / tai syöpille..

Toisaalta näyttää siltä, ​​että syöpäperintö riippuu siitä, millaisesta syövästä puhumme. Siksi tässä on luettelo kunkin syöpätyypin ja siihen liittyvien geenien luettelosta:

Suolen syöpä

Noin 1 20: stä suolistosyöpää esiintyy ihmisillä, joiden perheellä on ollut paksusuolen syöpä.

Perhe-adenomatoosinen polypoosi (FAP): On havaittu, että mutaatio APC-geenissä aiheuttaa 1% suolen syövistä. Tämä ehto sisältää satojen hyvänlaatuisten polpien kehittymisen, jotka esiintyvät suolistossa nuorena, ja jotka voivat lopulta kehittyä syöpään. Syöpädiagnoosin keski-ikä on 35 vuotta.

MYH: hen (PAM) liittyvät polyposit: vika löytyy MYH-geenistä, ja se on paljon harvempi, koska se tarvitsee autosomaalisen resessiivisen perintäkuvion. Syöpä havaitaan yleensä yli 50 vuoden ajan.

Lynchin oireyhtymä: edustaa 2 - 5% suoliston syövistä. Se tulee virheistä MLH1-, MSH2-, MSH6- ja PMS2-geeneissä. Voi aiheuttaa suolen syövän (70–90% tapauksista), kohdun tai munasarjasyövän.

Peutz Jeghersin oireyhtymä (PJS): lisää syövän riskiä muiden syöpätyyppien lisäksi. Se on hyvin harvinaista ja sille on tunnusomaista mutaatiot STK11-geenissä.

Juvenile polyposis -oireyhtymä (JPS): On osoitettu, että BMPR1A- ja SMAD4-geenien epäonnistuminen aiheuttaa polyyppejä mahassa, suuressa tai ohutsuolessa. Sen nimi ei tarkoita sitä, että se kehittyy nuoruudessa, vaan polyypin tyyppi, joka on tulehduksellinen.

Munuaisten syöpä

Tällä hetkellä he tutkivat, mitkä geenit ovat mukana munuaissyövässä. Tällä hetkellä tunnetaan joukko hyvin harvinaisia ​​perinnöllisiä oireyhtymiä, jotka voivat edistää munuaissyöpää. Nämä muodostavat yhdessä 2% kaikista tämäntyyppisistä syövistä.

- Von Hippelin oireyhtymä Lindau, tämä johtuu VHL-geenin puutteista ja johtaa munuaiskysteihin, jotka voivat muuttua syöpään.

- Tuberkuloosiskleroosi: se syntyy TSC1- ja TSC2-geenien vikojen vuoksi, ja se aiheuttaa sydän-, aivo- ja iho-ongelmia munuaiskystojen lisäksi..

- Birt Hogg Dube -oireyhtymä: se liittyy monien hyvänlaatuisten kasvainten kasvuun ihossa, kasvoissa ja kaulassa; sekä munuaisissa.

- Perinnöllinen munuaisten papillaarinen karsinooma (HPRCC): MET-geenin virheistä.

- Perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissolusyöpä (HLRCC): liittyy mutaatioihin FH-geenissä.

Nämä kaksi viimeistä ehtoa ovat vieläkin harvinaisempia.

melanooma

Se on ihon syöpä. Perheen taipumus saattaa lisätä sen kehittymisen riskiä sekä liiallista altistumista ultraviolettivalolle tai auringonvalolle.

On havaittu, että CDKN2A-geeni voi olla mukana perinnöllisissä melanooman tapauksissa, vaikka suhde ei ole täysin selvä. Geenin vaikutukset syöpään näyttävät vaihtelevan asuinpaikan ja muiden mutaatioiden ja ympäristötekijöiden mukaan.

Melanooman oireyhtymä ja perinnölliset epätyypilliset monisolumoolit (FAMMM) näyttävät myös lisäävän melanooman riskiä. Näillä ihmisillä on yli 50 moolia ja heitä on jo diagnosoitu ainakin läheisessä sukulaisessa melanoomassa.

Haimasyöpä

Noin 10% haimasyöpätapauksista on peräisin geneettisistä epäonnistumisista. Tutkijat ovat havainneet, että heidät toistetaan perheissä, mutta eivät tiedä, mitä geneettinen mutaatio voi aiheuttaa.

Näyttää myös siltä, ​​että se voi tapahtua perheissä, joissa esiintyy erilaisia ​​syöpätyyppejä, joten monien edellä mainittujen geenien muutokset voivat aiheuttaa sen.

retinoblastooma

Se on eräänlainen syöpä, joka esiintyy pienten lasten verkkokalvossa (yleensä ennen 5-vuotiaita). 40% näistä lapsista on perinyt mutaation geenissä, jota kutsutaan RB1: ksi.

Kilpirauhasen syöpä

Noin 25% kilpirauhassyövästä johtuu RET-geeniksi kutsutun viallisen geenin perinnöstä.

Medullary kilpirauhassyöpä liittyy harvinainen oireyhtymä kutsutaan useita endokriininen neoplasia tai NEM.

Rintasyöpä

Alle 3% rintasyövän tapauksista johtuu perinnöllisistä geenien puutteista.

Rintasyöpään liittyvät geenit ovat BRCA1- ja BRCA2-geenejä. Ne liittyvät myös munasarjasyöpään sekä rintasyövän ja eturauhasen syöpään miehillä.

Kaikki naiset, joilla on näiden geenien puutteita, eivät kuitenkaan kehitä rintasyöpää. On kuitenkin arvioitu, että ne ovat 45–90 prosenttia.

Myös rintasyöpä on havaittu olevan viallinen TP53-geeneissä (se kontrolloi solun jakautumista ja johtaa Li Fraumeni -oireyhtymään) ja PTEN (joka aiheuttaa Cowdenin oireyhtymää)

Munasarjasyöpä

Rintasyöpään liittyvät geenit myös altistavat munasarjasyövälle. Nämä ovat BRCA1-, BRCA2-geenit; ja MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 (Lynchin oireyhtymän vaikutukset). Itse asiassa 10–15 Lynchin oireyhtymää sairastavista naisista kehittyy munasarjasyöpä.

Eturauhassyöpä

Tämäntyyppinen syöpä esiintyy yleensä noin 70-vuotiaana. 20-25% BRCA2-geenin virheistä aiheuttaa eturauhassyövän.

Jotkut tutkijat ovat löytäneet myös jonkin verran yhteyttä BRCA1-geeniin, mutta se ei ole niin selvä.

Kohdun syöpä

40–60% naisista, joilla on Lynch-oireyhtymä, kehittävät kohdun syöpää. Kuten mainitsimme, nämä geenit ovat MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2.

On myös havaittu, että PTEN-geenin mutaatio voi aiheuttaa sen.

Miten tietää, onko olen perinyt syöpäsairauden

Jos on kiinnostusta tietää, onko henkilöllä tai perheellä suurempi riski sairastua syöpään, ammattilaisen on tutkittava sairauden historia, henkilökohtainen ja perheellinen.

Tyypillinen malli, joka osoittaa sen perheessä, on useiden samantyyppisten syöpätapausten tai muiden sellaisten tapausten esiintyminen, jotka liittyvät. Lisäksi on yleensä tapauksia eri sukupolvilla (kuten isoisä, isä ja poika)..

Toinen merkki on se, että näiden perheiden kasvain havaittiin aikaisemmin kuin aikaisemmissa elämänvaiheissa.

Jos huomaat, että nämä olosuhteet ovat perheessäsi, voit saada geneettisiä testejä varmistaaksesi, että olet myös altis.

Testit selvittävät mahdollisten muutosten olemassaolon edellä mainituissa geeneissä, jotka usein liittyvät tiettyihin syöpätyyppeihin.

Testin kannalta on välttämätöntä, että sairastuneella sukulaisella on verikoe, joka tarkistaa vialliset geenit. Tulokset kestävät 6 - 8 viikkoa, koska analyysit ovat monimutkaisia.

Kun olet varmistanut, että perheenjäsenellä on kyseinen geneettinen mutaatio, voit jo suorittaa verikokeen, jotta havaittaisitko saman mutaation.

Sinun pitäisi kuitenkin tietää, että kaikkia mutaatioita, jotka altistavat syövälle, ei voida havaita tällä hetkellä. Lisäksi tulokset osoittavat lisääntyneen riskin sairastua syöpään, ei tarkoita sitä, että se tulee välttämättä esiin.

Miten ehkäistä syöpä

Emme voi muuttaa perinnöllisiä geneettisiä tekijöitä. Positiivinen asia on kuitenkin se, että meidän käsissämme on mahdollisuus johtaa parempaa elämäntapaa, jotta se ei näy, olemme enemmän tai vähemmän geneettisesti taipuvaisia ​​kehittämään sitä.

On tarpeen korostaa, että ei-perinnölliset tekijät ovat erittäin tärkeitä ja määrääviä syövän puhkeamisen kannalta.

Esimerkiksi ei-perinnöllinen tekijä on ruoka. Jos haluat vähentää syövän riskiä, ​​välttää nämä 10 syöpää aiheuttavaa ruokaa ja sisällyttää nämä 10 ruokavalioon.

Muita syöpää ehkäiseviä tottumuksia ovat: päivittäinen liikunta, rokotus, asianmukaisen painon säilyttäminen, auringon kohtuullisuus, tupakan, alkoholin ja muiden myrkyllisten aineiden välttäminen jne..

viittaukset

1. Onko syöpä peritty? (N.D.). Haettu 24. lokakuuta 2016 Katalonian onkologian instituutilta.
2. Syöpätilastot. (N.D.). Haettu 24. lokakuuta 2016 National Cancer Instituteilta.
3. Syövän riskin geneettinen testaus. (N.D.). Haettu 24. lokakuuta 2016 Cancer Research UK: lta.
4. Perinnöllinen syöpä ja geneettisyys. (N.D.). Haettu 24. lokakuuta 2016 osoitteesta FORCE: Voimakkaasti kohdattu syöpävaara.
5. Perinnölliset geenit ja syöpätyypit. (2. kesäkuuta 2015). Haettu Cancer Research UK: sta.
6. Proto-onkogeenit ja syöpä. (N.D.). Haettu 24. lokakuuta 2016 The Medical Biochemistry Page.
7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Solun maailma. Pearson / Prentice Hall.