Sotos-oireyhtymän oireet, syyt, hoito

Sotosin oireyhtymä tai "Aivojen gigantismi" geneettisessä patologiassa, jolle on ominaista liioiteltu fyysinen kasvu ensimmäisten elinvuosien aikana (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Erityisesti tämä sairaus on yksi yleisimmistä ylikasvuhäiriöistä (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Tämän patologian kliiniset oireet ja oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen, mutta on olemassa useita tunnusomaisia ​​havaintoja: epätyypilliset kasvojen piirteet, liioiteltu fyysinen kasvu (ylikasvu) lapsuuden ja henkisen vamman tai kognitiivisten häiriöiden aikana (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi monet sairastuneista yksilöistä esittävät myös toisen sarjan lääketieteellisiä komplikaatioita, kuten synnynnäisiä sydämen poikkeavuuksia, kouristuksia, keltaisuutta, munuaishäiriöitä, käyttäytymisongelmia (Lapuzina, 2010).

Sotos-oireyhtymällä on geneettinen luonne, useimmat tapaukset johtuvat NSD1-geenin mutaatiosta, joka sijaitsee kromosomissa 5 (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Tämän patologian diagnoosi on perustettu pohjimmiltaan yhdistämällä kliinisiä löydöksiä ja geneettisiä tutkimuksia (Lapuzina, 2010).

Hoidon osalta sotos-oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole erityistä terapeuttista interventiota. Yleensä lääkärin hoito riippuu kunkin yksilön kliinisistä ominaisuuksista (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Sotos-oireyhtymän yleiset ominaisuudet

Sotosin oireyhtymä, joka tunnetaan myös aivojen gigantismina, on oireyhtymä, joka on luokiteltu ylikasvatushäiriöihin (Cortés-Saladelafont ym., 2011).

Tämä patologia kuvattiin ensin systemaattisesti endokrinologi Juan Sotos, vuonna 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Ensimmäisissä lääketieteellisissä raporteissa kuvattiin 5 lapsen, joilla oli ylikasvua, tärkeimmät kliiniset piirteet (Lapuzina, 2010): nopea kasvu, yleinen kehitysviive, erityisesti kasvojen piirteet ja muut neurologiset muutokset (Sotos et al., 1964, Pardo de Santillana ja Mora González, 2010).

Kuitenkin vasta 1994, jolloin Cole ja Hughes perustivat Sotos-oireyhtymän tärkeimmät diagnostiset kriteerit: erottuva kasvojen ulkonäkö, liiallinen kasvu lapsuuden aikana ja oppimisongelmat (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Tällä hetkellä on kuvattu satoja tapauksia, joten voimme tietää, että Sotos-oireyhtymän kärsimän lapsen fyysinen ulkonäkö on: korkeus korkeampi kuin heidän sukupuolensa ja ikäryhmänsä, suuret kädet ja jalat, kehä kraniaalinen hermo, jolla on liiallinen koko, leveä otsa ja sivusuunnassa (Pardo de Santillana ja Mora González, 2010).

tilasto

Sotos-oireyhtymä voi esiintyä yhdellä 10 000–14 000 vastasyntyneestä lapsesta (Genetics Home Reference, 2016).

Tämän patologian todellista esiintyvyyttä ei kuitenkaan tunneta tarkasti, koska sen kliinisten ominaisuuksien vaihtelevuus on yleensä sekava muiden sairauksien kanssa, joten on todennäköistä, että sitä ei diagnosoida oikein (Genetics Home Reference, 2016).

Eri tilastolliset tutkimukset osoittavat, että Sotosin oireyhtymän todellinen esiintyvyys voi nousta arvoon 1/5 000 henkilöä (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikka Sotos-oireyhtymää pidetään yleensä harvinaista tai harvinaista tautia, se on yksi yleisimmistä kasvun häiriöistä (Espanjan Sotos-oireyhtymä, 2016).

Erityisesti Sotosin oireyhtymä voi vaikuttaa miehiin ja naisiin samassa suhteessa. Lisäksi se on lääketieteellinen tila, joka voi esiintyä missä tahansa maantieteellisessä alueella ja etnisessä ryhmässä (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2015).

Merkit ja oireet

Useat tutkimukset, jotka analysoivat satoja kärsiviä potilaita, ovat kuvailleet ja systematisoineet Sotos-oireyhtymän yleisimpiä oireita (Lapuzina, 2010):

- Kliiniset havainnot, joita esiintyy 80% -100%: ssa tapauksista: kraniaalinen kehä keskiarvon yläpuolella (macrocephaly); pitkänomainen kallo (dolichocephaly); keskushermoston muutokset ja rakenteelliset epämuodostumat; pullistuva tai näkyvä otsa; korkea kapillaarinen syntymälinja; vaaleanpunainen ulkonäkö poskissa ja nenässä; korkea maku; korkeus ja painon nousu; kiihtynyt ja / tai liioiteltu kasvu lapsen vaiheessa; suuret kädet ja jalat; epänormaalisti alentunut lihasääni (hypotonia); laajalle levinnyt kehitysviive; kielelliset muutokset.

- Kliiniset havainnot, joita esiintyy 60–80 prosentissa tapauksista: luun ikä korkeampi kuin biologinen tai luonnollinen; hampaiden puhkeaminen varhaisessa vaiheessa; hienojen moottori- taitojen hankkimisen viivästyminen, kierteisten halkeamien kiertäminen; leuka terävä ja näkyvä; CI alle normaalin alueen; oppimisvaikeudet, skolioosi; toistuvat hengitysteiden infektiot; muutokset ja käyttäytymishäiriöt (hyperaktiivisuus, kielen häiriöt, masennus, ahdistuneisuus, fobiat, unihälytysjaksojen muutos, ärtyneisyys, stereotyyppinen käyttäytyminen jne.).

- Kliiniset havainnot, joita esiintyy alle 50 prosentissa tapauksista: epänormaalit ruokinta- ja refluksointiprosessit; lonkkan poikkeama; strabismus ja nystagmus; kouristukset; synnynnäinen sydänsairaus; keltaisuus jne..

Seuraavassa kuvataan yleisimpiä oireita sairastuneiden alueiden mukaan (Pardo de Santillana ja Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Fyysiset ominaisuudet

Fysikaalisissa muutoksissa tärkeimmät kliiniset havainnot viittaavat kasvuun ja kehitykseen, luuston kypsymiseen, kasvojen muutoksiin, sydämen poikkeavuuksiin, neurologisiin muutoksiin ja neoplastisiin prosesseihin..

liikakasvua

Useimmissa sotos-oireyhtymissä noin 90%: lla yksilöistä on koko ja kallon ympärysmitta keskiarvon yläpuolella, ts. Niiden sukupuolen ja ikäryhmän odotettujen arvojen yläpuolella.

Synnytyksen hetkestä lähtien nämä kehitysominaisuudet ovat jo olemassa, ja lisäksi kasvuvauhti kiihtyy epänormaalisti, erityisesti ensimmäisinä elinaikoina.

Odotettua korkeammasta korkeudesta huolimatta kasvunormien on vakiintuttava aikuisvaiheessa.

Toisaalta luuston kypsymisen ja luun iän on oltava biologisen iän yläpuolella, joten heidän on sopeuduttava staattiseen ikään.

Lisäksi sotos-oireyhtymää sairastavilla lapsilla ei myöskään ole epätavallista havaita varhaisen hammaspurkauksen.

Kranio-kasvojen muutos

Kasvojen erityispiirteet ovat yksi sotos-oireyhtymän keskeisistä havainnoista, erityisesti nuorilla lapsilla.

Yleisimmät kasvojen ominaisuudet sisältävät yleensä:

- punaisuus.

- Hiustenpula fronto-ajallisilla alueilla.

- Matala kapillaarinen syntymälinja.

- Kohotettu etuosa.

- Kallistuksen halkeaminen.

- Pitkä ja kapea kasvojen muoto.

- Chin huomautti ja pullistui tai näkyvästi.

Vaikka nämä kasvojen piirteet ovat edelleen läsnä aikuisuudessa, ajan myötä ne ovat yleensä hienovaraisempia.

Sydänhäiriöt

Sydämen poikkeavuuksien esiintymisen ja kehittymisen todennäköisyys kasvaa merkittävästi yleiseen väestöön verrattuna.

On havaittu, että noin 20%: lla Sotos-oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä on jonkinlainen siihen liittyvä sydämen anomalia.

Jotkut yleisimmistä sydämen muutoksista ovat: interatrial- tai interventricular-kommunikaatio, pysyvä ductus arteriosus, takykardia jne..

Neurologiset muutokset

Rakenteellisella ja toiminnallisella tasolla keskushermostoon on havaittu useita poikkeavia häiriöitä: kammion laajentuminen, corpus callosumin hypoplasia, aivojen atrofia, aivojen atrofia, kallonsisäinen hypertensio..

Näiden vuoksi on yleistä, että sotos-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on merkittävä hypotonia, heikentynyt liikkeen kehitys ja koordinointi, hyperlerelexia tai kouristusprosessit.

Neoplastiset prosessit

Neoplastiset prosessit tai kasvainten läsnäolo on läsnä noin 3%: lla niistä, jotka kärsivät lehtojen oireyhtymästä.

Tällä tavalla on kuvattu erilaisia ​​tähän patologiaan liittyviä hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia kasvaimia: neuroblastoomat, karsinoomat, syvä hemangioma, Wilms-kasvain, mm..

Näiden ominaisuuksien lisäksi löydämme myös muita fyysisiä muutoksia, kuten skolioosia, munuaisten poikkeavuuksia tai ruokintaongelmia..

Psykologiset ja kognitiiviset ominaisuudet

Kehityksen ja erityisesti motoristen taitojen yleinen viive on yksi Sotos-oireyhtymän yleisimmistä havainnoista.

Psykomotorisen kehityksen tapauksessa on yleistä havaita huonoa koordinaatiota ja vaikeuksia saada hienojakoisia motorisia taitoja.

Niinpä yksi huono moottorikehityksen merkittävimmistä seurauksista on itsenäisen kehityksen riippuvuus ja rajoittaminen.

Toisaalta voimme myös havaita ilmeisen viiveen ilmeikielessä. Vaikka he yleensä ymmärtävät ilmaisuja, kielellisiä muotoiluja tai kommunikaatiotarkoituksia, heillä on vaikeuksia ilmaista toiveitaan, aikomuksiaan tai ajatuksiaan.

Toisaalta kognitiivisella tasolla on havaittu, että 60 - 80%: lla Sotas-oireyhtymässä olevista henkilöistä on oppimisvaikeuksia tai henkisen vamman muuttuja lievästä lievään.

syyt

Sotos-oireyhtymä on geneettisen alkuperän sairaus, joka johtuu kromosomissa 5 sijaitsevan NSD1-geenin poikkeavuudesta tai mutaatiosta (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2015).

Tämän tyyppinen geneettinen muutos on todettu noin 80-90%: lla Sotas-oireyhtymän tapauksista. Näissä tapauksissa käytetään yleensä termiä Sotos-oireyhtymä 1 (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2015).

NSD1-geenin olennainen tehtävä on tuottaa erilaisia ​​proteiineja, jotka ohjaavat geenien aktiivisuutta normaaliin kasvuun, kehitykseen ja kypsymiseen (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi on äskettäin tunnistettu myös muita Sotos-oireyhtymään liittyviä muutoksia, erityisesti NFX-geenin mutaatioita, jotka sijaitsevat kromosomissa 19. Näissä tapauksissa termi Sotos-oireyhtymä 2 (kansallinen organisaatio) Harvinaiset häiriöt, 2015).

Sotos-oireyhtymällä on satunnaista esiintymistä, lähinnä Novo-geneettisten mutaatioiden vuoksi, mutta on havaittu tapauksia, joissa esiintyy autosomaalisen määräävän perinnön muoto (Lapuzina, 2010).

diagnoosi

Tällä hetkellä ei ole tunnistettu spesifisiä biologisia merkkiaineita, jotka vahvistaisivat tämän patologian yksiselitteistä läsnäoloa (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2015).

Sotos-oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisissä tutkimuksissa havaittuihin fyysisiin havaintoihin (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Lisäksi muita kliinisiä kokeita, kuten geneettisiä tutkimuksia, luukudoksen röntgenkuvia tai magneettiresonanssikuvausta (Lapuzina, 2010), pyydetään yleensä kliinisissä epäilyissä..

Tavanomaisen diagnoosin iän osalta nämä yleensä vaihtelevat tapausten mukaan. Joillakin yksilöillä Sotas-oireyhtymä havaitaan syntymän jälkeen kasvojen tunnusmerkkien ja muiden kliinisten ominaisuuksien tunnistamisen vuoksi (Child Growth Foundation, 2016).

Yleisin on kuitenkin se, että Sotas-oireyhtymän diagnoosin lykkääminen viivästyy siihen asti, kun tavanomaiset kehitystavoitteet alkavat viivästyä tai näkyä epänormaalisti ja muuttuneina (Child Growth Foundation, 2016).

hoidot

Tällä hetkellä Sotos-oireyhtymää varten ei ole spesifistä terapeuttista interventiota, ja niiden tulisi olla suuntautuneita kliinisen kokonaisuuden aiheuttamien lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon (Pardo de Santillana ja Mora González, 2010).

Lääketieteellisen seurannan lisäksi Sotos-oireyhtymää sairastavat henkilöt tarvitsevat erityistä psyko-opetus-interventiota yleisen viivästymisen vuoksi (Pardo de Santillana ja Mora González, 2010).

Ensimmäisinä elinaikoina ja koko lapsivaiheessa muun muassa varhaisen stimulaation, työterapian, puuterapian, kognitiivisen kuntoutuksen ohjelmat ovat hyödyllisiä kypsymisprosessin säätämiselle (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Lisäksi joissakin tapauksissa Sotos-oireyhtymällä olevat henkilöt voivat kehittää erilaisia ​​käyttäytymishäiriöitä, jotka voivat johtaa epäonnistumiseen koulun ja perheen vuorovaikutuksessa, ja lisäksi se häiritsee oppimisprosesseja. Tämän vuoksi tarvitaan psyykkistä interventiota, jotta voidaan kehittää sopivimmat ja tehokkaimmat ratkaisumenetelmät (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sotos-oireyhtymä ei ole patologia, joka vaarantaa ihmisen eloonjäämisen, yleensä elinajanodote ei vähene yleiseen väestöön verrattuna (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Sotos-oireyhtymän ominaispiirteet ratkaistaan ​​yleensä lapsuuden ensimmäisten vaiheiden jälkeen. Esimerkiksi kasvuvauhti hidastuu ja kognitiivisen ja psykologisen kehityksen viivästyminen tavallisesti saavuttaa normaalin alueen (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

viittaukset

1. Espanjan yhdistys Sotosin oireyhtymä. (2016). MITÄ SOTOS SYNDROME on? Hankittu espanjalaisesta Sotosin oireyhtymästä.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotosin oireyhtymä. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., ja Grande, M. (1999). Sotos-oireyhtymä, joka liittyy polttopistoon. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOSIN SYNDROME. Diagnostinen protokolla pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Mikä on Sotosin oireyhtymä? Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
6. NIH. (2016). Sotosin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotosin oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). IX luku. Sotosin oireyhtymä.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotosin oireyhtymä. European Journal of Human Genetics, 264-271.