Ohtaharan oireyhtymä Oireet, syyt, hoito

Ohtaharan oireyhtymä (SO), tunnetaan myös nimellä varhaislapsuuden epileptinen enkefalopatia, on eräänlainen epilepsia, jolle on tunnusomaista spasmit, terapeuttisia lähestymistapoja vastustavat epileptiset hyökkäykset ja vakava psykomotorinen viive (Ortega-Moreno et al., 2014).

Tämäntyyppinen epilepsia on ominaista siitä, että se on yksi kaikkein ennakkoluuloisimmista, joka esiintyy elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka on myös yksi vähiten yleisiä (López, Varela ja Marca, 2013).

Eetiologisella tasolla tämä patologia voi johtua erilaisista tapahtumista, kuten verenvuodoista, sydänkohtauksista, asfiksiesta tai aivojen tason rakenteellisista muutoksista. Yli 60 prosentissa tapauksista ei kuitenkaan voida tunnistaa erityistä syytä (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Mitä tulee diagnoosiin, kouristusten ja epilepsian kliinisen epäilyn yhteydessä, käytetään yleensä erilaisia ​​diagnostisia testejä, kuten tietokoneistettua aksiaalista tomografiaa (CAT) tai elektroenkefalografiaa (EEG) (Palencia ja LLanes, 1989).

Toisaalta hoidon osalta eri lähestymistavoilla ei yleensä ole positiivisia tuloksia, yleensä käytetään B1-vitamiinin, valproiinihapon, vigabatriinin, ketogeenisen ruokavalion jne. Annoksia. (López, Varela ja Marca, 2013).

Yleensä Ohtaharan oireyhtymässä olevilla lapsilla on yleensä huono lääketieteellinen ennuste, joka kuolee lyhyessä ajassa. On kuitenkin tapauksia, joissa he elävät, etenevät kohti Länsi-oireyhtymää (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Ohtaharan oireyhtymän ominaisuudet

Ohtaharan oireyhtymä on erilaista alkuperää ja iästä riippuvaista epileptistä enkefalopatiaa, joka esittää ensimmäiset kliiniset oireet synnytyskaudella (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ja Pozo Alonso, 2003).

Epilepsia on eräänlainen neurologinen patologia, joka vaikuttaa pääasiassa keskushermostoon (Mayo Clinic., 2015). Useimmissa tapauksissa se on sairaus, jolla on krooninen kurssi, jolle on ominaista hyökkäysten tai epileptisten kohtausten kehittyminen (Fernández-Suárez et ai., 2015).

Näitä tapahtumia, jotka johtuvat epänormaalista aivojen aktiivisuudesta, leimaa epätavallisten tunteiden ja käyttäytymisen jaksot, lihaskouristukset, käyttäytyminen, jopa tajunnan menetys (Mayo Clinic., 2015)..

Lisäksi katsotaan, että epilepsia on yksi yleisimmistä neurologisista häiriöistä maailmanlaajuisesti (Medina, 2015). Lähes 50 miljoonaa ihmistä kärsii epilepsiasta maailmanlaajuisesti (Maailman terveysjärjestö, 2016), mutta Ohtaharan oireyhtymä tai lapsen epileptinen enkefalopatia on sairaus, jonka yleisyys väestössä on pieni.

Tämän patologian tapauksessa termiä enkefalopatia käytetään nimenomaan viittaamaan erilaisiin aivojen toimintaa ja rakennetta muuttaviin häiriöihin (National Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Jotkut tekijät, kuten Aviña Fierro ja Herández Aviña (2007), määrittelevät epileptisen enkefalopatian raskaiden paroksismaalisten kouristavien oireyhtymien ryhmänä, jotka aloittavat tavallisesti kliinisen elämänsä ensimmäisissä elämänhetkissä tai varhaislapsuuden aikana ja joiden on edettävä kohti epilepsiaa. vaikeasti kulkeva henkilö, joka kulkee nopeasti asianomaisen henkilön kuolemaan.

Siten vuonna 1976 Ohtahara ja hänen ryhmänsä kuvaivat epileptisen enkefalopatian tyyppiä, jolla oli varhainen puhkeaminen ja joka liittyy muihin oireyhtymiin, kuten Lennox-Gastautin ja Westin oireyhtymään (Yelin, Alfonso ja Papazian, 1999)..

Samoin Clark vuonna 1987 11 tapausta analysoimalla tämän taudin ominaisuudet ja nimesi sen Ohtaharan oireyhtymäksi (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Näin West-oireyhtymä määritettiin seuraavien ominaisuuksien avulla (Yelin, Alfonso ja Papazian, 1999):

• Kouristavien tapahtumien alkaminen varhaislapsuudessa.
• Tonis-spasmiset kouristukset.
• Kouristukset, jotka eivät ole terapeuttisen lähestymistavan mukaisia.
• Yleinen viive psykomotorisessa kehityksessä.
• Lääketieteellinen ennuste vähän toivottavaa.
• Kliininen kehitys Länsi-oireyhtymään
• Monipuolinen etiologia

Lopuksi, vasta vuonna 2001, jolloin kansainvälinen epilepsiaviitto sisälsi Ohtaharan oireyhtymän erityisenä lääketieteellisenä yksikkönä, joka luokiteltiin lasten iän epileptisiin enkefalopatioihin (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

tilasto

Epilepsia on yksi yleisimmistä neurologisista patologioista, noin 50 miljoonaa ihmistä, jotka kärsivät maailmanlaajuisesti (Maailman terveysjärjestö, 2016).

Erityisesti useat tutkimukset ovat arvioineet sen esiintyvyyden noin 4-10 tapauksessa 1 000 asukasta kohden (Fernández-Suárez ym., 2015).

Ohtaharan oireyhtymä on epilepsian tyyppi, joka on harvinaista yleisessä väestössä, ja kliinisissä tutkimuksissa on julkaistu vain harvoja tapauksia, joissa naisten osuus on suurempi (Yelin, Alfonso ja Papazian, 1999).

Siksi epidemiologisesta näkökulmasta Ohtaharan oireyhtymää pidetään harvinaista tautia, sen esiintyvyys on arvioitu noin 0,2-4%: iin kaikista lapsuuden epilepsioista (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi ja Ruggieri). , 2012).

Merkit ja oireet

Ohtaharan oireyhtymän tärkein ominaisuus on kohtausten tai epileptisten kohtausten esittäminen. Normaalisti kriisit ovat tonisia, mutta myokloniset ovat myös yleisiä (International League on Epilepsy, 2016).

Yleensä epileptisten kohtausten oireet vaihtelevat riippuen erityisestä etiologisesta syystä ja yksittäisestä kliinisestä kurssista, koska vaikka joillakin ihmisillä ne näyttävät puuttuvan muutaman sekunnin ajan, toiset ovat voimakkaita lihaksia ravistellen..

Erityisesti epileptisen purkauksen rakenteellisen laajenemisen ja alkuperän painopisteen mukaan epileptiset tapahtumat voidaan luokitella yleistetyiksi ja fokusoiviksi (Mayo Clinic., 2015).

Ohtaharan oireyhtymän tapauksessa kriisit ovat yleensä yleistettyjä, eli epänormaali hermoston purkaus vaikuttaa kaikkiin tai suureen osaan aivojen alueista (Mayo Clinic., 2015).

Vaikka yleistyneitä kohtauksia on eri tyyppejä (kouristuskohtauksia, tonisia, atonisia, kloonisia, mikonisia ja tonisia-kloonisia kohtauksia), yleisimmät Ohtaharan oireyhtymässä ovat tonic ja miconic.

- Tonic-kohtauksetTässä tapauksessa epilepsiakohtauksille on tunnusomaista epänormaalisti lisääntyneen lihassävyn kehittyminen, toisin sanoen merkittävä lihasjäykkyys, erityisesti raajoissa ja selässä. Monissa tapauksissa lihasten muutos aiheuttaa kärsivän henkilön kaatumisen.

- Myokloniset kohtaukset: tässä tapauksessa epilepsiakohtauksille on tunnusomaista voimakkaiden lihasjuurien läsnäolo jaloissa ja käsivarsissa.

Lisäksi tämän kardinaalisen oireen tunnusomaista on sen vaikeasti hoidettava luonne, useimmissa tapauksissa epilepsian hoidossa käytetyt klassiset farmakologiset ja kirurgiset lähestymistavat eivät yleensä toimi Ohtaharan oireyhtymässä..

Miten kliininen kurssi on?

Ohtaharan oireyhtymän kliinisten ilmentymien alkamisen yhteydessä kohtaukset ja epileptiset kohtaukset alkavat yleensä ilmetä elämän alkuvaiheissa (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Erityisesti tonic-myokloniset kohtaukset alkavat yleensä ilmetä kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana, mutta joissakin varhaisissa tapauksissa se on jo ilmeistä vain 10 päivän kuluttua syntymästä (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Synnytyksen jälkeen, jossa ei ole tapahtumia ja normaalia kehitystä elämän ensimmäisinä hetkinä, kriisien on tapahduttava äkillisesti ja äkillisesti (Palencia ja Llanes, 1989).

Siten nämä tonic-myokloniset tapahtumat kestävät yleensä noin 10 sekuntia, ja lisäksi ne voivat esiintyä unen vaiheen aikana tai päivän aikana herätystilassa (López, Varea ja Marca, 2013).

Normaalisti lääketieteellisten komplikaatioiden ja vakavan neurologisen vaikutuksen (rakenne ja toiminnallinen) kehittymisen johdosta Ohtaharan oireyhtymän kliinisen kulun tulee kehittyä lääketieteelliseksi ennustukseksi huonosta puutteeseen (Beald, Cherian ja Moshe, 2012).

Useimmat Ohtaharan oireyhtymästä kärsivät ihmiset kuolevat lapsuuden ensimmäisen osan aikana, mutta muissa tapauksissa tämä sairaus kehittyy Länsi-oireyhtymään (Beald, Cherian ja Moshe, 2012).

Mitkä ovat kouristusten kliiniset vaikutukset Ohtaharan oireyhtymässä?

Ohtaharan oireyhtymästä kärsivät lapset aiheuttavat aivopuoliskon yleisen alikehityksen, tapahtumien ja epilepsiapäästöjen tuotteen (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Tämän seurauksena suuri osa kärsineistä osoittaa merkittävää viivästystä psykomotorisessa kehityksessä, erityisesti korostuneena uusien taitojen ja motoristen taitojen hankkimisessa varhaislapsuudessa (National Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Lisäksi kun tämä lääketieteen yksikkö kehittyy West-oireyhtymään, edellä mainittuihin oireisiin voidaan lisätä joitakin seuraavista:

- Infantiliset kouristukset: kehon ravistelu, jolle on ominaista täydellinen taivutus, raajojen jäykkyys ja lannerangan muotoilu (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- hypsarrhythmia: tämä tapahtuma määritellään absoluuttisen häiriön aivojen sähköisen purkauksen malliksi, jolle on tunnusomaista hitaiden aaltojen, piikkien ja terävien aaltojen päästöt, joilla ei ole täysin puolipallon synkronointia (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Moottorin taitojen regressioSen lisäksi, että on vaikeuksia hankkia joitakin taitoja, jotka liittyvät lihasten yhteensovittamiseen tai vapaaehtoisten liikkeiden valvontaan, monissa tapauksissa voi syntyä hymyn kyvyn menettäminen, pään pitäminen, seisominen tai istuminen alas. Epilepsia, 2016).

- Lihaksen halvaus: diplegian, quadriplegian tai tetraplegian kehittyminen on mahdollista.

- pienipäisyys: pienennetyn kraniaalisen kehän kehittyminen verrattuna saman ikäryhmän ja sukupuolen yksilöihin.

syyt

Epileptisten enkefalopatioiden etiologia, kuten Ohtaharan oireyhtymän tapauksessa, on hyvin erilainen (López, Varea ja Marca, 2013).

Kuitenkin jotkin yleisimmistä ovat keskushermoston (CNS) rakenteellisten muutosten läsnäolo tai kehittyminen, aineenvaihduntatapahtumat tai geneettisen luonteen muutokset (López, Varea ja Marca, 2013).

Geneettisten poikkeamien tapauksessa joidenkin tapausten tutkiminen on osoittanut mutaation esiintymisen STXBP1-geenissä, joka liittyy tämän patologian kliiniseen kulkuun (Beald, Cherian ja Moshe, 2012).

diagnoosi

Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä testiä tai testiä, joka osoittaisi sen läsnäolon yksiselitteisesti, joten Ohtaharan oireyhtymässä noudatettu diagnostinen protokolla on samanlainen kuin muut epileptiset häiriöt..

Klinikassa voidaan käyttää oireita ja kouristuksia ja kouristuksia koskevien ominaisuuksien lisäksi joitakin täydentäviä testejä, kuten magneettikuvausta, elektroenkefalografiaa, tietokonetomografiaa, neuropsykologista tutkimusta tai geneettistä tutkimusta (National Neurological Institute of Neurological Häiriöt ja aivohalvaus, 2015).

hoito

Ohtaharan oireyhtymässä käytetty hoito perustuu pohjimmiltaan erilaisiin lääkkeisiin, joita käytetään muissa epileptisissä patologioissa (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Jotkin lähestymistavat käyttävät esimerkiksi fenobarbitaalia, valproiinihappoa, klonatsepaamia, midatsolaania, vigabatriiniä, topiramaattia (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Lisäksi yritämme käyttää myös muita steroidihoitoon, kirurgiaan, dieettihoitoon tai aineenvaihduntahäiriöiden hoitoon liittyviä interventioita (Epilepy Foundation, 2016).

Useimmilla näistä ei kuitenkaan ole edullista vaikutusta kohtausten hallintaan ja patologian etenemiseen. Ajan myötä kouristukset toistuvat ja niihin liittyy vakava fyysisen ja kognitiivisen kehityksen heikkeneminen (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

viittaukset

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Varhainen pikkulasten epileptinen enkefalopatia. Kuvaus Otaharan oireyhtymän tapauksesta. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Varhaisvaiheen epilepsiset enkefalopatiat: Otharan oireyhtymä ja varhainen myokloninen enkefalopatia. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtaharan oireyhtymä Haettu Epilepsian säätiöstä.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Haettu kansainvälisestä liigasta vastaan ​​epilepsia.
5. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epilepsiset oireyhtymät lapsilla ja nuorilla. Med. Clin. Counts, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtaharan oireyhtymä Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Uusi mutaatio STXBP1-geenissä potilaalla, jolla ei ole leesioitu Ohtaharan oireyhtymä. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Varhainen pikkulasten epileptinen enkefalopatia (Ohtaharan oireyhtymä). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P. & Ruggieri, M. (2012). Ohtaharan oireyhtymä, jossa korostetaan viimeaikaista geneettistä löytämistä. Brain & Development, 459 - 468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtaharan oireyhtymä. Rev Neurol, 340-342.