Kuzniecky-oireyhtymän oireet, syyt ja hoito

Kuzniecky-oireyhtymä Se on hyvin harvinainen neurologinen häiriö, joka vaikuttaa aivokuoreen (aivojen syrjäisimpään osaan). Se on saanut nimensä neurologista Ruben Kuznieckistä, joka kuvaili hänen oireitaan vuonna 1991.

Se on osa kortikaalisen kehityksen epämuodostumia (MDC), jotka ovat polymikrogyria-alatyyppiä. Tämä viittaa tilaan, jossa aivoissa on tavallista enemmän taitoksia, kun taas siinä on hyvin matalat urat.

Näyttää siltä, ​​että se on peräisin aivojen kehittymisen ongelmista alkion vaiheessa, ja joissakin tapauksissa heillä on perheen historia, kun taas toiset esiintyvät satunnaisesti. Se on jo nähtävissä syntymähetkellä, vaikkakin muina aikoina se näkyy myöhemmin lapsuudessa.

Pääasiallisesti sille on tunnusomaista kognitiiviset muutokset, kouristukset ja puutteet suun ja kielen lihasten toiminnassa..

Kuzniecky-oireyhtymän syyt

Kuten sanoin, näyttää siltä, ​​että se johtuu hermosolujen siirtymisestä yksilön alkionvaiheessa, mikä aiheuttaa muutoksia aivokuoren kehityksessä.

Neuronaalinen migraatio on prosessi, jossa neuroblastit (tai alkion solut, jotka tulevat neuroneiksi ja glia- soluiksi) kulkeutuvat peräkkäisestä matriisista aivokuorelle ja jotka on järjestetty eri kerroksissa. Kukin solu vastaanottaa ohjeet sijoittamaan itsensä tiettyyn aivoihin.

Koska monia ongelmia voi esiintyä koko prosessin ajan, konkreettinen vaihe, jossa Kuzniecky-oireyhtymän epäonnistuminen on vielä tuntematon.

On vain tiedossa, että ongelma liittyy hermosolujen siirtymiseen, joka tuottaa epänormaalin nousun kiertymien (taittumien) lukumäärään ja suurempaan syvyyteen näiden kahden pallonpuoliskon sivuilla (Silvio-halkeamia). Rolandon halkeamia voi myös vaikuttaa. Nämä muutokset voidaan havaita aivotarkistuksen avulla.

Useimmissa tapauksissa tämä oireyhtymä esiintyy satunnaisesti, kun taas muissa harvinaisissa tapauksissa se näyttää olevan perinnöllinen, autosomaalinen resessiivinen tyyppi. Tämä tarkoittaa sitä, että se voi johtua jonkin geneettisestä vaikutuksesta, kun se saa saman geenin mutaation sekä äidiltä että isältä.

yleisyys

Tämä tapaus on hyvin harvinaista, ja sen viimeaikaisen löytämisen vuoksi sen esiintyvyyttä ei ole vielä arvioitu. Tiedetään, että se vaikuttaa vaikuttavan miehiin ja naisiin yhtä lailla.

oireet

Jotkut näkyvät jo kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana, kun taas epilepsian eri muodot esiintyvät yleensä 2–12 vuoden aikana. Se voi olla erilainen painovoima, ja se voi ilmetä lievänä dysarthriaa tai täydellisen kielen puuttumisena. Sama voi tapahtua kognitiivisen kehityksen yhteydessä.

- Lihasten osittainen halvaus kasvojen molemmin puolin (diplegia), leuka, kieli ja kurkku; joka aiheuttaa ongelmia puheelle (dysartria), pureskeluun ja nielemiseen (dysfagia). Tämä johtuu siitä, että lihaksia ei voida hallita kunnolla.

- Pieni kielenkehitys, jolla on vaikutusta ja säilytetty ymmärrys.

- Se liittyy usein kortikaaliseen pseudobulbar-halvaukseen.

- Saattaa myös esiintyä äkillisiä ja tahattomia kasvojen lihaksia.

- Sporadiset kohtaukset.

- Epilepsia: ominaista neuronien kontrolloimattomille sähköpurkauksille, jotka aiheuttavat tahattomia lihasten supistuksia, aistihäiriöitä ja tajunnan menetystä. Ne näyttävät olevan yleistyyppisiä (vaikuttaa molempiin puolipalloihin).

- EEG: epänormaali.

- Henkinen vamma lievästä vakavaan.

- Fyysisen, motorisen ja henkisen kehityksen viivästyminen.

- Pienet tai pehmeät neurologiset merkit.

- Hieman vanhemmilla lapsilla on sialorrhea: nenän ääni, kyvyttömyys imeä karkkia tai jäljitellä liikkeitä kielellä (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Käyttäytymis- tai aggressiiviset häiriöt.

- 30%: lla potilaista, joita Burneo (2002) havaitsi, havaittiin muun muassa arthrogryposiksen, mikrognatian tai syndactylyn kaltaisia ​​epämuodostumia..

diagnoosi

Jos imeytymis- tai ruokintaongelmiin liittyy varhaisessa vaiheessa vaikeuksia, jotka johtuvat kipulääkkeiden häiriöistä, liiallisen syljen tai hitaasta kasvojen liikkumisesta, on parempi mennä lääkärin puoleen tarkistaakseen taudin olemassaolon.

Paras diagnoosi voidaan saada täydellisestä fyysisestä tutkimuksesta ja yksityiskohtaisesta kliinisestä historiasta ja neurologisesta arvioinnista.

Lopullista diagnoosia varten on suositeltavaa tutkia aivot joidenkin seuraavien testien avulla:

- Elektrokefalografia (EEG), joka tallentaa aivojen sähköiset impulssit. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on aivojen aaltomallit, jotka ovat tyypillisiä epilepsialle.

- Tietokonetomografia (CT).

- Magneettiresonanssi (MR), joka määritellään tässä tapauksessa sopivimmaksi.

Näiden mikropoligirian tekniikoiden havaitseminen aivokuoressa paksuneilla alueilla ja sileiden pintojen olemassaolo rolandi- ja silvialueilla yhdessä muiden oireiden kanssa viittaa Kuzniecky-oireyhtymän diagnoosiin..

Lapsilla, joiden olisi pitänyt hankkia puhe, on tärkeää tutkia kieltä ja dysartriaa. He analysoivat myös, onko tiettyjen vokaalien tai tiettyjen äänien lähettämisessä vaikeuksia.

Ennaltaehkäisy ja hoito

Varhainen puuttuminen on välttämätöntä, jotta taudista kärsivät voivat elää mahdollisimman tyydyttävällä tavalla.

Hoito riippuu kussakin yksilössä esiintyvistä oireista. Päätavoitteena on lievittää taudin aiheuttamia kielteisiä vaikutuksia, mikä on välttämätöntä koordinoidusti yhteen asiantuntijaryhmään, johon kuuluvat: lastenlääkärit, neurologit, neuropsykologit, fysioterapeutit ja jopa kirurgit.

Toimenpiteet sisältävät seuraavat näkökohdat:

- Kielen kunnostaminen.

- Käsittele moottorin alijäämää.

- Työterapia, jonka tavoitteena on, että potilas on mahdollisimman riippuvainen, toimisi ilman ongelmia jokapäiväisessä elämässä.

- Antiepileptinen hoito: niille, joilla on erilaisia ​​tämän oireyhtymän tyypillisiä epilepsiaa, joka koostuu epilepsialääkkeiden antamisesta. Vauvoilla voi olla mitä kutsutaan pikkulasten kouristuksiksi tai lännen oireyhtymäksi, jota on osoitettu tehokkaasti hoidettavaksi joissakin tapauksissa kortikotropiinihormoneilla..

- Callosotomia: niissä tapauksissa, joissa farmakologinen hoito ei ole tehokas epilepsiaan (vaikeasti epilepsia), voidaan harkita tiettyjen aivojen alueiden, kuten corpus callosumin, kirurgista poistamista..

Tämä on monissa tapauksissa osoittanut kohtausten vähenemistä ja käytännöllisesti katsoen täydellistä atonikriisien tukahduttamista näiden potilaiden sosiaalisen käyttäytymisen parantumisen lisäksi (Burneo, 2002)..

viittaukset

1. Kahdenvälinen perisylvianpolymikrogria. (7. kesäkuuta 2015). Haettu Genetic and Rare Diseases Information Centeristä (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Kuzniecky-oireyhtymä. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217 - 222.
3. Kahdenvälinen synnynnäinen perisylvian oireyhtymä. (N.D.). Haettu 16. kesäkuuta 2016 kansallisesta harvinaisen häiriön järjestöstä (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N.D.). Haettu 16. kesäkuuta 2016 Wikipediassa.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). Synnynnäinen kahdenvälinen perisylvian oireyhtymä: Kahden uuden tapauksen osuus. An Esp Pediatr, 44:617-619.