Progeria-tyypit, syyt, hoidot

Ehdot Progeria tai progeroidihäiriöitä käytetään viittaamaan sarjaan sairauksia, jotka aiheuttavat ennenaikaista ja / tai nopeutettua ikääntymistä lapsilla ja aikuisilla (Kansalliset terveyslaitokset, 2015).

Huolimatta siitä, että lääketieteellisessä ja tieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu erilaisia ​​patologioita, yleisimpiä ovat Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä (HGPS) - lapsuuden kliininen muoto - ja Wernerin oireyhtymä (SW) - aikuisten kliininen muoto (Sanjuanelo ja Otero, 2010).

Eetiologisella tasolla progeriaan liittyvät häiriöt liittyvät pääasiassa geneettisiin tekijöihin, toisin sanoen tiettyihin mutaatioihin.

Vaikka tämäntyyppisten patologisten sairauksien kliininen kulku vaihtelee riippuen sairauden kärsimän henkilön sairaudesta, kaikkia niitä karakterisoi ennenaikaisen ikääntymisen merkkien ja fysiologisten oireiden esiintyminen (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoosi tehdään yleensä kliinisten ominaisuuksien perusteella, jotka ovat yhteensopivia huononemisen ja nopean ikääntymisen kanssa, ja toisaalta vahvistuksen geneettinen analyysi (Progeria, 2013).

Hoidon osalta ei ole vielä löydetty hoitoa progeraaleille, joten kaikki interventiot kohdistuvat lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon (Progeria, 2013).

Lisäksi progriatiat liittyvät sekä odotetun eliniän laadun huomattavaan vähenemiseen, mikä johtuu pääasiassa asianomaisen henkilön nopeasta fyysisestä ja kognitiivisesta heikkenemisestä..

Progerian ominaisuudet

Kuten olemme aiemmin maininneet, joukko patologioita, joille on tunnusomaista ennenaikaisen ikääntymisen kehittyminen, on tunnistettu (Kansalliset terveyslaitokset, 2015).

Vaikka termejä progeroidi- tai progeriaroidihäiriöitä käytetään yleensä, joissakin tapauksissa jälkimmäinen rajoittuu viittaamaan Hutchinson-Gilford-tautiin, joka vaikuttaa erityisesti lapsipopulaatioon (Ghosh ja Zhou, 2014)..

Ikääntyminen biologiseen prosessiin, joka on osa normaalia kehitystä, jolle on ominaista fyysisen ja kognitiivisen eheyden vähenemiseen liittyvien biologisten ja psykologisten muutosten kehittyminen (varat, 2016).

Yleensä ikääntymiseen liittyvät prosessit alkavat alkaa saavuttaa suurin fyysinen kypsyys, noin 18-22-vuotiaat, mutta ne eivät tule ilmi vasta myöhempiin vaiheisiin (Varat, 2016).

Siksi muiden tyyppisten patologioiden puuttuessa ikääntymisen ulkoiset merkit ovat yleensä noin 40-vuotiaita, ja ne etenevät etenevästi edistyneisiin aikoihin (Jaeger, 2011).

Täten alueista riippuen useimmat ikääntymiseen liittyvät fyysiset muutokset sisältävät yleensä aistinvaraisiin järjestelmiin liittyviä poikkeavuuksia (heikentynyt näöntarkkuus, kuulo, maku ja hajuherkkyys jne.), Orgaanisia järjestelmiä (väheneminen). lihaksen ja luun massa, sydän- ja verisuoni- ja hengityselinten tehokkuuden vähentäminen jne.) (Varat, 2016).

Tässä mielessä erilaisten geneettisten muutosten läsnä ollessa on mahdollista, että kaikki nämä fysiologiset muutokset alkavat näkyä etukäteen lapsuuden, nuoruuden tai aikuisuuden aikana, kuten progeroidihäiriöiden tapauksessa..

taajuus

Ennenaikaisia ​​ikääntymishäiriöitä ei pidetä yleisinä sairauksina väestössä (Ghosh ja Zhou, 2014).

Vaikka kaikki tietyt geneettiset tekijät eivät ole tiedossa, nämä patologiat ovat geneettisten muutosten, perinnöllisen siirron ja de novo-mutaatioiden tuote (Ghosh ja Zhou, 2014)..

Tietyllä tasolla ei ole olemassa tilastotietoja progeroidihäiriöiden yleisyydestä ja esiintyvyydestä kokonaisuutena.

Mitkä ovat yleisimmät progeriat?

Tässä kentässä on kuvattu erilaisia ​​ennenaikaiseen ikääntymiseen liittyviä sairauksia.

Tässä tapauksessa kuvailemme kahta lapsista ja aikuisista liittyvää yleisintä: Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä (HGPS) - lapsuuden kliininen muoto - ja Wernerin oireyhtymä (SW) - aikuisen kliininen muoto-.

1- Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä (HGPS)

Hutchinsonin oireyhtymä on geneettisen alkuperän häiriö, joka tuottaa lapsille nopeutettua ikääntymistä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana (Mayo Clinic, 2014).

Tämä patologia voi esiintyä lääketieteellisessä kirjallisuudessa, johon viitataan:

• Hutchinson-Gilfordin progeria-oireyhtymä
• Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä
• Ennenaikainen ikääntymisen oireyhtymä
• progresía
• Progeria-lapsi (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016)

Kliiniset ominaisuudet

Vaikka Hutchinson-Gilfordin oireyhtymän oireet ja kliiniset oireet voivat vaihdella merkittävästi sairastuneiden henkilöiden keskuudessa, useimmissa tapauksissa on joitakin yhteisiä piirteitä (Mayo Clinic, 2014, Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio, 2016). ):

Yleensä lapset syntyvät ilman taudin erityisiä ja ilmeisiä kliinisiä piirteitä, mutta noin 24 kuukautta, eli kaksi vuotta, jotkut merkit alkavat näkyä:

- Merkittävä kasvun hidastuminen: paino ja lyhyt.

- Tyypillinen kasvojen ulkonäkö: pieni kasvot, alikehittynyt leuka, hampaiden epämuodostumat, näkyvät silmät, pieni nenä ja sinertävä väri eri kasvojen alueilla.

- hiustenlähtö: on yleistä menettää koko kehon hiukset, pään kulmakarvat, silmäripset jne. Joissakin tapauksissa tämä korvataan herkillä hiuksilla, joilla on selkeä väritys.

- Orgaaninen rappeuma: On myös yleistä, että sydän-, maksan tai luuston lihasrakenteeseen liittyvät patologiat alkavat kehittyä. On yleistä tunnistaa muun muassa arterioskleroosi tai luu- ja lihasmassan väheneminen.

taajuus

Se on yleinen väestön harvinainen patologia. Vuonna 2014 lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli kuvattu noin 200 erilaista tapausta (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Tarkemmin sanottuna sillä on noin yksi tapauksia joka neljäs miljoona ihmistä maailmassa (González Morán, 2014).

syyt

Eri tutkimukset ovat liittäneet kaikki nämä lääketieteelliset ominaisuudet yhteen geneettisten muutosten kanssa, jotka liittyvät erityisesti LMNA-geenin mutaatioon (Progeria Researh Foundation, 2016).

diagnoosi

Tällä hetkellä ei ole diagnostisia protokollia, jotka osoittavat yksiselitteisesti tämän patologian läsnäoloa.

Yleensä tämä perustuu ennenaikaista vanhenemista koskeviin kliinisiin ominaisuuksiin erilaisilla laboratoriokokeilla, kuten radiologisilla ja histopatologisilla testeillä (González Morán, 2014).

Lisäksi on suositeltavaa tehdä geneettinen tutkimus, jolla vahvistetaan tiettyihin mutaatioihin liittyvät muutokset (González Morán, 2014).

Toisaalta on tärkeää jatkaa jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa, koska lääketieteelliset komplikaatiot aiheuttavat vakavan vaaran sairastuneiden lasten selviytymiselle.

hoito

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymää ei paranneta. Hoito keskittyy sairauksien oireisiin ja elämänlaadun parantamiseen (Mayo Clinic, 2014):

- Pieni annos aspiriinia: Tämäntyyppisiä lääkkeitä käytetään verenkiertojärjestelmän heikkenemisen vuoksi vähentämään sydänkohtausten ja aivoinfarktien esiintymisen todennäköisyyttä..

- Muut lääkkeet: Lääketieteen asiantuntijat voivat myös määrätä toisenlaista lääkitystä kolesterolin tai muiden lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon.

- Fysioterapia: fyysisten aktiviteettien toteuttaminen on välttämätöntä, jotta ylläpidettäisiin lihasten sävy ja toiminnallinen riippumattomuus.

Tämän lisäksi kärsivien lääketieteellinen ennuste ei ole kovin rohkaiseva, koska elinajanodote ei yleensä ylitä 13 vuotta, mutta on kuitenkin tapauksia, joissa se on 7–27-vuotiaana (González Morán , 2014).

Tässä mielessä yleisin kuolinsyy on sydänpatologia: sydäninfarkti tai kongestiivinen sydämen vajaatoiminta (González Morán, 2014).

2 - Wernerin oireyhtymä

Wernerin oireyhtymä on geneettisen alkuperän häiriö, joka johtaa ikääntymiseen varhaisessa vaiheessa ja nopeammin aikuisväestössä (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Kliiniset ominaisuudet

Huolimatta siitä, että Wernerin oireyhtymä esittää vaihtelevan kurssin kliinisellä tasolla, Labbé et al., 2012). Yleisin on se, että ensimmäiset oireet alkavat näkyä noin 30 tai 40-vuotiaina.

Siten joitakin yleisimmistä Wernerin oireyhtymän oireista ovat (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2015, Sanjuanelo ja Muñoz Otero, 2010):

- kaihi: Silmälinssin läpinäkymättömyys ja näöntarkkuuden menetys on yksi tämän patologian keskeisistä havainnoista.

- Alopecia ja canicieToisaalta harmaiden hiusten asteittainen läsnäolo tai sen häviäminen on toinen merkittävimmistä löytöistä jo varhaisessa iässä.

- Ihon rappeutuminen: pisteiden, värimuutosten, punoituksen tai haavaumien eksponentiaalinen kehittyminen on toinen usein esiintyvistä lääketieteellisistä havainnoista, joita syntyy ihon kerrosten muodostumisesta..

- Luu- ja lihasten rappeutuminen: yleensä lihasmassaa menetetään merkittävästi, jota seuraa atrofia, rasvan menetys ja luun massa. Monissa tapauksissa nämä oireet aiheuttavat tärkeitä tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumia ja luullisia laskuja.

- Muut lääketieteelliset komplikaatiot: monissa kärsineissä on yleistä tunnistaa diabeteksen, hypogonadismin, osteoporoosin, kasvainmuodostuksen tai muiden neurologisten ja sydänsairauksien kehittyminen.

taajuus

Kuten edellä kuvattu sairaus, Wernerin oireyhtymää pidetään harvinaisena geneettisenä patologiana väestössä (Orphanet, 2012).

Tässä tapauksessa, noin 2002, lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli jo todettu 1300 tapausta (Sanjuanelo ja Muñoz Otero, 2010)..

Tietyllä tasolla arvioidaan, että sen esiintyvyys on noin 1 tapaus 200 000 ihmistä kohden (Genetics Home Reference, 2016).

syyt

Tässä tapauksessa tutkimukset liittyvät Wernerin oireyhtymän kliinisiin ominaisuuksiin WRN-geenin spesifisen mutaation kanssa, joka sijaitsee kromosomissa 8 (Genectis Home Reference, 2015).

diagnoosi

Wernerin oireyhtymän diagnoosi perustuu yleensä erilaisiin kriteereihin, jotka viittaavat pääasiassa tämän kliinisiin ominaisuuksiin: kaihi, ihon muutokset, harmaat hiukset, hiustenlähtö jne. (Genectis Home Reference, 2015).

Toisaalta geneettinen testi suoritetaan täydentävällä tavalla edellä mainittujen mutaatioiden kanssa yhteensopivien mahdollisten geneettisten muutosten tunnistamiseksi (Genectis Home Reference, 2015).

hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa terapeuttista ohjelmaa, joka kykenee parantamaan tätä patologiaa ja lopettamaan ennenaikaisen ikääntymisen eksponentiaalisen etenemisen.

Klassiset lähestymistavat sisältävät yleensä oireenmukaista farmakologista ja kirurgista hoitoa, johon liittyy fyysinen ja työterapia, jotta ylläpidettäisiin vaikuttavien riippumattomuuden taso..

Lähes kaikissa Wener-oireyhtymän tapauksissa arvioidaan, että elinajanodote ei ylitä 50-vuotiaita, lähinnä lääketieteellisten komplikaatioiden, kuten sydäninfarktien, aivohalvausten tai pahanlaatuisten kasvainten (Gragera, Rojas ja Salas) kehittymisen vuoksi. Kenttä, 2006).

viittaukset

1. VASTAAVAA;. (2016). Yksikkö 2. Vanhenemisprosessi ja biologiset, psykologiset ja sosiaaliset muutokset. VASTAAVAA;. julkaisussa Genetics & Development, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). Hutchinson-Gilfordin Progeria-oireyhtymä. Syyt, tutkimus ja farmakologiset hoidot. Chem. Educ. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J. & Salas Campos, E. (2006). Adult Progeria (Wernerin oireyhtymä). Primary Care -yhtiön 2 tapauksen seuranta. SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Caenorhabditis elegansWernerin oireyhtymäproteiini osallistuu DNA: han. Caenorhabditis elegansWernerin oireyhtymäproteiini osallistuu DNA: n kaksoisjuosteisiin. Cellular Signaling, 214 - 233.
5. Jaeger, C. (2011). Ikääntymisen fysiologia. EMC.
6. Labbé et ai; . (2012). Wernerin oireyhtymän geenituote (WRN): ovat hypoksia-indusoituvan tekijä-1-aktiivisuuden painetta. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. Mayo Clinic (2014). Progeriaa. Haettu Mayo Clinicista.
8. NIH. (2015). Progeria. 
9. NIH. (2016). Wernerin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
10. NORD. (2015). Wernerin oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
11. NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
12. Orphanet. (2012). Wernerin oireyhtymä. Haettu Orphanetista.
13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Wernerin oireyhtymä: kliiniset ominaisuudet, patogeneesi ja mahdolliset terapeuttiset interventiot. Ikääntymisen tutkimukset.
14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeriaa. Haettu Scielosta.
15. PRF. (2016). Mikä on Progeria?
16. Progeriaa. (2013). Progeriaa. Haettu osoitteesta Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A., ja Muñoz Otero, c. (2010). Atyyppinen Wernerin oireyhtymä: epätyypillinen progeroidisyndrooma. An Pediatr (Barc), 94-97.
18. Yamamoto et ai. (2015). Wernerin oireyhtymä, jossa on sydänoireyhtymä X ja sydämen vajaatoiminta, jossa on säilynyt ejektionfraktio. Journal of Cardiology Cases, 195-198.