Neurofibromatoosin oireet, syyt, hoito

neurofibromatosis (NS) on eräänlainen hermosairaus (Rubio-González ja Álvarez Valiente), ja se on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016).

Kliinisesti neurofibromatoosi on monijärjestelmän häiriö, joka vaikuttaa hermostoon, ihon ja luun rakenteeseen pääasiassa kasvainmuodostusten kehittämisen kautta (Woodrow, Clarke ja Amirfeyz, 2015).

Toisaalta lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu kahdeksan eri tyyppiä (Rubio-Gonzáles ja Álvarez Valiente), joista:

• Tyyppi I (NF1) tai Von Recklinghausenin tauti (edustaa noin 95% kaikista tapauksista).
• Tyyppi II (NFII).
• Schwanosis.

Diagnoosin osalta lääkärintarkastus edellyttää erityistä fyysistä ja neurologista tutkimusta, joka perustuu olennaisesti erilaisiin neuromuodostutkimuksiin, joihin liittyy geneettinen tutkimus (Mayo Clinic, 2015).

Vaikka etiologisen alkuperän vuoksi ei ole parantunut neurofibromatoosin hoitoon, oireiden hoitoon on suunniteltu erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja, joista erottuvat kirurgiset tai farmakologiset lähestymistavat. Nämä voivat vaihdella riippuen neurofibromatoosin tyypistä (Mayo Clinic, 2015).

Neurofibromatoosin ominaisuudet

Neurofibromatoosi (NF) on geneettinen patologia, joka aiheuttaa kasvainmuodostusten ja muuntyyppisten vaurioiden kehittymisen kehon eri alueilla. Vaikka se on multisysteeminen kurssi, se vaikuttaa pääasiassa hermostoon, ihoon tai kehon luustoon (Affected Neurofibromatosis, 2010).

Termiin neurofibromatoosi luokitellut patologiat kuuluvat myös yleisesti määriteltyihin hermosairauksiin, kuten sairauksien ryhmään, joita esiintyy ihon ja kasvainten vaurioiden progressiivisessa kehityksessä eri kehon alueilla (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Eri neurofibromatoosityyppien ympärille on tehty lukemattomia kliinisiä luokituksia, joissa viitataan kolmen eri patologian sarjaan, jotka ovat 8.

Tällä hetkellä lääketieteelliset luokitukset viittaavat yleensä kolmeen perustyyppiin (National Institute of Neurological 112 ja Stroke, 2016):

- Neurofibromatoosityyppi 1

- Neurofibromatoosityyppi 2

- schwannomatosis

Vaikka kliiniset oireet ja oireet voivat vaihdella riippuen neurofibromatoosin spesifisestä alatyypistä, että kärsivä henkilö kärsii yleisesti, tämä patologiasarja on tyypillisesti ominaista hermoston (SN) osallistumiselle (National Institute of Neurological 112). Stroke, 2016).

Yleensä eri geneettisten poikkeavuuksien esiintyminen aiheuttaa kasvainsolujen lisääntymisen sairastuneessa henkilössä, minkä vuoksi epänormaalit ja patologiset muodot alkavat näkyä hermopäätteitä ja kehon muita alueita ympäröivillä alueilla (Neurofibromatosis Network, 2011).

Normaalisti nämä tuumorityypit alkavat muodostaa kuituja, jotka ympäröivät hermopäätteitä, toisin sanoen myeliinikuoret, mikä aiheuttaa niiden progressiivisen tuhoutumisen. Lisäksi heidän on laajennettava ympäröiville alueille (Kansallinen neurologisten sairauksien instituutti ja aivohalvaus, 2016).

Vaikka kasvainmuodostustyyppi voi vaihdella riippuen kehon sijainnista tai mukana olevista soluista, neurofibroomat ovat yksi yleisimmistä (National Institute of Neurological 112 ja Stroke, 2016).

Neurofibromat ovat hyvänlaatuisen kasvaimen muodostumisen tyyppi, joka yleensä koostuu Schwannin soluista, neuriteista ja sidekudoksesta. Yleensä ne esiintyvät yleensä perifeerisissä hermoissa, luurakenteessa tai iho- ja pehmytkudoksissa (UCLA Neurosurgery, 2016).

Vaikka neurofibromatoosiin liittyvät lääketieteelliset komplikaatiot voivat vaihdella huomattavasti eri alatyyppien välillä, ne tuottavat yleensä neurologisia, aistinvaraisia, tuki- ja liikuntaelimistön, kasvun jne..

Tässä mielessä, vaikka tämän patologian kanssa yhteensopivia kliinisiä kuvauksia on tunnistettu 13. vuosisadalla (Woodrow, Clarke ja Amirfeyz, 2015), saksalainen tutkija Friedrich Daniel Von Recklinghausen kuvaili aluksi neurofibromatoosia. vuosi 1882 (Espanjan Neurofibromatoosiliitto, 2001).

Niinpä Von Recklinghausen, erityisesti kiinnostunut hermoston muutosten esiintymiseen liittyvistä patologioista, pystyi kuvaamaan iho- ja kasvainvaurioiden välistä yhteyttä neurofibromatoosilla (Woodrow, Clarke ja Amirfeyz, 2015).

taajuus

Espanjan Neurofibromatoosiyhdistys (2001) toteaa, että neurofibromatoosi on geneettinen patologia, jolla on hallitseva perinnöllinen luonne, jota esiintyy yleisemmin väestössä.

Vaikka yleisesti on havaittu niukkoja tilastotietoja, on arvioitu, että Yhdysvalloissa noin 100 000 kärsii tällaisesta patologiasta (National Institute of Neurological 112 ja Stroke, 2016)..

Toisaalta kyseessä olevien henkilöiden sosiaalitieteellisten ominaisuuksien osalta ei ole ollut mahdollista tunnistaa suurempaa määrää sukupuoleen, maantieteelliseen alkuperään tai tiettyihin etnisiin ja / tai rotuun kuuluviin ryhmiin kuuluvia tapauksia (Kansallinen neurologisten häiriöiden instituutti ja aivohalvaus). , 2016).

Siten viitaten toiseen tyypin ominaisuuksiin on havaittu, että yli puolella neurofibromatoosi sairastuneista on perheen historia neurofibromatoosi, kun taas jäljellä olevalla prosenttiosuudella on jonkinlainen geneettinen mutaatio. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).

Merkit ja oireet

Eri kirjoittajat huomauttavat, että neurofibromatoosi voi olla laajalti heterogeeninen kurssi ja kliininen karakterisointi, johtuen pääasiassa erilaisista etiologioista, jotka aiheuttavat jokaisen tämän häiriön alatyypin.

Vaikka joitakin neurofibromatoosin kliinisiä oireita voidaan tunnistaa syntymän hetkestä lähtien, on yleisempää, että oireet ilmenevät varhaisen lapsuuden lopussa tai murrosikäisenä (Heredia-García, 2012).

Siten yleisimmät muutokset liittyvät:

• Ihon ilmentymät (täplät, neurofibromat, erytemiat, diffuusi pigmentti jne.). 
• Neurologiset oireet (päänsärky, parestesia, halvaantuminen ja lihasheikkous, kouristukset jne.).
• Silmien ilmentymät (pigmentoituneet leesiot, makulat, näköhäiriöt jne.) (Heredia-García, 2012).

tyyppi

Neurofibromatoosin eri tyypit luokitellaan geneettisen perustan ja niiden omien kliinisten ominaisuuksien mukaan. Klassinen luokittelu, jota käytetään eniten sairaalassa ja kokeellisella tasolla, viittaa pohjimmiltaan kolmeen eri tyyppiin:

1- Neurofibromatoosi tyyppi I (NF1): Von Recklinghausenin tauti

Tyypin I neurofibromatoosi, joka on yksi yleisimmistä neurologisista häiriöistä yleisessä väestössä, edustaa myös noin 95% neurofibromatoosin kaikista tapauksista (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Kliinisellä tasolla tämä patologia esittää vaihtelevaa kurssia, jolle on tunnusomaista ihon, hermoston ja silmien muutosten ilmaantuminen noin 10 vuoden iässä (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Siten joitakin yleisimpiä oireita ovat ihon läiskät, solmut tai neurofibromien kehittyminen (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Mitä tulee neurofibromatoosityypin I etiologiseen alkuperään, se liittyy geneettisiin tekijöihin, erityisesti ND1-geenin mutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 17 (Genectis Home Reference, 2016).

Tämän patologian diagnoosi perustuu pohjimmiltaan kriteereihin, joita ehdottivat Heathin kansallisen instituutin (1987) yhteisymmärrys fyysisestä, neurologisesta ja oftalmologisesta tutkimuksesta (Puig Sanz, 2007).

Toisaalta hoidon kannalta se keskittyy pääasiassa tuumorimuodostumien eliminointiin kirurgisten toimenpiteiden avulla. Lisäksi farmakologisia hoitoja käytetään myös oireiden ja lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon (Kansallinen neurologisten sairauksien instituutti ja aivohalvaus, 2016).

määritelmä

Tyypin I neurofibromatoosi saa myös Von Reclinckhausenin taudin, sen löydön kunniaksi (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016)..

Kuten olemme jo aiemmin huomauttaneet, sille on ominaista pääasiassa monenlaisten kasvainten kasvu, yleensä hyvänlaatuinen luonne, hermopäätteissä, ihossa tai kudoksissa, kuten silmissä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016)..

Toisin kuin muut alatyypit, neurofibromatoosin tyypillinen piirre on leveän, ulkonäön värin kanssa maidon kanssa esiintyvä ulkonäkö useilla kehon alueilla sekä hermoston osallistuminen, mikä voi johtaa oireiden kehittymiseen. neurologinen (vaikuttaneiden neurofibromatoosien yhdistys, 2010).

Lisäksi tavanomainen asia on, että kliiniset ilmenemismuodot näkyvät lapsivaiheessa, ja ne ilmenevät noin 10 vuoden iässä (Mayo Clinic, 2016).

taajuus

Neurofibromatoosityyppiä I pidetään yhtenä yleisimmistä alatyypeistä. Eri epidemiologiset analyysit osoittavat, että sen yleisyys on noin 1 tapaus 3 000: ssa väestöstä (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..

Tällä tavoin on mahdollista, että maailmanlaajuisesti on diagnosoitu noin 2 miljoonaa tapausta, joista 20 000 on tunnistettu Isossa-Britanniassa ja 13 000 Espanjan lääketieteellisissä palveluissa (Espanjan Neurofibromatoosiliitto, 2001).

Lisäksi se vaikuttaa miehiin ja naisiin samalla tavoin, se esiintyy rinnakkain kaikissa väestöryhmissä (Espanjan Neurofibromatoosiliitto, 2001).

oireiston

Yleensä neurofibromatoosityyppi I erottuu kolmesta keskeisestä kliinisestä piirteestä: ihon täplät, neurofibroomat ja Lishc-solmut (Espanjan Neurofibromatoosin liitto, 2001, Lasten kasvain säätiö, 2016, Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016):

- Paikat iholla

Yleisimpiä ihon ilmentymiä tässä patologiassa ovat ihon pinnat. Tällöin niillä on luonteenomainen ulkonäkö, joka on määritelty vaaleanruskean värin avulla, simuloimalla kahvin ja maidon väriä.

Tämäntyyppiset ilmenemismuodot ovat ihon pigmentin epänormaalin kasvun, eli iholle värin antavien aineiden, kuten melaniinin, tulosta..

Täten yleisin on se, että ne ovat lukuisia, noin kuusi tai enemmän ja joiden pidennys on noin 5 mm. Kuitenkin ne pyrkivät levittämään murrosiässä, jopa 15 mm.

Lisäksi on myös yleistä havaita freckles (tai freckles) eksponentiaalista ulkonäköä eri alueilla, erityisesti kainaloissa tai piikkialueilla..

- Nurofibromas

Kuten olemme aiemmin osoittaneet, neurofibromat muodostavat kasvainmuodostuksen kateenkorvan useammin neurofibromatoosissa.

Ne ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, ja tässä tapauksessa niiden on kasvattava hermopäätteiden tai ihon pinnan ympärillä, vaikka ne voivat esiintyä myös muilla syvemmillä alueilla.

Yleensä neurofibroomat aiheuttavat merkittäviä tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumia ja neurologisia oireita.

- Lishc-solmut

Termillä Lish kyhmy viittaa epänormaaliin pigmentin kertymiseen silmän iiriksessä eli silmämunan värillisessä osassa..

Vaikka se ei yleensä liity visuaalisen kapasiteetin muutoksiin, tämä muutos on yksi tyypin I neurofibromatoosin yleisimmistä indikaattoreista, ja se on tunnistettu yli 97 prosentissa tapauksista.

Lääketieteelliset komplikaatiot

Vaikka lääketieteelliset komplikaatiot voivat vaihdella lievästä vakavaan, jotkin yleisimmistä ovat kasvun puutteita, skolioosia, kraniofakiaalisia epämuodostumia, kouristuksia, visuaalisen kapasiteetin muutoksia, toistuvia päänsärkyä, oppimisongelmia, kognitiivisia muutoksia. jne. (Vaikuttavien neurofibromatoosien liitto, 2010).

Yleensä oireet ja komplikaatiot pyrkivät pahentamaan eksponentiaalisesti, koska neurofibromatoosi tyyppi I katsotaan progressiiviseksi taudiksi.

Oireet eivät kuitenkaan yleensä vaaranna henkilön eloonjäämistä, joten elinajanodote ei poikkea syntyneen väestön elinajanodotuksesta..

syyt

Von Recklinghausenin tauti johtuu muutoksista kromosomissa 17 (Mayo Clinic, 2015), erityisesti NF1-geenissä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

ND1-geeni osallistuu erityisesti biokemiallisten ohjeiden tuottamiseen sellaisen proteiinin valmistukseen, joka osallistuu kasvaimen tukahduttamiseen, eli tämä proteiini on ensisijaisesti vastuussa kasvun ja solujen jakautumisen ohjaamisesta (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Tyypin I neurofibromatoosi diagnosoidaan erilaisten kliinisten havaintojen tunnistamisesta fyysisen, neurologisen ja oftalmologisen tutkimuksen avulla..

Näin ollen tämän patologian vahvistamiseksi on tarpeen tunnistaa seuraavat lääketieteelliset ominaisuudet:

- 6 tai useampia ruskeita täpliä iholla, joiden pidennys on noin 1,5 cm nuoruuden jälkeen tai 0,5 ennen tätä.

- 2 tai useampia neurofibromien kanssa yhteensopivia kasvainmuodostuksia.

- Läsnäoloa freckles tai freckles Englanti ja kainaloissa.

- 2 tai useampia Lish-kyhmyjä.

- Merkittävä luun vaurioituminen: spenoidi- tai pitkien luiden dysplasia.

- Tämän patologian perheen historia.

hoito

Hoito keskittyy pääasiassa neurofibromien hallintaan, koska kasvain kasvu hermostossa voi johtaa tärkeiden lääketieteellisten komplikaatioiden kehittymiseen.

Huolimatta siitä, että lähestymistapoja ei ole tunnistettu, jotka voivat hidastaa niiden kasvua, kirurgista resektiota käytetään yleensä niiden poistamiseen. (Kansallinen neurologisten sairauksien instituutti ja aivohalvaus, 2016).

On kuitenkin tapauksia, joissa pääsy niihin aiheuttaa merkittäviä riskejä potilaiden eloonjäämiselle, minkä vuoksi käytetään muita lähestymistapoja, kuten sädehoitoa tai kemoterapiaa (National Neurological Diseases and Stroke, 2016).

Lisäksi joitakin lääkkeitä, kuten kipulääkkeitä ja antikonvulsantteja, käytetään myös oireenmukaiseen hoitoon (National Institute of Neurological problems and Stroke, 2016)..

2 tyypin II neurofibromatoosi (NF2)

Tyypin II neurofibromatoosi muodostaa toisen tyyppisen neurofibromatoosin yhdessä tyypin I ja Schwanoosin kanssa, joka on tuskin yleinen yleisöllä ja erityisesti lapsilla..

Kliinisellä tasolla tämä patologia esittää vaihtelevan kurssin, jolle on tunnusomaista kasvain kasvaimissa tai kasvaimissa keskus- ja perifeerisessä hermostossa, ja erityisesti kuulohermoissa (Heredia García, 2012).

Yleensä tyypin II neurofibromatoosin merkkejä ilmenee yleensä noin 20 vuoden iässä (Espanjan Neurofibromatoosin yhdistys, 2001), joka on yksi yleisimmistä lääketieteellisistä komplikaatioista kuulonmenetys tai muiden neurologisten häiriöiden kehittyminen, kuten tasapainon muutos, lihasparalyysi jne. (Neurofibromatosis Network, 2016).

Mitä tulee neurofibromatoosin tyypin II etiologiseen alkuperään, se liittyy geneettisiin tekijöihin, erityisesti NF2-geenin mutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 22 (Genectis Home Reference, 2016).

määritelmä

Neurofibromatoosi tyyppi II, joka tunnetaan myös kahdenvälisenä akustisena neurofibromatoosina (NAB) tai keskushermostoon (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2015), jonka geneettisiä ominaisuuksia ei tunnistettu vuoteen 1993 asti (Espanjan Neurofibromatoosin yhdistys, 2001).

Kuten edellä on todettu, tätä alatyyppiä karakterisoi olennaisesti kasvainmassojen kasvu. Ne ovat yleensä hyvänlaatuisia ja sijaitsevat keskushermostoon tai perifeeriseen hermostoon (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Toisin kuin muut alatyypit, tyypin II neurofibromatoosin kardinaalinen piirre on kuulo- ja vestibulaaristen hermojen osallistuminen, toisin sanoen ne, jotka ovat vastuussa äänestä ja tasapainosta johtuvien tietojen lähettämisestä sisäisestä korvasta keskuksiin Aivot (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).

Lisäksi tyypin 2 neurofibromatoosissa yleisin on se, että kliiniset ilmenemismuodot alkavat ilmetä murrosiässä tai nuoruudessa (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

Tämän patologian ominaispiirteet ovat yleensä täysin ilmeisiä aikuisuudessa, noin 20 tai 30 vuotta (Heredia García, 2012).

taajuus

Tyypin II neurofibromatoosia pidetään yhtenä harvinaisimmista alatyypeistä yleisessä populaatiossa. Eri tilastolliset tutkimukset ovat osoittaneet, että sen arvioitu esiintyvyys on 1 tapaus 33,00 ihmistä kohti maailmanlaajuisesti (Genetics Home Reference, 2016).

Toisaalta tämän häiriön esiintyvyys on noin 1 tapaus 40 000 syntymää kohden (Espanjan Neurofibromatoosiliitto, 2001)..

Lisäksi tyypin II neurofibromatoosi voi kärsiä mistä tahansa ihmisestä, eli se vaikuttaa samoin kuin miehet ja naiset, esiintyy samanaikaisesti kaikissa väestöryhmissä (Genetics Home Reference, 2016).

oireiston

Kuten olemme aiemmin huomauttaneet, neurofibromatoosille on ominaista ei-syöpäsolujen kehittyminen hermostossa (Neurofibromatosis Network, 2016).

Siksi kasvainten esiintyminen voi olla hyvin vaihteleva (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016):

- Intrakraniaaliset kasvaimetKun kyseessä on aivojen kasvainten kasvu, yleisimmät ovat kraniaalinen hermo Schwannomas ja meningiomas. Ne kattavat yleensä noin 98% ja 55% tapauksista.

- Spinaaliset kasvaimetTuumorimuodostumien kasvun ollessa selkärangan tasolla yleisimpiä ovat radikulaariset schwannomat, intramedullary ependomas ja meningiomas. Ne esiintyvät yleensä noin 70–90%: lla potilaista.

- Perifeeriset ja ihon tuumorit: Yleensä iholla esiintyvät kasvaimet, kuten plexiform schwannomas ja perifeeriset kasvaimet, ovat harvinaisia, sillä niillä on taipumus kehittyä noin 65 prosentissa tapauksista..

Jokaisen tuumorilajikkeen lisäksi tässä patologiassa yleisimpiä ovat akustiset neuromit tai vestibulaariset schwannomas (Neurofibromatosis Network, 2016).

Akustiset neuromit muodostavat hyvänlaatuisen kasvainmuodostuksen tyypin, jolla on hidas ja progressiivinen muodostuminen (National Health Health, 2016).

Näin ollen ne sijaitsevat kuulon hermossa, joka vastaa kuuloon ja tasapainoon liittyvän tiedon lähettämisestä aivoihin (Genetcis Home Reference, 2016).

Erityisesti nämä tuumorit sijaitsevat hermopäätteiden Schwann-soluissa, toisin sanoen ne, jotka muodostavat myeliinikuoren, joka suojaa solunulkoisen ympäristön hermoja (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Yleensä ne pyrkivät vahingoittamaan sekä alueensa, jossa ne sijaitsevat, että viereiset alueet, joita ne voivat aiheuttaa (National Institute of Neurological Disorders ja Stroke, 2016).

Lääketieteelliset komplikaatiot

Neurofibromatoosin tyypin II sairastuneilla potilailla esiintyvät lääketieteelliset komplikaatiot riippuvat pohjimmiltaan kasvainmuodostusten tyypistä, sijainnista ja vakavuudesta..

Jotkut yleisimmistä ilmenemismuodoista liittyvät (Mayo Clinic, 2015):

• Kuopion ja kuulon menetys.
• Kuuleva buzz, tinnitus.
• Osittaisen tai täydellisen näön menetys.
• Kasvojen halvaus, osittainen tai täydellinen.
• Lihasten heikkous, ylemmän ja yläreunan tunnottomuus ja / tai halvaus.
• Moottorin yhteensovittaminen ja heikentynyt kävely,
• Huimaus ja tasapaino-ongelmat.
• Toistuvat päänsärky.
• Kouristukset.

syyt

Tyypin II neurofibromatoosilla on geneettinen etiologinen alkuperä, joka liittyy tiettyyn NF2-geenin mutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 22 (Neurofibromatosis Network, 2016).

Tietyllä tasolla FN2-geenillä on keskeinen tehtävä tarjota erilaisia ​​biokemiallisia ohjeita proteiinin, jota kutsutaan merliniksi (Genetics Home Reference, 2016), valmistamiseksi..

Erityisesti tämäntyyppinen proteiini syntyy olennaisesti hermojärjestelmässä ja toimii kasvaimen suppressorina, ts. Sillä on tarkoitus estää soluja kasvamasta ja jakamasta hallitsemattomasti (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikka tiettyjä toimintoja ei vielä tiedetä tarkasti, uusimmat kokeelliset tutkimukset viittaavat siihen, että tämän proteiinin häviäminen tai muuttaminen sallii solujen ja erityisesti Schwannin solujen lisääntymisen johtaen kasvainten kasvuun (Genetics Etusivu Viite, 2016).

diagnoosi

Tyypin II neurofibromatoosin diagnoosissa on otettava huomioon erilaiset tekijät sekä fyysisen tarkastuksen että kliinisten kriteerien tuloksista sekä laboratoriotutkimuksista.

Tämän vuoksi tällainen patologia edellyttää kattavaa arviointia, joka keskittyy pohjimmiltaan erilaisiin testeihin, kuten tietokonetomografiaan (CT) tai ydinmagneettiseen resonanssiin (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).

Toisaalta kliinisellä alueella käytettävät diagnostiset kriteerit viittaavat seuraaviin seikkoihin (Affected Neurofibromatosis, 2016):

- Yhden tai useamman akustisen neuromin esiintyminen.

- NF2: n tai yksipuolisten akustisten kasvainten suora perheen historia (vanhemmat tai sisarukset).

- Suora perheen historia (vanhemmat tai sisarukset) jostakin seuraavista sairauksista:

tai Glioma

tai Meningioma

tai Neurofiborma tai Schwannoma

tai Juvenile kuuluu

hoito

Tässä tapauksessa hoito kohdistuu pääasiassa akustisten kasvainten poistoon ja kontrollointiin. Koulutuksen vakavuudesta ja esteettömyydestä riippuen kirurgisia lähestymistapoja käytetään yleensä täydelliseen resektioon (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2015).

Useissa tapauksissa suuria leikkauksia ei kuitenkaan suositella sen aiheuttamien suurten sivuvaikutusten vuoksi. Lisäksi kasvaimet ovat yleensä resistenttejä lääkehoidolle (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

Schwannomatosis on toinen neurofibromatoosin alatyyppi. Tämä sairaus liittyy lähinnä alatyyppien NF1 ja NF2 (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016) tunnusmerkkeihin.

Näin ollen Schwannomas on eräänlainen neoplastinen tai kasvainmuodostus, joka vaikuttaa hermoston eri alueiden Schwann-soluihin, erityisesti ei-intrakraniaalisilla alueilla.

Kliinisellä tasolla tämä patologia voi aiheuttaa hyvin erilaisia ​​merkkejä ja oireita, koska sen ominaisuudet ja paikat ovat hyvin heterogeenisiä (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016).

Schwannomien merkit ja oireet liittyvät kuitenkin olennaisesti neurologisten poikkeavuuksien ja poikkeavuuksien esiintymiseen sekä voimakkaan ja paikallisen kivun jaksoihin (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016)..

Schwannomien etiologisen syyn osalta ne näyttävät liittyvän INI1-geenin kanssa yhteensopiviin geneettisiin muunnoksiin (Genectis Home Reference, 2016).

Schwannomien diagnosoinnissa se perustuu pohjimmiltaan neuroväristystesteihin ja kliinisiin oireiden epäilyihin ja toissijaisiin lääketieteellisiin komplikaatioihin (Neurofibromatosis Network, 2016).

Toisaalta hoidon kannalta käytetään yleensä kirurgisia resektiomenettelyjä tai kasvainformulaatioiden farmakologista vähenemistä (Heredia García, 2012).

määritelmä

Schwannomatosis on toinen neurofibromatoosityyppi, joka on äskettäin löydetty ja jossa on useita kliinisiä eroja suhteessa NF1- ja NF2-alatyyppeihin (Neurofibromatosis Network, 2016).

Kuten olemme aiemmin huomauttaneet, schwannomatoosille on ominaista pääasiassa kasvainmuodostusten kehittyminen eri hermostossa, lukuun ottamatta vestibulaarista hermoa (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Yleisesti ottaen tämän patologian kliininen kulku on luonteenomaista kasvainten paikallisella kehittymisellä ja kivun ja neurologisten oireiden läsnäololla (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

taajuus

Tilastolliset tutkimukset osoittavat, että Schwannomatosis on harvinainen patologia, esiintyvyys on havaittu noin yhden tapauksen kohdalla 40 000 syntymää kohden väestössä (Neurofibromatosis Network, 2016)..

Lisäksi arvioidaan, että tämän patologian ensimmäisten ilmeisten oireiden puhkeamisen keski-ikä sijaitsee aikuisen ensimmäisen vaiheen (Neurofibromatosis Network, 2016) ympärillä..

oireiston

Schwannomatoosille on tunnusomaista Shwannomas-kasvun eli hyvänlaatuisten kasvainten kasvu, jotka kehittyvät hermosoluilla ja jotka vaikuttavat pääasiassa Schwann-soluihin (Neurofibromatosis Network, 2016).

Yleensä sen ulkonäkö rajoittuu perifeeristen hermojen haaroihin ja selkärangan alueisiin, joten vestibulaarinen osallistuminen on yleensä poissa useimmissa tapauksissa diagnosoiduista (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016).

Lääketieteelliset komplikaatiot

Vaikka Schwannomien kasvusta johtuvat lääketieteelliset komplikaatiot vaihtelevat eri tapauksissa niiden sijainnin ja vakavuuden mukaan, yleisimmät sairaudet liittyvät (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Vaikean ja toistuvan kivun jaksot.

- Neurologiset ilmenemismuodot, jotka liittyvät pistelyä, tunnottomuutta tai halvausta ylemmässä ja alemmassa raajassa, erityisesti kädissä ja jaloissa.

syyt

Tällä hetkellä kokeelliset tutkimukset eivät ole antaneet täsmällistä tietoa kaikista geneettisistä tekijöistä, jotka voivat vaikuttaa Schwannomatoosin kehittymiseen. Sen syyt näyttävät kuitenkin liittyvän INI-geenin geneettisten muutosten läsnäoloon (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016).

Erityisesti tämän geenikomponentin mutaatiot liittyvät biologisen taipumuksen lisääntymiseen kehittää kasvaimia ei-intrakraniaalisilla alueilla (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016).

diagnoosi

Kuten muutkin edellä kuvatut patologiat, Schwannomatoosin diagnoosi perustuu neurokuvantotestien, erityisesti ydinmagneettisen resonanssin (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016) kliinisiin havaintoihin ja tuloksiin:

- Ikä on vähintään 30 vuotta.

- Kahden tai useamman Schwannoman esiintyminen, jotka on vahvistettu histologisella kudosanalyysillä.

- Vestibulaaristen kasvainten puuttuminen, vahvistettu magneettikuvauksella.

- Alatyypin NF2 kanssa yhteensopivien geneettisten mutaatioiden puuttuminen.

hoito

Yleensä analgeetit ovat valinnan ensimmäinen hoito. Tärkein tavoite on vähentää kipua, joka voi merkittävästi heikentää potilaiden päivittäistä ja työelämää (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Toisaalta kirurgisia resektioita käytetään yleensä kasvainten poistamiseen, vaikka se ei ole kaikissa tapauksissa mahdollista. Siten, kun kivun episodit on kokonaan poistettu, ne siirtyvät asteittain (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

viittaukset

1. AAAF. (2010). Mitkä ovat neurofibromatoosi?? 
2. NF1: n diagnoosi. (2016). Haettu lapsen kasvainrahastosta 
3. Johns Hopkins Medicine. (2016). Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1). Haettu Johns Hopkins Medicineilta 
4. Mayo Clinic (2016). neurofibromatosis. 
5. MD. (2016). neurofibromatosis. 
6. NF. (2016). Mikä on NF 1? Haettu Neurofibromatosis Networkista: 1
7. NIH. (2016). neurofibromatosis. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke
8. NIH. (2016). neurofibromatoosityyppi 1. Haettu osoitteesta Genetics Home References
9. NIH. (2016). Neurofibromatoosi tyyppi 1 ja syöpä. Haettu National Cancer Instituteista
10. NORD. (2016). Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1). Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä
11. UCLA. (2016). UCLA: n monitieteinen NF2 (neurofibromatoosityyppi 2).