Microcephaly-oireet, syyt, hoito

pienipäisyys on sairaus, jossa kallon kehä ja vauvan tai lapsen pää on pienempi kuin ikä- ja sukupuoliryhmä (sairauden valvontakeskus, 2016).

Kallon kasvu liittyy läheisesti aivojen kasvuun (Martí Herrero, 2008), joten mikrokefaali saattaa johtua vauvan aivoista ei ole kehittynyt kunnolla raskauden aikana tai ei ole jatkanut kasvuaan Syntymä (sairauden valvontakeskus, 2016).

Microcephaly on harvinainen tai harvinainen muutos, mutta joka vuosi maailmanlaajuisesti syntyy useita tuhansia lapsia, joiden pää ympärysmitta on vähentynyt (Maailman terveysjärjestö, 2016).

Vaikka on mahdollista suorittaa synnytystä edeltävä diagnoosi, tarkin arviointi tehdään 24 tuntia syntymän jälkeen, vertaamalla pään ympärysmitan mittausta kasvumallin arvoihin (World Health Organization, 2016).

Mikrokefalian vakavuus on vaihteleva, on mahdollista, että se on hyvänlaatuisessa tilassa tai että se aiheuttaa vakavia kehityshäiriöitä (sairauden valvontakeskus, 2016).

Joissakin tapauksissa mikrokefaliassa syntyneillä vauvoilla voi olla toistuvia kohtauksia, fyysisiä vammoja, oppimisvajeita (Maailman terveysjärjestö, 2016).

Tällä hetkellä ei ole olemassa mikrokefaliaa parantavaa tai erityistä hoitoa. Kaikki terapeuttiset toimenpiteet ovat palliatiivisia. Farmakologisia ja ei-farmakologisia lähestymistapoja käytetään pääasiassa mikrokefaliaan liittyvien toissijaisten sairauksien hoitoon.

Mikroefalin ominaisuudet

pienipäisyys voidaan määritellä neurologiseksi häiriöksi, jossa pään koko on normaalia pienempi tai odotettavissa koska aivot eivät ole kehittyneet oikein tai ovat lopettaneet kasvunsa (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Koska aivot ja kallo eivät kasva normaalisti, monet lapset, joilla on mikrokefaalia, voivat kokea erilaisia ​​muutoksia ja viivästyksiä
neurologinen ja kognitiivinen (Bostonin lastensairaala, 2016).

Joissakin mikrokefalyylisissä tapauksissa lapsilla on normaali älykkyys ja heillä ei ole erityisiä vaikeuksia muilla aloilla, kuten kouluissa tai sosiaalisissa. Monissa mikrokefalian tapauksissa, erityisesti vakavimmissa tapauksissa, voi kuitenkin esiintyä moottorin toimintahäiriöitä, oppimisongelmia, kehitysviiveitä, kohtausprosesseja, kasvojen epämuodostumia jne. (Bostonin lastensairaala, 2016).

tilasto

Microcephaly ei ole kovin yleinen neurologinen häiriö, se esiintyy noin 1: ssä jokaista 6200-8,5000 syntymästä (Cleveland Clinic, 2011).

Yhdysvalloissa mikrokefaali vaikuttaa joka vuosi noin 25 000 lasta (Bostonin lastensairaala, 2016).

Merkit ja oireet

Mikrokefaliinin tyypillisin merkki on pään koko, huomattavasti alhaisempi kuin odotettu vaikutus kyseisen henkilön ikään ja sukupuoleen (Microcephaly, 2016).

Normaalisti pään koko mitataan kehän tai kallon ympärysmitan kautta, eli pään yläreunan ääriviivalla (Microcephaly, 2016).

Normaalisti painon ja korkeuden lisäksi kraniaalinen kehä on toinen arvo, jota pediatrian asiantuntijat tutkivat rutiinitutkimuksissa..

Pään koon mittauksesta saatuja arvoja verrataan normaaliin kasvukarttaan. Lapset, joilla on mikrokefaali, ovat arvoltaan huomattavasti alle iän ja sukupuolen keskiarvon (Microcephaly, 2016).

Pään koon lisäksi tärkein oire tai merkki on aivojen koon pienentäminen (Taudin hallinnan ja ehkäisyn keskus, 2016).

Koska kyseessä olevan henkilön aivot eivät ole täysin kehittyneet tai niillä on pieni koko, voi esiintyä monenlaisia ​​komplikaatioita lievästä vakavaan, ja se voi usein jäädä krooniseksi (tautien torjunnan ja ehkäisyn keskus, 2016)..

Kaikki lapset, joilla on mikrokefaali, eivät osoita oireita ja yksiselitteisiä merkkejä tämän patologian olemassaolosta. On mahdollista, että on olemassa hyvin heterogeeninen oireita, joihin sisältyy joitakin oireita, kuten ruokahaluttomuus, pahentunut itku, spastisuus, vähäiset viivästykset kehityksessä jne. (Bostonin lastensairaala, 2016).

Komplikaatiot tai mahdolliset seuraukset

Kuten edellä mainittiin, monilla mikrokefaloiduilla on normaali kehitys huolimatta siitä, että pään koko on sen sukupuolen ja iän odotettua pienempi (Microcephaly, 2016). Näissä tapauksissa on mahdollista käyttää termiä "hyvänlaatuinen mikrokefaali"Jos haluat viitata niihin.

Hyvänlaatuista mikrokefaliaa esiintyy kuitenkin muutamassa tapauksessa, joten tämän neurologisen taudin tunnusomaisin seuraus on läsnäolo. laajamittainen viivästyminen kehityksessä (Aikataulun hankinnan viivästyminen, kieli jne.) (Taudin hallinnan ja ehkäisyn keskus, 2016).

Tästä huolimatta mikrokefalian syystä tai etiologiasta riippuen saattaa ilmetä muita komplikaatioita tai seurauksia, kuten (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Kouristukset.

- Muutokset tai aistihäiriöt: kuurous, sokeus.

- Epämuodostumat tai fyysiset muutokset: kasvojen muutokset, lyhytkasvu jne..

- Lihasävyn muutos: spastisuus, lihasten hypotonia jne..

- Viat tai moottorin muutokset.

- Liikkuvuushäiriöt: liikkeen, tasapainon jne. Koordinoinnin alijäämä.

- Ruokintaongelmat.

syyt

Kallon kasvua määrittelee pohjimmiltaan aivojen laajentuminen ja kehittyminen (Cleveland Clinic, 2015).

Siksi mikrokefaali on neurologinen patologia, joka voi johtua aivojen epänormaalista kehityksestä, joka on lakannut kasvamasta tai ei normaalilla rytmillä (National Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Tällä tavoin mikrokefaali voi olla läsnä syntymästä tai voi kehittyä elämän alkuvaiheissa (Cleveland Clinic, 2015).

Useimmat mikrokefalyytit johtuvat geneettisistä poikkeavuuksista, jotka häiritsevät aivokuoren alueiden kasvua alkion kehityksen alkuvaiheissa. Tästä huolimatta on myös mahdollista, että on olemassa tapauksia, joissa esiintyy mikrokefalia, joka johtuu synnynnäisestä altistumisesta haitallisille aineille: alkoholin ja huumeiden kulutus, bakteeri- tai virusinfektiot, äidin patologiat jne..

Yleensä mikrokefaali liittyy Downin oireyhtymään ja muihin neurometabolisiin oireyhtymiin (Cleveland Clinic, 2015).

Mikrokefalien tyypit

Pohjimmiltaan etiologian ja aiheuttavan patologian mukaan voimme erottaa useita mikrokefalyyppejä (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

Ensisijainen mikrokefaali

Ensisijainen mikrokefaly on yhteydessä a aivojen kehityksessä; hermosolujen koon ja määrän väheneminen, yleensä geneettisellä etiologialla (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Aivojen epämuodostumat.

- Autosomaalinen resessiivinen mikrokefaali.

- Primitiivinen mikrokefaali.

- Kromosomien muutoksiin liittyvät häiriöt: Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä jne..

- Geneettisiin muutoksiin liittyvät häiriöt: Seckel-oireyhtymä, Corne lia de Lange -oireyhtymä, Smith-Lemli-Optiz de Rettin oireyhtymä, Angelman-oireyhtymä jne..

- Neuronaaliseen migraatioon liittyvät häiriöt.

Toissijainen mikrokefaali

Toisen alkuperän omaava mikrokefaali liittyy aivojen kasvun pysäyttämiseen tai viivästymiseen eri tekijöiden vaikutuksesta (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Läsnäolo tai altistuminen haitallisille aineille raskauden aikana: myrkyllinen saanti, äidin patologiat, säteily jne..

- Läsnäolo tai altistuminen synnytysinfektioille: kanarokko, herpes, syfilis, vihurirokko, sytomegalovirus jne..

- Postnataalisten infektioiden esiintyminen tai altistuminen: Bakteeri-, virus-, tuberkuloosinen aivokalvontulehdus, aivotapaukset jne..

- Muut tekijät: hypoglykemia, aliravitsemus, kranio-enkefal trauma, dehydraatio, myrkyllisten tai haitallisten aineiden vaikutus, tukehtuminen, hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia jne..

diagnoosi

On tapauksia, joissa mikrokefalian ominaispiirteet ovat jo ilmeisiä raskauden aikana. Siksi mikrokefalia voidaan joskus diagnosoida ennen syntymää käyttämällä ultraäänitutkimuksia (Cleveland Clinic, 2015).

Rutiininomaisissa lääketieteellisissä neuvotteluissa raskauden hallitsemiseksi ultraäänitekniikoilla tehdään sikiön tai alkion pään biometrinen tutkimus, jotta sitä voidaan verrata sen kehittymishetken vakioparametreihin..

Monissa muissa tapauksissa ei ole mahdollista havaita kallon tilavuuden poikkeavuuksia vasta noin kolmannen raskauskolmanneksen ajan, joten sitä ei voida diagnosoida ensimmäisissä neuvotteluissa (Cleveland Clinic, 2015).

Yleisin on se, että diagnoosi tehdään syntymän tai elämän alkuvaiheessa. fyysinen tarkastus on välttämätöntä määrittää kraniaalinen kehä ja tilavuus.

Lääkärin on arvioitava perheen sairaushistoria yhdessä synnytyksen jälkeisen ja synnytyksen jälkeisen taustan sekä kliinisten havaintojen perusteella saatujen tietojen kanssa, jotta voidaan määrittää mahdollinen mikrokefalyytti..

Lisäksi on myös mahdollista suorittaa neuroimage testejä, kuten tietokonetomografiaa tai magneettikuvausta, etiologisen syyn määrittämiseksi ja muiden mahdollisten patologioiden sulkemiseksi pois (Microcephaly, 2016)..

Yhteenvetona voidaan todeta, että yleisimmin käytetyt tekniikat mikrokefalyytin mahdollisen esiintymisen varmistamiseksi ovat (sairauden valvonnan ja ehkäisyn keskus, 2016):

- Raskauden aikana: Sikiön ultraääni toisen raskauskolmanneksen lopussa ja / tai kolmannen raskauskolmanneksen alussa.

- Syntymän jälkeen: muun muassa fyysinen tutkimus, kallon kehämittaus, tietokonetomografia, magneettinen resonanssi.

Mikä on oikea kraniaalinen kehä jokaiselle iälle?

Maailman terveysjärjestö (WHO, 2016) tarjoaa jokaiselle ikäryhmälle joitakin perusparametreja ihanteellisesta ja odotetusta kefaalisesta kehästä sukupuolen mukaan.

Seuraavan linkin kautta on mahdollista tutustua lasten kasvumalleihin.

Tämän lisäksi terveydenhuollon ammattilainen tutkii kaikki lasten iän kasvuun liittyvät arvot.

Onko mikrosefalia hoidettu??

Tällä hetkellä mikrosephalylle ei ole erityistä hoitoa, joka voi palauttaa aivojen koon vakioarvoihin.

Terapeuttiset interventiot keskittyvät taudin aiheuttamien komplikaatioiden vaikutuksen vähentämiseen: fyysiset, neurologiset puutteet jne. (Kansallinen neurologisen häiriön ja aivohalvauksen laitos, 2016).

On olennaista, että neurologinen ja neuropsykologinen arviointi tehdään kognitiivisten alijäämien olemassaolon määrittämiseksi ja suunnitellaan erityinen interventio suunnitelma: puuttuminen kieleen, motorisiin taitoihin, huomiota, johtotehtävään, muistiin jne. (Kansallinen neurologisen häiriön ja aivohalvauksen laitos, 2016).

Jotkut yleisimmistä ei-farmakologisista interventioista mikrokefaliassa ovat (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologinen kuntoutus.

- Varhainen stimulaatio.

- Erityisopetus.

- Työterapia.

Farmakologisia interventioita käytetään myös kontrolloimaan joitakin neuromuskulaarisia oireita, kouristuksia tai hyperaktiivisuutta (National Neurological Disorder and Stroke, 2016), vaikka on myös mahdollista, että jonkin verran kirurgista lähestymistapaa tarvitaan jonkin verran siihen liittyvän lääketieteellisen patologian korjaamiseksi (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008).

ennuste

Mikrokefalian ennuste on hyvin vaihteleva ja riippuu pääasiassa oireiden ja muiden sairauksien olemassaolosta. Tästä huolimatta on yleisesti arvioitu, että mikrokefaalia sairastavilla on lyhyempi elinajanodote verrattuna väestöön (Cleveland Clinic, 2015).

Vakavimmissa tapauksissa patologian seuraukset haittaavat merkittävästi tehokkaan toiminnallisen tason hankkimista, mutta lievemmissä tapauksissa terapeuttisten toimenpiteiden käyttö tarjoaa merkittäviä etuja (Cleveland Clinic, 2015).

Usein kysytyt kysymykset

Edellä mainittujen näkökohtien lisäksi Bostonin lasten sairaala, keskus kiinnitetty Harvardin lääketieteellinen koulu, suorittaa yhteenvedon useimmista yleisimmistä kysymyksistä tai kysymyksistä, joita lapsen vanhemmat ja sukulaiset suorittavat usein terveydenhoitopalveluissa, joista osa on:

1. Poikani on hieno? Taudin spesifinen ennuste riippuu aina oireesta ja vakavuudesta. Vaikka parantavia hoitoja ei ole, lääketieteellisiä komplikaatioita ei esiinny kaikissa tapauksissa.

2. Voiko mikrokefaali havaita aina syntymän aikana? Mikroefaali voi jäädä huomaamatta syntymän aikana, koska on mahdollista, että joissakin tapauksissa ei havaita vastasyntyneen pään huomattavasti pienempää kokoa. Siksi on mahdollista, että mikrokefalian diagnoosi tehdään myöhässä ensimmäisten oireiden esittämisen jälkeen.

3. Onko olemassa erilaisia ​​mikrokefalyyppejä? Mikrokefalian luokitus tehdään vakavuuden ja oireiden mukaan. On vähäistä väsymystä, jossa on hyvänlaatuinen mikrokefaali, ilman oireita. On kuitenkin myös muita vakavampia tapauksia, joissa voi esiintyä merkittäviä fyysisiä ja neurologisia komplikaatioita.

4. Onko mikrokefaliaan liittyviä komplikaatioita aina olemassa?? On mahdollista, että on olemassa mikrokefalyyttisiä tapauksia ilman ilmeistä tai merkittävää kliinistä oireita.

5. Onko mikään keino välttää mikrokefaliaa?? Kun mikrokefaliassa on geneettistä alkuperää, ei ole muutettavissa olevia tekijöitä. On kuitenkin muitakin, kuten haitallisten aineiden kulutuksen välttäminen, myrkyllisen altistumisen välttäminen raskauden aikana jne., Jotka vähentävät tämäntyyppisten patologioiden esiintymisen todennäköisyyttä..

6. Minkälainen hoito on olemassa? Farmakologisten toimenpiteiden lisäksi fyysisen, kognitiivisen ja / tai työterapian käyttö on välttämätöntä tehokkaan toiminnallisen tason saavuttamiseksi ja edistämiseksi..

bibliografia

1. Bostonin lasten sairaala. (2016). Microcephaly-oireet ja syyt. Haettu Bostonin lasten sairaalasta.
2. CDC. (2016). Tietoja mikrosephaliasta. Haettu sairauskontrolli- ja ehkäisykeskuksista.
3. Clinic, C. (2011). Microcephaly lapsilla. Haettu Cleveland Clinic Lasten lapsilta.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- ja mikrokefaali. kallon kasvuhäiriöt. Espanjan lastenlääkäriliitto .
5. Pienipäisyys. (2016). Micocefalia. Hankittu osoitteesta Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Lisääntynyt pään ympärysmitta.
7. NIH. (2013). pienipäisyys. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Microcephaly Information Page. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
9. WHO. (2016). pienipäisyys. Hankittu Maailman terveysjärjestöstä.