Macrocephaly-oireet, syyt, hoito

macrocefalia on neurologinen häiriö, jossa esiintyy epänormaalia pään koon lisääntymistä (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Tarkemmin sanottuna kraniaalinen kehä on lisääntynyt, toisin sanoen kallo-alueen leveimmän tai suuremman alueen ympärillä oleva etäisyys on suurempi kuin odotettavissa olevan henkilön ikä ja sukupuoli (National Health Health, 2015).

Kliinisemmällä tasolla makrosephalia esiintyy, kun kehä- tai kallon ympärysmitta on 2-standardipoikkeaman yläpuolella tämän iän ja sukupuolen keskiarvoa suurempi tai suurempi kuin 98-prosenttinen (Erickson Gabbey, 2014).

Nämä merkit voivat ilmetä syntymästä tai kehittymisestä ensimmäisinä elinvuosina (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Yleensä se on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa miehiin useammin kuin naiset (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Vaikka kaikki makrocephaly-tapaukset eivät aiheuta hälytystä, siihen liittyy usein erilaisia ​​oireita tai lääketieteellisiä oireita: yleistynyt kehitysviive, kouristukset, kortikospinaaliset toimintahäiriöt (National Neurological Disorders ja Stroke, 2015).

Macrocephalyn ominaisuudet

macrocefalia on neurologinen häiriö, joka sisältyy kallon kasvuhäiriöt.

Kraniaalisen kasvun poikkeavuuksien kraniaalisen koon patologioissa tai häiriöissä esiintyy erilaisia ​​muutoksia kraniaalisen holvin luuissa tai keskushermostojärjestelmässä (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008).

Erityisesti macrocephaly määritellään kraniaalisen ympärysmitan epänormaaliksi kasvuksi, joka on odotetun arvon yläpuolella kyseessä olevan henkilön iässä ja sukupuolessa (García Peñas ja Romero Andújar, 2007).

Tämäntyyppiset muutokset voivat johtua sekä aivo-selkäydinnesteiden ylimäärästä että aivojen koon kasvusta tai jopa
kraniaaliholvin paksuuntuminen (García Peñas ja Romero Andújar, 2007).

Vaikka suuri osa makrocephalian vaikutuksista ei aiheuta merkittäviä oireita, jotka johtuvat patologiasta, monilla muilla on tärkeitä neurologisia poikkeavuuksia.

tilasto

Marocephalian esiintyvyydestä väestössä ei ole erityisiä tilastotietoja.

Kliiniset tutkimukset pitävät sitä kuitenkin harvinaisena tai harvinaisena patologiana, joka esiintyy noin 5 prosentissa väestöstä
(Mallea Escobar ym., 2014).

Se on yleensä häiriö, joka vaikuttaa suurempaan osaan miesten sukupuolesta ja on yleensä läsnä syntymässä tai kehittyy ensimmäisessä
Siksi infantilinen macrocephaly on yleinen.

Oireet ja merkit

Tämän patologian määrittelystä johtuen makrocephalian tunnusomaisin oire on epätavallisen suuren pään koon.

Kuten muiden patikoiden tai häiriöiden kohdalla, jotka vaikuttavat kallon kasvuun, pään koko mitataan kehän tai kallon kehän läpi, pään ääriviivan mittaus ylhäällä (Microcephaly, 2016).

Pään tai kallon koko määräytyy aivojen kasvun, aivo-selkäydinnesteiden (CSF) tai veren määrän ja kallon luun paksuuden perusteella (Mallea Escobar ym., 2014).

Näiden tekijöiden vaihtelu voi aiheuttaa merkittäviä neurologisia seurauksia, joten on ensiarvoisen tärkeää, että vastasyntyneille ja lapsille tehdään kallon kehän kasvun hallinta ja mittaus, erityisesti ensimmäisinä elinaikoina (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Kasvun vakiomallit osoittavat meille seuraavat arvot (Mallea Escobar ym., 2014):

- Kraniaalinen kehä täysikokoisilla imeväisillä: 35-36 cm.

- Kraniaalisen kehän arvioitu kasvu ensimmäisen elinvuoden aikana: noin 12 cm, enemmän miehillä.

- Kraniaalisen kehän kasvunopeus elinkaaren kolmen ensimmäisen kuukauden aikana: noin 2 cm kuukaudessa.

- Kraniaalisen kehän kasvunopeus elämän toisen neljänneksen aikana: noin 1 cm kuukaudessa.

- Kraniaalisen kehän kasvun nopeus elämän kolmannen ja neljännen neljänneksen aikana: noin 0,5cm kuukaudessa.

Arvot, jotka on saatu pään koon mittaamisesta lääketieteellisessä ja terveydellisessä valvonnassa, on verrattava tavanomaiseen tai odotettuun kasvukaavioon. Macrocephaly-lapsilla on arvoja, jotka ovat huomattavasti korkeammat kuin heidän iän ja sukupuolen keskiarvo.

Eri etiologioiden vuoksi, jotka johtavat pään koon kasvuun, voi ilmetä erilaisia ​​lääketieteellisiä komplikaatioita, jotka vaikuttavat sekä neurologiseen toimintaan että sairastuneiden yleiseen toiminnalliseen tasoon..

Komplikaatiot tai mahdolliset seuraukset

Macrocephalyyn liittyvät sairaudet riippuvat etiologisesta syystä, vaikka tästä huolimatta esiintyy tiettyjä kliinisiä ilmenemismuotoja (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Oireeton makrosephalia.

- Kouristukset.

- Yleinen viivästyminen kehitykseen, kognitiivisiin ja henkisiin puutteisiin, hemipareesiin jne..

- Oksentelu, pahoinvointi, päänsärky, uneliaisuus, ärtyneisyys, ruokahaluttomuus.

- Muutokset ja kävelyn puutteet, visuaaliset puutteet.

- Endokraniaalisen verenpaineen merkkejä, anemiaa, biokemiallisia muutoksia, systeemisiä luun patologioita.

syyt

Kuten aiemmin totesimme, makrosephalia saattaa ilmetä erilaisista muutoksista, jotka vaikuttavat aivojen koko, aivojen selkäydinnesteen tilavuus tai luun poikkeavuudet.

Yksi julkaisuista Espanjan lastenlääkäriliitto makro- ja mikrokefaliasta, tekee yksityiskohtaisen luokituksen makrocephalian mahdollisista etiologisista syistä (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

Aivojen ja aivo-selkäydinnesteiden patologia

Jos kyseessä on aivopatologian ja / tai aivo-selkäydinnesteen läsnäolo tai kehittyminen, makrocephalian tapauksessa \ t alkuperän tai sekundaarisen alkuperän makrosephalia.

a) Ensisijainen macrocephaly

Ensisijainen mikrokefaali esiintyy aivojen koon ja painon lisääntymisen seurauksena.

Yleensä tämän tyyppisessä mikrokefaliassa voidaan havaita suurempi määrä hermosoluja tai suurempi koko. Kun tämän etiologisen syyn läsnäolo määritetään, patologiaa kutsutaan macrocephaly.

Tämäntyyppisillä muutoksilla on yleensä geneettinen alkuperä ja siksi ne ovat osa tätä luokitusta. perhe makrocephaly ja hemimegalencephaly.

Lisäksi on yleistä, että makroentsephalia muodostaa muiden patologioiden, kuten luun dysplasioiden, herkän X: n, Sotos-oireyhtymän, Beckwith-oireyhtymän, kromosomaalisten poikkeavuuksien jne., Joukon..

b) Toissijainen mikrokefaali

Toissijainen mikrokefaali tai sitä kutsutaan myös progressiivinen tai kehittyvä mikrokefaali voi johtua aivojen selkäydinnesteiden tilavuuden muutoksista, kuten leesioiden tai matkustajien sisältämien aineiden läsnäolosta.

- Aivo-selkäydinnesteiden (CSF) määrän ja määrän lisääntyminen: aivo-selkäydinnesteen tuotannon, vedenpoiston tai imeytymisen poikkeamat voivat aiheuttaa tämän kertymisen ja johtaa siten hydrokefalaaniin.

- Asukkaiden vammat: tämäntyyppiset muutokset viittaavat intraserebraalisten rakenteellisten ja verisuonten epämuodostumien, massojen tai kokoelmien esiintymiseen. Jotkut patologiat, jotka aiheuttavat tämäntyyppisiä vammoja, ovat: kystat, kasvaimet, mustelmat, arteriovenoosiset epämuodostumat jne..

- Anomaalisten aineiden esiintyminen: tämäntyyppiset muutokset viittaavat aineenvaihdunta- tai talletussairauksien, kuten Aleksanterin taudin, Canavanin taudin, metabolopatioiden jne., esiintymiseen..

Luuhäiriöt

Kuten luun poikkeavuuksista johtuvissa makrocephalian tapauksissa, löydämme:

- Macrocephaly, joka johtuu kraniaalisten ompeleiden varhaisesta sulkemisesta.

- Systeemisten luuhäiriöiden aiheuttama makrosephalia: riisit, osteogeneesi, osteoporoosi jne.

diagnoosi

Macrocephaly on neurologinen patologia, joka voidaan havaita tiineysvaiheen aikana.

Rutiininomaiset terveystarkastukset ultraäänen ultraäänellä pystyvät havaitsemaan kraniaalikasvun poikkeavuuksia raskauden alkuvaiheissa, kun makrosephalia aiheuttaa synnynnäisen tai synnytyskyvyn..

Sitä ei kuitenkaan aina ole mahdollista havaita ennen syntymää, koska monet makrosephalian tapaukset esiintyvät toisin kuin muut sairaudet..

Se havaitaan tavallisesti pediatrisissa neuvotteluissa kallon kehän mittauksen avulla. Lisäksi on tehtävä erilaisia ​​neurologisia testejä etiologisen syyn määrittämiseksi.

Erityisesti kliinisen tutkimuksen tulisi sisältää (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Kallon fyysinen etsintä: Kraniaalisen kehän tarkka mittaus ja vertailu kasvustandardeihin on tehtävä.

- Neurologinen tutkimus: on myös tarpeen arvioida erilaisia ​​neurologisia tekijöitä (kävely, moottorin koordinointi, aistivajaukset, aivojen merkit, refleksit jne.).

- Pediatrinen tutkimus: tässä tapauksessa se suuntautuu makrocephalian etiologisen syyn tutkimiseen analysoimalla geneettisiä, neurologisia patologioita jne..

- Täydentävät tentitFyysisen ja neurologisen tutkimuksen lisäksi saattaa olla tarpeen käyttää joitakin muita tutkimuksia, kuten magneettikuvauksen, tietokonetomografian, röntgensäteilyn, lannerangan, elektroenkefalografian jne. Varsinkin niissä makrosephalisissa, joiden alkuperää ei ole määritelty.

Onko makrocephaliaa hoidettu??

Tällä hetkellä makrocephaliaa ei ole hoidettu. Yleensä hoito on oireenmukaista ja riippuu etiologian tarkasta diagnoosista.

Macrocephalyn havaitsemisen jälkeen on määritettävä, mikä on syynä suunnitella paras terapeuttinen lähestymistapa, koska tapauksissa, joissa on makroefaalia pääasiallisena syynä makrocephaliaan, on tarpeen käyttää kirurgisia interventioita.

Siksi käsittelyllä on merkittävä palliatiivinen arvo. Farmakologisia lähestymistapoja lääketieteellisiin komplikaatioihin voidaan käyttää, koska ne eivät ole farmakologisia lähestymistapoja neurologisten ja kognitiivisten seurausten ratkaisemiseksi.

Kaikissa makrosephalian ja muuntyyppisissä kallon kehitystapauksissa on välttämätöntä tehdä neurologinen ja / tai neuropsykologinen tutkimus yleisen toiminnan tason tarkastelemiseksi: kehitysvaikeudet, kognitiiviset toiminnot, kielelliset puutteet, motoriset taidot jne. (Kansallinen neurologisen häiriön ja aivohalvauksen laitos, 2016).

Jotkut ei-farmakologiset interventiot, joita voidaan käyttää makrosephalian oireellisissa tapauksissa, ovat (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologinen kuntoutus.

- Varhainen stimulaatio.

- Erityisopetus.

- Työterapia.

ennuste

Tämän patologian ennuste ja kehitys riippuvat olennaisesti alkuperästä ja siihen liittyvästä oireista.

Hyvänlaatuista mikrokefalia sairastavilla lapsilla oireiden tai merkittävien lääketieteellisten komplikaatioiden puuttuminen antaa heille mahdollisuuden kehittää kaikkia alueita normaalisti (Erickson Gabbey, 2014).

Monissa muissa tapauksissa tulevaisuudennäkymät riippuvat lääketieteellisistä komplikaatioista (Erickson Gabbey, 2014). Yleensä makrocephaliaa sairastavat lapset aiheuttavat merkittäviä yleistettyjä kehitysviiveitä ja vaativat siksi terapeuttista interventiota uusien taitojen hankkimiseksi ja tehokkaan toiminnallisen tason saavuttamiseksi..

bibliografia

1. AAN. (2016). Luku 13. Yleiset ongelmat lasten neurologiassa. Haettu Amerikan Neurologian Akatemialta.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Mikä on Macrocephaly? Haettu Terveydenhallinnasta.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Kraniaalisen kehän muutokset: mikrokefaali ja makrosephalia. Kattava Pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- ja mikrokefaali. kallon kasvuhäiriöt. Espanjan lastenlääkäriliitto .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A. & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Macrocephalyn kohtaaminen lapsissa. Haettu Pediatría Electrónica -lehdestä.
6. Pienipäisyys. (2016). Micocefalia. Hankittu Micocefalia.org: lta.
7. Network, M.-C. (2016). Makrocephaly-kapillaarinen epämuodostuma. Haettu osoitteesta M-CM Network.
8. NIH. (2003). Cephalic häiriöt Fact Sheet. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
9. NIH. (2015). Lisääntynyt pään ympärysmitta. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T., ja Barnes, P. (2007). Macrocephaly, lisääntynyt intrakraniaalinen paine ja Hydrocephalus lapsessa ja nuoressa lapsessa. Suosituin Magnon Reson Imaging , 18 (1).