5 yleisintä kromosomaalista tautia



kromosomaaliset taudit johtuvat kromosomaalisista poikkeavuuksista, joista yleisin on sukupuolikromosomien lukumäärän muutos.

Ne ovat hyvin yleisiä ja aiheuttavat suuren määrän abortteja, synnynnäisiä epämuodostumia ja henkisiä viiveitä.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien tyypit

Poikkeamat voidaan ryhmitellä kahteen perusluokkaan: lukumäärän ja rakenteen poikkeavuudet.

Numeron poikkeavuuksia

Solujen ytimessä on geneettinen materiaali, joka koostuu 46 kromosomista ja on diploidi, koska se sisältää 23 paria haploidisia kromosomeja. Jokainen vanhempi tarjoaa 23 kromosomia, jotka menevät sukusoluihin ja liittyvät hedelmöitymiseen.

Numeron poikkeamat vaihtelevat riippuen siitä, milloin raskaus on tapahtunut.

Kromosomaaliset poikkeavuudet

Niitä kutsutaan homogeenisiksi kromosomaalisiksi poikkeavuuksiksi niille, jotka esiintyvät meioottisen jakautumisen aikana tai lannoituksen aikana..

Meiotinen jako tai meioosi on eräänlainen solujen lisääntyminen, jota käytetään sukusolujen luomiseen. Siksi, jos tässä prosessissa on epäonnistuminen, anomalia tulee yhden progenitorin gameteeseen ja se laajenee kaikkiin zygootin soluihin, kun hedelmöitys tapahtuu..

  • polyploidia. Näitä poikkeamia karakterisoidaan, koska sukusoluilla on enemmän kromosomeja kuin normaalisti ja esiintyy lannoituksen aikana. Sikiöt, joilla on tällaisia ​​ongelmia, kuolevat yleensä ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Yleisimmät polyploidit ovat triploidioita, joissa on kolme ylimääräistä kromosomiryhmää (yhteensä 69 kromosomia)..
  • aneuploidia-. Tämäntyyppiset poikkeamat vaikuttavat vain yhteen tai kahteen kromosomipariin, jotka aiheuttavat sinulle enemmän tai vähemmän kromosomin, joten sinulla voi olla trisonomia (jos sinulla on yksi ylimääräinen kromosomi) tai monosomia (jos sinulla on vähemmän kromosomia) . On olemassa vain kolme trisonomiaa, joissa sikiö ei kuole ennen syntymää, kromosomi 21, 13 ja 18. Yleisimmät aneuploidiat ovat ne, jotka vaikuttavat sukupuolikromosomeihin.
  • Ylimääräiset merkkikromosomit. Tämäntyyppiset poikkeamat ovat harvinaisempia ja niille on ominaista pienten ylimääräisten kromosomien läsnäolo, jotka ovat ilmeisesti käyttökelvottomia, mutta joilla voi olla vakavia seurauksia sikiön kehitykselle, mikä voi aiheuttaa henkistä hidastumista ja / tai epämuodostumia.

mosaiikki

Mosaiikkihäiriöt ovat sellaisia, joita esiintyy hedelmöityksen jälkeen, kun solut toistuvat mitoosilla muodostaakseen sikiön ruumiin. Siksi virhe ei ole läsnä kaikissa soluissa, vain niissä, jotka on luotu mitoosin aikana, jossa virhe on tapahtunut.

kimeerit

Kimeerit esiintyvät, kun jo muodostunut zygootti ja munasarja tulevat yhteen, niin että naisilla on kaksi kertaa enemmän geneettistä materiaalia, ja puolet soluista saa ylimääräisen X-kromosomin. Kimeerit aiheuttavat sairaudet ovat hyvin vaihtelevia, vaikka yleisimpiä vaikutuksia on seksuaalinen epäselvyys.

Rakennehäiriöt

Rakenteelliset poikkeamat ovat harvinaisempia kuin numeron poikkeavuuksia, vaikka tapausten kokonaismäärä ei ole tiedossa, koska poikkeama on mahdollista kuljettaa ilman, että sillä on näkyvää vaikutusta.

poistot

Poistoissa anomalia käsittää kromosomimateriaalin osan häviämisen. Tunnetuimpia ovat kromosomin 5 lyhyen varren poisto, joka aiheuttaa "kissan miau" ja 4 kromosomin oireyhtymän, joka aiheuttaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymän..

translokaatioista

Käännökset ovat geneettisen materiaalin vaihtoa kahden tai useamman kromosomin välillä. Nämä voivat olla vastavuoroisia, Robertsonian tai monimutkaisempia.

  • Yksinkertaiset vastavuoroiset siirtymät. Nämä translokaatiot tapahtuvat kahden ei-homologisen kromosomin välillä (jotka eivät kuulu samaan kromosomipariin).

Kun geneettistä materiaalia ei menetetä matkan varrella eikä saapuvalla materiaalilla ole mitään toimintahäiriötä, henkilöllä ei ole näkyvää vaikutusta, joten se on kantaja, mutta sillä on huomattava riski tuottaa sukusoluja huonossa kunnossa ja että muodostunut zygootti kärsii aneuploidia-.

On arvioitu, että 1: stä 625: stä ihmisestä on tämän tyyppinen siirtäminen (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

  • Robertsonian siirtymät. Nämä translokaatiot tapahtuvat kahden kromosomin välillä, joilla on spesifinen rakenne, nimeltään akrosentriset kromosomit, joissa keskiympäristö siirtyy kohti lyhyitä käsivarret, niin että lyhyet varret ovat lyhyempiä ja pitkiä varret pidempiä..

Yleisimmät ovat kromosomien 13 ja 14 väliset siirtymät (t13; 14) ja kromosomit 14 ja 21 (t14; 21).

Ihmiset, jotka kantavat sitä, eivät kärsi sairaudesta, mutta heillä on riski, että heidän lapsensa kärsivät trisonomiasta.

  • Monimutkaiset siirrot. Nämä translokaatiot tapahtuvat ainakin kolmen kromosomin välillä. Naisten kantaminen voi olla lapsia, mutta miehillä on usein lisääntymisongelmia, kuten hedelmättömyyttä tai hedelmättömyyttä.

investoinnit

Käänteiset muutokset ovat sellaisia ​​muutoksia, jotka vaikuttavat vain yhteen kromosomiin, ja se tapahtuu, kun kromosomi rikkoutuu ja ne kääntävät kädet.

Sijoitusta kutsutaan pericentraliksi, jos invertoitu fragmentti sisältää keskiympäristön ja parakeskisen, jos se ei ole. Tämän tyyppinen kromosomaalinen muutos vaikuttaa 1: een 1 000: sta (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Jos investointi on epäsuora, ei henkilön tarvitse esittää mitään tautia ja riski saada lapsia, joilla on jonkinlainen kromosomaalinen muutos, on sama kuin muun väestön. Kuitenkin jos investointi on pericentral, riski, että lapsilla on kromosomipoikkeama, kasvaa.

lisäykset

Lisäykset tapahtuvat, kun yhden kromosomin segmentti lisätään toiseen kromosomiin tai toiseen saman kromosomin alueeseen. Liikenteenharjoittajien ei tarvitse esittää mitään kliinisiä ilmenemismuotoja, vaikka niillä on suurempi riski saada jälkeläisiä, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia.

isokromosomit

Isokromosomit esiintyvät, kun yksi kromosomin neljästä varresta häviää yhden jakauman aikana. Joten kun kromosomi muodostetaan uudelleen, sillä on kaksi samanarvoista kättä toisella puolella (lyhyt tai pitkä) ja kaksi eriarvoista kättä toisella puolella (yksi pitkä ja yksi lyhyt), neljän yhtälön 2 - 2 sijasta (kaksi pituutta) ja kaksi shortsia).

Yleisimmät isokromosomit ovat X-kromosomin pitkän käsivarren sairauksia, tämän muutoksen kliininen ilmentymä on hyvin heterogeeninen, ihmisillä, jotka kärsivät siitä, ei ehkä ole mitään ongelmia, heillä on lieviä ongelmia tai jopa kehittyy Turnerin oireyhtymä.

Kromosomaaliset taudit

Tässä osassa puhun yleisimmistä kromosomaalisista sairauksista.

Numeron poikkeavuuksia

Useimmat poikkeamat aiheuttavat sikiön kuoleman ennen kuin se syntyy. Elämän kanssa yhteensopivasta numerosta on vain kolme poikkeamaa, jotka ovat trisonomiat (kromosomien 21, 18 ja 13).

1- Trisomy 21 (Downin oireyhtymä)

Tämä trisonomia on yleisimmin ihmisissä, se kärsii yhdestä 650: stä, ja se on läsnä kaikissa yhteiskunnissa sosioekonomisesta tasosta riippumatta. Todennäköisyys, että Downin oireyhtymällä on jälkeläisiä, kasvaa äidin iän myötä (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Downin oireyhtymän kliininen ilmentymä on hyvin tunnettu, sillä kärsivillä ihmisillä on tyypillinen dysmorfismi pienellä pyöreällä pääkallolla, lyhyellä, tasaisella ja suurella niskalla, jossa on ylimääräinen iho, litistetty ja lyhyt nenä, pieni suu ja leveä kieli ...

Näiden fyysisten ominaisuuksien lisäksi tämän oireyhtymän sairastavilla on myös sisäelinten epämuodostumia ja henkistä hidastumista. Viskeraaliset epämuodostumat ovat sydämen vajaatoiminta (40%: ssa tapauksista) ja ruoansulatushäiriöt (30%: ssa tapauksista).

Psyykkistä hidastumista jakavat kaikki Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt, niiden IQ vaihtelee 50 pisteen (keskimäärin 5 vuotta) ja 38 (keskimäärin 15 vuotta) välillä. Taito, jossa alijäämä on merkittävin, on abstrakti päättely.

Niiden elinajanodote on keskimääräistä alhaisempi, varsinkin jos ne kärsivät sisäelinten epämuodostumista, vaikka tämä riippuu suuresti kunkin henkilön yksittäisistä muuttujista, kuten niiden taipumuksesta saada tartuntoja.

2- Trisomy 18 (Edwardsin oireyhtymä)

Edwardsin oireyhtymä on varsin vakava. Lapset, jotka kärsivät siitä, kuolevat yleensä muutaman viikon kuluttua syntymästä. Se ei ole usein esiintyvä oireyhtymä, koska sen esiintyvyys on noin 1/8 000 lasta, ja tytöissä sitä esiintyy useammin (suhde 4/1).

Kuten Downin oireyhtymässä, riski synnyttää tämän syndrooman jälkeläiset lisääntyvät äidin iän myötä (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Lapsilla, jotka kärsivät siitä, on hypotonia, mikrokefaali ja dolichocephaly, pieni suu, terävät korvat ja jalkojen muodonmuutos "keinutuolina" tai "jääkärmänä"..

Näiden fyysisten dysmorphismien lisäksi niissä esiintyy viskoosisia epämuodostumia, jotka vaikuttavat sydämeen, ruoansulatuskanavaan ja / tai munuaisiin ja kärsivät vakavasta enkefalopatiasta.

3 - Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)

Pataun oireyhtymä on melko harvinaista, ja 1 tapausta esiintyy 5 000-15 000 ihmisen keskuudessa. Tämä johtuu muun muassa siitä, että suurin osa sikiöistä, joilla on trisomyomia kromosomissa 13, kuolee ennen kuin ne syntyvät. On myös suurempi riski, että Pataun oireyhtymällä on jälkeläisiä, jos äiti on vanhempi (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Vauvoilla on tunnusomaisia ​​kraniofakiaalisia epämuodostumia, pieni pääkallo, jossa on pullistuva otsa, leveä ja pieni nenä, "susi suu", matalat ja epämuodostuneet korvat ja joskus cebocephaly. Myös käsien epämuodostumat, heksadaktisesti ja jalat, joilla on "rocking" tai "ice ax" -sairaus, ovat myös yleisiä..

Niillä on myös sisäelinten epämuodostumia, etenkin aivoissa, vaikka ne voivat myös olla ruoansulatuskanavassa, sydämessä tai muissa elimissä.

Pataun oireyhtymää sairastavat lapset eivät pysty kehittymään normaalisti ja yleensä kuolevat muutaman kuukauden kuluessa syntymästä, keskimääräinen elinikä on 130 päivää (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Rakenteelliset poikkeamat

Tunnetuimpia rakenteellisia poikkeavuuksia ovat ne, jotka muodostavat "kissanmetsän" ja Wolf-Hirschhornin oireyhtymän, jotka molemmat tuotetaan poistamalla.

4- kromosomin 5 lyhyen varren poisto ("kissan myrskyn oireyhtymä")

Tämä oireyhtymä on hyvin harvinaista, vaikuttaa vain 1: een 50 000: sta, ja sen pääasiallinen ominaisuus on oire, joka antaa nimensä oireyhtymälle, kissan miau, jota kuvataan kutistuvana ja surullisena huutona, joka kuulostaa mykistyksenä. kissa.

Lapset kärsivät kraniofakiaalista epämukavuutta mikrokefalian, kuun kasvojen, silmien ja pienten korvien välisen eron kanssa. Niillä ei yleensä ole sisäelinten epämuodostumia.

5 - kromosomin 4 lyhyen varren poisto (Wolf-Hirschhornin oireyhtymä)

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on melko harvinainen, sen likimääräinen esiintyvyys on 1/50 000 ihmistä, ja se vaikuttaa enemmän naisiin kuin miehiin (Battaglia, 2012).

Tärkeimmät oireet ovat epämuodostumat (kasvojen ja sisäelinten), mielenterveyden heikkeneminen, kehitysongelmat ja kohtaukset. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on korkea otsa, jossa on urat, leveät kulmakarvat ja suorakulmaiset nenät (kuten vanha kreikkalaisen soturin kypärä), lyhyt ylähuuli ja pieni, sisäänvedetty leuka.

Yleisimmät sisäelinten epämuodostumat ovat sydämen epämuodostumat. Mielenterveyden heikkeneminen on melko vakava, hänen IQ ei ylitä 20 pistettä.

viittaukset

  1. Battaglia, A. (toukokuu 2012). Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. Haettu orphanetista.
  2. Briard, M., & Morichon-Delvallez, N. (2006). Kromosomaaliset poikkeavuudet. EMC-Pediatrics, 41(3), 1-13. doi: 10,016 / S1245-1789 (06) 47757-X.