Aivojen hemangiooman oireet, syyt, hoito

aivojen hemangioma on eräänlainen verisuonten epämuodostuma, jolle on tunnusomaista laajennettujen kapillaarien klustereita.

Ne esiintyvät yleensä aivoissa ja selkärangan alueilla, vaikka se on mahdollista, että se esiintyy verkkokalvossa tai iholla (orphanet, 2014).

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa löytyy erilaisia ​​termejä, jotka viittaavat samaan lääketieteelliseen patologiaan, aivojen hemangioomeihin (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangioma.
• Cavernous angioma.
• Aivoverisuonivääristymät tai "Aivoverisuonivääristymät"-CCM-.
• cavernoma.

Aivojen hemangioomat voivat vaihdella kooltaan muutamasta millimetristä useisiin senttimetreihin halkaisijaltaan riippuen mukana olevien verisuonten määrästä. Joissakin tapauksissa kärsivät voivat aiheuttaa useita leesioita, kun taas toisilla ei ole kliinistä kuvaa (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Aivoissa ja selkäytimessä nämä epämuodostumat, jotka koostuvat erittäin ohutseinäisistä kapillaareista, ovat hyvin hauraita ja alttiita verenvuodolle, jotka aiheuttavat verenvuotoa aiheuttavia aivohalvauksia, kohtauksia ja monenlaisia ​​neurologisia puutteita (National Institute of Neurological Disorders ja Stroke, 2016).

Tämän patologian aiheuttamat merkit ja oireet vaihtelevat kärsivillä alueilla ja toissijaisilla lääketieteellisillä komplikaatioilla, mutta joitakin yleisimmistä oireista ovat lihasheikkous tai tunnottomuus, puhumisen vaikeus, muiden ymmärtäminen, päänsärky vakavia, aistinvaraisia ​​muutoksia, epävakautta, kohtauksia, toistuvia verenvuotoja jne. (Mayo Clinic, 2015).

Yleisesti aivojen hemangioomeilla on synnynnäinen alkuperä ja aivojen kuvantamistekniikoita käytetään yleensä niiden läsnäolon tunnistamiseen. Oireellisissa tapauksissa käytetty hoito on yleensä leikkaus, verisuonten epämuodostumisen poistamiseksi (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Mikä on aivojen hemangioma?

Angioma Alliance (2016) toteaa, että aivojen hemangiooma tai cavernous angioma on epänormaali verisuonten ryhmittyminen aivojen, selkärangan tai muiden kehon alueille..

Lisäksi hän panee merkille, että angiomien rakenteellinen kokoonpano on samanlainen kuin vadelma, joka koostuu useista kuplia (luolista), jotka sisältävät veren sisällä ja jotka on peitetty ohuella solukerroksella (endoteeli) (Angioma Alliance, 2016).

Sekä sen muodon että muiden tukevien kudosten puuttumisen vuoksi nämä verisuonet ovat alttiita vuotamiselle ja verenvuodolle, mikä johtaa tähän patologiaan liittyvän kliinisen kuvan kehittymiseen (Geneticsin kotisivu, 2016).

Vaikka kohoavia epämuodostumia voi esiintyä missä tahansa kehossa, ne aiheuttavat yleensä vain merkittäviä tai vakavampia oireita, kun ne kehittyvät aivoissa tai selkäytimessä (Geneticsin kotisivu, 2016).

Lisäksi kliininen kuva vaihtelee riippuen verisuonten epämuodostumien määrästä, sijainnista, vakavuudesta ja koosta. Monissa tapauksissa tällaiset epämuodostumat voivat vaihdella koon ja määrän mukaan (Geneticsin kotisivu, 2016).

Ovatko aivojen hemangioomat usein??

Hemangioomat tai kaveroidut angioomit ovat eräänlainen aivojen epämuodostuma, joka voi esiintyä missä tahansa ikäryhmässä ja yhtä hyvin miehillä ja naisilla (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2016).

Tilastolliset tutkimukset osoittavat, että tämä patologia esiintyy noin 0,5-1%: ssa väestöstä eli noin 100-200 ihmistä (Angioma Alliance, 2016).

Ensimmäisten oireiden esiintymisen iän suhteen on yleistä, että kliininen kurssi alkaa kehittyä 20–30 vuoden aikana (Angioma Alliance, 2016).

Mitkä ovat aivojen hemangioomien tunnusmerkit ja oireet??

Noin 25% luolaisten epämuodostumien tai aivojen hemangioomien sairastuneista ei yleensä aiheuta merkittäviä tähän patologiaan liittyviä merkkejä tai terveysongelmia (Geneticsin kotisivu, 2016).

Kuitenkin hyvässä osassa diagnosoiduista tapauksista tämä sairaus voi aiheuttaa useita vakavia oireita (Geneticsin kotisivu, 2016): kouristavat jaksot 30%, neurologinen alijäämä 25%, aivoverenvuoto 15%, voimakas päänsärky 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Konvulsiiviset jaksot: Epileptiset päästöt ovat yksi yleisimpiä oireita syvissä epämuodostumissa. On yleistä, että kärsivien on mentävä hätäpalveluihin ja kouristavan episodin hallinnan jälkeen havaitaan aivoveren hemangooman esiintyminen. (Toronton aivovaskulaarisen epämuodostuman tutkimusryhmä, 2016). Noin 30% sorkkojen epämuodostumien tapauksista on yksi tärkeimmistä oireista (Angioma Alliance, 2016)..
• Puutteelliset ja neurologiset muutokset:  Monet kärsineistä saattavat aiheuttaa erilaisia ​​neurologisia muutoksia, jotka johtuvat aivojen ja selkäytimen erilaisista vaurioista. Yleisimpiä neurologisia muutoksia ovat kaksoiskuvaus, lihasheikkous ja jopa halvaus. Yleensä kliiniset oireet liittyvät paikkaan, jossa verisuonten epämuodostuma sijaitsee (Toronton aivovaskulaarisen epämuodostuman tutkimusryhmä, 2016). Neurologisia puutteita esiintyy noin 25%: ssa aivoverenvuoto (Angioma Alliance, 2016).
• Aivoverenvuoto: 15% luolaisesta angioomasta kärsineistä aiheuttaa verenvuotoa tai aivoverenvuotoa. Erityisesti aivoverenvuotot ovat tämäntyyppisen patologian vakavin oire. Kun verenvuoto alkaa, siihen liittyy yleensä äkillinen päänsärky, jota seuraa pahoinvointi, tajunnan muuttunut taso tai spontaanien neurologisten puutteiden kehittyminen. Näissä tapauksissa kiireellinen lääkärin hoito on välttämätöntä, koska sairastuneen henkilön elämä on vakava riski, jos verenvuodon määrä on suuri (Toronton aivovaskulaarisen epämuodostuman tutkimusryhmä, 2016).
• Vaikea päänsärky: noin 5% ihmisistä, joille on diagnosoitu aivojen hemangioma, menevät päänsärky-tyyppisen intensiivisen päänsärkytyypin tai
  migreeni (Toronton aivovaskulaarisen epämuodostuman tutkimusryhmä, 2016).

Mikä on aivojen hemangioomien vakavin lääketieteellinen komplikaatio?

Kuten olemme aiemmin osoittaneet, aivoverenvuotot ovat vakavin ja kiireellisin oire, koska siitä voidaan saada merkittäviä ohimeneviä tai kroonisia neurologisia puutteita..

Koska tukikudoksia ei ole, ja kapillaarien epävakaus, jotka muodostavat syvällisen epämuodostuman, ne aiheuttavat suurta verenvuodon todennäköisyyttä.

Angioma-allianssi (2016) osoittaa, että aivojen hemangiooma tai cavernous angioma voi vuotaa eri tavoin:

• Lievä verenvuoto: Verenvuoto voi kehittyä hitaasti ja asteittain saman aivojen angioman seinien sisällä. Kehittyvät verenvuotot, jotka eivät yleensä vaadi leikkausta, mutta sen toistuminen voi aiheuttaa merkittäviä aivo- ja selkäydinvaurioita.
• Runsas verenvuoto: On myös mahdollista, että verenvuoto esiintyy runsaasti aivojen angioman seinissä. Kehittyvät suuria verenvuotoja, jotka aiheuttavat angioman koon kasvaa ja kohdistamaan painetta viereisiä hermokudoksia vastaan. Se vaatii yleensä kiireellistä lääketieteellistä apua, koska se voi aiheuttaa merkittäviä neurologisia puutteita.
• Verenvuoto vierekkäisissä kudoksissa: verenvuoto voi murtaa angiooman seinät ja siksi veri voi päästä angiomaa ympäröiviin hermokudoksiin.

Vaikka verenvuodon vaara riippuu epämuodostuman koosta ja vakavuudesta, kaikilla luolaisilla angiomeilla on suuri verenvuodon todennäköisyys (Angioma Alliance, 2016).

Mitkä ovat aivojen hemangioomien syyt?

Aivojen hemangioomien osalta on esitetty kaksi eri patologian esitystapaa: perhe ja satunnainen (Geneticsin kotisivu, 2016).

Perheen muoto

Se on perinnöllinen aivojen hemangioomien muoto ja siirto isältä pojalle on usein. Normaalisti sairastuneilla on tavallista useampia aivotason epämuodostumia (Genetics Home Reference, 2016).

Aivojen hemangiooman tuttu muoto edustaa noin 20% kaikista diagnosoiduista tapauksista ja seuraa hallitsevaa autonomista perintöä. Tämän muodon tila on yhdistetty geneettiseen mutaatioon jollakin seuraavista geeneistä: CCM1, CCM2 tai CCM3 (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).

Erityisesti CCM3-geenin mutaatiot johtavat aivojen hemangiooman vakavimman muodon kehittymiseen. Sairastuneille diagnosoidaan yleensä varhaisessa elämänvaiheessa ja heillä on ensimmäiset verenvuodot lapsuudessa, heillä voi olla myös kognitiivisia häiriöitä, hyvänlaatuisia aivokasvaimia, ihovaurioita jne. (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Sporadic-muoto

Sporaattisen muodon kärsineillä ei ole perheen historiaa patologiassa ja ne ovat yleensä vain erillisiä aivojen epämuodostumia (Genetics Home Reference, 2016).

Kokeelliset tutkimukset ovat myös tunnistaneet geneettiset tekijät, jotka liittyvät aivojen hemangiomien sporadisen muodon kehittymiseen. Geneettiset mutaatiot, jotka eivät ole perinnöllisiä, on tunnistettu (harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio, 2016).

Siksi ihmisillä, jotka kärsivät eristäytyneestä aivosuolen epämuodostumasta, on suuri todennäköisyys, että he kärsivät satunnaisesta muodosta, kun taas ihmisillä, joilla on monta cavernous marmoria, on suurempi todennäköisyys kärsiä tutusta muodosta.

Onko olemassa patologioita, jotka lisäävät aivoverenvuotoa??

On huomattava, että jopa noin 40%: ssa tapauksista diagnosoitu aivojen angioomat satunnaisesti kehittää rinnakkain muiden verisuonten poikkeavuutta, nimittäin laskimoiden angioma (angioma Alliance, 2016).

Venoosinen angioma tai laskimotilan poikkeama on laskimon epämuodostuma, jossa voidaan havaita radiaalinen suonien muodostuminen, joka päättyy keskelle tai päähän, joka laajenee. Eristettynä, ilman syvää angiomaa, se ei yleensä johda sekundääristen lääketieteellisten komplikaatioiden kehittymiseen (Angioma Alliance, 2016).

Lisäksi laskimoiden angioomat, hemangiomas aivot myös kehittää liittyy vamman kutsutaan "piilotettu verisuonten epämuodostumia," koska ne eivät näy joissakin diagnostisten testien angiogrammeista (angioma Alliance, 2016).

Miten aivojen hemangioomat diagnosoidaan?

Kun havaitaan oireita, jotka ovat yhteensopivia syvien epämuodostumien esiintymisen kanssa, käytetään yleensä kahta diagnostista testiä (Toronton aivovaskulaarisen epämuodostuman tutkimusryhmä, 2016):

• Tietokonepohjainen aksiaalinen tomografia (CAT)
• Magneettikuvaus (MRI)

Molemmat tekniikat pystyvät tarjoamaan kuvia kautta aivojen osissa ja siten mahdollistaa lääketieteen asiantuntijoiden paikantaa läsnä aivojen angioma. Erityisesti MRI pystyy tarjoamaan näkymä piilotettu vikoja aivojen angiogrammeista, joka tarjoaa korkean tarkkuuden (Toronto Brain Vascular epämuodostumat Study Group, 2016) Diagnostic.

siksi, MRI on vakio diagnostiikkatekniikka syvissä epämuodostumissa, koska niitä ei voida helposti havaita tietokoneistetussa aksiaalisessa tomografiassa tai aivojen angiografiassa (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2016).

Toisaalta geneettisten testien käyttö mahdollistaa perheen ja satunnaisten muotojen geneettisten mutaatioiden tunnistamisen. Geneettisiä testejä suositellaan potilaille, joilla on perheen histologinen patologia tai jotka ovat moninaisia ​​särkyviä vaurioita (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

Onko aivojen hemangioomien hoitoa?

Aivojen hemangioomien terapeuttisessa lähestymistavassa on olennaista ottaa huomioon seuraavat tekijät (Toronton aivovaskulaarisen epämuodostuman tutkimusryhmä, 2016):

• Neurologisen toimintahäiriön esiintyminen.
• Verenvuotojaksot.
• Kontrolloimattomat kouristukset.
• Muut vakavat lääketieteelliset oireet.

Siksi näistä tekijöistä riippuen voidaan käyttää erilaisia ​​lähestymistapoja, kuten farmakologisia kouristusten ja vakavien päänsärkyjen hyökkäysten torjumiseksi.

Tämän lisäksi syvien angiomien peruskäsittely rajoittuu kirurgisiin toimenpiteisiin (Toronton aivovaskulaarisen epämuodostuman tutkimusryhmä, 2016).

Tavallisesti aivojen hemangioomeja käsitellään kirurgisella resektiolla tai leikkauksella kraniotomian tai kraniaalisen aukon kautta..

Vaikka tämäntyyppiset mikrokirurgiaan on turvallista ansiosta teknisen kehityksen, jotka mahdollistavat vamman paikallistamiseksi tarkasti minimaalisesti häiritsemättä muita toimintoja, tekee myös joitakin riskejä, kuten halvaus, kooma ja jopa kuolema, vaikka ne ovat harvinaisia.

Mikä on ennuste aivojen hemangioomasta kärsiville potilaille?

Jos kärsineelle tehdään kirurginen resektio, he lähtevät yleensä sairaalasta muutaman päivän kuluttua interventiosta ja palauttavat täysin toimivan elämän..

Tästä huolimatta tapauksissa, joissa oli neurologinen toimintahäiriö tai kehittyy myöhemmin lomakkeen käyttö vaatii fyysistä kuntoutusta ja / tai muutettu neuropsykologisten toimintoja hakea tai luoda korvaavia strategioita.

bibliografia

1. Angioma Alliance. (2016). Venoosinen angioma. Haettu Angioma Alliancesta.
2. Angioma Alliance. (2016). Tietoa Cavernous Angiomasta. Haettu Angioma Alliancesta.
3. Aivojen (Cavernomas) sotkuiset epämuodostumat. (2016). Aivojen (Cavernomas) sotkuiset epämuodostumat. Haettu Cavernous Malformations
   aivot (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Aivokuoren syvä angioma. Haettu Angioma Alliancesta.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous Malformations (Cavernomas). Haettu Jhons Hopkins Medicineilta.
6. Mayo Clinic (2015). Cavernous epämuodostumia. Haettu Mayo Clinicista.
7. NIH. (2016). aivoverisuonien epämuodostumat. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Aivoverisuonivääristymät. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
9. NORD. (2016). Cavernous Malformation. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
10. Orphanet. (2014). Aivosuolen epämuodostumat. Haettu Orphanetista.