Tuberousskleroosi oireet, syyt ja hoito



tuberousskleroosi (ET) tai Bournevillen tauti on geneettisen alkuperän patologia, joka tuottaa hyvänlaatuisten kasvainten (hamartoomien) kasvua ja erilaisia ​​anatomisia epämuodostumia yhdessä tai useammassa elimessä: iho, aivot, silmät, keuhkot, sydän, munuaiset jne. (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016).

Neurologisella tasolla se vaikuttaa merkittävästi keskushermostoon (CNS) ja perifeeriseen hermostoon (SNP), ja se voi lisäksi aiheuttaa oireita, kuten kohtauksia, yleistyneitä kehitysviiveitä, käyttäytymismuutoksia, ihon epämuodostumia ja Munuaissairaudet (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos, 2016).

esclerosis

Oireiden esiintyvyys ja vakavuus vaihtelevat huomattavasti kärsivien joukossa. Monilla tuberokleroosilla on hyvä elämänlaatu (National Tuberous Sclerosis Association, 2016).

Patologia, joka asettaa ihmisen elämän suuremmalle riskille, on munuaisten osallistuminen. Monet potilaista kuolevat munuaisongelmien seurauksena eikä neurologisilla tai sydänongelmilla (Curatolo, 2003)..

Tuberousskleroosi on sairaus, joka yleensä havaitaan elämän alkuvaiheissa, yleensä lapsuudessa. Joissakin tapauksissa merkittävän kliinisen kurssin puuttuminen viivästyttää diagnoosia aikuisuuteen asti (Mayo Clinic, 2014).

Tällä hetkellä ei ole erityistä parantavaa hoitoa tuberoskleroosille. Kaikki lääketieteelliset toimenpiteet riippuvat kussakin tapauksessa patologioista ja erityisistä kliinisistä ilmenemismuodoista (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016).

Tuberousskleroosin ominaisuudet

Tuberousskleroosi (ET) on yli 100 vuotta sitten kuvattu sairaus (Argüelles ja Álvarez-Valiente, 1999).

Vuonna 1862 Von Recklinghausen julkaisi kliinisen raportin, jossa kuvataan vastasyntyneen tapausta, jonka kuolema johtui sydämen kasvainten läsnäolosta ja lukuisista aivoiskleroosista (Gerogescou et al., 2015)

Vaikka ranskalainen neurologi Bourneville, vuonna 1880, kuvasi ensimmäistä kertaa tämän patologian tunnusomaisia ​​aivovaurioita, vasta vuonna 1908, jolloin Vogt määritteli tarkasti kliinisen kurssin, jolle on ominaista klassisen triadin esittely: rasvainen adenooma, viive henkiset ja kouristavat jaksot (Argüelles ja Álvarez-Valiente, 1999).

Lisäksi vuonna 1913 Berg osoitti tämän patologian siirron perinnöllisen luonteen (Gerogescou et al., 2015).

Termi, joka antaa nimensä tälle taudille, tuberousskleroosi, viittaa tuumorivaurioiden esiintymiseen (kalkkeutunut, muoto, joka on samanlainen kuin mukula) (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016).

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa voimme myös löytää muita nimiä, kuten Bournevillen tauti, tuberousskleroosi monimutkainen, tuberousskleroosi phacomatosis..

Tuberousskleroosi (TS) on geneettinen tauti, joka ilmenee muuttuvalla tavalla, ja sille on tunnusomaista hamartoomien tai hyvänlaatuisten kasvainten esiintyminen eri elimissä, erityisesti sydämessä, aivoissa ja jalkoissa..

taajuus

Tuberousskleroosi on sairaus, joka vaikuttaa sekä miehiin että naisiin ja kaikkiin etnisiin ryhmiin (Gerogescou et al., 2015).

Lisäksi siinä esiintyy 1 tapaus jokaista 6000 henkilöä kohden (Curatolo, 2003).

Muissa tilastollisissa tutkimuksissa arvioidaan kuitenkin tämän patologian esiintyvyyttä yhdessä tapauksessa 12 000–14 000 alle 10-vuotiaasta. Vaikka esiintyvyys arvioidaan 1 tapaus 6 000 syntymää kohden (Gerogescou et al., 2015).

On arvioitu, että noin miljoona ihmistä maailmassa kärsii tuberoskleroosista (Tubeorus Sclerosis Association, 2016)..

Yhdysvaltojen tapauksessa katsotaan, että tuberousskleroosi voi vaikuttaa noin 25 000 - 40 000 kansalaiseen (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Sillä on autosomaalista määräävää geneettistä alkuperää 50%: ssa tapauksista, kun taas toinen 50%, tämä patologia johtuu de novo -geneettisestä mutaatiosta (Curatolo, 2003)..

Merkit ja oireet

Tuberousskleroosin kliiniset ominaisuudet perustuvat pääasiassa ei-syöpäsolujen tai muiden kehon eri osissa kasvavien kasvainten esiintymiseen, jotka ovat yleisempiä ihossa, sydämessä, keuhkoissa, munuaisissa ja aivoissa (Mayo Clinic, 2014).

Ihokosketus

Ihosairauksien tapauksessa joitakin yleisimmistä ilmenemismuodoista ovat (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016, Tuberous sclerosis National Association of 2016):

  • Kasvojen angiofibromat: Pienet hyvänlaatuisen tyyppiset kasvaimet, jotka muodostuvat sidekudoksesta ja verisuonten kudoksesta. Ne esiintyvät yleensä nenässä ja poskissa, ja lisäksi ne ovat yleensä pieniä punertavia pullistumia, jotka yleensä kasvavat koko ajan. Ne esiintyvät yleensä 70–80 prosentissa tapauksista.
  • Köenenin uupumattomat fibrillit tai kasvaimet: Lihaiset kokoonpanot, jotka kehittyvät kynsien alle tai ympärille.
  • Kuitulevyt: Kasvot, erityisesti otsaan tai poskiin, sijaitsevat vaaleanpunaisilla paikoilla tai muodostelmilla.
  • Hypokromiset paikat (väri on kevyempi kuin iho) tai akrominen (ihon pigmentin täydellinen puuttuminen): Tämäntyyppinen ihokosketus esiintyy noin 90 prosentissa tapauksista, joissa tuberousskleroosia esiintyy.

Munuaisten osallistuminen

Munuaisissa on joitakin yleisimpiä ilmenemismuotoja (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016, Tuberous sclerosis National Association of 2016):

  • Munuaisten angiomyolipomas (AML): Ne ovat hyvänlaatuisia kasvainten muodostumia. Se esiintyy yleensä ja lapsuudessa ja kehittyy hitaasti, joten ne eivät yleensä aiheuta suuria lääketieteellisiä ongelmia aikuisuuteen saakka. Se on yleinen kliininen ilmentymä, se ilmenee 70–80 prosentissa tapauksista. Jotkin oireet, jotka aiheuttavat, ovat muun muassa verenpaine, munuaisten vajaatoiminta tai veri virtsassa.
  • Munuiskystat: Munuaiset kystat ovat säkkejä tai nestesukkia, jotka muodostavat munuaisten eri alueita. Vaikka monissa tapauksissa niillä ei yleensä ole suurta kliinistä merkitystä, muissa tapauksissa ne saattavat johtua munuaiskarsinoomasta (munuaisten syövän tyypistä)..

Sydämen osallistuminen

Sydämen vauriot, jos niitä esiintyy, ovat yleensä suurempia, ja ne ovat vakavampia varhaisissa elämänvaiheissa ja niitä on vähennettävä organismin normaalin kehityksen myötä (Mayo Clinic, 2014).

  • Sydämen rabdomyomas: Se on yleisimpiä sydänvaikutuksia, mikä esiintyy yleensä noin 70 prosentissa tapauksista. Ne ovat hyvänlaatuisia kasvaimen muodostumia, jotka yleensä vähentävät niiden kokoa tai häviävät iän myötä. On mahdollista, että seurauksena on muita sydänoireita, kuten rytmihäiriöitä tai takykardiaa (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016, Tuberous sclerosis National Association of 2016)

Keuhkojen osallistuminen

Keuhkojen merkit ja oireet ovat yleisempiä naisilla kuin miehillä. Lisäksi se liittyy yleensä lymfangioleiomyomatoosin (LAM) läsnäoloon, joka on keuhkoihin vaikuttava degeneratiivinen patologia (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016).

Keuhkojen osallistumisen kliiniset seuraukset koostuvat tavallisesti hengityselinten vajaatoiminnasta, spontaanista pneumotoraksista, keuhkojen romahtamisesta (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016).

Neurologinen osallistuminen

Tuberousskleroosi on patologia, joka vaikuttaa moniin erilaisiin kehomme rakenteisiin, mutta merkittävin ja tärkein alue on hermosto. Neurologinen osallistuminen tapahtuu yleensä 80–90%: ssa tapauksista (Curatolo, 2003).

Jotkut sairaudet, jotka yleensä vaikuttavat neurologiseen toiminta-alueeseen, ovat (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016, Tuberous sclerosis National Association of 2016):

  • Kortikaaliset mukulat: Mukulat tai kortikaaliset tuberotiteetit ovat pieniä kasvaimen muodostumia, jotka sijaitsevat yleensä etu- ja parietaalialueilla. Lisäksi ne muodostuvat tavallisesti epänormaaleista tai epäorgaanisista soluista.
  • Subependymal glial-solmut: Tämäntyyppinen osallistuminen muodostuu solujen epänormaalisesta kertymisestä aivokammioiden eri alueilla. Tavallisesti ne esittävät oireettoman kliinisen kurssin.
  • Täysimittaiset jättiläinen solujen astrosytomit: Ne ovat kasvainmuodostuksia, jotka on johdettu subependymal-gliaalisoluista. Kun ne saavuttavat suuren koon, ne voivat estää aivo-selkäydinnesteiden valumisen ja johtaa siten endokraniaalisen hypertension kehittymiseen.. 

Näiden alueiden vaikutus vaikuttaa useisiin lääketieteellisiin komplikaatioihin tai toissijaisiin oireisiin, joihin kuuluvat:

  • Kouristukset: Kasvainmuodostusten esiintyminen neurologisella tasolla voi johtaa epileptisiin päästöihin noin 92 prosentissa tapauksista. Kun tällaisia ​​kriisejä ei hallita tehokkaasti, voi esiintyä aivovaurioita.
  • Moottorin oireetSamoin aivotason kasvainmuodostukset voivat johtaa hemiplegian kehittymiseen, moottorin koordinointiin, tahattomien liikkeiden esiintymiseen..
  • Henkinen vamma: Aivojen muutokset ja kouristavien jaksojen pysyvyys voivat vaikuttaa voimakkaasti niin yleiseen henkiseen toimintaan kuin erilaisiin kognitiivisiin domeeneihin..
  • Käyttäytymismuutokset: Monissa tuberoskleroosissa on havaittu autistisia piirteitä, hyperaktiivisuutta, aggressiivista käyttäytymistä, pakko-oireisia ominaisuuksia, verbaalisen viestinnän puuttumista tai puuttumista, ärtyneisyyttä, labiliteettia, aloitteellisuuden puutetta, mm..

syyt

Tuberousskleroosin alkuperä on geneettinen. Kliiniset ja kokeelliset tutkimukset ovat onnistuneet tunnistamaan, että tämä patologia johtuu kahden geenin puutteista tai mutaatioista., TSC1 ja TSC2 (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos, 2016).

  • TSC1 geeni löydettiin 90-luvun alussa on läsnä kromosomissa 9 ja on vastuussa proteiinin tuotantoa kutsutaan hamartin (National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, 2016).
  • TSC2 läsnä olevan geenin kromosomissa 16, vastaa proteiinin tuottamiseen tuberiini (National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, 2016).

diagnoosi

Diagnoosi tuberoosiskleroosi perustuu yleensä ominaista kliinisiä merkkejä sairaudesta: kehitysvammaisuus, kouristukset, kasvaimen muodostumisen (Arguelles ja Alvarez-Valiente, 1999).

Vuonna 1998 järjestetyssä konferenssissa todettiin joukko yksimielisiä diagnoosikriteerejä tuberokleroosille (Gerogescou et al., 2015)

Tällä hetkellä diagnoosi voi olla todennäköinen tai mahdollista ja lisäksi on sisällytettävä geneettinen testi (Gerogescou et al., 2015).

Geneettinen testi

Geneettisten testien tulokset osoittavat mutaation tai patogeenisen muutoksen esiintymisen yhdessä geeneistä TSC1 tai TSC2.

Yleensä positiivinen tulos on yleensä riittävä diagnoosille, mutta negatiivinen tulos ei sulje pois läsnäoloa. Noin 10–15% diagnosoiduista tapauksista ei ole kyennyt tunnistamaan tiettyä geneettistä mutaatiota.

Suuret ja vähäiset kliiniset kriteerit

Tärkeimmät kliiniset kriteerit

Suuret kliiniset kriteerit sisältävät erilaisia ​​lääketieteellisiä affectations joukossa ovat: hypopigmented macules angiofibroomat, kynsissä fibromas, ihon levyt, hamartoomat verkkokalvon, aivokuoren dysplasiat, subependymaalisen kyhmyjä, rabdomyooman sydän, munuaiset ja lifangioleimiomatosis angiomiolopimas.

Pienet kliiniset kriteerit

Kliiniset kriteerit ainakin: hampaiden syvennyksiä, ihovaurioita, intraoraalinen fibromas, verkkokalvon makulan useita munuaisten kystat ja Ekstrarenaalisen hamartoomat.

Siten riippuen suurten ja / tai vähäisten kriteerien läsnäolosta tuberousskleroosin diagnoosi voi olla (Gerogescou et al., 2015):

  • Lopullinen diagnoosi: kahden tärkeän kriteerin olemassaolo tai suurempi lisäys ja 2 tai enemmän vähäinen.
  • Mahdollinen diagnoosi: merkittävän kriteerin tai kahden tai useamman vähäisen kriteerin olemassaolo.
  • Todennäköinen diagnoosi: tärkein kriteeri ja vähäinen kriteeri.

hoito

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa tuberoskleroosille. Tästä huolimatta oireiden hallintaan on saatavilla laaja valikoima hoitoja.

Tällä tavalla terapeuttiset interventiot riippuvat pohjimmiltaan alueista, joita se koskee, ja lääketieteellisistä oireista, jotka ovat läsnä.

Farmakologisella tasolla yksi käytetyimmistä hoidoista on epilepsialääkkeet. Näiden perustavoitteena on kouristusjaksojen hallitseminen sekundaaristen aivovaurioiden estämiseksi.

Toisaalta on myös mahdollista käyttää kirurgisia toimenpiteitä tuumorimuodostumien eliminoimiseksi. Normaalisti sitä käytetään poistamaan kasvaimia, joilla on helppo pääsy.

Lisäksi kokeellisella tasolla tehdään merkittäviä edistysaskeleita parantavien hoitojen tunnistamiseksi.

Toisaalta psykologinen interventio on myös olennainen henkisen vaikutuksen tapauksissa.

viittaukset

  1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Kliininen tutkimus tuberousskleroosista. Rev Neurol.
  2. Clinic, M. (2014). Tuberousskleroosi. Haettu Mayo Clinicista.
  3. Curatolo, P. (2004). Tuberousskleroosi-kompleksi. Rev Neurol.
  4. Georgescou, G., Vaissièren, S., Castelnau, P., Halimi, J. ja Toutain, A. (2015). Bournevillen tuberoskleroosi. EMC-Dermatology.
  5. NIH. (2014). Tuberousskleroosi. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
  6. NIH. (2016). Tuberousskleroosi. Haettu National Institute of Neurological Disorders ans Stroke.
  7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). XII luku. Tuberousskleroosi.
  8. Tuberosa, A. N. (s.f.). Tuberousskleroosi. Saatiin tuberose Sclerosis.og.
  9. Tuberous sclerosis Alliance. (2016). Mikä on TSC? Hankittu Tuberous Sclerosis Alliancesta.
  10. Lähdekuva 1.