Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) oireet, syyt ja hoidot



lateraalinen amyofrofinen skleroosi (ELA) tai Lou Gehrinin tauti on degeneratiivisen tyyppinen neurologinen sairaus, jossa on progressiivinen cuso, joka vaikuttaa aivoissa ja selkäytimessä oleviin motorisiin neuroneihin (The Journal American Medical Association, 2007).

Tämän tyyppisten hermosolujen rappeutuminen, jotka ovat vastuussa vapaaehtoisten liikkeiden järjestysten lähettämisestä lihaksille, aiheuttaa, että aivojen kyky aloittaa moottorin suoritus on menetetty. Siksi potilaat alkavat osoittaa progressiivista lihasten atrofiaa, joka johtaa vakavaan halvaukseen (Fundación Miquel Valls, 2016).

Moottorin vajaatoiminnan, kielen puuttumisen, nielemisen tai hengityksen puutteen lisäksi viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että tämäntyyppinen tauti voi ilmetä myös liittymävaiheessa esiintyvien dementiaalisten prosessien yhteydessä, mikä osoittaa kognitiivisia ja käyttäytymismuutoksia. yksilöt (Miquel Valls Foundation, 2016).

Se on sairaus, jolla on progressiivinen, aina kuolemaan johtava kurssi (National Neurological Disorders and Stroke, 2013). Tästä huolimatta potilaiden elämänlaatu ja jopa eloonjäämisaika voivat vaihdella merkittävästi käytetyn lääketieteellisen toimenpiteen tyypin mukaan (Orient-López ym., 2006).

indeksi

  • 1 Yleisyys
  • 2 Kuvaus
  • 3 Oireet
    • 3.1 Kehitys
  • 4 Syyt
  • 5 Amyotrofisen lateraaliskleroosin tyypit
    • 5.1 Sporadic
    • 5.2 Perhe
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnoosi
  • 7 Hoito
  • 8 Viitteet

yleisyys

Monissa tapauksissa amyotrofista lateraaliskleroosia pidetään harvinaisena tai vähemmistön sairautena. Taudista kärsivien ihmisten määrä on 6–8 henkilöä 100 000 asukasta kohden. Tästä huolimatta meidän on pidettävä mielessä, että taudin ilmaantuvuus on 1-3 uutta tapausta 100 000 asukasta kohti vuodessa (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS on yleisempää miehillä kuin naisilla, noin 1,2-1,6: 1, ja se esiintyy yleensä aikuisilla. On arvioitu, että keski-ikä on alkanut yli 56-vuotiaana ja että sen esitys on vähän ennen 40-vuotiaita tai 70-vuotiaita (Orient-López ym., 2006). Tauditapauksia esiintyy kuitenkin 20–40-vuotiailla (Amyotrofinen sivurokleroosiliitto, 2016)

Toisaalta taudin keskimääräinen kesto on yleensä kolme vuotta, ja eloonjääminen on yli 5 vuotta 20%: lla potilaista ja yli 10 vuotta 10%: lla näistä potilaista (Orient-López et ai. , 2006).

Yleensä yli 90% ALS-tapauksista esiintyy satunnaisesti ilman selkeästi määriteltyä riskitekijää. Potilailla ei usein ole perinnöllistä sairautta tai heillä ei ole minkäänlaista perheenjäsentä, jolla on suuri riski ALS: n kehittymiselle. Vain 5–10% ALS-tapauksista on peritty (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

kuvaus

ALS on neuromuskulaarinen sairaus, joka löydettiin vuonna 1874 Jean-Martin Charcot. HE kuvattu tyyppi sairaus, jossa hermosolujen liikkeen ohjaamiseksi tahdonalaisten lihasten, motoneuronit, vähentää niiden tehokkaan toiminnan asteittain ja kuolevat, mikä heikkous seurasi vaikeita motorisia atrofia (Pazin Rodriguez et ai ., 2005).

Moottorin neuronit ovat eräänlainen hermosolu, joka voi sijaita aivoissa, aivoriihessä ja selkäytimessä. Nämä motoriset neuronit toimivat keskuksina tai ohjausyksiköinä ja yhdistävät informaation virtauksen kehon vapaaehtoisen lihaksen ja hermoston välillä (National Neurological Disorders ja Stroke, v).

Aivotasolla sijaitsevien moottorien neuroneista tuleva informaatio (jota kutsutaan korkeammiksi motorisiksi neuroneiksi) lähetetään vuorostaan ​​moottorin hermosoluille, jotka sijaitsevat selkäydin tasolla (nimeltään alemman moottorin neuroneja), ja sieltä informaation virtaus lähetetään jokainen erityinen lihas (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Siten, amyotrofinen lateraaliskleroosi tapahtuu rappeutumista tai kuolema sekä ylä- liikehermosolujen ja alemman moottorin neuronien (National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, 2002), ja estää siten kemiallisia viestejä ja välttämättömiä ravintoaineita vaativat lihakset toimisi kunnolla ei saavuta lihas alueilla (Paz-Rodriguez ym., 2005).

Toimimattomuuden takia lihakset osoittavat vähitellen heikkoutta, atrofiaa tai supistuksia (faskulaatiot) (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Erityisesti tässä patologiassa on jokaisen sen termin erityinen määritelmä (Paz-Rodríguez et ai., 2005).

  • Sclerosis: "kovettuminen". Tarkemmin sanottuna se tarkoittaa kudosten kovettumista, kun hermoratoja hajoaa (Paz-Rodríguez et ai., 2005).
  • Lateraalinen: tarkoittaa "sivun" käsitettä ja viittaa hermoihin, jotka kulkevat selkäytimessä kahdenvälisesti (Paz-Rodríguez et ai., 2005).
  • Amyotrofinen: tätä termiä käytetään usein "lihas atrofiaan". Se on vakava degeneraatio motorisissa neuroneissa, jotka aiheuttavat lihaskudosten, jotka puuttuvat liikkeeseen, puheeseen, nielemiseen tai hengitykseen, progressiivista halvaantumista (Paz-Rodríguez et ai., 2005).

oireet

Usein ulkonäkö voi olla hyvin hienovarainen, ja siinä on niin vähäisiä merkkejä, että niitä usein unohdetaan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Varhaiset oireet voivat olla supistuksia, kramppeja, lihasjäykkyyttä, heikkoutta, puhehäiriöitä tai pureskelun vaikeuksia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Erityisesti ne voivat ilmetä (Amyotrofinen sivututkimusjärjestö, 2016):

  • Lihasten heikkous yhdellä tai useammalla seuraavista alueista: yläraajot (kädet tai kädet); alaraajat (erityisesti jalat); kielen nivelten lihakset; nielemiseen tai hengittämiseen liittyvät lihakset.
  • Tics tai lihaskrampit, jotka esiintyvät yleisimmin käsissä ja jaloissa.
  • Kyvyttömyys käyttää käsiä tai jalkoja.
  • Kielivaje: miten "nielemään sanoja" tai vaikeuksia äänittää.
  • Kehittyneemmissä vaiheissa: hengenahdistus, hengitysvaikeudet tai nieleminen.

eteneminen

Kehon osa, johon lateraaliskleroosin amyotrofian ensimmäiset oireet vaikuttavat, riippuu siitä, mitkä kehon lihakset ovat vahingoittuneet ensin (National Neurological Disorders and Stroke, 2013). Niinpä ensimmäiset oireet vaihtelevat yleensä paljon ihmisestä toiseen.

Joissakin tapauksissa saatat joutua laukaisemaan kävellessä, vaikeuksissa kävellä tai juosta, kun taas toiset saattavat aiheuttaa vaikeuksia, kun ne tarvitsevat yläreunaa, ongelmia esineiden nostamisessa tai ottamisessa, tai muissa tapauksissa tainnutusta (Amyotrofinen lateraaliskleroosiliitto, 2016).

Jatkuvasti vaikutus lihaksen alueella tai raajassa ulottuu vastakkain. Täten alijäämä muuttuu symmetriseksi kaikissa neljässä raajassa.

Vähän vähitellen taudin kehittyminen vaikuttaa bulbar-tasoon, mikä aiheuttaa muutoksia kaulan, kasvojen, nielun ja kurkunpään lihaksessa. Aloitetaan osoittamaan vakavaa muutosta sanojen ja deglutition, nesteiden alussa ja asteittain myös kiintoaineissa (Orient-López et ai., 2006).

Taudin myöhemmissä vaiheissa, kun patologia on edistyneissä vaiheissa, lihasheikkous ja halvaus ulottuu hengityselinten lihasten (Orient-López et ai., 2006), potilaat menettävät kykynsä hengittää itsenäisesti ja keinotekoisen hengityssuojaimen käyttö on välttämätöntä tämän elintärkeän toiminnon ylläpitämiseksi (National Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Itse asiassa hengityselinten vajaatoiminta on yleisin kuolinsyy ihmisillä, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi, kun taas muut syyt, kuten keuhkokuume, ovat vähemmän yleisiä (The Journal American Medical Association, 2007).

Useimmissa tapauksissa 3-6 vuoden kuluttua oireiden alkuvaiheesta potilaan kuolema tapahtuu yleensä, vaikka joissakin tapauksissa ne yleensä elävät useita vuosikymmeniä tämän patologian kanssa (The Journal American Medical Association, 2007).

Koska amyotrofinen lateraaliskleroosi vaikuttaa pääasiassa motorisiin neuroneihin, ei vaikuta somatosenriaaliseen, kuulo-, maku- ja hajufunktioon. Lisäksi monissa tapauksissa on myös heikentynyt silmän liikkuvuus ja sulkijalihaksen toiminta (amyotrofinen lateraaliskleroosiyhdistys, 2016).

syyt

Erityiset syyt amyotrofisen lateraaliskleroosin ei tunneta tarkasti. Tapauksissa, joissa tautia esiintyy perinnöllinen, geneettiset tekijät on tunnistettu kolme loci liittyvät autosomaalinen dominantti (21q22, 9q34 ja 9q21) ja kaksi peittyvästi (2q33 ja 15q15-q21) (Orient- Lopez ym., 2006).

Kuitenkin, ne ovat myös ehdottaneet useita eri syitä kuin mahdollista etiolóficos tekijät amyotrofinen lateraaliskleroosi eslerosis: ympäristön, altistuminen raskasmetalleille, virusinfektiot, prioni enferemedades, autoimmuuni tekijät, paraneoplastiset oireyhtymät, jne., Vaikka mitään ratkaisevia todisteita hänen roolinsa (Orient- Lopez ym., 2006).

Jotkut fysiopatologisista mekanismeista, jotka on tunnistettu tämän patologian yhteydessä, ovat (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Vähentynyt neurotrofisten tekijöiden saatavuus
  • Kalsiumin aineenvaihdunnan muutokset
  • Glutamaatin ylimäärän aiheuttama excitoticity
  • Tulehdusreaktion lisääntyminen
  • Muutokset sytoskeletossa
  • Oksidatiivinen stressi
  • Mitokondrioiden vauriot
  • Proteiinien aggregaatio
  • Transkription muutokset
  • Muut tekijät.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin tyypit

Tämän alkuperäisen kuvauksen ansiosta, joka korostaa geneettisten tekijöiden indiaatiota, kliiniset tutkimukset ovat ehdottaneet useita amyotrofisen lateraaliskleroosin tyyppejä (amyotrofinen sivuskleroosiyhdistys, 2016):

satunnainen

Se on yleensä yleisin amyotrofisen lateraaliskleroosin muoto. Erityisesti Yhdysvalloissa esitetään noin 90–95 prosenttia kaikista tapauksista. On kuitenkin ajateltu, että endogeeniset tekijät (aineenvaihdunta ja geneettinen) ja eksogeeniset tekijät (yksilön elämäntapaan liittyvät ympäristöön liittyvät) vaikuttavat (Fundación Miquel Valls, 2016).

perhe

Se johtuu yleensä hallitsevasta geneettisestä perinnöstä ja esiintyy useammin kuin kerran perheen linjassa. Se edustaa vain vähän tapauksia, noin 5–10 prosenttia. Joidenkin geenien merkitystä on kuvattu: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Eri tutkimukset ovat havainneet, että amyotrofinen lateraaliskleroosi esiintyy Guamissa ja Tyynenmeren alueen luottolaitoksissa 1950-luvulla. (Amyotrofinen lateraaliskleroosiyhdistys, 2016).

diagnoosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on patologia, jota on vaikea diagnosoida. Tällä hetkellä ei ole olemassa yhtä ainoaa testiä tai menettelyä taudin lopullisen diagnoosin tekemiseksi (Amyotrofinen lateraaliskleroosiliitto, 2016).

Siksi tämäntyyppisen patologian diagnoosi on pohjimmiltaan kliininen, ja se perustuu motoristen neuronien osallisuuden merkkien ja oireiden osoittamiseen, kuten heikkous, atrofia tai faskulaatio (Orient-López et ai., 2006) ).

Täydelliseen differentiaalidiagnoosiin on sisällytettävä suurin osa jäljempänä kuvatuista menettelyistä (Amyotrofinen lateraaliskleroosiyhdistys, 2016):

  • elektromyografia (EMG) ja hermonjohtavuusanalyysi (NCV).
  • Veri- ja virtsakokeet: tulisi sisältää seerumin proteiinielektroforeesi, kilpirauhas- ja parathormonitasojen analysointi ja raskasmetallien detektio.

On olemassa useita sairauksia, jotka voivat aiheuttaa joitakin ALS: ssä esiintyviä oireita. Koska monet näistä ovat hoidettavissa, Amyotrofinen sivututkimusyhdistys (2016) suosittelee, että ALS: llä diagnosoidulla henkilöllä on toinen asiantuntijalausunto, joka estää mahdolliset vääriä positiivisia tuloksia..

hoito

Tällä hetkellä kokeelliset tutkimukset eivät ole löytäneet mitään parannusta ALS: lle. Tähän mennessä ei ole löydetty mitään parannuskeinoja (National Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Ainoa lääke, joka on osoittautunut viivästyneeksi tässä patologiassa, on Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Uskotaan, että tämä lääke vähentää motoristen neuronien vaurioita vähentämällä glutamaatin vapautumista (National Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Yleensä ALS-hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja parantaa potilaiden elämänlaatua (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Uusimmat tutkimukset osoittavat, että kattava ja monitieteinen hoito, joka yhdistää lääketieteen, lääketieteen, fysioterapian, työterapian, puheopettajan, ravitsemusterapeutin, sosiaalisen jne., Parantaa ALS: n ja heidän perheidensä kärsivien elämänlaatua taudin kehittyminen (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

viittaukset

  1. Association, A. M. (2016). Amyotrofinen lateraaliskleroosi, ALS. American Medical Associationin lehti, 298(2).
  2. Katalonialainen amyotrofisen sivukleroosin säätiö Miquel Valls. (2016). Haettu osoitteesta fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Amyotrofisen lateraaliskleroosin neuroreaktionaalinen hoito. Rev Neurol, 43(9), 549 - 555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., ja Llanos-Del Pilar, A. (2005). Amyotrofisen lateraaliskleroosin potilaan hoidon emotionaaliset seuraukset. Rev Neurol, 40(8), 459 - 464.