Battenin tauti Oireet, syyt, hoito

 Battenin tauti, tunnetaan myös nuorten neuronaalisen ceroid lipofuskinoosina, se on potentiaalisesti kuolemaan johtava geneettisen alkuperän omaava patologia, joka vaikuttaa pohjimmiltaan hermostoon (Cleveland Clinic, 2016).

Geneettisellä tasolla useimmat tapaukset johtuvat mutaatiosta CLN3-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 16 (Mareque Rivas, 2008). Tämän seurauksena proteiinit ja rasva-aineet kertyvät systemaattisesti ja asteittain eri kehon kudoksiin (Cleveland Clinic, 2016).

Battenin tauti aiheuttaa kliinisen taudin kehittymisen regressiota, jolle on ominaista näkökyvyn heikkeneminen, kognitiivinen heikkeneminen, ataksia ja jopa ennenaikainen kuolema (Andrade-Bañuelos ym., 2012).

Diagnoosi tehdään yleensä lapsuuden loppuvaiheessa tai nuoruuden alkuvaiheessa kliinisten havaintojen perusteella. Yleensä visuaalinen alijäämä on patologian varhaisin merkki, joka voi epäillä okulaarisen tutkimuksen avulla.

Lisäksi on tarpeen suorittaa neurologinen ja oftalmologinen tutkimus sekä joitakin laboratoriokokeita, kuten elektroenkefalografia ja geneettinen tutkimus (Cleveland Clinic, 2016).

Tällä hetkellä Battenin taudille ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Terapeuttiset interventiot on tarkoitettu oireenmukaiseen hoitoon ja palliatiiviseen hoitoon, kunnes sairastunut kuolee (Mareque Rivas, 2008).

Battenin taudin ominaisuudet

Battenin tauti on harvinainen geneettisen alkuperän omaava patologia ja lisäksi se on sairaus, joka on osa lysosomaalisten varastointihäiriöiden luokittelemia patologioita (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

Battenin taudin tapauksessa geneettisten poikkeamien läsnäolo muuttaa kehon solujen kykyä poistaa aineita ja jätettä. Tällä tavoin proteiinien ja lipidien (rasva-aineet) kertyminen on epänormaalia (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

Battenin taudissa eniten kärsivä alue on hermosto ja tarkemmin sanottuna aivot. Tämän vuoksi sitä kutsutaan myös nuorten nuorten hermosolujen liopofuskinosiksi (National Health Institute of Health, 2013).

Näin ollen aineiden asteittainen varastointi aiheuttaa vakavaa vahinkoa solujen toiminnalle ja rakenteelle, mikä johtaa Battenin taudin asteittaiseen heikkenemiseen (Battenin taudin tuki- ja tutkimusyhdistys, 2016).

Erityisesti tämän patologian ensimmäinen kuvaus tehtiin vuonna 1903 brittiläisen lastenlääkäri Frederick Battenin, jolta hän sai nimensä. Lisäksi tämä tauti tunnetaan myös nimellä Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

tilasto

Vaikka Battenin tauti on yksi yleisimmistä seroidi-neuronaalisten lipofuskinosien tyypeistä, sillä ei ole suurta esiintyvyyttä verrattuna muihin degeneratiivisiin ja / tai neurologisiin sairauksiin (Genetis Home Reference, 2016).

Ceroid-neuronaalisen lipofuscinosis-tyypin häiriöt osoittavat, että yleinen populaatio on noin 1 tapausta 100 000 ihmistä kohden. Lisäksi, vaikka sukupuoleen liittyviä eroja ei ole havaittu, se on yleisempää tautia Suomessa, jossa sen esiintyvyys on 1 tapaus 12 500 henkeä kohti (Genetis Home Reference, 2016).

Yhdysvalloissa Battenin taudin ja muiden siihen liittyvien sairauksien esiintyvyys on ollut vähintään 3 tapausta 100 000 syntymää kohden (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2007).

Erityisesti Battenin tauti on osa 6 800 harvinaisen sairauden joukkoa, jotka vaikuttavat 30 miljoonaan ihmiseen eli lähes joka kymmenen amerikkalaista (Beyond Batten Disease Foundation, 2016). 

Merkit ja oireet

Kuten olemme huomauttaneet, Battenin tauti vaikuttaa olennaisesti hermostoon, joten tämän patologian tunnusomaiset ja toistuvat oireet liittyvät neurologiseen alueeseen (Genetics Home Referece, 2016).

Battenin taudin kliinistä mallia kuvaa erilaisten kapasiteettien asteittainen heikkeneminen: visio, kognitio, motoriset taidot jne. (Geneticsin kotisivu, 2016).

Ensimmäiset merkit ja oireet esiintyvät yleensä hienovaraisella tavalla, varsinkin 4–8–15-vuotiailla, etenevät nopeasti kohti kehitystä (Genetics Home Reference, 2016).

Jotkin yleisimmistä kliinisistä havainnoista ovat (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio):

Näkyvyyden heikkeneminen

Visuaalisen kapasiteetin asteittainen muuttaminen on yksi Battenin taudin varhaisimmista oireista. Se alkaa yleensä ensimmäisten elinvuosien aikana, ja noin 10-vuotiailla ihmisillä on osittainen tai täydellinen sokeus.

Niinpä silmän ja visuaalisen rappeutumisen aikana tapahtuu erilaisia ​​patologioita ja sairauksia, joista voimme korostaa:

- Makulan rappeutuminen: tämä patologia vaikuttaa makulaan, silmän alueeseen, joka sijaitsee verkkokalvossa. Tarkemmin sanottuna tämä rakenne on vastuussa keskusnäkemyksen, eli sen, joka antaa meille mahdollisuuden havaita yksityiskohdat selkeästi, valvonnasta. Niinpä degeneraatio vaikuttaa jälkimmäisten soluihin, mikä aiheuttaa niiden loukkaantumisen ja / tai tuhoutumisen ja siten näkökyvyn heikkenemisen.

- Optinen atrofia: tämä lääketieteellinen tila viittaa heikkojen progressiiviseen heikkenemiseen tai läsnäoloon näköhermossa. Tämä vastaa visuaalisen informaation välittämisestä silmien alueelta hermostoon, joten se on välttämätöntä tehokkaan visuaalisen kapasiteetin kannalta.

- Pigmentaarinen retiniittiTätä patologiaa leimaavat tummat kerrostumat verkkokalvossa. Siten yksi sen aiheuttamista oireista on näön heikkeneminen heikoissa valaistusolosuhteissa, sivuttaisesta ja keskimmäisestä näkökyvystä.

Kouristukset

Muissa tapauksissa taudin ensimmäiset oireet tulevat näkyviin toistuvien kohtausjaksojen esittämisen kautta.

Epilepsian vastainen kansainvälinen liitto ja kansainvälinen epilepsian toimisto määrittävät takavarikon ohimeneväksi oireeksi, joka johtuu epänormaalista, liiallisesta tai ei-synkronisesta neuronaalisesta aktiivisuudesta.

Lisäksi voimme erottaa kaksi perustyyppiä kriisistä:

- Fokusaaliset kohtaukset: epilepsiatapahtumat ovat epänormaalia aktiivisuutta yksittäisessä aivojen tietyssä osassa, joka voi tapahtua tajunnan menetyksen yhteydessä tai ilman sitä, minkä lisäksi kehon eri alueet liikkuvat nopeasti, rytmisesti ja tahattomasti..

- Yleistyneet kohtaukset: Yleistyneet kohtaukset ovat sellaisia, joissa epileptinen tapahtuma, epänormaalin neuroniaktiivisuuden tuote, vaikuttaa kaikkiin tai useimpiin aivojen alueisiin. Näiden lisäksi voimme erottaa muut tyypit:

• Poissaolokriisi: tämäntyyppisissä tapahtumissa henkilö, joka kärsii, esittää kiinteän katseen tai hienovaraisia ​​liikkeitä, kuten vilkkumista. Kun ne esiintyvät ryhmässä ja peräkkäin, ne voivat aiheuttaa tajunnan menetystä. Ne esiintyvät yleensä suuremmalla osuudella lapsista.
• Tonic-kohtaukset: Tonic-tapahtumille on ominaista suuri lihasten jäykkyys, erityisesti selässä, käsissä ja jaloissa. Monissa tapauksissa ne aiheuttavat putoamisen maahan.
• Atoniset kouristukset: Atoniset kohtaukset aiheuttavat lihaskontrollin menetyksen, joten se voi aiheuttaa kaatumisia.
• Klooniset kohtaukset: kloonisia tapahtumia leimaavat rytmiset, toistuvat ja / tai äkilliset lihasliikkeet. Klooniset kohtaukset vaikuttavat yleensä kaulaan, kasvoihin ja käsivarsiin.
• Myokloninen kriisi: Myokloniset kriisit tai tapahtumat kehittyvät voimakkaina ja äkillisinä käsina ja jaloina.
• Tonic-klooniset kohtaukset: Tonic-klooniset tapahtumat, jotka aiemmin tunnetaan yleisesti epileptisiksi kohtauksiksi, voivat aiheuttaa tajunnan menetystä, lihasjäykkyyttä, vapinaa, suolen tai virtsarakon hallinnan menetystä jne. Tonic-klooniset kohtaukset ovat vakavin epileptisen tapahtuman tyyppi.

Kognitiiviset puutteet

Rasva-aineiden kertyminen aivojen alueille ja toistuvien kouristusten esiintyminen aiheuttaa merkittäviä neurologisia vaikutuksia..

Useimmissa kärsineissä ensimmäisistä hetkistä lähtien voidaan havaita aiemmin hankittujen ja kehittyneiden kykyjen regressio, joten nämä oireet luokitellaan yleensä kognitiiviseksi huonontumiseksi..

Kognitiivisten toimintojen lievä heikkeneminen voi sisältää muistin, kielen, tuomion tai ajattelun muutoksia. Eräät lievän kognitiivisen vajaatoiminnan yleisimmät oireet ovat ihmisten nimien muistamisen vaikeudet, keskustelun langan menettäminen tai merkittävä taipumus menettää asioita. He voivat kuitenkin suorittaa jokapäiväisessä elämässään kaikenlaista tehokkuutta.

Toisaalta, kun tauti etenee ja jos saavutetaan vakava osallisuus, kognitiivisella tasolla useimmat toiminnot vaikuttavat: muisti, oppiminen, kieli, suunta, käsittelyn nopeus jne..

Lisäksi tähän huonontumiseen liittyy yleensä joitakin käyttäytymismuutoksia ja persoonallisuuden muutoksia, jotka liittyvät lähinnä mielialaan, ahdistukseen tai psykoottisiin jaksoihin..

Psykomotorinen muutos

Lihas- ja liikuntaelimistön ja moottorialueiden tapauksessa monet kärsineistä voivat alkaa esittää erilaisia ​​muutoksia, jotkut yleisimmistä liittyvät seuraaviin:

- Hypotonia / lihasten hypertensio: vaihtelevan läsnäolon väheneminen tai lisääntynyt lihasääni.

- Spastisuus: eri lihasryhmien tahaton supistuminen, joka aiheuttaa jännitystä ja lihasten jäykkyyttä

- Parestesia: palovammat, tunnottomuus, pistely, kutina tai pistely, joka yleensä tuntuu ylemmissä raajoissa (kädet ja kädet) ja alaraajoissa (jaloissa ja jaloissa).

- Tretaparesia: kärsivillä ihmisillä on huomattava halvaus kaikissa neljässä kehon raajassa.

Kaikki nämä lääketieteelliset tapahtumat vähentävät motorisia taitoja ja rajoittavat siten asianomaisen henkilön liikkuvuutta. Lisäksi monissa tapauksissa on mahdollista havaita samanlaisia ​​motorisia muutoksia kuin Parkinsonin taudissa.

Toiminnalliset rajoitukset

Kaikkien edellä kuvattujen muutosten seurauksena Battenin taudin kehittyneimmissä vaiheissa sairastuneet henkilöt ovat yleensä täysin riippuvaisia..

Yleensä ne ovat sängyssä, eivät kykene kommunikoimaan ja kehittämään muita lääketieteellisiä komplikaatioita, jotka voivat uhata heidän selviytymistään.

syyt

Tuoreimmat tutkimukset ovat osoittaneet, että useimpien Battenin tautitapausten syy on CLN3-geenin erilaisten mutaatioiden (keskeytysten tai muutosten) esiintyminen, jotka sijaitsevat kromosomissa 16 (harvinainen kansallinen organisaatio) Häiriöt, 2007).

Erityisesti tämä geeni on vastuussa CLN3-proteiinin, joka sijaitsee solukalvoissa, erityisesti lysosomeissa (kierrätyskeskuksissa) ja endosomeissa (transporter-organellit), koodauksessa (Bayond Batten Disease Foundation, 2016).

Vaikka tämän proteiinin spesifistä funktiota ei tiedetä tarkasti, Battenin tauti liittyy rasva-aineen patologiseen kertymiseen organismin kudoksiin, erityisesti hermoston alueisiin (National Neurological Disoders and Stroke, 2015).

Erityisesti irtotavarana varastoitua ainetta kutsutaan lipofussiiniksi, sellaiseksi lipopigmentiksi, joka koostuu proteiineista ja rasva-aineista. Tällaisia ​​aineita esiintyy tavallisesti kudoksissa, kuten aivoissa, silmissä tai ihossa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)

Tämän seurauksena tämän jätemateriaalin korkea määrä johtaa merkittävien solujen vaurioiden kehittymiseen kärsineillä alueilla ja siten Battenin taudille ominaisen degeneraation kehittymiseen (National Neurological Disoders and Stroke). 2015).

Lisäksi tuoreet tutkimukset ovat myös tunnistaneet Battenin tautiin liittyvän perintökyvyn. Tällä patologialla on autosomaalinen resessiivinen geneettinen kuvio, joten se periytyy, jos kärsivä henkilö esittää kaksi kopiota muutetusta geenistä (Genetics Home Reference, 2016).

Jos ihminen perii yhden geenin kopion, se ei yleensä näytä merkkejä ja oireita, siksi ei synny Battenin tauti (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Battenin taudin diagnoosi tehdään yleensä lapsuudessa, ja tämän patologian kanssa yhteensopivien kliinisten oireiden ja oireiden vuoksi on tarpeen käyttää erilaisia ​​diagnostisia lähestymistapoja:

- Fyysinen etsintä

- Neurologinen tutkimus

- Oftalmologinen tutkimus

- Verianalyysi

- Virtsan analyysi

- Hermoston tai ihokudoksen biopsia

- elektroenkefalografia

- Geneettinen tutkimus

Tämän edellytyksen lisäksi, kun vanhemmat tietävät, että heillä on Battenin taudin kanssa yhteensopiva geneettinen kuormitus, on mahdollista suorittaa prenataalinen diagnoosi kokeilla, kuten amniosentesilla tai korionin villusnäytteellä..

hoito

Battenin tautia ei hoideta, koska tämä on krooninen ja hengenvaarallinen patologia.

Vaikka on olemassa joitakin oireita, joita voidaan hallita tai kääntää, kuten kohtauksia, muita lääketieteellisiä ongelmia, joita on väistämätöntä, kuten neurologinen degeneraatio (Cleveland Clinic, 2016).

Terapeuttiset interventiot keskittyvät palliatiiviseen hoitoon, fysioterapiaan, neuropsykologiaan ja työterapiaan, jonka tavoitteena on kohottaa henkilön elämänlaatua ja eloonjäämisaikaa (Cleveland Clinic, 2016).

viittaukset

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Myöhäinen infantilinen neuronaalinen ceroid lipofuscinosis. Raportti tapauksesta. Medical Annals, 256-261.
2. BBDF. (2016). Nuorten Batten-taudin geeni. Haettu Beyond Batten Disease Foundationilta.
3. BDSRA. (2016). Battenin tauti. Haettu Batten Disease Support and Research Associationilta.
4. Cleveland Clinic (2016). Battenin tauti. Haettu Clevelandin klinikalta.
5. Mark Rivas, F. (2008). Ceroidea-neuronaalisen lipofuskinosin Juve4nil-muoto (Batten-tauti). Med Clin (Bar), 676 - 679.
6. NIH. (2015). Batten Disease Fact Sheet. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
7. NIH. (2016). Battenin tauti. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
8. NORD. (2007). Battenin tauti. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.