Duchennen lihasdüstroofian oireet, syyt ja hoito



Duchennen lihasdüstroofia (DMD) se on neuromuskulaarinen sairaus, sille on ominaista merkittävä lihasheikkous, joka kehittyy yleisesti ja progressiivisesti (World Health Organization, 2012).

Se on yleisin lihasten dystrofian tyyppi ihmisillä (López-Hernández, 2009) ja vaikuttaa jokaiseen maailman 3500 lapseen (Duchenne Parent Project, 2012). Useimmiten tauti vaikuttaa miehiin heidän elämänsä alkuvaiheessa (Maailman terveysjärjestö, 2012).

Lihasdstrofiaa on erilaisia. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa. Lihaskudoksen heikkous ja häviäminen aiheuttavat vakavia vaikeuksia kävellä, hengittää ja / tai niellä kykyä (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulaariset vaikutukset tarjoavat kroonisen ennusteen. Useimmissa tapauksissa Duchennen lihasdüstroofiasta kärsivät ihmiset kuolevat nuorena aikuisina sekundaaristen patologioiden, kuten sydämen vajaatoiminnan tai kardiomyopatian, kehittymisen vuoksi (Maailman terveysjärjestö, 2012)..

indeksi

  • 1 Mikä on Duchennen lihasdüstroofia??
  • 2 Tilastot
  • 3 Oireet
  • 4 Oireiden kehittyminen
  • 5 Syyt
  • 6 Diagnoosi
  • 7 Hoito
  • 8 Ennuste
  • 9 Tutkimuksen nykytila
  • 10 Päätelmät
  • 11 Kirjallisuus

Mikä on Duchennen lihasdüstroofia??

Duchennen tuki- ja liikuntaelinten dystrofia on sairaus, joka vaikuttaa yksilöön kehittyvän lihasheikkouden ja degeneraation kautta (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Geneettisen mutaation vuoksi tietyn proteiinin puuttuminen ihmisillä, joilla on Duchenne-lihasdüstroofia, aiheuttaa lihasten toimintakyvyn menetyksen..

Yleensä oireet ovat yleensä alaraajoissa, jotka ulottuvat muualle.

tilasto

Maailman terveysjärjestö (2012) toteaa, että Duchenne-lihasdüstroofian esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1 tapaus 3 300 asukasta kohden..

Erityisesti jotkut tutkimukset osoittavat, että DMD vaikuttaa 1: ään jokaiseen 3500: een elävään lapsiin (López-Hernández, 2009).

USA: n tapauksessa ei ole varmuudella tiedossa, kuinka monta eri ikäryhmää kärsii Duchennen lihasdüstroofiasta. Joissakin tutkimuksissa on arvioitu, että jokaisella 5 600–7 770 miehellä, joilla on 5–24-vuotiaita, on diagnosoitu Duchenne- tai Becker-lihasdüstroofia (tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset, 2015)..

oireet

Lihasdstrofioiden ryhmään kuuluvat häiriöt ovat tyypillisin lihasheikkous; tyypistä riippuen voi kuitenkin ilmetä spesifisiä oireita, jotka vaihtelevat alkamisajankohdasta, vaikuttaa lihasryhmiin ja pohjimmiltaan (Mayo Clinic, 2013).

Normaalisti Duchnne-lihasdüstroofian kehittyminen on melko ennustettavissa. Vanhemmat voivat havaita melko merkittäviä merkkejä, kuten vaikeuksia tai kyvyttömyyttä oppia kävelemään, poikasen lihasten epänormaalia kasvua (pseudohypertrophy) (Duchennen vanhempahanke, 2012).

Jotkut Duchennen lihasdüstroofian tunnusominaisimmista oireista ja merkkeistä, jotka näkyvät lapsen elämän alkuvaiheessa, ovat (Mayo Clinic, 2013):

  • Toistuvat laskut.
  • Vaikeus tai kyvyttömyys nousta ylös tai vastaanottaa tiettyä kantaa.
  • Vaikeus tai kyvyttömyys kävellä, juosta tai hypätä.
  • Kävele kaivon kärjessä.
  • Jäykkyys ja / tai lihaskipu laajoissa lihasryhmissä.
  • Oppimisvaikeudet.

Samoin yhdistys Duchenne Parent Projet (2012) korostaa yleisimpiä oireita ja kliinisiä oireita:

  • Viive kielen ja puheen hankinnassa.
  • Vaikeudet ja käyttäytymisongelmat.
  • Oppimisvaikeudet.
  • Lihasten heikkous.
  • Liitokset ja jäykkyys nivelalueilla.
  • Pseudohypertrofia vasikan lihaksissa.
  • lannelordoosi.
  • Sydämen ja hengityselinten lihasten heikkous.

Oireiden kehittyminen

Kaikki lihasten oireet alkavat lantion lantion lihasten heikkoudesta, kaksosista ja erilaisista muutoksista, jotka ovat merkittäviä ennen 5-vuotiaita (López-Hernández, 2009).

Esikouluvaiheessa lapset, joilla on Duchenne-lihasdüstroofia, voivat pudota usein tai heillä voi olla vaikeuksia kävellä, kiipeää portaita ja / tai juosta (Duchennen vanhempahanke, 2012).

Kun tauti etenee, kouluikäiset lapset käyttävät melko todennäköisesti vain jalkojensa kulkua. Voimme tarkkailla liikkuvaa ja epävarmaa marssia, joka voi aiheuttaa lukuisia putoamisia. He käyttävät yleensä joitakin strategioita tasapainon ylläpitämiseksi, kuten olkapäiden työntäminen takaisin tai omien ruumiinsa pitäminen (Duchennen emo-projekti, 2012).

Noin yhdeksänvuotias, useimmat ihmiset eivät pysty kävelemään, minkä vuoksi he alkavat kehittää lukuisat tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumat -asolioosi, supistukset jne. (López-Hernández, 2009).

Nuorisovaiheessa ne aiheuttavat merkittäviä vaikeuksia ylempien raajojen, jalkojen tai rungon käyttöön liittyvien toimintojen tehokkaassa toteuttamisessa. Tässä vaiheessa he tarvitsevat mekaanista tukea ja apua (Duchenne Parent Project, 2012).

Lihasten rappeutuminen ja heikkous etenevät edelleen, kunnes saavutetaan hengitystie- ja sydäntoiminnosta vastaavat lihakset (López-Hernández, 2009)..

syyt

On tunnistettu useita geenejä, jotka osallistuvat sellaisten proteiinien tuotantoon, jotka ovat vastuussa mahdollisista lihaskuitujen vaurioista ja vahingoista (Mayo Clinic, 2013).

Erityisesti jokainen lihasdüstroofian tyyppi ilmenee tietyn geneettisen mutaation seurauksena. Jotkut näistä mutaatioista periytyvät; Useimmissa tapauksissa se esiintyy kuitenkin spontaanisti raskauden aikana (Mayo Clinic, 2013).

Duchenne-lihasdüstroofian tapauksessa tutkijat tunnistivat tietyn geenin, joka sijaitsee X-kromosomissa ja joka voisi esittää mutaation, joka vastaa tästä patologiasta (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Tällä tavalla tunnistettiin vuonna 1987 tähän geeniin liittyvä proteiini, dystrofiini. Näin ollen tämän proteiinin puuttuminen tai puuttuminen merkitsee, että lihakset ovat hauraita ja helposti vaurioituneita (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Lisäksi on tunnistettu X-kromosomiin liittyvä resessiivinen perintämalli, jonka kantaja on äiti (Muscular Dystrophy Association, 2016). Tämän vuoksi tällainen sairaus on yleisempää miehillä kuin naisilla.

Miehillä on XY-kromosomikoostumus, kun taas naiset ovat XX. Siksi, jos X-kromosomilla on mutaatio DMD-geenissä, Duchenne-lihasdüstroofia johtuu dystrofiinituotannon puuttumisesta (National Human Genome Research Institute, 2013).

Kuitenkin naisilla, joilla on kaksi X-kromosomia ja siten kaksi DMD-geenin kopiota, jos jokin näistä muuttuu, toinen pystyy jatkamaan dystrofiinin tuottamista ja siten ylläpitämään lihasten neuroprotektiota (National Human Genomin tutkimuslaitos, 2013).

diagnoosi

Tämäntyyppisissä patologioissa voidaan suorittaa erilaisia ​​interventioita niiden diagnoosin määrittämiseksi (National Human Genome Research Institute, 2013).

Kliininen diagnoosi voidaan jo määritellä, kun lapsi alkaa esiintyä progressiivisena lihasheikkoutena. Jo 5 vuoden iässä on ilmeisiä oireita. Jos varhaista puuttumista ei suoriteta, lapsilla on toiminnallinen riippuvuus ennen 13-vuotiaita (National Human Genome Research Institute, 2013).

Havaitsemisen ja kliinisen tutkimuksen lisäksi joitakin seuraavista tekniikoista voidaan käyttää Duchenne-lihasdüstroofian havaitsemiseen (Mayo Clinic, 2013):

  • Entsymaattiset testit: vahingoittuneet lihakset voivat vapauttaa erilaisia ​​entsyymejä, kuten kreatiinikinaasia (CK). Epänormaalisti korkean tason läsnäolo viittaa jonkinlaisen lihastyypin esiintymiseen.
  • Electomiografía: Lihasähköisten kuvioiden muutokset voivat ehdottaa tai vahvistaa lihassairauden tilaa.
  • Geneettiset tutkimukset: suoritetaan mahdollisten geneettisten mutaatioiden havaitsemiseksi, jotka johtavat erilaisten lihasdüstroofian kehittymiseen.
  • Lihasbiopsia: lihaskudoksen pienten osien uuttaminen on hyödyllistä mikro- ja makroskooppisten vaurioiden havaitsemiseksi lihasryhmissä.
  • Sydän- ja hengitystestit: ovat välttämättömiä lihasheikkouden ja atrofian mahdollisen laajentumisen havaitsemiseksi.

hoito

Tällä hetkellä ei ole tunnistettu Duchenne-lihasdüstroofiaa parantavaa hoitoa (Duchennen emo-projekti, 2012).

Tästä huolimatta käytetään erilaisia ​​hoitoja, joiden on osoitettu olevan tehokkaita sekä oireiden vähentämisessä että tämäntyyppisen patologian kärsivien ihmisten elämänlaadun parantamisessa (Duchenne Parent Project, 2012).

Tämä sairaus, joka johtuu kliinisestä etenemisestä ja monenlaisista oireista, edellyttää monitieteistä ja kattavaa erilaisten asiantuntijoiden väliintuloa: lastenlääkäri, fysioterapeutti, neurologi, neuropsykologi, työterapeutti, puheterapeutti, ravitsemusterapeutti, endokrinologi, geneettikko, kardiologi , pulmonologi, ortopedi, kuntouttaja ja kirurgi, muun muassa (Duchennen vanhempahanke, 2012).

Monissa tapauksissa asiantuntijat voivat suositella farmakologisia interventioita (Mayo Clinic, 2013):

  • kortikosteroidit: jotkut tämän ryhmän lääkkeistä voivat parantaa lihasvoimaa ja hallita lihaskehityksen kehittymistä (Mayo Clinic, 2013). Näiden lääkkeiden toistuva käyttö voi kuitenkin aiheuttaa sivuvaikutuksia, kuten painonnousua tai luun heikkoutta (Mayo Clinic, 2013).
  • Sydänlääkkeet: angiotensiini-inhibiittorit tai beetasalpaajat voivat olla hyödyllisiä, kun lihasdüstroofia on saavuttanut sydänlihasryhmät (Mayo Clinic, 2013).

Ei vain lääkkeitä, jotka ovat käyttökelpoisia Duchenne-lihasdüstroofiaan, on sekä terapeuttisia toimenpiteitä että hoitomenetelmiä, jotka voivat parantaa näiden ihmisten elämänlaatua (Mayo Clinic, 2013).

Joitakin hyödyllisiä toimia ovat (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Harjoitukset venyttelystä ja lihasliikkeestä.
  • Aerobinen ja vahvistava harjoitus.
  • Liikkuvuusmenetelmät: keppit, kävelijät, pyörätuolit jne..
  • Ortopediset menetelmät: yökulmat, jalka- tai kädenjäljet.
  • Hengitysteiden apu: keinotekoinen hengitys, ei-invasiivinen ilmanvaihto, apu yskä jne..

ennuste

Vielä suhteellisen äskettäin Duchennen lihasdüstroofiaa sairastavat ihmiset eivät selviytyneet paljon kauemmin nuoruuden saavuttamisen jälkeen (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Lääketieteellisen, teknisen ja geneettisen tutkimuksen suuret edistysaskeleet ovat onnistuneet hidastamaan taudin etenemistä ja parantamaan huomattavasti elämänlaatua siitä kärsiville henkilöille (Muscular Dystrophy Association, 2016). Tällä tavoin sydän- ja hengityselinten hoito on välttämätöntä elintoimintojen säilyttämiseksi (Muscular Distrophy Association, 2016).

Monissa tapauksissa he pystyvät saavuttamaan nuorten jälkeiset vaiheet. Yhä useampia Duchenne-lihasdüstroofian tapauksia kuvataan jopa 30-vuotiailla aikuisilla, mukaan lukien ihmiset, jotka selviävät 40 ja 50-vuotiaista (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Tutkimuksen nykytila

Tällä hetkellä kliinisissä tutkimuksissa ja tutkimuksissa pyritään kehittämään geeniterapioita, jotka muuttavat mutaatioita ja puutteita dystrofiinin tuotannossa (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Jotkut kaikkein tutkituimmista mekanismeista ovat (López-Hernández, 2009):

  • Vaurioituneen geenin korvaaminen.
  • Endogeenisen geenin muokkaaminen (eksoninen laiminlyöntihoito ja lopetuskodonien laiminlyönti).
  • Fenotyyppimodifioijien yli-ilmentyminen / estäminen.

päätelmät

Duchennen lihasdüstroofia on sairaus, joka aiheuttaa merkittävää vammaa sekä lapsilla että nuorilla aikuisilla ja joka on tuhoisa ennuste.

Vaikka kliiniset ja kokeelliset tutkimukset ovat saavuttaneet merkittäviä edistysaskelia oireiden hoidossa, tällaisia ​​patologioita ei ole vielä parannettu..

On tärkeää saavuttaa syvällinen ymmärrys biologisista ja geneettisistä emäksistä, jotta Duchennen lihaksen dystrofiaa voidaan parantaa..

bibliografia

  1. CDC. (2016). Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskukset. Saadut lihaksen dystrofiasta: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Mikä on Duchenne? Haettu osoitteesta Asociación Duchene Parent Project Espanja: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Duchennen lihasdüstroofia: trataeminton uutiset ja näkymät. Rev Neurol , 49 (7), 369 - 375.
  4. Mayo Clinic (2014). Sairaudet ja sairaudet: lihaksen dystrofia. Hankittu Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016). Duchennen lihasdystrofia (DMD). Hankittu Muscular Dystrophy Association: mda.org.
  6. NHI. (2013). Oppiminen Duchennen lihasdystrofiasta. Haettu National Human Genome Research Institute: genome.gov.
  7. WHO. (2012). Yhdessä harvinaisia ​​sairauksia vastaan. Hankittu Maailman terveysjärjestöstä: who.int.
  8. Lähdekuva.