Anencephaly-oireet, syyt, hoidot

anenkefaliaa on eräänlainen sairaus, joka estää kallon aivot ja luut kehittymästä normaalisti (Lister Hillin kansallinen biolääketieteellisen viestinnän keskus, 2016).

Kun yksi olennaisista alkion rakenteista, hermoputki, se ei sulkeudu kunnolla raskauden ensimmäisten viikkojen aikana, se tuottaa monenlaisia ​​synnynnäisiä muutoksia: spina bifida, enkefalokele, myelomeningocele (Lister Hillin kansallinen biolääketietoliikennekeskus, 2016).

Erityisesti anencephaly tapahtuu silloin, kun hermoputken eniten etupäässä oleva "cephalic" pää ei sulkeudu normaalisti, mikä johtaa siihen, että kaikki tai merkittävä osa aivoista, kallo ja / tai päänahka ei ole (National Neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2015).

Anencephalialla syntyneellä lapsella ei ole paljon aivoja, yleensä anteriorisia alueita. Yleensä ne esiintyvät tajuttomassa tilassa, eivät kykene käsittelemään suurta osaa ulkoisesta aistien stimulaatiosta.

Tavallisesti nämä vauvat eivät näe tai kuule. Lisäksi monissa tapauksissa aivokudoksen alueet saattavat altistua pääkallon osien puutteen vuoksi (Clevelandin klinikan lasten lapsi, 2012).

Joissakin tapauksissa jotkut vauvat syntyvät aivokohdan alueilla, joten niillä näyttää olevan joitakin primitiivisiä vastauksia ääni- tai somaattisiin ärsykkeisiin, mutta ne ovat yleensä aivokannan aiheuttamia tahattomia reaktioita (Clevelandin klinikan lasten lapset, 2012).

Nämä synnynnäiset poikkeavuudet ilmenevät yleensä raskauden ensimmäisen kuukauden aikana, monissa tapauksissa ennen kuin nainen tietää, että hän on raskaana. Valitettavasti monet anencephalian tapaukset eivät saavuta raskauden loppua, ja monet muut, jotka ovat syntyneet tällä patologialla, eivät yleensä ylitä elämää tai tunteja, paitsi joissakin poikkeuksellisissa tapauksissa (sairauden valvontakeskukset, 2015).

Vaikka anencephalian syytä ei tunneta tarkasti, on mahdollista, että osa äidin vitamiini- tai ruokavalio-osista on tärkeä tekijä yhdessä muiden geneettisten ja perinnöllisten tekijöiden kanssa (National Institute of Neurological Disorders ja Stroke, 2015).

Anencephalian ominaisuudet

anenkefaliaa se on patologia, jossa vakava vika ilmenee hermoston kehityksessä, eli aivojen, selkäytimen ja myös kraniaaliholvissa (Anencephaly, 2016)..

Neuraaliputki on alkion rakenne, joka sikiön kehityksen aikana antaa aivojen ja selkäytimen paikalle. Koska anencephaly on tämän rakenteen epänormaalin sulkemisen tulos, se luokitellaan patologioihin, jotka on merkitty termillä "Neural tube defect" (Lister Hillin kansallinen biolääketieteellisen viestinnän keskus, 2016).

Tämän rakenteen fuusio tapahtuu yleensä tiineyden päivinä 18 ja 26, ja neuraalisen putken caudal-alue antaa paikalle selkärangan; rostraalinen osa muodostaa aivot ja ontelo muodostaa kammiojärjestelmän. (Jiménez-León ym., 2013).

Neuraaliputken muodostumisen muutokset johtuvat sen sulkeutumisen puutteesta. Kun on yleinen vika hermoputken sulkemisessa, tapahtuu anencephaly.

Toisaalta, kun posteriorisen alueen viallinen sulkeminen tapahtuu, se aiheuttaa sellaisia ​​vaikutuksia, kuten encefalocele ja piilotettu spina bifida. Spina bifida ja anencephaly ovat hermoputken kaksi yleisintä epämuodostumaa ja vaikuttavat 1-2: aan 1 000 elävästä syntymästä (Jiménez-León ym., 2013).

Jos hermoputki ei sulkeudu normaalisti, sekä aivot että selkäydin altistuvat sen kehittymisen ja muodostumisen aikana kohdun nesteeseen, joka sisältää sikiön kohdussa..

Suora altistuminen tälle nesteelle vaikuttaa voimakkaasti hermoston muodostumiseen, koska se rappeutuu tai hajoaa asteittain (Lister Hillin kansallinen biolääketietoliikennekeskus, 2016).

Tämän seurauksena anencephaly tuottaa aivojen kaikkien tai suurten alueiden puutetta, niin tärkeitä alueita kuin ne, jotka ovat vastuussa vision, kuulon, tunteen, liikkeen, koordinoinnin, ajattelun jne. Valvonnasta..

Lisäksi kallon muodostavat luut voivat myös olla poissa tai puutteellisesti muodostuneet (Lister Hillin kansallinen biolääketietoliikennekeskus, 2016).

Kaikki nämä hermoston poikkeavuudet aiheuttavat erittäin vakavan sairauden, mikä johtuu tästä useimmista anencephaliaa sairastavista vauvoista kuolemaan ennen syntymää tai muutaman tunnin ja päivän kuluttua siitä (Lister Hillin kansallinen biolääketieteellisen viestinnän keskus, US, 2016).

Tyypit anencephaly

Voimme erottaa kaksi anencephaly-tyyppiä niiden vakavuuden mukaan:

• Yhteensä anencephaly: Se tapahtuu neuraalilevyn vaurioitumisen tai hermoputken induktion puuttumisen seurauksena toisen ja kolmannen raskausviikon välillä. Siinä esiintyy kolmen aivoverenkierron puuttuminen, taka-aivojen puuttuminen ja ilman sekä kallon katon että \ t
  Optiset vesikkelit (Herman-Sucharska ym., 2009).
• Osittainen anencephalia: Optisten vesikkeleiden ja taka-aivojen osittainen kehitys tapahtuu (Herman-Sucharska ym., 2009).

tilasto

Anencephaly on yksi yleisimmistä hermoputkivirheiden tyypeistä. Yleisellä tasolla arvioidaan, että se vaikuttaa noin 1: een jokaista 1000 raskaudesta.

Koska useimmat näistä raskauksista johtavat keskenmenoon, taudin esiintyvyys vastasyntyneillä on pienempi, noin yksi 10 000: sta (Lister Hillin kansallinen biolääketieteellisen viestinnän keskus, 2016).

Kuten olemme osoittaneet, huolimatta siitä, että useimmissa anencephalian raskauksissa ei saavuteta täyttä termiä, Yhdysvaltojen tapauksessa arvioidaan, että vuosittain syntyy noin yksi 8559 vauvasta, joilla on anencephalia (sairauden valvontakeskukset ja ennaltaehkäisy keskukset) , 2015).

Toisaalta Keski-Euroopassa tapauksia, joissa anencephaliaa esiintyy yleensä 1: stä 1 000 synnystä kohden, tämä indeksi vaihtelee huomattavasti väestöstä riippuen (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Vaikka luvut eivät ole tarkasti tiedossa, eri tilastolliset raportit osoittavat, että vuosittain esiintyy noin 5 000 synnyttämää vauvaa, joilla on anencephaliaa..

Lisäksi havaitaan, että tytöissä on enemmän tapauksia kuin pojilla, mikä johtuu luultavasti spontaanista abortista miesten sikiöissä (Clevelandin klinikan lasten lapsi, 2012).

Merkit ja oireet

Mitä tulee merkkeihin ja oireisiin, jotka saattavat osoittaa anencephalian läsnäolon, voimme viitata molempiin, jotka ovat äidissä raskauden aikana, ja niitä, jotka ovat läsnä sikiössä.

Kun kyseessä on äiti, anencephalian aiheuttamissa raskauksissa on mahdollista tarkkailla tiettyä proteiinia, alfa-fetoproteiinia. Lisäksi on myös mahdollista tunnistaa ylimäärä nestettä amniotoksissa (polyhydramnios) (harvinaisten häiriöiden kansallinen organisaatio, 2015).

Vaikuttavan tapauksessa voidaan jo ennen syntymää tunnistaa tämän patologian ominaispiirteet. Erityisesti anencephaliaa luonnehtii (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2015):

- Kraniaaliholvin puuttuminen tai epämuodostuminen.

- Aivojen suurten alueiden puuttuminen, yleensä aikaisemmat.

- Mahdollinen varren tai aivokannan esiintyminen.

- Päänahan poissaolo tai epämuodostumat.

- Kasvojen oireet.

Kliinisellä tasolla vauvoilla, jotka ovat syntyneet kärsivät tästä tilasta, odotetaan, että he eivät pysty käsittelemään minkäänlaista stimulaatiota tai suorittamaan liikkeitä tai koordinoituja ja vapaaehtoisia toimia. Tavallisesti he ovat syntyneet sokeaina ja kuuroina. Yleensä ne ovat täysin eristettyjä (Anecephaly, 2016).

Tästä huolimatta on tapauksia, joissa vauvat osoittavat käyttäytymistä ja käyttäytymistä, jotka ovat "refleksejä", kuten ääniä tai huutoa, virtsaamista ja ulostumista, unen heräämisen rytmejä, imemistä, mm..

syyt

Etologiset syyt, jotka aiheuttavat tämän patologian kehittymisen, eivät ole tällä hetkellä tiedossa (Clevelandin klinikan lasten lapsi, 2012).

On kuitenkin havaittu, että foolihapon (B9-vitamiinin) puute sekä ennen raskautta että raskauden aikana voi merkittävästi lisätä riskiä sairastua hermoputkivirheisiin raskauden aikana, kuten anencephaly ja spina bifida. Toisaalta myös joidenkin lääkkeiden saanti raskauden aikana voi lisätä riskiä (Clevelandin klinikan lasten lapsi, 2012).

Useimmissa tapauksissa, erityisesti 90 prosentissa, vanhemmilla, joilla on anencephaliaa sairastava lapsi, ei yleensä ole tätä tautia. Tästä huolimatta niillä, joilla on jo ollut lapsi, jolla on anencephalia, on suurempi riski saada lapsi tähän tilaan.

Anencephalian uusiutumisaste on 4-5% ja voi nousta jopa 10-13%: iin, jos vanhemmilla on jo kaksi lasta, joilla on anencephaly (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Kuten olemme huomauttaneet, useimmat anencephalian tapaukset ovat satunnaisia, niitä esiintyy ihmisillä, joilla ei ole perheen historiaa taudista. Vaikka pieni osa tapauksista esiintyy perheissä, patologialla ei ole selvää perintömallia (Lister Hillin kansallinen biolääketieteellisen viestinnän keskus, 2016).

Anecephaly on erittäin monimutkainen sairaus, joka on todennäköisesti seurausta useiden geneettisten ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksesta (Lister Hillin kansallinen biolääketieteellisen viestinnän keskus, 2016).

diagnoosi

Normaalisti anencephalian esiintyminen tunnistetaan ennen syntymää käyttämällä erilaisia ​​diagnostisia testejä (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Verianalyysi: käytetään tunnistamaan korkean alfa-fetoproteiinin pitoisuudet.

- lapsivesitutkimus: vähentynyt määrä amnionista nestettä poistetaan vatsan läpi sekä alfa-fetoproteiinitasojen että asetyylikolineaasin pitoisuuksien mittaamiseksi, koska kohonnut tasot voivat liittyä hermoputken vikojen esiintymiseen.

- ultraääni: tämäntyyppiset testit ovat viivästynyttä ultraääntä ja pystyvät tunnistamaan anatomiset poikkeavuudet visuaalisesti.

- Sikiön magneettikuvaus: on aivojen kuvantamismenetelmä, jota käytetään tunnistamaan rakenteelliset epämuodostumat. Koska se käyttää magneettikenttiä, sen käyttöä rajoitetaan huomattavasti ja niitä käytetään viikon 14 ja 18 välillä diagnoosin vahvistamiseksi.

- Fyysinen tarkastus: syntymän jälkeen anencephalian ominaispiirteet ovat enemmän kuin ilmeisiä, joten fyysinen tarkastus riittää diagnoosin vahvistamiseen.

Onko hoitoa?

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa tai erityistä hoitoa anencephalylle. Käytettävät terapeuttiset toimenpiteet rajoittuvat elämän tukemiseen ja elämänlaadun parantamiseen (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Miten voit estää?

Menetelmät, joita lääketieteen asiantuntijat osoittavat tärkeinä tekijöinä anencephalian ehkäisyssä, ovat (Clevelandin klinikan lasten lapset, 2012):

Riittävä ravitsemus ja ruoka

On välttämätöntä syödä elintarvikkeita, joilla on korkea ravitsemuksellinen pitoisuus, myös vitamiinilisäaineita ennen raskautta ja raskauden aikana.

Erityisesti on suositeltavaa käyttää B9-vitamiinia tai foolihappoa, joka on läsnä joissakin vihanneksissa tai hedelmissä, kuten vihreissä lehtivihanneksissa tai oranssissa. Myös tuotteita, kuten riisiä, leipää, pastaa tai viljaa, väkevöidään foolihapolla.

Foolihapon farmakologiset lisäravinteet

Joissakin tapauksissa raskaana olevilla naisilla voi olla puutteellisia foolihapon tasoja, joten ei ole yllättävää, että lääkäri määrää farmakologisen hoidon, joka perustuu vitamiinilisään ja foolihappoon..

Mikä on ennuste anencephalialla syntyneille vauvoille?

Useimmat anenephaliaa sairastavat sikiöt eivät selviydy. Monissa tapauksissa, kun ne saapuvat syntymäaikaan, ne yleensä kuolevat noin muutaman tunnin tai päivän kuluttua..

Tästä huolimatta on esiintynyt useita tapauksia, joissa lapset ovat säilyneet kauimpana:

- Stephanie Keene, Falls Church, Virginia, joka asui 2 vuotta-

- Vitoria de Cristo, syntynyt Brasiliassa, 2 vuotta vanha.

- Nickolas Coke, Colorado, Pueblo, joka asui 3 vuotta ja 11 kuukautta sitten.

- Jaxon Buell, Boston, 13 kuukautta.

bibliografia

1. Anencephaly. (2016). anenkefaliaa. Haettu osoitteesta Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Anencephaliaa koskevat usein kysytyt kysymykset. Haettu osoitteesta Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). anenkefaliaa. Haettu Medscapesta.
4. CDC. (2015). Tietoja Anencephalysta. Haettu sairauskontrolli- ja ehkäisykeskuksista.
5. Clevelandin klinikka Lasten. (2012). anenkefaliaa . Haettu Cleveland Clinic Lasten lapsilta.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ja Urbanik, A. (2009). Sikiön keskushermoston epämuodostumat MR-kuvissa. Aivot ja kehitys(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Keskushermoston epämuodostumat: neurokirurginen korrelaatio. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hillin kansallinen biolääketieteellisen viestinnän keskus. (2016). anenkefaliaa. Haettu Genetics Home -viitteestä.
9. NIH. (2015). anenkefaliaa. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephalyn tietosivu. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
11. NORD. (2012). anenkefaliaa. Haettu harvinaisista häiriöistä.