Phocomelia-oireet, syyt, hoidot

focomelia on erittäin harvinainen synnynnäinen luuston häiriö, joka tyypillisesti vaikuttaa raajoihin syntymästä. Ylempien raajojen luut lyhenevät voimakkaasti tai puuttuvat ja sormet voidaan liittää.

Äärimmäisissä tapauksissa sekä ylä- että alaraajojen luut ovat poissa, joten kädet ja jalat on kiinnitetty kehoon, joka muodostaa suoraan tetrafokomelia..

Muiden epämuodostumien tapaan se on seurausta alkionkehityksen muutoksista. Fokomeliaa kärsivät lapset tarvitsevat leikkausta, koska muut häiriöt kehittyvät tämän häiriön ohella.

Fokomeliaa sairastavilla on korkea kuolleisuus. Hieman vaikuttavat henkilöt voivat selviytyä aikuisuuteen.

indeksi

• 1 Oireet
• 2 Syyt
  • 2.1 Perintö
  • 2.2 Talidomidi
• 3 Nykyinen esiintyvyys
• 4 Hoidot
• 5 Viitteet

oireet

-Alikehittyneet raajat ja lantion luut. Yleensä yläreunat eivät ole täysin muodostuneet ja käden osat voivat puuttua. Lyhyet kädet, sulatetut sormet ja puuttuvat sormet ovat yleensä pahimpia seurauksia.

-Myös alaraajat osoittavat samanlaisia ​​oireita ylemmille raajoille.

-Fokomelia voi myös aiheuttaa psyykkisiä puutteita lapsilla. Vastasyntyneillä on yleensä pienempi pää kuin lapset, joilla ei ole häiriötä, ja niukat hiukset, joiden ulkonäkö on harmaa.

-Vaikuttavan henkilön silmissä olevat pigmentit ovat yleensä sinertäviä.

-Myös yleensä kehittyneet nenät, epämuodostuneet korvat, epäsäännöllisesti pienet suuet (mikrognatia) ja huulen huuli ovat yleensä läsnä.

-Sillä on myös muita vikoja, kuten suuret sukuelimet, synnynnäinen sydänsairaus ja kystiset munuaiset.

Joitakin näistä tiloista diagnosoidaan yleensä syntymähetkellä tai jopa aikaisemmin, kun taas toiset saattavat jäädä huomaamatta ja kehittyä myöhemmin elämässä, mikä edellyttää hoitoa, kuten rekonstruktiivista leikkausta.

Fokomelia-oireyhtymässä esiintyviä oireita on vaikea tiivistää, koska spektri kattaa elin- ja kudospaljon määrän, jotka kaikki vaikuttavat suoraan alkion kehitykseen..

syyt

Vaikka useita ympäristötekijöitä voi aiheuttaa phocomeliaa, pääasialliset syyt johtuvat talidomidin ja geneettisen perinnön käytöstä..

perintö

Perheet voivat kuljettaa resessiivisiä geenejä, jotka siirretään lapselle, joka puolestaan ​​voi kehittää tilan. Fokomelia-oireyhtymän perinnöllinen muoto lähetetään autosomaalisena resessiivisenä piirteenä, jolla on vaihteleva ilmentävyys, ja epämuodostuma liittyy kromosomiin 8.

Se on geneettistä alkuperää, jossa on Mendelin perintömalli, jossa esiintyy useita synnynnäisiä epämuodostumia ja keskimääräisen heterokromatiinin ennenaikainen erottuminen kromosomeista 50 prosentissa tapauksista.

Tämän taudin geneettinen muoto on harvinaisempi kuin sen farmakologisen alkuperän vastine, koska geenit ovat autosomaalisen resessiivisen luonteen vuoksi siirtymässä sukupolvelta sukupolvelle näissä perheissä, mutta ne harvoin ilmenevät kliinisesti.

Intsesti voi saada aikaan tulevan sukupolven ilmeisellä phocomelialla, koska lähettämällä sama geeni molemmilta vanhemmilta, mahdollisuudet, että tämä heikko (tai resessiivinen) geeni ilmenee fyysisesti (tai fenotyyppisesti) lisääntyy.

talidomidi

Lääkkeiden aiheuttama phocomelia-oireyhtymä voi liittyä lähinnä raskaana olevien naisten talidomidin nauttimiseen..

Viime vuosisadan puolivälissä phocomelia-tapaukset kasvoivat dramaattisesti talidomidin määräämisen vuoksi.

Ne määriteltiin raskauden pahoinvoinnin lievittämiseksi ja osoittautuivat teratogeenisiksi vaikutuksiksi; kyky tuottaa selvästi näkyviä epämuodostumia. Talidomidin aiheuttamat havaitut epämuodostumat vaihtelivat yhden tai useamman numeron hypoplasiasta kaikkien raajojen täydelliseen puuttumiseen..

Talidomidi tunnistettiin vakavien synnynnäisten epämuodostumien syynä ja poistettiin markkinoilta maailmanlaajuisesti vuosina 1961–1962..

Nykyinen esiintyvyys

Nykyinen phocomelia-esiintyvyys on 1 - 4 10 000 vauvasta. Vaikka vauvojen määrä on vähentynyt merkittävästi talidomidin eliminaation vuoksi raskauden aikana, on edelleen geneettisesti indusoitua fokomeliaa..

Lopuksi on olemassa infektioita, joita voi esiintyä raskauden aikana ja jotka voivat vaikuttaa vauvaan ja ilmetä fokomelisena oireyhtymänä.

Useimmiten esiintyvä esimerkki, joka esiintyy nykyisin, on raskaana olevien naisten suonirokko, joka on aiheuttanut saman viruksen, joka aiheuttaa sen terveillä ihmisillä, varicella zoster-virus.

Tällöin on myös ominaista tarkkailla vauvoja, joilla on synnynnäiset kaihit silmissä, ja muutoksia kallon muotoon..

hoidot

Hoitoa ei ole, vaan kehonliikkeiden habilitoituminen ja päivittäiseen toimintaan mukautuminen sekä proteesin käyttö toiminnan helpottamiseksi.

Tästä johtuva hermojen ja luukudoksen puute jättää kirurgit hyvin vähän työskentelemään jälleenrakennuksen aikana, minkä vuoksi lapsilla tai aikuisilla, joilla on tämäntyyppiset epämuodostumat, tehdään vain vähän leikkauksia..

Leikkaaminen voi kuitenkin olla hyödyllistä korjata joidenkin luiden ja nivelten aseman poikkeavuuksia tai hallita joitakin häiriöön liittyviä merkkejä ja oireita.

Fokomelia-oireyhtymän hoito suunnitellaan usein, kun lapsi on vauva, ja keskittyy potilaan oireiden vakavuuteen. Useimmat hoito phocomelia-oireyhtymästä on tukeva, jolloin vauva voi elää normaalia elämää.

Myoelektriset proteesit ovat tuottaneet vallankumouksellisia tuloksia johtuen siitä, kuinka monta toimintoa ne tarjoavat ilman johtoja. Raajat liikkuvat, kun ne on liitetty proteesiin hermojen kautta, jotka lähettävät liikesignaaleja.

On myös mahdollista, että luut siirretään kehon muista osista ylempiin raajoihin käsien hyödyllisyyden lisäämiseksi. Korjaus ei kuitenkaan ole täydellinen johtuen liikkumisen välttämättömistä verisuonten ja hermojen puuttumisesta.

Muita yleisiä hoitoja ovat ortopedisten laitteiden ja hoitojen käyttö puhelun, kognitiivisen ja kielellisen viiveen hoitoon. Psykologinen tuki vauvoille ja lapsille, joilla on phocomelia, on erittäin tärkeää, varsinkin jos lapsella on henkinen vamma.

viittaukset

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Anestesia suosituksia potilaille, jotka kärsivät Phocomeliasta, OrphanAnesthesiasta: orpha.net
2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia-oireyhtymä - asiaraportti: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Robertsin oireyhtymä: tapauskertomus, meksikolainen fyysisen lääketieteen ja kuntoutuksen lehti: medigraphic.com
4. Phocomelia - lyhennetyt tai puuttuvat aseet tai jalat, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org