Geneettisten vaihteluiden syyt, lähteet ja esimerkit



geneettinen vaihtelu Se sisältää kaikki populaatioissa esiintyvät geneettisen materiaalin erot. Tämä vaihtelu syntyy uusista mutaatioista, jotka muokkaavat geenejä, järjestämällä uudelleen rekombinaation seuraukset ja geenivirtauksen lajien populaatioiden välillä.

Evoluutiobiologiassa populaatioiden vaihtelu on ehto sine qua non jotta mekanismit, jotka aiheuttavat evoluutiomuutoksen, voivat toimia. Väestögenetiikassa termi "evoluutio" määritellään alleelien taajuuksien muutoksena ajan kuluessa, ja jos eri alleelejä ei ole, väestö ei voi kehittyä.

Vaihtelu on olemassa kaikilla organisaatiotasoilla ja pienenessä mittakaavassa vaihtelu kasvaa. Me havaitsemme vaihtelut käyttäytymisessä, morfologiassa, fysiologiassa, soluissa, proteiinisekvenssissä ja DNA-emästen sekvenssissä.

Ihmisen populaatioissa voidaan esimerkiksi havaita vaihtelua fenotyyppien avulla. Kaikki ihmiset eivät ole fyysisesti yhtäläisiä, jokaisella on ominaispiirteitä, jotka luonnehtivat sitä (esimerkiksi silmien väri, korkeus, ihonväri), ja tämä vaihtelu löytyy myös geenien tasosta.

Nykyään on olemassa suuria DNA-sekvensointimenetelmiä, joiden avulla tämä vaihtelu voidaan osoittaa hyvin lyhyessä ajassa. Itse asiassa koko ihmisen genomi on jo muutaman vuoden ajan tiedossa. Lisäksi on olemassa tehokkaita tilastollisia työkaluja, jotka voidaan sisällyttää analyysiin.

indeksi

  • 1 Geneettinen materiaali
  • 2 Variaation syyt ja lähteet
    • 2.1 Mutaatio
    • 2.2 Mutaatioiden tyypit
    • 2.3 Onko kaikilla mutaatioilla kielteisiä vaikutuksia?
    • 2.4 Millaisia ​​mutaatioita esiintyy?
    • 2.5 Mutaatio on satunnainen
    • 2.6 Esimerkkejä mutaatioista
    • 2.7 Rekombinaatio
    • 2.8 Geenivirtaus
  • 3 Kaikki näkyvä vaihtelu on geneettinen?
  • 4 Esimerkkejä geneettisestä vaihtelusta
    • 4.1 Evoluutiomuutos: koi Biston betularia
    • 4.2 Luonnolliset populaatiot, joilla on vähän geneettistä vaihtelua
  • 5 Viitteet

Geneettinen materiaali

Ennen geneettisen vaihtelevuuden käsitteiden siirtämistä on välttämätöntä olla selvä useista geneettisen materiaalin näkökohdista. Muutamia RNA: ta käyttäviä viruksia lukuun ottamatta kaikki maan päällä elävät orgaaniset olennot käyttävät DNA-molekyyliä materiaalina.

Tämä on pitkä ketju, joka muodostuu pareittain ryhmitetyistä nukleotideista ja jolla on kaikki tiedot organismin luomiseksi ja ylläpitämiseksi. Ihmisen genomissa on noin 3,2 x 109 emäsparit.

Kaikkien organismien kaikki geneettiset materiaalit eivät kuitenkaan ole samat, vaikka ne kuuluvat samaan lajiin tai vaikka ne olisivat läheisessä yhteydessä..

Kromosomit ovat rakenteita, jotka on muodostettu pitkästä DNA-juosteesta, jotka on tiivistetty useilla tasoilla. Geenit sijaitsevat kromosomia pitkin, tietyissä paikoissa (nimeltään lokus, moniluku), ja ne muunnetaan fenotyypiksi, joka voi olla proteiini tai säätelyn ominaisuus..

Eukaryooteissa vain pieni prosentti proteiinien solukoodien sisältämästä DNA: sta ja toisesta ei-koodaavan DNA: n osasta on tärkeitä biologisia toimintoja, pääasiassa säätelyä..

Variaation syyt ja lähteet

Orgaanisten olentojen populaatioissa on useita voimia, jotka johtavat geneettisen tason vaihteluun. Nämä ovat: mutaatio, rekombinaatio ja geenivirta. Seuraavaksi kuvataan jokainen lähde yksityiskohtaisesti:

mutaatio

Termi on peräisin vuodelta 1901, jolloin Hugo de Vries määrittelee mutaation "perinnöllisen materiaalin muutoksiksi, joita ei voida selittää segregaation tai rekombinaation prosesseilla"..

Mutaatiot ovat geneettisen materiaalin muutoksia, pysyviä ja perinnöllisiä. Heille on laaja luokitus, jota käsittelemme seuraavassa osassa.

Mutaatioiden tyypit

- Pistemutaatiot: DNA: n synteesissä esiintyvät virheet tai materiaalin vahingoittumisen korjaamisen aikana tapahtuvat virheet voivat aiheuttaa pistemutaatioita. Nämä ovat emäsparien substituutioita DNA-sekvenssissä ja edistävät uusien alleelien muodostumista.

-Siirtymät ja muunnokset: Muuttuvan perustan tyypistä riippuen voimme puhua siirtymästä tai muunnoksesta. Siirtymä viittaa samantyyppiseen periinimuutokseen - puriinien puriinien ja pyrimidiinien avulla pyrimidiinien avulla. Transversioihin liittyy eri tyyppisiä muutoksia.

- Synonyymit ja ei-synonyymiset mutaatiot: ovat kahden tyyppisiä mutaatioita. Ensimmäisessä tapauksessa DNA: n muutos ei johda muutokseen aminohapon tyypissä (geneettisen koodin rappeutumisen ansiosta), kun taas ei-synonyymi, jos se johtaa proteiinin aminohappotähteen muutokseen.

- Kromosomin inversio: Mutaatiot voivat sisältää myös pitkiä DNA-segmenttejä. Tässä tyypissä pääasiallinen seuraus on geenien järjestyksen muutos, joka johtuu säikeiden taukoista.

- Geenien päällekkäisyys: geenit voidaan kopioida ja tuottaa ylimääräinen kopio, kun solujen jakautumisprosessissa esiintyy epätasaista ristisilloitusta. Tämä prosessi on välttämätön genomien kehittymisessä, koska tämä ylimääräinen geeni voi vapaasti mutatoida ja saada uuden toiminnon.

- polyploidia: kasveissa on yleistä, että mitoottisissa tai meioottisissa solujen jakautumisprosesseissa esiintyy virheitä ja lisätään täydellisiä kromosomeja. Tämä tapahtuma on merkityksellinen kasvien lajitteluprosesseissa, koska se johtaa nopeasti uusien lajien muodostumiseen yhteensopimattomuuden vuoksi.

- Mutaatiot, jotka suorittavat avoimen lukukehyksen. DNA: ta luetaan kolmesta kolmeen, jos mutaatio lisää tai poistaa numeron, joka ei ole kolminkertainen, lukukehys vaikuttaa.

Onko kaikilla mutaatioilla kielteisiä vaikutuksia?

Molekulaarisen kehityksen neutraalin teorian mukaan suurin osa genomiin kiinnittyneistä mutaatioista on neutraaleja.

Vaikka sana liittyy yleensä välittömästi negatiivisiin seurauksiin - ja monilla mutaatioilla on suuria haitallisia vaikutuksia niiden haltijoihin - merkittävä määrä mutaatioita on neutraaleja, ja pieni määrä on hyödyllistä.

Miten mutaatioita esiintyy?

Mutaatioilla voi olla spontaani alkuperä tai ympäristö. DNA: n, puriinien ja pyrimidien komponenteilla on jonkin verran kemiallista epävakautta, mikä johtaa spontaaneihin mutaatioihin.

Tavallinen syy spontaanien pisteiden mutaatioihin on urasiiliin siirtyvien sytosiinien deaminointi DNA: n kaksoiskierteessä. Siten sen jälkeen, kun solussa on useita toistoja, joiden DNA: lla oli AT-pari yhdessä asennossa, se korvataan CG-parilla.

Lisäksi esiintyy virheitä, kun DNA replikoituu. Vaikka on totta, että prosessi kulkee suurella uskollisuudella, se ei ole virheetön.

Toisaalta on olemassa aineita, jotka lisäävät mutaatioiden määrää organismeissa, ja siksi niitä kutsutaan mutageeneiksi. Näitä ovat joukko kemikaaleja, kuten EMS, ja myös ionisoiva säteily.

Yleensä kemikaalit aiheuttavat pistemutaatioita, kun taas säteily aiheuttaa merkittäviä vikoja kromosomitasolla.

Mutaatio on satunnainen

Mutaatiot tapahtuvat satunnaisesti tai satunnaisesti. Tämä lausunto tarkoittaa, että DNA: n muutoksia ei tapahdu vastauksena tarpeeseen.

Jos esimerkiksi tietty kaninpopulaatio altistuu yhä alemmille lämpötiloille, selektiiviset paineet eivät aiheuta mutaatioita. Jos turkisten paksuuteen liittyvän mutaation saapuminen kaneille tapahtuu, tämä tapahtuu samalla tavalla lämpimämmässä ilmastossa.

Toisin sanoen tarpeet eivät ole mutaation syy. Ne mutaatiot, jotka syntyvät satunnaisesti ja tarjoavat yksilölle parempaa lisääntymiskykyä, lisäävät sen taajuutta väestössä. Näin luonnonvalinta toimii.

Esimerkkejä mutaatioista

Sirppisolun anemia on perinnöllinen tila, joka vääristää punasolujen tai punasolujen muotoa ja jolla on kuolemaan johtavia seurauksia mutaation kantavan yksilön hapen kuljetuksessa. Afrikan syntyperäisissä potilaissa tilanne on yksi 500: sta yksilöstä.

Kun tarkastellaan sairaita punasoluja, sinun ei tarvitse olla asiantuntija, joka voi päätellä, että terveelliseen verrattuna muutos on erittäin merkittävä. Erytrosyytit muuttuvat jäykiksi rakenteiksi, jotka estävät niiden kulkeutumisen veren kapillaarien läpi ja vahingoittavat aluksia ja muita kudoksia niiden kulkiessa..

Tämä sairaus aiheuttaa kuitenkin mutaation DNA: ssa, joka muuttaa aminohappo-glutamiinihappoa beeta-globiinin ketjun asemassa kuudessa valiinissa.

rekombinaatio

Rekombinaatio määritellään DNA: n vaihtamiseksi entero- ja isän kromosomeista meiotisen jaon aikana. Tämä prosessi on käytännössä läsnä kaikissa elävissä organismeissa, mikä on DNA-korjauksen ja solujen jakautumisen perusilmiö.

Rekombinaatio on ratkaiseva tapahtuma evoluutiobiologiassa, koska se helpottaa adaptiivista prosessia uusien geneettisten yhdistelmien luomisen ansiosta. Sillä on kuitenkin haittapuoli: se rikkoo alleelien suotuisia yhdistelmiä.

Lisäksi se ei ole säännelty prosessi, ja se vaihtelee koko genomin, taksonien, sukupuolten, yksittäisten populaatioiden jne. Välillä..

Rekombinaatio on perinnöllinen piirre, sillä useilla populaatioilla on siihen additiivinen vaihtelu, ja ne voivat vastata laboratoriossa tehdyissä kokeissa tapahtuvaan valintaan..

Ilmiötä muutetaan laajalla ympäristömuuttujalla, mukaan lukien lämpötila.

Lisäksi rekombinaatio on prosessi, joka vaikuttaa suuresti kunto yksilöiden keskuudessa. Ihmisissä, esimerkiksi kun rekombinaatiotasoja muutetaan, kromosomeissa esiintyy poikkeavuuksia, mikä vähentää kantajan hedelmällisyyttä.

Geenivirtaus

Niissä populaatioissa, jotka tulevat muista väestöistä, voidaan saapua, mikä muuttaa saapumispopulaation alleelisiä taajuuksia. Tästä syystä siirtymiä pidetään evoluutiovoimina.

Oletetaan, että populaatio on asettanut alleelin , joka osoittaa, että kaikki organismit, jotka ovat osa populaatiota, kantavat alleelin homotsygoottisessa tilassa. Jos tietyt siirtolaiset kuljettavat alleelia että, ja lisääntyvät alkuperäiskansojen kanssa, vastaus on geneettisen vaihtelun lisääntyminen.

Kaikki vaihtelu, jota näemme, on geneettinen?

Ei, kaikki elävien organismien populaatioissa havaitut vaihtelut ovat geneettisiä perustoja. Evoluutiobiologiassa käytetään laajalti termiä, jota kutsutaan perinnöllisyydeksi. Tämä parametri määrittää geneettisestä vaihtelusta johtuvan fenotyyppisen varianssin osuuden.

Matemaattisesti se ilmaistaan ​​seuraavasti: h2 = VG / (VG + VE). Analysoimalla tätä yhtälöä näemme, että sen arvo on 1, jos kaikki variaatio, jonka näemme, johtuu geneettisistä tekijöistä.

Ympäristö vaikuttaa kuitenkin myös fenotyyppiin. "Reaktiostandardilla" kuvataan, miten identtiset genotyypit vaihtelevat ympäristön gradientin (lämpötila, pH, kosteus jne.) Mukaan..

Samalla tavalla eri genotyyppejä voidaan esittää samalla fenotyypillä kanavoimalla prosesseja. Tämä ilmiö toimii kehityspuskurina, joka estää geneettisten muunnelmien ilmentymisen.

Esimerkkejä geneettisestä vaihtelusta

Muutos evoluutiossa: koi Biston betularia

Tyypillinen esimerkki luonnollisen valinnan evoluutiosta on koi Biston betularia ja teollinen vallankumous. Tällä lepidopteranilla on kaksi erottuvaa väriä, yksi valo ja yksi tumma.

Tämän perinnöllisen muunnelman olemassaolon ja sen vuoksi se liittyi kunto yksilön, ominaisuus voi kehittyä luonnollisen valinnan kautta. Ennen vallankumousta koi oli kätevästi piilotettu koivun kirkas kuori.

Saastumisen lisääntyessä puiden kuori muuttui mustaksi. Tällä tavoin tummilla koirilla oli nyt etu verrattuna selkeisiin: ne voisivat piiloutua paljon paremmin ja ne kulutettiin pienemmässä suhteessa kuin kevyet. Niinpä vallankumouksen aikana mustat koit lisääntyivät.

Luonnolliset populaatiot, joilla on vähän geneettistä vaihtelua

Cheetah tai cheetah (Acinonyx jubatus) on kissan, joka tunnetaan tyylitetyistä morfologioistaan ​​ja uskomattomista nopeuksistaan. Tämä linja kärsi ilmiöstä, joka tunnetaan evoluutiona "pullonkaulana" Pleistoseenissa. Tämä väestön jyrkkä väheneminen johti väestön vaihtelun vähenemiseen.

Nykyään lajien jäsenten geneettiset erot saavuttavat hälyttävän alhaiset arvot. Tämä seikka edellyttää ongelmaa lajin tulevaisuudelle, koska jos se esimerkiksi hyökkää viruksesta, joka poistaa jotkut jäsenet, on hyvin todennäköistä, että se onnistuu poistamaan ne kaikki..

Toisin sanoen heillä ei ole kykyä sopeutua. Näistä syistä on niin tärkeää, että populaatiossa on riittävä geneettinen vaihtelu.

viittaukset

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et ai. (2002). Solun molekyylibiologia. 4. painos. New York: Garland Science.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evoluutioanalyysi. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y. & Azevedo, R. B. (2015). Genomisen funktion evoluutio luokittelu. Genomin biologia ja evoluutio, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C. & Garrison, C. (2001). Zoologian integroidut periaatteet (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et ai. (2000). Molekyylisolubiologia. 4. painos. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., ja Gregory, T. R. (2014). Junk DNA: n tapauksessa. PLoS-genetiikka, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evoluutio: biologian perusta. Etelä-projekti.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W. & Smadja, C.M. Rekombinaatio: hyvä, huono ja muuttuja. Lontoon Royal Society: n filosofiset tapahtumat. Sarja B, Biotieteet, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G. & Pratt, C. W. (1999). Biokemian perusta. uusi York: John Willey ja Sons.