Mikä on kromosomaalinen lahja? (Esimerkkejä)



kromosomipääoma, Kromosomaalinen komplementti tai kromosomaalinen peli määrittelee kromosomien kokonaismäärän, joka edustaa kunkin lajin genomia. Jokainen elävä organismi koostuu soluista, joilla on tyypillinen määrä kromosomeja.

Niiden, jotka sisältävät kromosomien kaksinkertaisen komplementin, sanotaan olevan diploidi ('2n'). Niiden, jotka sisältävät yhden kromosomipohjan (n '), sanotaan olevan haploidi. 

Kromosomaalinen kirjekuori edustaa sellaisten DNA-molekyylien kokonaismäärää, joissa kaikki geneettinen tieto, joka määrittelee lajin, on rekisteröity. Somaattisissa soluissa, joissa on seksuaalista lisääntymistä, 2n: llä on kaksi kopiota kustakin somaattisesta kromosomista.

Jos sukupuoli määritellään kromosomaalisesti, he esittävät myös seksuaalisen parin. Sukupuolisoluilla tai gameteilla on vain yksi kromosomi kussakin parissa.

Ihmisissä esimerkiksi kunkin somaattisen solun kromosomaalinen komplementti on 46. Tämä tarkoittaa, että 22 autosomaalista paria ja seksuaalinen pari. Lajin sukusoluissa kukin niistä esittää näin ollen kromosomaalista 23 kromosomin määrää.

Kun puhumme lajin kromosomaalisesta annostuksesta, viittaamme tarkasti sarjaan kuuluvien kromosomien joukkoon, jota kutsumme A. Monissa lajeissa on toinen sarja ylimääräisiä kromosomeja, joita kutsutaan nimellä B.

Tätä ei pidä sekoittaa ploidisuuden muutoksiin, joihin liittyy A-sarjan kromosomien määrän muutoksia.

indeksi

  • 1 Kromosomit, jotka määrittävät lajin
  • 2 Muutokset kromosomaalisen komplementin numerossa
    • 2.1 - Muutokset evolutionaaristen linjojen tasolla
    • 2.2 -Muutokset saman yksilön solutasolla
  • 3 Viitteet

Kromosomit, jotka määrittävät lajin

1900-luvun 20-luvulta lähtien tiedettiin, että kromosomien lukumäärä lajeja kohti ei näyttänyt olevan vakaa. Lajin vakaa ja vakio kromosomeja kutsuttiin A-sarjaksi, ja ylimääräisiä kromosomeja, jotka eivät olleet A-sarjan kopioita, kutsuttiin B-sarjaksi..

On selvää, että kromosomi B on peräisin A-kromosomista, mutta se ei ole sen kopio. Ne eivät ole välttämättömiä lajin selviytymisen kannalta, ja ne esittävät vain joitakin väestön yksilöitä.

Kromosomien (aneuploideja) tai kromosomien täydellisen komplementin (euploidian) lukumäärä voi vaihdella. Mutta se viittaa aina A-sarjan kromosomeihin. Tämä A-sarjan kromosomaalinen määrä on se kromosomaalisesti määritelty laji..

Tietyn lajin haploidisolu sisältää kromosomaalisen komplementin. Diploidi sisältää kaksi, ja triploidi sisältää kolme. Kromosomaalinen komplementti sisältää ja edustaa lajin genomia.

Siksi kaksi tai kolme täydennystä eivät tee erilaista lajia: se pysyy samana. Jopa samassa organismissa voimme tarkkailla haploidisia, diploideja ja polyploidisoluja. Muissa olosuhteissa tämä voi olla epänormaalia ja johtaa vikojen ja sairauksien esiintymiseen.

Lajin määrittely on sen genomi - jaettu niin monelle A-kromosomille kuin sen yksilöt. Tämä luku on ominaista lajille, joka voi olla, mutta ei sen tietoja, samanlainen kuin toisen.

Kromosomien lukumäärän muutokset

Olemme jo nähneet, miten tiettyjen lajien yksilöissä voi joissakin soluissa olla vain yksi tai kaksi kromosomaalista omaisuutta. Toisin sanoen kromosomaalisten komplementtien määrä vaihtelee, mutta genomi on aina sama.

Kromosomien joukko, joka määrittelee lajin ja sen yksilöt, analysoidaan sen karyotyyppien avulla. Organismien karyotyyppiset piirteet, erityisesti lukumäärä, ovat erityisen stabiileja lajin kehittymisessä ja määrittelyssä.

Kuitenkin joissakin lajeissa, sukulaislajeissa ja erityisesti yksilöissä, kromosomien kuoressa voi olla merkittäviä muutoksia.

Annamme tässä esimerkkejä, jotka eivät liity muissa artikkeleissa analysoituihin ploidisuuden muutoksiin.

-Muutokset evolutionaaristen linjojen tasolla

Biologinen sääntö on, että kromosomaalinen konservatiivisuus takaa elinkelpoiset gametikset meioosin avulla ja onnistuneen lannoituksen hedelmöityksen aikana.

Saman lajin eli saman suvun lajit pyrkivät säilyttämään kromosomaalisen omaisuuden. Tämä voidaan havaita myös korkeammilla taksonomisilla alueilla.

perhoset

On kuitenkin monia poikkeuksia. Esimerkiksi lepidopterassa havaitaan molempien tapausten ääriarvoja. Tämä hyönteisperhe sisältää organismeja, joita kutsumme yhdessä perhosiksi.

Kuitenkin lepidoptera on yksi monipuolisimmista eläinryhmistä. On yli 180 000 lajia, jotka on ryhmitelty vähintään 126 perheeseen.

Useimmilla järjestysperheillä on kromosomaalinen modaliteetti 30 tai 31 kromosomia. Toisin sanoen järjestys huolimatta suuresta määrästä lajeja, joita se sisältää, on varsin konservatiivinen kromosomaalisessa omistuksessa. Joissakin tapauksissa päinvastainen on kuitenkin totta.

Lepidópteran järjestyksen Hesperiidae-perheessä on noin 4000 lajia. Mutta sen sisällä löytyy taksoneja, joissa on esimerkiksi 28, 29, 30 tai 31 kromosomia. Joissakin sen heimoissa esiintyy kuitenkin yhtä suuria vaihteluita kuin 5 - 50 kromosomia lajeja kohden.

Saman lajin sisällä on myös yleistä löytää eroja kromosomien lukumäärässä yksilöiden välillä. Joissakin tapauksissa se johtuu kromosomien B läsnäolosta.

Mutta toisissa ne ovat A-kromosomien muunnelmia. Samoissa lajeissa on yksilöitä, joilla on haploidilukuja, jotka vaihtelevat välillä 28–53 kromosomia.

-Muutokset saman yksilön solutasolla

Somaattinen polyploidi

Sienien maailmassa on melko yleistä löytää muutoksia kromosomien kopiomäärään ympäristön muutosten edessä. Nämä muutokset voivat vaikuttaa tiettyyn kromosomiin (aneuploidiaan) tai niiden täydelliseen sarjaan (euploidia).

Nämä muutokset eivät koske meiotic solujen jakautumista. Tämä huomio on tärkeä, koska se osoittaa, että ilmiö ei ole jonkin verran rekombinaation vääristymistä.

Sitä vastoin sienien genominen plastisuus yleensä merkitsee niiden yllättävää sopeutuvuutta elämän vaihtelevimpiin olosuhteisiin.

Tätä heterogeenistä seosta, jossa on erilaisia ​​soluja samassa yksilössä, on havaittu myös muissa organismeissa. Ihmisellä ei ole vain diploidisoluja (jotka ovat lähes kaikki) ja haploidisia sukusoluja. Itse asiassa on olemassa diploidien ja polyploidien seos hepatosyyttien ja megakaryosyyttien populaatioissa normaalilla tavalla.

syöpä

Kromosomaalinen epävakaus on yksi syövän kehittymisen tunnusominaisuuksista. Syövän kohdalla löytyy solujen populaatioita, joilla on monimutkaisia ​​heterogeenisiä karyotyyppimalleja.

Toisin sanoen yksilö esittelee elämänsä aikana normaalia karyotyyppiä somaattisissa soluissaan. Mutta tietyn syövän kehittyminen liittyy sen kromosomien lukumäärän ja / tai morfologian muutokseen.

Numeeriset muutokset johtavat sellaisten solujen aneuploidiseen tilaan, jotka ovat menettäneet jonkin kromosomin. Samassa kasvaimessa voi olla aneuploidisia soluja eri kromosomeille.

Muut lukumäärän muutokset voivat johtaa yhden homologisen kromosomin päällekkäisyyksiin, mutta eivät parin toiseen jäseneen.

Syövän etenemisen lisäksi nämä muutokset vaikeuttavat taudin hyökkäykseen tarkoitettuja hoitoja. Jo solut eivät ole edes genomisesti samoja.

Tietojen sisältö ja organisaatio on erilainen, ja myös geenien ilmentymismallit ovat muuttuneet. Lisäksi kussakin tuumorissa voi olla sekoitus ekspressiomalleja, jotka ovat erilaisia ​​identiteetissä ja suuruudessa.

viittaukset

  1. Lukhtanov, V.A. (2014) Kromosomien lukumäärän kehitys kippareissa (Lepidoptera, Hesperiidae). Vertaileva sytogeneettisyys, 8: 275-291.
  2. Rubtsov, N. B., Borisov, Y. M. (2018) Nisäkkään B-kromosomien sekvenssikoostumus ja kehitys. Geenit 9, doi: 10,3390 / genes9100490.
  3. Todd, R. T., Forche, A., Selmecki, A. (2017) Ploidinen vaihtelu sienissä - polyploidia, aneuploidi ja genomin kehitys. Microbiology Spectrum 5, doi: 10,1128 / mikrobiolspec.FUNK-0051-2016.
  4. Vargas-Rondón, N., Villegas, V. E., Rondón-Lagos, M. (2018) Kromosomaalisen epävakauden rooli syöpässä ja terapeuttisia vasteita. Syöpä, doi: 10,3390 / cancers10010004.
  5. Vijay, A., Garg, I., Ashraf, M. Z. (2018) Perspektiivi: DNA-kopioluvun vaihtelut sydän- ja verisuonitauteihin. Epigenetics nsights, 11: 1-9.