Mikä on epätäydellinen määräävä asema? (Esimerkkejä)



epätäydellinen määräävä asema se on geneettinen ilmiö, jossa hallitseva alleeli ei peitä recesssiivisen alleelin vaikutusta kokonaan; se ei ole täysin hallitseva. Sitä kutsutaan myös puolivaltaisuudeksi, nimeksi, joka kuvaa selvästi, mitä tapahtuu alleeleissa.

Ennen löytöään havaittiin, että merkit olivat täydellisiä hallussa jälkeläisissä. Saksalainen kasvitieteilijä Carl Correns kuvasi ensimmäistä kertaa vuonna 1905 epätäydellistä määräävää asemaa tutkimuksissaan lajin kukkien väristä. Mirabilis jalapa.

Epätäydellisen määräävän aseman vaikutus ilmenee, kun homosügoottien välisen ristikohdan heterosygoottisia jälkeläisiä havaitaan.

Tällöin jälkeläisillä on välitön fenotyyppi vanhempien fenotyyppiin eikä määräävään fenotyyppiin, mikä on havaittavissa tapauksissa, joissa määräävä asema on valmis.

Genetiikassa dominointi tarkoittaa geenin (tai alleelin) omaisuutta suhteessa muihin geeneihin tai alleeleihin. Allelilla on määräävä asema, kun se tukahduttaa ekspressiota tai hallitsee resessiivisen alleelin vaikutuksia. On olemassa useita määräävän aseman muotoja: täydellinen määräävä asema, epätäydellinen määräävä asema ja kodinomaisuus.

Epätäydellisessä määräävässä asemassa jälkeläisten ulkonäkö on seurausta molempien alleelien tai geenien osittaisesta vaikutuksesta. Epätäydellistä määräävää asemaa esiintyy polygeenisessä perinnössä (monissa geeneissä) sellaisten piirteiden kuten silmien, kukkien ja ihon värillä.

indeksi

  • 1 Esimerkkejä
    • 1.1 Correns-kokeilun kukat (Mirabilis jalapa)
    • 1.2 Herneet Mendelin kokeesta (Pisum sativum)
    • 1.3 Entsyymi heksosaminidaasi A (Hex-A)
    • 1.4 Perheen hyperkolesterolemia
  • 2 Viitteet

esimerkit

On olemassa useita tapauksia, joissa luonne on epätäydellinen. Joissakin tapauksissa on kuitenkin tarpeen muuttaa näkökulmaa (täydellinen organismi, molekyylitaso jne.) Tämän ilmiön vaikutusten tunnistamiseksi. Seuraavassa on muutamia esimerkkejä:

Correns-kokeilun kukat (Mirabilis jalapa)

Kasvitieteilijä Correns teki koiran kukkien kanssa, joita yöllä kutsuttiin yleisesti Dondiegoksi, jossa on kukkien lajikkeita täysin punaisia ​​tai täysin valkoisia.

Correns teki risteyksiä punaisen värin homotsygoottisten kasvien ja valkoisen värin homotsygoottisten kasvien välillä; jälkeläiset esittivät välitöntä fenotyyppiä vanhempien fenotyypille (vaaleanpunainen väri). Punaisen kukkaisen värin villityyppinen alleeli on merkitty (RR) ja valkoinen alleli on (rr). näin:

Vanhempien sukupolvi (P): RR (punaiset kukat) x rr (valkoiset kukat).

Filial sukupolvi 1 (F1): Rr (vaaleanpunaiset kukat).

Sallien näiden F1-jälkeläisten itsensä hedelmöittämisen, seuraavan sukupolven (F2) tuotti 1/4 kasveista punaisilla kukkilla, puolet kasveista, joissa oli vaaleanpunaiset kukat ja 1/4 kasveista, joissa oli valkoisia kukkia. F2-sukupolven vaaleanpunaiset kasvit olivat heterotsygoottisia, joissa oli välituote.

Siten sukupolvi F2 osoitti fenotyyppisuhteen 1: 2: 1, joka poikkesi 3: 1-fenotyyppisestä suhteesta, joka havaittiin yksinkertaisen Mendelin perinnön osalta.

Molekyylidomeenissa tapahtuu, että valkoisen fenotyypin aiheuttava alleeli johtaa pigmentoitumiseen tarvittavan funktionaalisen proteiinin puuttumiseen..

Geneettisen säätelyn vaikutuksista riippuen heterosygootit voivat tuottaa vain 50% normaaliproteiinista. Tämä määrä ei riitä tuottamaan samaa fenotyyppiä kuin homotsygoottinen RR, joka voi tuottaa kaksi kertaa tätä proteiinia.

Tässä esimerkissä kohtuullinen selitys on, että 50% toiminnallisesta proteiinista ei voi saavuttaa samaa pigmenttisynteesitasoa kuin 100% proteiinista.

Mendelin kokeilun herneet (Pisum sativum)

Mendel tutki herneen siemenmuotoa ja päätti visuaalisesti, että RR- ja Rr-genotyypit tuottivat pyöreitä siemeniä, kun taas rr genotyyppi tuotti ryppyisiä siemeniä.

Kuitenkin, mitä lähempänä havaitaan, on selvempää, että heterotsygootti ei ole niin samanlainen kuin villityypin homotsygootti. Rypistyneiden siementen erityinen morfologia johtuu siemenessä olevan tärkkelyspitoisuuden suuren määrän vähenemisestä viallisen r-alleelin vuoksi..

Viime aikoina muut tutkijat ovat leikoittaneet pyöreitä, rypistyneitä siemeniä ja tutkineet niiden sisältöä mikroskoopilla. He havaitsivat, että heterotsygoottien pyöreät siemenet sisältävät todellisuudessa välitöntä määrää tärkkelysjyviä homotsygoottien siemeniin verrattuna.

Mitä tapahtuu, se, että siemenen sisällä funktionaalisen proteiinin välituote ei riitä tuottamaan yhtä monta tärkkelysjyvää kuin homotsygoottisessa kantajassa.

Tällä tavoin mielipide siitä, onko piirre hallitseva vai epätäydellinen, voi riippua siitä, kuinka tarkasti ominaisuutta tutkitaan yksilössä.

Entsyymi heksosaminidaasi A (Hex-A)

Jotkut perinnölliset sairaudet johtuvat entsymaattisista puutteista; toisin sanoen joidenkin proteiinien puuttuminen tai riittämättömyys, joka on välttämätön solujen normaalille aineenvaihdunnalle. Esimerkiksi Tay-Sachsin tauti johtuu Hex-A-proteiinin puutteesta.

Henkilöt, jotka ovat heterosygoottisia tälle taudille, eli niille, joilla on villityyppinen alleeli, joka tuottaa funktionaalisen entsyymin, ja mutanttialleelin, joka ei tuota entsyymiä, ovat yksilöitä, jotka ovat yhtä terveitä kuin luonnon homotsygoottiset yksilöt.

Jos kuitenkin fenotyyppi perustuu entsyymin tasoon, heterosygoottilla on keskitasoinen entsyymitaso homotsygoottisen hallitsevan (täysi entsyymitaso) ja homotsygoottisen resessiivisen (ei entsyymiä) välillä. Tällaisissa tapauksissa puolet normaalista entsyymimäärästä riittää terveyteen.

Perhe-hyperkolesterolemia

Perheellinen hyperkolesterolemia on esimerkki epätäydellisestä dominoinnista, jota voidaan havaita kantajissa sekä molekyylissä että kehossa. Henkilöllä, jolla on kaksi taudin aiheuttavaa alleelia, puuttuu maksan solujen reseptoreita.

Nämä reseptorit ovat vastuussa kolesterolin ottamisesta pienitiheyksisen lipoproteiinin (LDL) muodossa verenkierrosta. Siksi ihmiset, joilla ei ole näitä reseptoreita, keräävät LDL-molekyylejä.

Henkilöllä, jolla on yksi mutanttialleeli (aiheuttaa sairautta), on puolet normaalista reseptorimäärästä. Jokaisella, jolla on kaksi villityyppistä alleelia (ei aiheuta tautia), on normaali määrä reseptoreita.

Fenotyypit ovat samansuuntaisia ​​reseptorien lukumäärän kanssa: yksilöt, joilla on kaksi mutanttialleelia, kuolevat lapsuudessa sydänkohtauksista, ne, joilla on mutanttialleeli, voivat kärsiä sydänkohtauksia varhaisessa aikuisvuodessa, ja ne, joilla on kaksi villityyppistä alleelia, eivät kehitä tätä muotoa perinnöllinen sydänsairaus.

viittaukset

  1. Brooker, R. (2012). Geneettiset käsitteet (Ensimmäinen toim.). McGraw-Hill-yhtiöt, Inc.
  2. Chiras, D. (2018). Ihmisen biologia (9th). Jones & Bartlett Learning.
  3. Cummins, M. (2008). Ihmisten perinnöllisyys: periaatteet ja ongelmat (8th). Cengage-oppiminen.
  4. Dashek, W. & Harrison, M. (2006). Kasvien solubiologia (1st). CRC Press.
  5. Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Johdatus geneettiseen analyysiin (11. painos). W.H. Freeman
  6. Lewis, R. (2015). Ihmisen geenit: käsitteet ja sovellukset(11. painos). McGraw-Hill koulutus.
  7. Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Geneettiset periaatteet(6. painos). John Wiley ja Sons.
  8. Windelspecht, M. (2007). Genetics 101 (Ensimmäinen toim.). Greenwood.