Ominaisuudet monosomia ja esimerkkejä



monosomia ne viittaavat yksilöiden kromosomaaliseen koostumukseen, jossa on yksi kromosomi normaalin parin sijasta diploidisissa organismeissa. Toisin sanoen, jos on 23 paria kromosomeja, yksi niistä on monosomia, jos vain yksi kromosomeista on läsnä. Yksittäinen, jolla on monosomia, esittää tässä tapauksessa 45 kromosomia 46: n sijasta.

Monosomit voivat olla täydellisiä tai osittaisia. Ensimmäisessä tapauksessa koko kromosomi puuttuu. Toisessa kromosomin vain osan poistossa määritetään osittain puuttuva tieto kyseisestä kromosomista.

Koska monosomi vaikuttaa vain diploidilajin kromosomeihin, sitä pidetään aneuploidisena. Todelliset ploidiset muutokset tai euploidiat vaikuttavat toisaalta lajeja määrittävien kromosomien kokonaismäärään..

indeksi

  • 1 Monosomien ominaisuudet
  • 2 Kromosomin 5 osittainen monosomia ihmisillä: kissan itkuoireyhtymä
    • 2.1 Taudin ominaisuudet
    • 2.2 Taudin hoito
    • 2.3 Jotkin geenit, jotka edistävät taudin ilmenemistä
  • 3 X-kromosomin kokonaismonosomia: Turnerin oireyhtymä (45, X)
    • 3.1 Yleiskuvaus oireyhtymästä
    • 3.2 Liittyvät fyysiset ja somaattiset ominaisuudet
    • 3.3 Kehitys ja henkiset kyvyt
    • 3.4 Oireyhtymän oireiden hoito
  • 4 Monosomia muissa organismeissa
  • 5 Viitteet

Monosomien ominaisuudet

Monosomit voivat vaikuttaa somaattisiin kromosomeihin tai sukupuolen kromosomeihin. Ihmisten sukupuolikromosomien ainoa monosomia on X-kromosomin.

Nämä henkilöt ovat XO-naisia ​​ja esittävät Turnerin oireyhtymää. Monosomaalista ME: tä ei ole, koska jokainen ihminen vaatii X-kromosomin olemassaolon.

Naiset ovat XX ja XY miehiä. Aneuploidian tapauksissa naiset voivat olla myös XXX (X-trisomiikka) tai XO (X-monosomia). Aneuploidiset miehet voivat olla XXY (Kleinefelterin oireyhtymä) tai XYY. Nämä kaksi viimeistä ovat myös trisomia.

Autosomaaliset monosomiat ovat yleensä kuolemaan johtavia, koska ne antavat alkunsa vakaville puutteille kehityksessä. Lisäksi mikä tahansa (ja kaikki) mutaatio voi ilmetä, koska yksilö on hemisygoottinen kaikille yksinäisen kromosomin geeneille.

Aneuploidiset organismit syntyvät yleisesti fuusioimalla sukusoluja, joista toinen esittää numeerista kromosomipoikkeamaa. Aneuploidiat voivat syntyä myös somaattisesta kudoksesta, ja niillä on ilmeisesti tärkeä rooli tiettyjen syöpätyyppien esiintymisessä ja kehittymisessä..

Kromosomin 5 osittainen monosomia ihmisillä: kissan itkuoireyhtymä

Osittainen (tai kokonais) deleetio kromosomin 5 lyhyessä varassa on syynä ns. Cri-du-chat-oireyhtymään. Sitä kutsutaan myös Lejeunen oireyhtymäksi, Ranskan tutkijan Jèrôme Lejeunen kunniaksi. Ranskassa cri-du-chat tarkoittaa "itkevää kissaa".

80% sukusoluista, joissa esiintyy tätä oireyhtymää kuvaava poisto, ovat isän alkuperää. Useimmat poistot ovat spontaaneja ja esiintyvät de novossa gametogeneesin aikana. Vähemmistötapauksissa poikkeava gamete syntyy muuntyyppisistä tapahtumista, kuten translokaatioista tai epätasa-arvoisista kromosomaalisista erotteluista.

Taudin ominaisuudet

Taudista johtuvien nielun ja hermoston ongelmien vuoksi sairastuneilla lapsilla on itku samanlainen kuin pienillä kissoilla. Tämäntyyppinen itku katoaa, kun lapsi on hieman vanhempi.

Fyysisellä tasolla he pystyvät esittämään pään, pienempien leukojen ja kuivuuden. Tämän oireyhtymän merkittävin fyysinen merkki ei kuitenkaan ole havaittavissa ensi silmäyksellä. Kyseessä on pontocerebellar-hypoplasia, aivojen morfogeneesin synnynnäinen häiriö.

Muiden elämänsä aikana sairastuneilla on ongelmia ruokinnan (imeytymisen ja nielemisen vaikeus), painon ja kasvun vuoksi. Niillä on myös vakava moottori-, henkinen ja puheviive.

Käyttäytymistasolla ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, esiintyy yleensä joitakin häiriöitä, joihin kuuluvat hyperaktiivisuus, aggressio ja "aloitus". Heillä on taipumus myös toistuvia liikkeitä. Hyvin harvinaisissa tapauksissa yksilö voi näyttää normaalin ulkonäön ja käyttäytymisen lukuun ottamatta oppimisvaikeuksia.

Taudin hoito

Vaikuttavat henkilöt vaativat jatkuvaa lääketieteellistä apua, erityisesti moottori- ja puhehäiriöiden hoitoon. Jos sydänvaivoja ilmenee, leikkausta tarvitaan todennäköisesti.

Jotkut geenit, jotka edistävät taudin ilmenemistä

Puuttuvan fragmentin geenit, mukaan lukien kromosomin 5 koko lyhyt varsi, ovat hemisygoottisessa tilassa. Toisin sanoen vain yhdessä kopiossa parin toisesta täydellisestä kromosomista.

Tämän kromosomin geneettinen rakenne määrittää sen vuoksi joitakin taudin syitä. Jotkut voivat selittyä mutatoidun geenin ekspressiolla. Toiset päinvastoin johtuvat geeniannoksen vaikutuksesta, joka on peräisin geenin yhden kopion olemassaolosta kahden sijasta.

Jotkut geenit, jotka vaikuttavat taudin kehittymiseen geneettisen annoksen vaikutuksesta, sisältävät TERT: n (kiihdytetyllä telomereen lyhentämällä). Syndrooman kärsineillä on puutteita telomereiden ylläpidossa. Telomereiden lyhentyminen liittyy eri sairauksien esiintymiseen ja varhaisen ikääntymiseen.

Toisaalta hemisygoottisessa tilassa oleva SEMA5A-geeni keskeyttää aivojen normaalin kehittymisen yksilöissä, joilla on poistoja kromosomissa 5. Toisaalta MARCH6-geenin hemisygoottinen tila näyttää selittävän trisomian kärsineiden tyypillistä kissanhuutoa..

X-kromosomin kokonaismonosomia: Turnerin oireyhtymä (45, X)

Autosomaaliset monosomit ovat pääsääntöisesti aina tappavia. Mielenkiintoista on kuitenkin, että X-kromosomin monosomia ei ole, koska monet XO-alkiot pystyvät selviytymään.

Syy näyttää olevan X-kromosomin toiminnassa seksuaalisessa määrityksessä nisäkkäissä. Koska lajin naiset ovat XX ja miehiä XY, se on välttämätön kromosomi. Y-kromosomi on välttämätön vain miesten seksuaaliselle määritykselle, ei niiden selviytymiselle.

X-kromosomi kuljettaa lähes 10% ihmisen geneettisestä tiedosta. Ilmeisesti hänen läsnäolo ei ole vaihtoehto; Se on pakollinen Lisäksi se on aina osittain läsnä. Eli miehillä on vain yksi kopio X: stä.

Mutta naisilla, myös toiminnallisesti. Lyonin hypoteesin (joka on jo vahvistettu) mukaan naisilla on vain yksi X-kromosomeista. Toinen on inaktivoitu geneettisillä ja epigeneettisillä mekanismeilla.

Tässä mielessä kaikki nisäkkäät, miehet ja naiset, ovat hemisygoottisia X: lle. Myös XO-naaraat, mutta toisessa kunnossa ei ole ongelmia.

Oireyhtymän yleisyydet

Naisten karyotyypin 45, X. Turnerin oireyhtymä vaikuttaa 1: stä 2500 naisesta elossa.

Siksi se on harvinainen aneuploidi, kun sitä verrataan esimerkiksi trisomien XXY tai XXX kanssa. Yleensä XO-raskaudet eivät ole elinkelpoisia. On arvioitu, että 99% XO-raskauksista päättyy aborttiin.

Fysikaaliset ja somaattiset ominaisuudet liittyvät

Turnerin oireyhtymän fyysinen ominaispiirre on lyhyt. XO-naiset ovat synnytyksessä pieniä, eivät tunne murrosikäiseen räjähdysmäiseen kasvuun, ja aikuiset saavuttavat korkeintaan 144 cm: n korkeuden.

Muita oireyhtymään liittyviä somaattisia piirteitä ovat synnynnäinen sydänsairaus sekä munuaisten poikkeavuudet. Turnerin oireyhtymän sairastuneilla naisilla on lisääntynyt otiitin, hypertensio, diabetes mellitus, kilpirauhasen häiriöt ja lihavuus..

Kehitys ja henkiset kyvyt

XO-naisten IQ on sama kuin heidän XX-ikäisensä. On kuitenkin mahdollista, että havaitaan paikkatietoisuuden puutetta, käsinkirjoitusta ja matemaattisten ongelmien ratkaisua. Ne eivät esitä ongelmia esimerkiksi aritmeettisissa laskelmissa, mutta ne laskevat.

Puhe on normaalia, mutta ongelmia voi ilmetä, kun otitis mediaa ei hoideta. Uskotaan, että monet näistä puutteista johtuvat estrogeenituotannon vähenemisestä. Moottorin taidot voivat myös näyttää jonkin verran viivettä.

Oireyhtymän oireiden hoito

Lyhytkasvuisten naisten osalta Turnerin oireyhtymää sairastavat naiset voivat saada lapsilleen injektiona rekombinanttia kasvuhormonia. He voivat odottaa saavuttavansa vähintään 150 cm: n korkeuden.

Hormonikorvaushoidon on aloitettava 12–15 vuotta, jotta voidaan varmistaa asianmukainen siirtyminen nuoruuteen ja aikuisuuteen. Tämä hoito on useimmissa tapauksissa pidennettävä ennenaikaisen sepelvaltimotaudin ja osteoporoosin estämiseksi.

Muissa olosuhteissa neuvonta ja lääketieteellinen seuranta ovat olennaisia ​​XO-naisten kehityksessä ja aikuisten asemassa. Psykologinen neuvonta on myös tärkeää, koska fyysiset puutteet voivat vaikuttaa emotionaaliseen kehitykseen.

Monosomiat muissa organismeissa

Barbara McClintock löysi ja kertoi monosomiat ensimmäistä kertaa vuonna 1929 maissin työstään. Kuten maississa, monosomien muissa diploidikasveissa on suurempi vaikutus kuin polyploidisilla kasveilla.

Parin kromosomin häviäminen diploidissa laitoksessa aiheuttaa geneettistä epätasapainoa, joka näin ollen muuttaa entsymaattisia tasoja. Näin ollen kaikki metaboliset reitit, joihin ne osallistuvat, voivat vaikuttaa.

Tämän seurauksena yksilön normaalit fenotyypit muuttuvat. Toisaalta monosomeja on helppo tutkia, koska niiden hemisygoottinen tila tekee mutanttien geneettisen analyysin helpommaksi.

Nämä kasvit ovat erittäin käyttökelpoisia perustieteessä, esimerkiksi tutkimaan meiosis-ja kromosomien erottelutapahtumia. Esimerkiksi on havaittu, että kaikki eri monosomaattiset kromosomit käyttäytyvät samalla tavalla.

Kaikki tämä riippuu homologisten alueiden olemassaolosta kromosomeissa, jotka eivät välttämättä ole omaa paria. Sovellustieteessä tiettyä monosomaalista laitosta on helpompi manipuloida kuin disominen. Sitten voit siirtyä perinteisiin risteisiin uusien lajikkeiden tuottamiseksi (ilman monosomiaa).

viittaukset

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6. painos). W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
  2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetics Turnerin oireyhtymässä. Kliininen epigeneettisyys, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
  3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012), luku 7: Sukupuoliskromosomi-aneuploidiat. Julkaisussa: Storchova, Z. (toim.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Kroatia. ISBN: 978-953-51-0608-1.
  4. Nguyen, J. M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p poistot: nykyiset tiedot ja tulevaisuuden suunnat. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 169: 224-238.
  5. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
  6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Johdatus geneettiseen analyysiin (11. painos). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  7. Yadav, M.C., 1,2 *, Sachan, J. K. S., Sarkar, K.R. (2009) Monosomianalyysi paljastaa kaksoiskromosomaaliset segmentit maissin genomissa. Journal of Genetics, 88: 331-335.