Hemicigosis siinä, mitä se koostuu ja esimerkkejä



hemicigosis se määritellään eukaryoottisissa organismeissa olevan yhden homologisen kromosomin osittaisen tai täydellisen poissaolon vuoksi. Tämä tila voi esiintyä joissakin tai kaikissa näytteen soluissa. Soluja, joilla on vain yksi alleeli, ei paria, kutsutaan hemicigoteiksi.

Yleisin esimerkki hemisygoosista on seksuaalinen erilaistuminen, jossa yksi yksilöistä - mies- tai naaraspuolinen - on hemigotrootti kaikkien sukupuolikromosomien alleelien osalta, koska nämä kaksi kromosomia ovat erilaisia, kun taas toisessa sukupuolessa kromosomit ovat samat.

Ihmisissä miesten 23 kromosomipari muodostuu X-kromosomista ja Y-kromosomista, toisin kuin naiset, joissa nämä kaksi kromosomia ovat X.

Tilanne on päinvastainen joissakin lintuissa, käärmeissä, perhosissa, sammakkoeläimissä ja kaloissa, koska naisten yksilöt muodostuvat ZW-kromosomeista ja urospuolisista ZZ-kromosomeista..

Hemikoosia havaitaan myös monisoluisten lajien lisääntymisprosessien geneettisten mutaatioiden seurauksena, mutta useimmat näistä mutaatioista ovat niin vakavia, että ne aiheuttavat yleensä sen organismin kuoleman, joka kärsii ennen syntymää.

indeksi

  • 1 Turnerin oireyhtymä
  • 2 Hemofilia
  • 3 Elämä maan päällä
  • 4 Solun jäljentäminen
  • 5 Geneettiset tiedot
  • 6 Viitteet

Turnerin oireyhtymä

Yleisin mutaatio, jonka tiedetään liittyvän hemisygoosiin, on Turnerin oireyhtymä, joka on geneettinen tila, joka esiintyy naisilla X-kromosomin osittaisen tai täydellisen poissaolon vuoksi..

On arvioitu, että esiintyy yksi jokaisesta 2 500–3 000 tytöstä, jotka ovat syntyneet elossa, mutta 99 prosenttia tästä mutaatiosta kärsivistä henkilöistä huipentuu spontaaniin aborttiin.

Turnerin oireyhtymällä on suuri sairastuvuusaste, jolle on tunnusomaista keskimääräinen koko 143–146 cm, suhteellisen leveä rintakehä, niskakalvot ja munasarjojen kehitys, joten useimmat ovat steriilejä.

Potilailla on normaali älykkyyttä (IQ 90), mutta niillä voi olla vaikeuksia matematiikan, paikkakuvan ja visuaalisen moottorin koordinoinnin oppimisessa..

Pohjois-Amerikassa diagnoosin keski-ikä on 7,7 vuotta, mikä osoittaa, että lääkärin henkilökunnalla on vähän kokemusta tunnistamisesta.

Tämä oireyhtymä puuttuu geneettisestä hoidosta, mutta se edellyttää eri asiantuntijoiden asianmukaista lääketieteellistä hoitoa mutaation aiheuttamien fyysisten ja psykologisten sairauksien hoitamiseksi, ja sydänongelmat ovat riskialttiimpia..

verenvuototauti

Hemofilia ihmisillä on synnynnäinen hemorraginen häiriö, joka kehittyy hemizygoottisen sukupuolikromosomin X geenien mutaation takia. Arvioitu taajuus on yksi per 10 000 syntymää. Hemofilian tyypistä riippuen jotkut verenvuodot saattavat vaarantaa henkilön elämän.

Pääasiassa miehet kärsivät, kun heillä on mutaatio, heillä on aina sairaus. Naisilla harjoittajat voivat ilmentää hemofiliaa, jos kyseinen kromosomi on hallitseva, mutta yleisin ehto on, että ne ovat oireettomia eivätkä koskaan tiedä, että he kärsivät.

Koska se on perinnöllinen sairaus, erikoistuneet lääkärit suosittelevat arviointia naisista, joilla on perheen historia tai joilla on merkkejä kuljettajista..

Taudin varhainen diagnoosi voi varmistaa, että henkilö saa riittävän hoidon, koska se voi erottaa lievän, kohtalaisen ja vakavan.

Hoito perustuu puuttuvan hyytymistekijän laskimonsisäiseen antamiseen verenvuodon estämiseksi ja hoitamiseksi.

Elämä maan päällä

Elämää maan päällä esittelee valtavan monipuoliset muodot ja ominaisuudet, ja ajan kuluessa kulkevat lajit ovat onnistuneet sopeutumaan lähes kaikkiin olemassa oleviin ympäristöihin.

Eroistaan ​​huolimatta kaikki organismit käyttävät samanlaisia ​​geneettisiä järjestelmiä. Minkä tahansa yksilön geneettisten ohjeiden täydellinen joukko on niiden genomi, jota koodaa proteiinit ja nukleiinihapot.

Geenit edustavat perinnön peruselementtiä, ne sisältävät tietoa ja koodaavat elävien olentojen geneettisiä ominaisuuksia. Soluissa geenit sijaitsevat kromosomeissa.

Vähemmän kehittyneet organismit ovat yksisoluisia, niiden rakenne ei ole monimutkainen, niillä ei ole ydintä, ja ne koostuvat prokaryoottisista soluista, joissa on yksi kromosomi..

Kehittyneimmät lajit voivat olla yksisoluisia tai moniarvoisia, ne muodostuvat soluista, joita kutsutaan eukaryooteiksi, joille on tunnusomaista, että niillä on määritelty ydin. Tämän ytimen tehtävänä on suojata monista kromosomeista koostuva geneettinen materiaali aina tasaisina.

Kunkin lajin soluilla on tietty määrä kromosomeja, esimerkiksi yleensä yhden kromosomin bakteereita, neljän parin hedelmäkärpäset, kun taas ihmissolut sisältävät 23 paria kromosomeja. Kromosomit vaihtelevat koon ja monimutkaisuuden mukaan ja kykenevät tallentamaan suuren määrän geenejä.

Solun jäljentäminen

Lisääntyminen prokaryoottisissa soluissa, koska ne ovat yksinkertaisimpia, tapahtuu vain epäsäännöllisesti, alkaa, kun kromosomi replikoituu ja huipentuu, kun solu jakautuu, jolloin syntyy kaksi identtistä solua, joilla on sama geneettinen informaatio.

Toisin kuin eukaryoottisolut, joissa lisääntyminen voi olla epätavallista, samankaltainen kuin prokaryoottisoluihin, jolloin tytärsolujen muodostuminen on yhtä suuri kuin äiti tai seksuaalisesti.

Seksuaalinen lisääntyminen sallii lajin geneettisen vaihtelun. Tämä johtuu kahden sukupuolisolun tai haploidisten sukusolujen hedelmöityksestä vanhemmilta, jotka sisältävät puolet kromosomeista, jotka yhdessä muodostavat uuden yksilön, jossa puolet vanhempien geneettisestä tiedosta..

Geneettiset tiedot

Geenit esittävät erilaisia ​​tietoja saman organismin ominaispiirteistä, kuten silmien väristä, joka voi olla musta, ruskea, vihreä, sininen jne. Tätä vaihtelua kutsutaan alleeliksi.

Olemassa olevista useista vaihtoehdoista tai alleeleista huolimatta jokaisella voi olla vain kaksi. Jos solussa on kaksi identtistä alleelia, ruskeat silmät värin, sitä kutsutaan homotsygoottiseksi, ja se on ruskeat silmät.

Kun alleelit ovat erilaiset, musta ja vihreä silmien väri, sitä kutsutaan heterotsygoottiseksi, ja silmien väri riippuu hallitsevasta alleelistä.

viittaukset

  1. Amerikan lastenlääketieteen ja lasten endokriinisen yhteiskunnan akatemia. 2018. Turnerin oireyhtymä: Opas perheille. Lasten endokrinologian tiedote. Baltimore, E.U.
  2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetiikka: käsitteellinen lähestymistapa. New York, E.U. Kolmas painos. W. H. Freeman ja Company.
  3. Domínguez H. Carolina et ai. 2013. Turnerin oireyhtymä. Kokemus meksikolaisen väestön valitusta ryhmästä. Bol Med Hosp Infant Mex. Voi 70, nro 6 467-476.
  4. Maailman hemofiliayhdistys. 2012. Ohjeita hemofilian hoitoon. Montreal, Kanada. Toinen painos. 74 pp.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. Kuljettajien diagnoosin merkitys perheissä, joilla on ollut hemofilia. Kuuban hematologian, immunologian ja hemoterapian lehti. Vol. 30, No. 2.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Andalusian hemofilia A: n epidemiologia ja geneettinen analyysi. Väitöskirja. Sevillan yliopisto. 139 pp.