Kromosomien päällekkäisyydet ja esimerkit



kromosomaalinen päällekkäisyys kuvaa DNA: n murto-osaa, joka esiintyy kahdesti geneettisen rekombinaation tuotteena. Kromosomaalinen päällekkäisyys, geenien päällekkäisyys tai monistuminen on yksi elävien olentojen vaihtelun ja kehittymisen lähteistä.

Kromosomaalinen päällekkäisyys on mutaation tyyppi, koska siihen liittyy DNA: n normaalin sekvenssin muutos kromosomaalialueella. Muita kromosomitason mutaatioita ovat insertiot, inversiot, translokaatiot ja kromosomaaliset deleetiat.

Kromosomaaliset päällekkäisyydet voivat tapahtua samassa lähdekohdassa kaksoiskappaleessa. Nämä ovat eriä. Tandan kaksoiskappaleet voivat olla kahdentyyppisiä: suoria tai käänteisiä.

Suorat kaksoiskappaleet ovat niitä, jotka toistavat sekä toistetun fragmentin informaation että orientaation. Erissä toistetuissa kaksoiskappaleissa informaatio toistetaan, mutta fragmentit on suunnattu vastakkaisiin suuntiin.

Muissa tapauksissa kromosomaalinen päällekkäisyys voi tapahtua toisessa paikassa tai jopa toisessa kromosomissa. Tämä muodostaa ektooppisen kopion sekvenssistä, joka voi toimia substraattina silloittamista varten ja olla aberranttien rekombinaatioiden lähde. Riippuen kyseessä olevasta koosta, päällekkäisyydet voivat olla makro- tai mikro-päällekkäisyyksiä.

Ehdottomasti sanottuna päällekkäisyydet aiheuttavat vaihtelua ja muutoksia. Yksilön tasolla kromosomien päällekkäisyydet voivat kuitenkin aiheuttaa vakavia terveysongelmia.

indeksi

  • 1 Kromosomaalisten päällekkäisyyksien mekanismi
  • 2 Kromosomaaliset päällekkäisyydet geenien kehittymisessä
  • 3 Kromosomaaliset päällekkäisyydet lajien kehittymisessä
  • 4 Ongelmat, joita mikroduplication voi aiheuttaa yksilössä
  • 5 Viitteet

Kromosomaalisten päällekkäisyyksien mekanismi

Duplikaatiot esiintyvät useammin sellaisilla DNA-alueilla, joilla on toistuvia sekvenssejä. Nämä ovat rekombinaatiotapahtumien substraatti, vaikka ne tarkistettaisiin alueiden välillä, jotka eivät ole täysin homologisia.

Näiden rekombinaatioiden sanotaan olevan laittomia. Mekaanisesti ne riippuvat sekvenssin samankaltaisuudesta, mutta geneettisesti ne voidaan suorittaa ei-homologisten kromosomien välillä.

Ihmiskunnassa on useita erilaisia ​​toistuvia sekvenssejä. Erittäin toistuva sisältää niin sanotun satelliitti-DNA: n, joka rajoittuu keskomeereihin (ja joihinkin heterokromaattisiin alueisiin).

Toiset, kohtalaisesti toistuvat, sisältävät esimerkiksi ne, jotka toistetaan rinnakkain, että koodi on ribosomaalista RNA: ta. Nämä toistuvat tai kaksinkertaiset alueet sijaitsevat hyvin erityisissä kohdissa, joita kutsutaan nukleolusjärjestelyalueiksi (NOR)..

NOR, ihmisissä, sijaitsee viiden eri kromosomin subtelomeerisilla alueilla. Kukin NOR muodostuu toisaalta sadoista tuhansiin saman koodausalueen kopioihin eri organismeissa.

Mutta meillä on myös muita toistuvia alueita, jotka ovat hajallaan koko genomiin ja joilla on erilainen koostumus ja koko. Kaikki voivat yhdistää ja aiheuttaa päällekkäisyyksiä. Itse asiassa monet niistä ovat omaa päällekkäisyyttään, in situ tai ektooppista tuotetta. Näitä ovat muun muassa minisatelliitit ja mikrosatelliitit.

Kromosomaaliset päällekkäisyydet voivat myös esiintyä harvemmin ei-homologisten päiden liitokselta. Tämä on ei-homologinen rekombinaatiomekanismi, jota havaitaan joissakin kaksoiskaistaisissa DNA-katkojen korjaustapahtumissa.

Kromosomaaliset päällekkäisyydet geenien kehittymisessä

Kun geeni kopioidaan samassa paikassa tai jopa toisessa, se luo paikan, jossa on sekvenssi ja merkitys. Eli sekvenssi, jolla on merkitys. Jos se pysyy näin, se on sen edeltävän geenin kaksoiskappale.

Se ei kuitenkaan saa olla saman geenin samanlaisen selektiivisen paineen alainen ja se voi mutatoitua. Näiden muutosten summa voi joskus johtaa uuden toiminnon esiintymiseen. Geeni on myös uusi geeni.

Esimerkiksi globiinin esi-isän paikan päällekkäisyys johti evoluutioon globiiniperheen ulkonäköön. Myöhemmät siirrot ja peräkkäiset päällekkäisyydet tekivät perheen kasvaneen uusien jäsenten kanssa, jotka suorittivat saman tehtävän, mutta sopivat erilaisiin olosuhteisiin.

Kromosomaaliset päällekkäisyydet lajien kehittymisessä

Organismissa geenin päällekkäisyys johtaa paralogigeeniksi kutsutun kopion muodostumiseen. Hyvin tutkittu tapaus on edellä mainittujen globiinigeenien tapaus. Yksi tunnetuimmista globiineista on hemoglobiini.

On hyvin vaikea kuvitella, että vain geenin koodaava alue kaksinkertaistuu. Siksi jokainen paralogigeeni liittyy organismin paralogiseen alueeseen, jossa esiintyy päällekkäisyyttä.

Evoluution aikana kromosomaaliset päällekkäisyydet ovat olleet merkityksellisiä eri tavoin. Toisaalta ne kopioivat tiedot, jotka voivat aiheuttaa uusia toimintoja muuttamalla geenejä, joilla on edellinen toiminto.

Toisaalta päällekkäisyyden sijoittaminen toiseen genomiseen kontekstiin (esimerkiksi toinen kromosomi) voi muodostaa paralogin eri säätelyllä. Toisin sanoen se voi tuottaa suuremman adaptiivisen kapasiteetin.

Lopuksi luodaan myös yhdistämisalueita rekombinaation avulla, jotka johtavat suuriin genomien uudelleenjärjestelyihin. Tämä puolestaan ​​voisi edustaa spesifikaatiotapahtumien alkuperää, erityisesti makroevoluutioisia linjoja.

Ongelmat, joita mikroduplication voi aiheuttaa yksilössä

Uuden sukupolven sekvensointitekniikoiden edistyminen sekä kromosomivärjäys ja hybridisaatio mahdollistavat nyt uusien yhdistysten näkemisen. Näihin yhdistyksiin sisältyy tiettyjen sairauksien ilmentyminen geneettisen tiedon lisääntymisen (päällekkäisyyden) tai häviämisen (poistamisen) vuoksi.

Geneettiset päällekkäisyydet liittyvät geeniannoksen muutokseen ja poikkeaviin ristisilloituksiin. Joka tapauksessa ne johtavat geneettisen tiedon epätasapainoon, joka joskus ilmenee sairaudena tai oireyhtymänä.

Charcot-Marie-Tooth-oireyhtymä, tyyppi 1A, liittyy esimerkiksi sen alueen mikroduplikaatioon, joka sisältää PMP22-geenin. Oireyhtymä tunnetaan myös perinnöllisenä moottori- ja aistinneuropatiana..

Näille muutoksille on alttiita kromosomaalisia fragmentteja. Itse asiassa 22q11-alue kuljettaa lukuisia toistoja pienillä kopioluvuilla, jotka ovat spesifisiä kyseiselle genomin osalle.

Toisin sanoen kromosomin 22 pitkän varren kaistan 11 alueelta. Nämä päällekkäisyydet liittyvät lukuisiin geneettisiin häiriöihin, mukaan lukien mielenterveyden heikkeneminen, silmän epämuodostumat, mikrokefaali jne..

Laajempien päällekkäisyyksien tapauksessa voidaan saavuttaa osittaisen trisomian esiintyminen, jolla on haitallisia vaikutuksia organismin terveyteen.

viittaukset

  1. Cordovez, J.A., Capasso, J., Lingao, M.D., Sadagopan, K.A., Spaeth, G.L., Wasserman, B. N., Levin, A.V. Ophthalmology, 121: 392 - 398.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Johdatus geneettiseen analyysiin (11. painos). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Hardison, R. C. (2012) Hemoglobiinin ja sen geenien kehitys. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
  5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Microdeletion ja microduplication oireyhtymät. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001