Autosomien ominaisuudet, osat, toiminnot ja muutokset

autosomeiksi tai somaattiset kromosomit ovat ei-seksuaalisia kromosomeja. Karyotyypin muodostavien autosomien lukumäärä, muodot ja koot ovat yksinomaan kullekin lajille.

Toisin sanoen jokainen näistä rakenteista sisältää kunkin yksilön geneettisen informaation. Tässä mielessä ryhmä 22 autosomeja, plus 1 pari seksiä kromosomeja muodostaa täydellisen ihmisen karyotyypin.

Tämän havainnon teki Tijio ja Levan vuonna 1956. Siitä hetkestä lähtien ihmisen kromosomien tutkimuksessa on tapahtunut merkittäviä edistysaskeleita niiden tunnistamisesta kariotyypissä geenien sijaintiin..

Nämä tutkimukset ovat erittäin tärkeitä erityisesti molekyylibiologian ja lääketieteen alalla. Lejeunen et al.:n löytämisen jälkeen on herännyt suurta kiinnostusta sytogeneettisen alan alalla.

Nämä tutkijat kuvasivat kromosomipoikkeaman, jolle on tunnusomaista ylimääräinen kromosomi 21, jonka potilaat ilmentävät Downin oireyhtymää. 

Nykyään tunnetaan monia kromosomipoikkeamien aiheuttamia sairauksia ja synnynnäisiä oireyhtymiä.

indeksi

• 1 Ominaisuudet
• 2 Autosomin tai kromosomin osat
  • 2.1 Kromatidi
  • 2.2 Centromere
  • 2.3 Lyhyt varsi
  • 2.4 Pitkä varsi
  • 2.5 Elokuva
  • 2.6 Matriisi
  • 2.7 Chromonema
  • 2.8 Kronometrit
  • 2.9 Telomeerit
  • 2.10 Toissijainen rajoitus
  • 2.11 Satelliitti
• 3 Toiminto
• 4 Muutokset
  • 4.1 -Anuploidia
  • 4.2 - Rakenteelliset näkökohdat
• 5 Autosoomien erot sukupuolen kromosomeilla
• 6 Viitteet

piirteet

Autosomit tai autosomaaliset kromosomit on tilattu niiden morfologian mukaan. Tässä mielessä ne voivat olla metasentrisiä, submetasentraalisia, telosentrisiä ja subtokentrisiä tai \ t.

Kromosomit ovat läsnä eukaryoottisolujen nukleaatiokromatiinissa. Kukin kromosomipari on homologinen, eli ne sisältävät identtisiä geenejä, joilla on sama sijainti kullakin kromosomilla (paikka). Molemmat ovat samoja geneettisiä ominaisuuksia.

Eturauhasen (munasolu) saa aikaan kromosomin, ja toinen on progenitorin (sperma) kautta..

Alla on esitetty, miten autosomi muodostetaan.

Autosomin tai kromosomin osat

kromatidin

Kukin kromosomi muodostuu kahdesta sisarjuosteesta, jotka sijaitsevat rinnakkain nimeltään kromatidit, jotka ovat liittyneet centromereen.

Molemmat säikeet sisältävät samanlaista geneettistä tietoa. Nämä on muodostettu DNA-molekyylin päällekkäisyydestä. Jokaisessa kromatidissa on pitkä varsi ja lyhyt.

Pituus ja morfologia vaihtelevat kromosomista toiseen.

sentromeeriantigeeni

Se on osa, johon molemmat kromatidit liittyvät. Sitä kuvataan kromosomin kapeimmaksi osaksi, jota kutsutaan myös primaariseksi supistukseksi. Pitkien ja lyhyiden varsien pituuden välinen suhde määrittää niin sanotun centromeerisen indeksin (r), joka määrittää keskiympäristön sijainnin.

Tämän toimenpiteen perusteella voidaan luokitella:

• vaihtokeskuskorkeus: centromereen sijainti jakaa kunkin varren kahteen yhtä suureen osaan (r = 1 - 1500).
• submetacentrics: heillä on alemmat käsivarret pidempiä kuin ylemmät (r => 1500 - 2000).
• Acocéntricos  tai subtelocentric: näyttää huonommat kromatidit ja tietyt tyypilliset morfologiset komponentit, kuten sekundaarinen supistuminen ja satelliitit (r => 2000).
• telocentrics: ovat ne kromosomit, jotka osoittavat vain alemman varren.

Lyhyt käsivarsi

Ne ovat kromatideja, jotka ovat syntyneet keskipisteestä, jonka pituus on pienempi. Sitä edustaa kirjain p. Ne ovat kromatidit, jotka sijaitsevat keskiympäristön yläpuolella.

Pitkä varsi

Ne ovat kromatideja, jotka ovat syntyneet keskipisteestä, jolla on suurempi pituus. Se on merkitty kirjaimella q. Ne ovat kromatideja, jotka sijaitsevat keskipisteestä alaspäin.

elokuva

Se on kalvo, joka kattaa kromosomin ja erottaa sen ulkopuolelta.

matriisi

Se sijaitsee kalvon alla ja muodostuu viskoosista ja tiheästä materiaalista, joka ympäröi kromonia ja akromaattista ainetta.

chromonema

Se koostuu kahdesta spiraalikuidusta, jotka sijaitsevat matriisin sisällä. Molemmat ovat keskenään yhtä suuret. Tässä on geenit. Se on kromosomien tärkein vyöhyke.

Cronómeros

Se muodostaa kromidin krominomin vieressä. Ne ovat näkyvämpiä solunjaon vaiheessa. Ne ovat kromoneman konvoltoituja pitoisuuksia, joita kromosomeissa havaitaan pelleteinä.

telomeres

Se on osa, jossa jokainen kromosomien pää ulottuu, koostuu alueista, joissa ei ole koodaavaa ja toistuvaa DNA: ta, joka tarjoaa stabiilisuuden kromosomille estäen käsivarsien päitä liittymästä.

Toissijainen rajoitus

Ne eivät ole läsnä kaikissa kromosomeissa. Joillakin saattaa olla kapeneva tai jalkainen aseidensa lopussa. Tässä sivustossa ovat geenit, jotka on transkriboitu RNA: han.

satelliitti

Ne ovat läsnä kromosomeissa, joilla on toissijainen supistuminen. Ne ovat osa kromosomia, jonka muoto on pyöristetty ja joka on erotettu muusta kromosomista rakenteella, jota kutsutaan jalkapohjiksi.

toiminto

Autosomien tehtävänä on tallentaa ja välittää geneettistä informaatiota jälkeläisille.

muutokset

Tunnetut ihmisen kromosomien poikkeavuudet vastaavat niiden lukumäärän muutoksia, joita kutsutaan aneuploideiksi (monosomiat ja trisonomiat), tai niiden rakenteiden muutoksiksi, joita kutsutaan rakenteellisiksi poikkeamiksi (translokaatiot, puutteet, päällekkäisyys, inversio ja muut monimutkaisemmat).

Mikä tahansa näistä muutoksista aiheuttaa geneettisiä seurauksia.

-aneuploidia-

Aneuploidiaa aiheuttaa kromosomien erottamisen epäonnistuminen, jota kutsutaan ei-disjunktioiksi. Se tuottaa virheitä kromosomien lukumäärässä.

Niistä voidaan mainita parin 21 (Downin oireyhtymä) trisonomia, parin 21 monosomia, parin 18 trisonomia, parin 18 monosomia tai parin 13 trisonomia (Pataun oireyhtymä).

monosomiat

Monosomisissa yksilöissä esiintyy yhden karyotyypin kromosomien häviäminen, mikä on epätäydellinen.

Trisonomías

Trisomiikan yksilöissä on ylimääräinen kromosomi. Parin sijasta on trio.

-Rakenteelliset poikkeamat

Rakenteelliset poikkeamat voivat näkyä spontaanisti tai ne voivat johtua ionisoivan säteilyn tai kemikaalien vaikutuksesta.

Niiden joukossa on kissanhuutooireyhtymä; Kromosomin 5 lyhyen varren täydellinen tai osittainen poistaminen.

translokaatioista

Tämä poikkeama koostuu segmenttien vaihtamisesta ei-homologisten kromosomien välillä. Ne voivat olla homotsygoottisia tai heterotsygoottisia.

Puutteet tai poistot

Se käsittää kromosomimateriaalin häviämisen ja voi olla terminaalinen (toisessa päässä) tai interstitiaalinen (kromosomin sisällä).

jäljentäminen

Se tapahtuu, kun kromosomisegmentti on kaksi tai useampia kertoja. Kaksinkertainen fragmentti voi olla vapaa tai se voidaan sisällyttää normaalin komplementin kromosomaaliseen segmenttiin.

investointi

Tässä poikkeamassa segmentti käännetään 180 °. Ne voivat olla pericentrisiä, kun ne sisältävät kinetokoreen ja paracentricin, kun se ei sisällä sitä.

isokromosomit

Keskomereen (epäonnistunut jakautuminen) repeämisellä voidaan luoda uuden tyyppinen kromosomi. 

Autosoomien erot sukupuolen kromosomeilla

Yksi eroista on, että autosomit ovat samat naisilla ja miehillä, ja somaattisten kromosomien parin jäsenillä on sama morfologia, kun taas sukupuolikromosomipari voi olla erilainen.

Miehillä on yksi X-kromosomi ja toinen Y (XY), kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia (XX).

Autosomit sisältävät yksilön ominaisuuksien geneettisen informaation, mutta ne voivat sisältää myös sukupuoleen liittyviä näkökohtia (seksuaalisen määrityksen geenit), kun taas sukupuolikromosomit osallistuvat vain yksilön sukupuolen määrittämiseen.

Autosomeja nimitetään peräkkäisillä numeroilla numerosta 1 - 22, kun taas sukupuolen kromosomit merkitään kirjaimilla X ja Y.

Sukupuolikromosomien aberraatiot tuottavat erilaisia ​​oireyhtymiä kuin ne, jotka on mainittu autosomaalisissa kromosomeissa. Näiden joukossa on Klinefelter-oireyhtymä, XYY-oireyhtymä tai Turnerin oireyhtymä (gonadien dysgeneesi).

viittaukset

1. "Karyotyyppi." Wikipedia, vapaa tietosanakirja. 1. marraskuuta 2018, 05:23 UTC. 13. joulukuuta 2018 en.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Mitä lääkäri tietää geeneistä. Acta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Saatavana scielosta.
3. "Autosomi." Wikipedia, vapaa tietosanakirja. 11.12.2018, 18:44 UTC. 14. joulukuuta 2018, en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Solu- ja molekyylibiologia. 11. painos. Toimituksellinen Ateneo. Buenos Aires, Argentiina.
5. "Aneuploidy." Wikipedia, vapaa tietosanakirja. 17. marraskuuta 2018, 11:03 UTC. 16. joulukuuta 2018, 21.30. es.wikipedia.org.