Tärkeimmät geneettiset tai kromosomaaliset mutaatiot

geneettisten tai kromosomaalisten mutaatioiden tyypit Ne ovat erilaisia. Ne viittaavat kromosomien sisällä olevien geenien järjestyksen tai lukumäärän muutoksiin. Nämä voivat siirtyä jälkeläisille, jos ne vaikuttavat munasoluihin ja siittiöön.

Jos näin on, puhumme perinnöllisestä mutaatiosta, mutta jos se tapahtuu ilman mutaatiota kärsivää vanhempaa, se on de novo-mutaatio.

Yleensä geneettiset mutaatiot esiintyvät gametojen muodostumisen aikana meioosissa ja johtuvat rikkoutuneista tai huonosti korjaetuista DNA-säikeistä.

Kromosomaalisilla mutaatioilla voi olla tai ei ole näkyviä vaikutuksia ihmisille. Nämä vaikutukset voivat vaihdella sen mukaan, missä ne esiintyvät, ja jos ne vaikuttavat proteiinien tai niihin liittyvien prosessien toimintaan.

Ihmisellä on 23 paria kromosomeja (puolet peritty äidiltä ja loput isältä). Monta kertaa geneettiset mutaatiot voidaan löytää vain mikroskooppisten tekniikoiden tuella ja pitkien tutkimusten jälkeen.

Tärkeimmät geneettiset mutaatiot

Geneettisten mutaatioiden luokitukset ovat eri tekijöiden mukaan. Eräässä luokituksessa kuvataan 3 tyyppistä suurta mutaatiota: molekyyli-, kromosomaalinen ja genominen.

1- Molekyylimutaatio

Ne ovat mutaatioita, jotka vaikuttavat geenien kemialliseen koostumukseen.

2 - Kromosomaalinen mutaatio

Se on mutaatio, jossa muutokset ovat osa kromosomia.

On olemassa erilaisia ​​luokituksia riippuen siitä, mitä he vaikuttavat. Jos ne vaikuttavat geenien määrään, se voidaan antaa muodossa:

- jäljentäminen

Se tapahtuu, kun osa kromosomista toistuu saman kromosomin sisällä. Se on sellaisten mutaatioiden tyyppi, joka liittyy lajin evoluutioprosessiin.

- poisto

Tässä tapauksessa osa kromosomista menetetään. Sen vakavuus riippuu kadonneen osan sisältävien geenien lukumäärästä. Jos yksilö on homotsygoottinen, tämä mutaatio on tappava.

Jos kromosomaaliset mutaatiot vaikuttavat geenien järjestykseen, puhumme:

- investointi

Tämä geneettinen muutos tapahtuu, kun osa kromosomista erottuu uudelleen liittymään myöhemmin, mutta vastakkaiseen suuntaan. Jos investointi tapahtuu, on todennäköistä, että sukusolut eivät ole elinkelpoisia.

Investointeja on kahdenlaisia:

pericentric: ne muuttavat kromosomin muotoa, koska ne vaikuttavat centromereen (kromosomin muodostavien kromatidien liitoskohtaan).

paracentric: ne eivät vaikuta keskiympäristöön ollenkaan; siksi ne eivät myöskään muuta kromosomin muotoa.

- translokaatio

Se tarkoittaa, että osa kromosomista muuttuu sijainnissa, sijainnissa. Jos tämä muutos tapahtuu saman kromosomin sisällä, se on siirtäminen. Jos se tapahtuu eri kromosomien välillä, puhumme translokaatiosta.

Translaatio vaikuttaa jälkeläisiin, koska se merkitsee, että kaksoiskappale tai epätäydellinen kromosomi perii. 

On olemassa erityinen translokaatiotyyppi, joka tunnetaan Robertsonian translokoinnina, jossa kaksi ei-homologista kromosomia yhdistää pitkät kädensä keskiympäristön läpi muodostaen yhden kromosomin.

3 - Genominen mutaatio

Se on mutaatio, jossa kromosomipelien tai kromosomien lisääntyminen tai vähentäminen vaikuttaa koko genomiin.

Muita geneettisiä mutaatioita

Toinen mutaatioiden luokitus jakaa ne seuraavasti:

1 - Hiljaiset mutaatiot

Yksi DNA: n emäksistä modifioidaan samalla aminohappoa koodaamalla.

2 - Polymorfismit

Tässä tapauksessa myös yksi DNA-emäksistä muuttuu, mutta proteiinin toiminta ei vaikuta määrään, joka voi aiheuttaa tautia. Jos sama virhe toistetaan hyvin lähellä toisiaan, se voi rappeutua patologiaan.

3 - Missense-mutaatio

Tämän mutaation tapauksessa yhden DNA-emäksen muutos viittaa siihen, että aminohappo koodataan eri tavalla kuin sen pitäisi olla. Virheellisen aminohapon koodaaminen voi muuttaa proteiinin toimintaa.

4- Mutaatio hölynpölyä

Tämä on mutaatio, jossa aminohappoketju katkaistaan. Rikkoutumisen paikan mukaan se voi päättyä proteiinin muodostumiseen.

5- Lisäys

Tässä tapauksessa lisää emäksiä lisätään alkuperäiseen DNA-emäkseen, joka voi vaikuttaa lukukehykseen. Se tapahtuu myös silloin, kun lisätään sopimatonta aminohappoa.

6. Sormuskromosomi

Kun kromosomin varret ovat fuusioituneet renkaaseen, sitä kutsutaan rengaskromosomiksi. Se on harvinainen sairaus, joka liittyy Turnerin oireyhtymään.

7- Isokromosomi

Tämä mutaatio tapahtuu, kun yksi kromosomi menettää yhden käsivarren, mutta toinen toistuu. Se tapahtuu yleensä silloin, kun keskiarvo jakautuu poikittain.

8- kromosomimarkkeri

Tässä tapauksessa se on pieni kromosomi, joka muodostuu toisen tai muun kromosomin osista. Sen taajuus on alhainen ja sen alkuperä on tuntematon.

8- Uniparental disomy

Se on mutaatio, joka viittaa siihen, että molempien 23 parin kromosomit, joilla on DNA, ovat peräisin samasta vanhemmasta. 

Siksi yhden kahden progenitorin kromosomista kopioidaan, kun taas toinen puuttuu.

Se voi olla äiti (äidin uniparental disomy) tai isä (isän uniparental disomy). Uniparental disomy voi johtaa sellaisiin sairauksiin kuin Angelmanin oireyhtymä.

Geneettisten mutaatioiden syyt ja seuraukset

Vaikka monilla kromosomimutaatioilla on tiedettä vielä tuntematon alkuperä, on yhä enemmän tutkimuksia, jotka tuottavat paljastavia tuloksia tavasta, jolla elämäntavat vaikuttavat niiden ulkonäköön.

Esimerkiksi tupakointi on liittynyt monien kromosomaalisten mutaatioiden esiintymiseen. Aikakauslehdessä julkaistu tutkimus tiede paljasti, että savukkeiden pakkaus päivässä voi aiheuttaa 150 mutaatiota vuodessa kussakin keuhkosolussa, 97 mutaatiota kurkussa, 23 mutaatiota, 18 mutaa virtsarakossa ja 6 mutaatiota maksassa.

Geneettiset mutaatiot liittyvät yleensä organismin säännöllisessä toiminnassa oleviin epämuodostumiin tai puutteisiin, mutta ne liittyvät myös evoluutiomuutoksiin, jotka mahdollistavat lajin selviytymisen..

viittaukset

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Mutaatioiden tyypit. Haettu osoitteesta guiametabolica.org
2. BBC World. Tupakka aiheuttaa satoja geneettisiä mutaatioita tupakoitsijoille (ja ei katoa, jos lopetat). Haettu osoitteesta: bbc.com
3. Biologia (s / f). Kromosomaalinen tai rakenteellinen mutaatio. Palautettu osoitteesta: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Geneettinen materiaali voi muuttua. Kromosomaaliset mutaatiot Haettu osoitteesta: e-ducativa.es
5. Tieteellinen silmä (2015). 5 harvinaisia ​​geneettisiä mutaatioita, jotka yllättävät. Haettu osoitteesta: informe21.com
6. wikipedia.org