Mitkä ovat harvinaiset sairaudet?



harvinaisia ​​sairauksia (ER) on patologinen tila, joka vaikuttaa hyvin pieneen ryhmään tai ihmismäärään verrattuna muihin yleisempiin tauteihin yleisessä väestössä (Richter et al., 2015).

Euroopan tapauksessa harvinaiset sairaudet kärsivät noin yhdestä ihmisestä jokaista 2 000 väestöä kohden (Espanjan harvinaisten sairauksien liitto, 2016).

Yhdysvaltojen tapauksessa sairaus on kuitenkin harvinaista tai harvinaista, kun se koskee noin alle 200 000 ihmistä tietyssä ajassa (harvinainen sairauspäivä, 2016).

Harvinaisten sairauksien tärkein ominaisuus, jota kutsutaan myös harvinaislääkkeiksi, on monenlaisia ​​oireita, joita voi esiintyä. Spesifinen patologia voi aiheuttaa hyvin spesifisiä oireita ja hyvin erilaisia ​​kuin muut harvinaiset sairaudet. Lisäksi sekä oireet että kliiniset kurssit ovat myös hyvin heterogeenisiä samasta patologiasta kärsivien potilaiden keskuudessa (harvinaiset sairaudet Euroopassa, 2007)..

Hyvin suuri määrä harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia on kuvattu lapsilla ja aikuisilla ympäri maailmaa. Tällä hetkellä tiedetään 5 000 - 8 000 erilaista patologiaa ja lisäksi uusia harvinaisia ​​sairauksia dokumentoidaan usein lääketieteellisessä kirjallisuudessa (Richter et al., 2015).

Tällaiset patologiat ovat yleensä muutosten tai geneettisten mutaatioiden tuote. Ne voivat kuitenkin kehittyä myös tarttuvien, immunologisten, virus- ja / tai degeneratiivisten patologioiden seurauksena (Cortés, 2015)..

Mikä on harvinainen sairaus?

Taudin käsitteen yleiset määritelmät viittaavat terveydentilan heikkenemiseen (fyysiseen tai henkiseen) tai epänormaaliin tilaan henkilön toiminnassa (Euroopan harvinaisten sairauksien järjestö, 2005).

Harvinaiset sairaudet ovat siis patologioita, joita esiintyy hyvin harvoin yleisessä väestössä, ja niitä pidetään harvinaiseina (COFCO, 2016)..

Tästä huolimatta Maailman terveysjärjestö, Hän panee merkille, että näistä sairauksista on suuri määrä ihmisiä. Eri tutkimuksissa on arvioitu, että nämä voivat vaikuttaa noin 7 prosenttiin väestöstä (COFCO, 2016)..

On kuvattu tuhansia harvinaisia ​​sairauksia (World Health Organization, 2012). Niiden joukossa duchennen lihasdüstroofia, kystinen fibroosi, hemofilia tai Angelmanin oireyhtymä.

Kuka kärsii harvinaisista sairauksista?

Maasta riippuen on olemassa erilaisia ​​tilastollisia kriteereitä, joilla patologiaa pidetään kuuluvan harvinaisen tai harvinaisen sairauden ryhmään.

Tästä huolimatta eräissä tutkimushankkeissa arvioidaan, että maailmassa on yli 300 miljoonaa harvinaista tautia sairastavaa ihmistä (Cortés, 2015).

Euroopan väestössä on arvioitu, että noin 6–8 000 harvinaisia ​​sairauksia on noin 6–8 prosenttia väestöstä (Euroopan harvinaisten sairauksien järjestö, 2005)..

Näistä luvuista johtuen on todennäköistä, että noin 3 miljoonaa ihmistä asuu Espanjassa, 27 miljoonaa Euroopassa asuvaa ihmistä, 42 miljoonaa ihmistä, jotka asuvat Latinalaisessa Amerikassa ja 25 miljoonaa ihmistä Pohjois-Amerikassa. Harvinainen (Espanjan harvinaisten sairauksien liitto, 2016).

Iän osalta on havaittu, että 75 prosenttia harvinaisista sairauksista koskee lapsia. Erityisesti on todettu, että 30 prosenttia harvinaisista sairauksista kärsivistä lapsista kuolee ennen 5-vuotiaita (Euroopan harvinaisten sairauksien järjestö, 2005)..

Tästä huolimatta harvinaisten sairauksien osuus aikuisuudessa on suuri, kuten Huntintongin tauti tai Crohnin tauti (COFCO, 2016)..

Mitkä ovat harvinaisten sairauksien ominaisuudet?

On olemassa hyvin laaja ja heterogeeninen erilaisia ​​häiriöitä sekä spesifistä oireita. Myös paljon yhteisiä oireita? voi piilottaa tai estää harvinaisen sairauden diagnoosin (Harvinainen sairauspäivä, 2016).

Huolimatta oireenmukaisesta heterogeenisyydestä harvinaisia ​​sairauksia pidetään vakavina patologioina, joilla on progressiivinen ja krooninen kliininen kurssi (Orphanet, 2012), jotka tuottavat erilaisia ​​muutoksia fyysisen, kognitiivisen, aistinvaraisen ja / tai käyttäytymisen tasolla (espanjalainen harvinaisten sairauksien liitto, 2016).

Joissakin tapauksissa (muun muassa lihasten atrofia, Rett-oireyhtymä) merkit ja oireet ilmenevät ihmisen elämän syntymästä tai alkuvaiheesta (Orphanet, 2012).

Yhteenvetona voidaan todeta, että Espanjan harvinaisten sairauksien liitto (2016) korostaa joitakin harvinaisten sairauksien merkittävimmistä ominaisuuksista:

  • Varhainen ulkonäkö. Noin 2 kolmesta lapsesta alkaa kehittyä oireita, jotka ovat tyypillisiä ennen 2-vuotiaille patologialle.
  • Monissa ihmisissä tulee olemaan läsnä krooniset kivut yleensä johtuu fyysisistä ja aistinvaraisista häiriöistä.
  • Moottorin alijäämien esiintyminen, aistinvarainen, kognitiivinen noin 50 prosentissa tapauksista.
  • Toiminnallisen riippuvuuden olemassaolo yksi kolmesta tapauksesta.
  • Elinajanodotteen lyhentäminen useimmissa tapauksissa. Noin 10% henkilöistä kuolee välillä 1-5 vuotta, kun taas toinen 12% 5-15-vuotiaista.

Mitkä ovat harvinaisten sairauksien syyt?

Useiden harvinaisten sairauksien erityinen syy on edelleen kysymys. Tästä huolimatta monet tyypit esiintyvät geneettisten muutosten seurauksena, joita kutsutaan harvinaisiksi geneettisiksi sairauksiksi? (National Human Genome Research Institute, 2012).

Kun on olemassa geneettinen mutaatio, se voidaan siirtää jälkeläisille, koska tästä syystä on useita harvinaisia ​​geneettisiä perinnöllisiä sairauksia (National Human Genome Research Institute, 2012).

Joitakin esimerkkejä geneettisten tekijöiden aiheuttamista harvinaisista sairauksista ovat: kystinen fibroosi, Huntintongin tauti, lihaksen dystrofiat (National Human Genome Research Institute, 2012).

Toisaalta meidän on pidettävä mielessä, että on olemassa muunlaisia ​​tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa harvinaisen patologian esiintymisen.

Toisaalta on olemassa patologisia tekijöitä, jotka voivat suoraan aiheuttaa harvinaisen sairauden kehittymisen: virukset, bakteerit, immunologiset prosessit jne. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Toisaalta on myös kuvattu joitakin ympäristötekijöitä, jotka näyttävät osoittavan toissijaista moduloivaa vaikutusta: ruokailutottumukset, aineiden, kuten tupakan tai alkoholin kulutus, altistuminen kemiallisille tuotteille jne. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Esimerkiksi useimmat mesotelioomatapaukset (patologia, joka vaikuttaa rintaontelon soluihin) johtuvat altistumisesta asbestille (National Human Genome Research Institute, 2012).

Kuinka monta harvinaista sairautta on olemassa?

Harvinaiset tai harvinaiset sairaudet voivat kehittyä monenlaisten tekijöiden vuoksi, minkä vuoksi on kuvattu hyvin erilaisia ​​tyyppejä..

Lisäksi sama tauti voi esiintyä eri kliinisillä ilmenemismuodoilla ihmisten tai eri alatyyppien välillä voidaan kuvata saman taudin sisällä (Cortés, 2015).

Tällä hetkellä on kuvattu 6 000 - 8 000 harvinaisten sairauksien tyyppiä, ja tämä määrä kasvaa jatkuvasti tasaisesti kliinisten ja kokeellisten asiakirjojen seurauksena.

Yleensä kaikki harvinaiset patologiat vaikuttavat fyysisiin kykyihin, kognitiivisiin kykyihin, käyttäytymisspektriin ja aistillisiin kykyihin (Cortés, 2015).

Vaikka ne ovat sairauksia, joiden esiintyvyys on vähentynyt väestön tasolla, on olemassa joitakin alatyyppejä, jotka esiintyvät useammin kuin toiset.

Jotkut yleisimmistä tyypeistä? harvinaisia ​​sairauksia (Cortés, 2015):

  • achondroplasia: se on patologia, joka esiintyy taajuudella 1: 25 000. Tärkein syy on FGR3-geenin mutaatio. Tämäntyyppinen patologia voi tuottaa mm. Makrocephaliaa, kasvojen hypoplasiaa, korkeuden vähenemistä.
  • Angelmanin oireyhtymä: tämän oireyhtymän esiintymistiheys on arvioitu 1: 15 000: ksi. UBE3A-geenin mutaatio on liittynyt tämän patologian ja siihen liittyvän oireiden ilmaantumiseen: henkinen hidastuminen, mikrokefaali, kielen puuttuminen, elektroenkefalografiset muutokset, ataksia jne..
  • Síndme de Bardet Biedl: tämäntyyppisellä patologialla on taajuus 1: 125 000 ja BBS1-geenin mutaatio on liittynyt sen ulkonäköön. Usein seuraavat olosuhteet ovat: henkinen hidastuminen, lihavuus, retiniitti, polydaktinen tai hypoginadismi.
  • Tuberousskleroosi: se on patologia, joka esiintyy taajuudella 1: 6 000 ja joka on liittynyt TSC1 / TSC2-geenien mutaatioon. Yleensä kärsivät ihmiset: kohtaukset, munuaiskystat, hypokromiset täplät, ihonalaiset solmut, angiofibroomat ja sydämen rabdomyomat.
  • fenylketonuria: on häiriö, jonka taajuus on 1: 10 000 ja joka esiintyy PHA-geenin mutaation seurauksena. Jotkin oireet, jotka kehittyvät sairautesi seurauksena, ovat: henkinen hidastuminen, mikrokefaali, käyttäytymishäiriöt, kouristukset tai ihon hypopigmentaatio.
  • Kystinen fibroosi: se on patologia, joka esiintyy likimääräisellä taajuudella 1: 10 000 ja liittyy CFTR-geenin mutaatioon. Tähän liittyvää oireita kuvaavat: krooniset keuhkoinfektiot, haiman vajaatoiminta, brochiectasis ja hedelmättömyys miehillä.
  • Neurofibromatoosityyppi 1: se on patologia, jonka taajuus on 1: 3000 ja joka liittyy NF1-geenin mutaatioon. Tähän liittyy oireita: gliomas, sphenoid dysplasia, Lisch-solmut ja ihon pisamia / freckles.
  • Prader Willin oireyhtymä: Tämä on oireyhtymä, joka esiintyy taajuudella 1: 25000, ja joka liittyy eri geneettisten tekijöiden, erityisesti, muutosten kanssa geneettisiä: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Kliininen kirjo Prader-Willin oireyhtymä voi kuulua: käyttäytymisen häiriöt, hypogonadismi, ylensyöminen, lihavuus, kasvonpiirteet ja vastasyntyneen hypotonia.
  • Rettin oireyhtymä: Tämä oireyhtymä esiintyy taajuudella 1: 12000 naisilla ja liittyy mutaatio MeCP2 geenin. Liittyvien oireiden sisältää: unihäiriö, autistinen käytös, stereotypiat ja yläraajojen, skolioosi, hyperventilaatio, hampaiden narskuttelu, pienipäisyys ja / tai etenevä älyllinen kehitysvammaisuus.
  • Sotosin oireyhtymä: tämä patologia esiintyy taajuudella 1: 50 000 ja se on liittynyt NDS1-geenin muutoksiin. Jotkin oireista ovat: oppimisvaikeudet, makrocephalia, magalencephaly, lisääntynyt jalkojen ja käsien koko, koordinaatiohäiriöt, muun muassa.
  • Williamsin oireyhtymä: Onko poikkeavuus, joka tapahtuu taajuudella 1: 8000, ja on yhdistetty erilaisia ​​geneettisiä tekijöitä: geneettisten muutosten 7q11.1 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2 TBL2 ). Oireita, joka tapahtuu seurauksena kärsii tästä oireyhtymästä kuuluvat: hyperkalsemia, hyperakusia, Supravalvulaarinen aorttastenoosi, keuhkojen ahtauma perférica, käytöshäiriöt ja visuaaliset motorisia taitoja häiriöt.

Onko harvinaisten sairauksien hoitoa?

Hoito riippuu pohjimmiltaan henkilön esittämän patologian tyypistä. Joissakin tapauksissa terapeuttisia interventioita käytetään oireiden hoitoon sekä taudin etenemisen hallitsemiseksi että elämänlaadun parantamiseksi yleensä..

Tästä huolimatta, kliiniset kokeet ja eri tutkimusten jotka ovat käynnissä pyritään selventämään biologinen perusta kunkin tyyppisten harvinaisten sairauksien ja siksi löytää parannuskeinoa monet sairaudet, jotka ovat ennusteen kuoleman elämän alkuvaiheessa.

Mitkä ovat harvinaisia ​​sairauksia ja heidän sukulaisiaan kärsivien ihmisten suurimmat ongelmat??

Vielä suhteellisen äskettäin harvinaisista sairauksista oli suuri tietämättömyys, tutkimuksia ja kliinisiä tutkimuksia ei ollut juurikaan.

Vaikka tietyistä yleisimmistä harvinaisista sairauksista tiedottaminen on lisääntynyt huomattavasti, useimmissa niistä on edelleen suuri tieteellinen ja käsitteellinen ero..

Yleisimmät ongelmat viittaavat diagnoosin määrittelyyn, tiettyyn patologiaan liittyvän tarkan ja riittävän tiedon etsimiseen tai erikoistuneiden ammattilaisten löytämisen vaikeuteen (Orphanet, 2012).

Harvinaisia ​​sairauksia sairastavat henkilöt ja heidän perheensä kohtaavat merkittäviä vaikeuksia saada laadukasta lääketieteellistä hoitoa tai sosiaalista ja lääketieteellistä tukea (Orphanet, 2012).

Katsotaan, että niille, joita tällaisten sairauksien on lisääntynyt alttius psykologisia, sosiaalisia, taloudellisia ja kulttuurin aloilla, lähinnä ole erityisiä lääketieteellisiä protokollia tai puute erityisiä ja asianmukaisia ​​sosiaalipolitiikassa (Orphanet 2012).

päätelmät

Vaikka harvinaisten sairauksien katsotaan olevan harvinaisia ​​tai harvinaisia ​​sairauksia, heitä on nyt paljon..

Henkilö, joka kärsii tietyntyyppisestä harvinaisesta sairaudesta, voi aiheuttaa merkittäviä ongelmia ja puutteita fyysisellä, aistinvaraisella ja kognitiivisella tasolla, minkä vuoksi se todennäköisesti aiheuttaa merkittävän toimintakyvyn..

Näiden patologioiden epätavallisen luonteen takia valtion politiikalla on taipumus jakaa vähän taloudellisia resursseja sekä kliiniseen että kokeelliseen tutkimukseen ja erikoislääketieteellisen hoidon kehittämiseen..

Näistä olosuhteista johtuen useimmissa tapauksissa patologioita ei diagnosoida varhain tai oireita ja oireyhtymiä ei tunnisteta tehokkaasti, joten tehdään virheellisiä tai hämmentäviä diagnooseja. Tämän seurauksena terapeuttinen interventio ei ole riittävä, mikä pahentaa sekä taudin vakavuutta että kulkua ja ennustetta..

On olennaista lisätä tietämystä tämäntyyppisistä patologioista ja siten niille osoitetuista resursseista. Varhainen diagnoosi ja interventio ovat välttämättömiä harvinaisten sairauksien kärsivien ihmisten elämänlaadun parantamiseksi.

bibliografia

  1. COFCO. (2016). Harvinaiset sairaudet.
  2. Cortés, F. (2015). Harvinaiset sairaudet. Med. Clin. RATKAISEE , 26 (4), 425-431.
  3. EURODIS. (2005). Harvinaiset sairaudet: tämän kansanterveysalan prioriteetin ymmärtäminen.
  4. EURODIS. (2005). Mikä on harvinainen sairaus? Haettu Euroopan harvinaisten sairauksien järjestöstä: http://www.eurordis.org/IMG/
  5. FEDER. (2016). Usein kysyttyjä kysymyksiä ER: stä. Hankittu Espanjan harvinaisten sairauksien liitosta: http://www.enfermedades-raras.org/
  6. Globaalit geenit (2016). Harvinaiset sairaudet: tosiasiat ja staattinen. Haettu Global Gene.es -liittolaisilta harvinaisissa sairauksissa: https://globalgenes.org/
  7. Kuck, C. E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Harvinaiset" sairaudet: Motivoituneet potilaat tekevät eri. International Journal of Cardiology , 208, 95-96.
  8. NHI. (N.D.). Usein kysytyt kysymykset harvinaisista sairauksista. Haettu National Human Genome -tutkimuslaitokselta: http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI. (N.D.). Geneitc ja harvinaiset sairaudet Informatión . Haettu käännöstieteiden kansallisesta keskuksesta: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
  10. NHI. (2016). Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos. Haettu harvinaisesta taudista ja NINDS: stä: http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI. (2016). Harvinainen sairaus huumeiden löytäminen ja kehittäminen yhden katon alle. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke: http://blog.ninds.nih.gov/
  12. WHO. (2012). Yhdessä harvinaisia ​​sairauksia vastaan. Hankittu Maailman terveysjärjestöstä: http://www.who.int/
  13. Orphanet. (N.D.). Harvinaiset sairaudet. Haettu Orphanetista: http://www.orpha.net/
  14. Orphanet. (2012). Harvinaisista sairauksista. Haettu Orphanetista: http://www.orpha.net/national/
  15. RDD. (2016). Mikä on harvinainen sairaus? Haettu harvinaisten sairauksien päivästä: http://www.rarediseaseday.org/
  16. RDUK. (2016). Harvinaiset sairaudet. Haettu kansallisesta allianssista ihmisille, joilla on harvinaisia ​​sairauksia, ja kaikki, jotka tukevat niitä: http://www.raredisease.org.uk/
  17. Reconret, G., Ortega, X. & Pinto, M. (2015). Prenataalinen diagnoosi ja perinataalihoito harvinaisissa sairauksissa. Med. Clin. RATKAISEE , 26 (4), 432-441.
  18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. ja muut. (2015). Harvinaisten sairauksien terminologia ja määritelmät - Järjestelmällinen katsaus: ISPORin harvinaisen taudin erityisryhmän raportti. Terveyden arvo , 906-914.