Optisen neuromyeliitin oireet, syyt, hoito

neuromyelitis optica (NMO), joka tunnetaan myös nimellä Devicin tauti, on autoimmuuni-, tulehdus- ja demyelinoituvan alkuperän patologia, joka vaikuttaa pääasiassa selkärangan ja näön hermopäätteisiin (Chiquete et al., 2010).

Kliinisesti tämä häiriö on ominaista optisen neuriitin ja selkäydinlihaksen aiheuttamien muutosten esittämiselle, joten merkit ja oireet voivat vaihdella suuresta neurologisesta osallistumisesta, vakavasta sokeudesta tai jopa henkilön kuolemasta (Álvarez Pinzón, 2012).

Lisäksi neuromyeliittioptiikka seuraa yleensä kursseja relapsien tai toistuvien taudinpurkausten muodossa, joissa oireet esiintyvät yleensä voimakkaasti ja vakavasti (Álvarez Pinzón, 2012).

Diagnoosin tapauksessa tämä tehdään yleensä kolmen kliinisen tilan perusteella (optinen neuriitti, akuutti myeliitti ja keskushermostoon liittyvien oireiden puuttuminen) ja erilaisten laboratoriokokeiden käyttö (magneettiresonanssi, aivo-selkäydinneste, serologinen tutkimus, (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez ja Díaz Heredia, 2015).

Koska se on harvinainen patologia, tällä hetkellä on vähän tietoa neuromyeliittioptiikan erikoiskäsittelyistä. Tavallisesti interventiot keskittyvät yleensä oireiden hallintaan ja tautipesäkkeiden toistumiseen (Chiquete et al., 2010).

Yleisimpiä hoitoja ovat kortikosteroidien, immunosuppressanttien, plasmafereesin tai fyysisen ja kuntouttavan hoidon antaminen (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Neuromyeliittioptiikan ominaisuudet

Optinen neuromyeliitti tai Devicin tauti on hermoston patologia, joka vaikuttaa optiseen hermoon (optinen neuriitti) ja selkärangan hermoihin (myeliitti) (Mayo Clinic, 2015).

Lisäksi neuromyeliittioptika on autoimmuunisairaus, eli kehomme immuunijärjestelmä reagoi omiin terveisiin soluihinsa, aiheuttaen demyelinisointimenetelmän (Mayo Clinic, 2015).

Kehomme solut ja hermopäät ovat vastuussa viestien vastaanottamisesta ja tuottamisesta jatkuvasti kehon eri alueilta keskushermoston keskuksiin, jotka vastaavat ympäristövaatimusten vastausten kehittämisestä ja käsittelystä (HealthLine, 2016) ).

Niinpä hyvä osa hermorakenteestamme on päällystetty myeliinillä, eli kalvolla tai suojakerroksella, joka sisältää suuria määriä lipidejä, hermosolujen aksonien eristämiseksi ja niiden estämiseksi solunulkoisessa ympäristössä (Clarck et ai. al., 2010).

Erityisesti myeliini on avain hermosignaalien nopeassa siirrossa, joten on välttämätöntä, että keskus- ja perifeerisen hermoston toiminta on tehokasta (National Health Institute, 2016).

Tällä tavalla joissakin patologioissa, kuten optisessa neuromyeliitissä, epänormaalin immunologisen prosessin läsnäolo aiheuttaa vahinkoa myeliinille, joka tuhoaa sen kokonaan tai osittain (HealthLine, 2016).

Leikkausprosessin seurauksena voi esiintyä aksonaalisia vaurioita, jotka hidastavat hermostotietoa ja aiheuttavat vakavia rakenteellisia vahinkoja ja siten moottoriin, aistiin tai kognitiiviseen palloon liittyviä puutteita (HealthLine, 2016).

Näin ollen Albut kuvaili 1800-luvun viimeisinä vuosina optista neuromyeliittiä autonomisena silmäsairautena, joka myöhemmin laukaisi useita akuutteja paraplegian jaksoja (Álvarez Pinzón, 2012).

Kuitenkin vasta 1894, kun tutkijat Eugéne Devic ja Fernand Gault kuvaavat kliinisellä tasolla neuromyeliitin optiikan kulkua.

Kliinisessä raportissaan hän kuvasi yhteensä 17 tapausta (Chiquete et ai., 2010), joissa havaittiin merkittävä yhteys optisten ja selkärangan hermojen eri leesioiden välillä (Álvarez Pinzón, 2012).

Lisäksi usean vuoden ajan lääketieteellisessä kirjallisuudessa on karakterisoitu optinen neuromyeliitti multippeliskleroosin muunnoksena, vaikka nykyään nykyaikaisen tutkimusmenetelmän ansiosta on löydetty monenlaisia ​​erilaisia ​​kliinisiä ja laboratoriotuloksia. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado ja Alonso, 2013).

Toisaalta meidän on pidettävä mielessä, että neuromyeliittioptiikka saattaa ilmetä viitaten muihin nimityyppeihin, mukaan lukien: Optinen esternaalinen tai Aasian multippeliskleroosi; Devicin tauti, Devicin oireyhtymä, optomyeliitti tai optinen neuromyeliitti (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2015).

Onko se usein patologia?

Optinen neuromyeliitti on harvinainen sairaus yleisessä väestössä, sen esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1–5 tapausta 100 000 ihmistä kohti kaikkialla maailmassa (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2016).

Yhdysvaltojen tapauksessa useat terveydenhuollon järjestöt ovat ilmoittaneet, että optista neuromyeliittia ja noin 250 000 ihmistä kärsii noin 4 000 ihmisestä (National Multiple Sclerosis Society, 2016)..

Lisäksi neuromyeliittioptiikka on patologia, joka voi vaikuttaa mihinkään henkilöön sukupuolesta, iästä tai maantieteellisestä alkuperästä riippumatta, mutta eräissä tapauksissa on havaittu erilaista esiintyvyyttä (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Naisilla diagnosoidaan yli 80% optisen neuromyeliitin tapauksista.

- On arvioitu, että se on yleisin demyelinoiva patologia Aasian, Afrikan tai Amerikan alkuperäisväestöissä.

- Vaikka se voi esiintyä missä tahansa ikäryhmässä, esiintyvyyshuippu on noin 40-50 vuotta.

Merkit ja oireet

Neuromieliittioptiikan kliinistä kulkua on tunnusomaista toistuvien optisen neuriitin ja myeliitin jaksojen kehittyminen. Yleensä nämä ovat peräkkäisiä ja harvoin niitä esiintyy samanaikaisesti (Chiquete et al., 2010).

Niinpä optisen neuromyeliitin kulku määritellään monofaasiseksi ja uusiutuvaksi, toisin sanoen tunnusomaista taudinpurkauksille ja relapseille yli 70%: lla diagnosoiduista tapauksista (Álvarez Pinzón, 2012).

Seuraavaksi kuvailemme tietyllä tavalla kaikkia tätä patologiaa kuvaavia lääketieteellisiä tiloja (Mayo Clinic, 2015, Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2015):

Optinen neuriitti

Optinen neuriitti on sellainen patologia, joka vaikuttaa näön hermoon ja aiheuttaa merkittävää näköhermon tulehdusta..

Yleensä tämä häiriö esiintyy yleensä yksipuolisesti, eli se vaikuttaa yhteen silmään, vaikka muissa tapauksissa se voi aiheuttaa kahdenvälisiä oireita.

Optisen neuriitin kliininen kulku kattaa tavallisesti monenlaisia ​​silmälääkkeitä ja oireita, mutta yleisimmät ovat akuutin silmäkipun ja näkökyvyn heikkenemisen yhteydessä..

Lisäksi voi ilmetä myös muunlaisia ​​muutoksia:

- Optisen paletin turvotus, epämuodostuma tai epämuodostuma: optinen levy on silmän alue, joka sijaitsee verkkokalvon keskellä, ja se on sokea paikka, jonka kautta näön hermo on peräisin. Optisen neuriitin tapauksessa näön hermo voi osallistua tähän rakenteeseen, jolloin tulehdus on yksi merkittävimmistä.

- dyschromatopsia: tämä patologia viittaa kykyyn havaita ja erottaa värit kokonaan tai osittain. Erityisesti protanopia (sokeus punaiselle värille), deuteranopia (sokeus vihreään väriin), tritanopia (sokeus siniselle värille) tai chorocytosis (värisävyn kokonaissokeus) saattavat näkyä riippuvalta aallolta..

- Afferenttinen pupillin alijäämä: oppilas on okulaarinen rakenne, joka on vastuussa siihen pääsyn valon määrän säätämisestä, erityisesti silloin, kun demyelinointityyppinen sairaus vaikuttaa verkkokalvoon, näköhermoon, optisuuntaan tai optiseen chiasmiin..

Tässä tapauksessa, ennen valon stimulaatiota, vaikuttaa verkkokalvolla patologinen vaste, joka laajenee, kun taas normaali yksi sopimus.

Poikittainen myeliitti

Poikittainen myeliitti on patologia, joka viittaa selkäytimen patologisen ja / tai epänormaalin tulehduksen olemassaoloon..

Kliinisellä tasolla se voi johtaa aistien, motoristen ja autonomisten oireiden kehittymiseen, jotka ovat yleensä ominaista hermokeskuksille, jotka sijaitsevat leesion tai selkärangan osallistumisen alemmalla tasolla..

Normaalisti tämä häiriö alkaa yleensä alku- ja alaraajojen kivun alkuvaiheessa tai takana, minkä jälkeen alaraajojen tunne tai parestesia häviää ja suolen ja virtsarakon häviäminen vähenee..

Lisäksi vakavimpien taudinpurkausten aikana sairastuneilla ihmisillä voi olla myös lihaskipua tai paraplegiaa, merkittävää kaulan jäykkyyttä ja / tai toistuvia päänsärkyä..

Toisaalta suuren osan selkärangan ja aivokalvorakenteiden ulottuvuus voi johtaa muuntyyppisten, vakavampien neurologisten oireiden, kuten kohtausten tai epileptogeenisten jaksojen kehittymiseen..

Huolimatta optisen neuriitin ja poikittaisen myeliitin ominaisuuksista, useimmissa tapauksissa herkkyyden heikkenemiseen tai lihasparalyytin kehittymiseen liittyvien alkuvaiheen oireiden on parannettava terapeuttisilla toimenpiteillä (harvinainen kansallinen organisaatio) Disoerders, 2015).

Toistuvissa tapauksissa jotkut visuaaliset tai selkärangan oireet saattavat kuitenkin esiintyä pysyvästi, yleisimpiä ovat sokeus tai liikkuvuuspuutteet (harvinaisen levittäjän kansallinen järjestö, 2015).

syyt 

Vaikka neuromyeliittioptiikan spesifistä alkuperää ei tunneta täysin tarkasti, optisten ja selkärangan hermojen osallisuus näyttää liittyvän patologisten tai epänormaalien vasta-aineiden läsnäoloon (National Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Erityisesti nämä vasta-aineet sitoutuvat proteiiniin, jota kutsutaan aquaporin-4: ksi, joka muun muassa tuottaa immuunijärjestelmän eri komponenttien aktivoitumisen, mikä johtaa terveiden solujen vaurioitumiseen ja tulehdukseen (National Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Toisaalta geneettisellä tasolla yli 95% neuromyeliittioptiikan tapauksista esiintyy satunnaisesti, joten se ei liity tämän patologian perheen historiaan. Kuitenkin noin 3%, jos sinulla on aikaisemmin ollut optista neuromyeliittia (kansallinen harvinaisten hävittäjien järjestö, 2015).

Siten tämän patologian perhetapaukset liittyvät yleensä puutteisiin ja autoimmuunimuunnoksiin (National Rare Disoerders, 2015

diagnoosi 

Neuromyeliittioptiikan diagnoosi perustuu kahteen peruspilariin, kliinisiin havaintoihin ja täydentäviin vahvistaviin testeihin (Chiquete et al., 2010).

Tällä tavoin diagnoosin yhteydessä noudatetaan yleensä kliinisiä kriteerejä (Rodriguez, Gil, Restrepo ja Iglesias Gamarra, 2011):

A. Peruskriteerit:

- Optinen neuriitti

- Akuutti myeliitti

B. Täydentävät tai tukikriteerit:

- Aivojen magneettinen resonanssi: multippeliskleroosille ominaisten rakenteellisten aivovaurioiden puuttuminen.

- Selkäydinmagneettinen resonanssi: selkäydinvamman puuttuminen, joka vastaa selkärangan elinten kolmea segmenttiä.

- Vasta-aineet: anti-AQP4-atomien, ANAS-, ENAS- tai anti-tyroglobuliinien läsnäolo.

- Aivo-selkäydinneste: valkosolujen esiintyminen tai bakteeriperäiseen aivokalvontulehdukseen liittyvät muutokset.

- Sähködiagnostiikkaan analyysi: subkliiniset vauriot, jotka on tunnistettu havaittujen potentiaalien analyysin avulla.

hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa parantavaa hoitoa optiselle neuromyeliitille, mutta erilaisia ​​terapeuttisia interventioita on suunniteltu oireenmukaisten taudinpurkausten, lääketieteellisten komplikaatioiden ja uusiutumisen ehkäisemiseksi..

Akuuttien oireiden sattuessa kortikosteroidien tai plasmapereesin antaminen (haitallisten vasta-aineiden poistaminen verenkierrosta) ovat yleisimpiä hoitomuotoja (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Kortikosteroidien tapauksessa näitä annetaan yleensä suurina annoksina laskimonsisäisesti, kun taas plasmafereesi käsittää veriplasman mekaanisen erottamisen ja sen korvaamisen orgaanisella liuoksella (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2015).

Toisaalta oireenmukaisten tautipesäkkeiden ennaltaehkäisevässä interventiossa immunosuppressiivisten lääkkeiden, kuten mykofenolaatin, mofetiilin, rituksimabin ja atstioprimin antaminen, ovat yleensä tehokkaita (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Lisäksi muiden komplikaatioiden, kuten kouristusten ja lihasjäykkyyden, silmän tai lihaskipun tai virtsarakon ja suolen toimintahäiriön helpottamiseksi ja parantamiseksi käytetään myös yleisesti farmakologisia lähestymistapoja (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Samoin vakavimmissa tapauksissa, joissa on tärkeä fyysinen vamma, johon liittyy toiminnallinen riippuvuus, fysioterapian ja kuntoutuksen käyttö on elintärkeää..

ennuste 

Tämäntyyppisestä patologiasta kärsivien ihmisten lääketieteelliset näkökulmat ovat yleensä huonompia kuin multippeliskleroosin kehittymisestä odotetut (Chiquete, 2010).

Noin 60% diagnosoiduista ihmisistä tavallisesti esiintyy oireita relapseja ensimmäisen vuoden aikana ja 90% kolmen ensimmäisen vuoden aikana (Chiquete, 2010).

Oireellisella tasolla lähes puolet potilaista 5 vuoden kliinisen kurssin jälkeen yleensä tai osittain tai kokonaan sokeutuu yhdessä tai molemmissa silmissä. Lisäksi monet kuolemantapaukset liittyvät neurologisen alkuperän hengitysvajaukseen (Chiquete, 2010).

viittaukset

1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., & Díaz-Heredia, F. (2015). Relaksin hallinta Devicin taudissa. Ensimmäinen onnistunut hoito, joka raportoitiin plasmapereesilla Ecuadorissa; bibliografinen katsaus, ajankohtaiset asiat ja tapauskertomus ... Rev. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Optinen neuromyeliitti. Patologia, diagnoosi ja hoito 20-luvulla. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P. & Alonso, R. (2013). Optinen neuromyeliitti: kliininen ja terapeuttinen päivitys. Neurol Arg, 259 - 269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Armas, R., Gutiérrez-Gutiérrez, N., Solórzano-Meléndez, A., Rodríguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010).
   Optinen neuromyeliitti: kliininen päivitys. Rev. Neurol, 51 (5), 189-294.
5. Cleveland Clinic (2016). Devicin tauti (neuromyeliitti). Haettu Clevelandin klinikalta.
6. Mayo Clinic (2015). Optinen neuromyeliitti. Haettu Mayo Clinicista.
7. NIH. (2016). Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos. Saatu Optic Neuromyelitis.
8. NMS. (2016). Optinen neuromyeliitti (NMO). Haettu kansallisesta multippeliskleroosien yhteiskunnasta.
9. NORD. (2015). Optinen neuromyeliitti. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.