14 yleisintä kromosomien oireyhtymien tyyppiä

kromosomaaliset oireyhtymät ne ovat seurausta poikkeavista geneettisistä mutaatioista, jotka esiintyvät kromosomeissa gametojen muodostumisen aikana tai zygootin ensimmäisissä osissa.

Alla on luettelo 14 erilaista kromosomaalista oireyhtymää ja niiden syitä, korostetaan, miten geneettinen muutos tapahtuu.

Tyypit kromosomaaliset oireyhtymät

1 - Turnerin oireyhtymä tai monosomia X

Turnerin oireyhtymä on naispuoliseen sukupuoleen liittyvä geneettinen patologia, joka ilmenee X-kromosomin osittaisen tai täydellisen puuttumisen seurauksena koko kehon soluissa tai osissa sitä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2012).

Turnerin oireyhtymän karyotyypissä on 45 kromosomia, joissa on 45 X-malli ja poissaoleva kromosomi.

2 - Pataun oireyhtymä

Pataun oireyhtymä on Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän jälkeen kolmas yleisin autosomaalinen trisomia.

Tämän oireyhtymän tapauksessa geneettinen poikkeama vaikuttaa erityisesti kromosomiin 13, toisin sanoen sillä on kolme saman kromosomin kopiota.

3- Down-oireyhtymä tai trisomia 21

Downin tai trisomia 21: n tunnettu oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa lisäkopio kromosomista 21. Se on yleisin kognitiivisen psyykkisen synnynnäisen vammaisuuden kromosomaalinen oireyhtymä.

Tähän päivään mennessä syyt, jotka aiheuttavat kromosomaalisen ylimäärän, ovat vielä tuntemattomia, vaikka se on tilastollisesti yhteydessä yli 35-vuotiaan äidin iän.

4- Edwardin oireyhtymä

Edwardin oireyhtymä tai trisomi 18 on ihmisen aneuploidi, jolle on tunnusomaista täydellisen täydellisen kromosomin läsnäolo parissa 18.

Tämä voi tapahtua myös kromosomin 18 osittaisen läsnäolon vuoksi, joka johtuu siitä, että sikiön soluissa tapahtuu sekvibiboitua translokaatiota tai mosaiikkia..

5- Herkkä X-oireyhtymä

Herkkä X-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu geenin mutaatiosta, joka on inaktivoitu ja joka ei voi suorittaa tämän proteiinin syntetisoinnin tehtävää.

Huolimatta siitä, että se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä häiriöistä, se on yleisesti ottaen tuntematon väestölle, joten sen diagnoosi on usein virheellinen ja myöhäinen..

Normaalisti se vaikuttaa miehiin, sillä naisilla, joilla on kaksi X-kromosomia, toinen suojaa heitä.

6- Cri Du chat -oireyhtymä tai 5 p

Cri du Chat -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä kissan miau-oireyhtymä, on yksi kromosomihäiriöistä, jotka aiheutuvat poistamisesta kromosomin 5 lyhyen käsivarren päässä..

Se vaikuttaa jokaiseen 20 000 - 50 000 vastasyntyneeseen, ja sille on tunnusomaista itku, että nämä vauvat ovat yleensä, muistuttavat kissan hirviä ja siten sen nimeä.

Normaalisti useimmat näistä tapauksista eivät ole perittyjä, mutta se on lisääntymissolujen muodostumisen aikana, kun geneettinen materiaali häviää.

7- Wolf Hirschhornin oireyhtymä

Wolf Hirschhornin oireyhtymää, jota kutsutaan myös monokromosomaalisen deletionoireyhtymäksi Dillan 4 p: lle, on ominaista monijärjestelmän vaikutukselle, joka aiheuttaa vakavia henki- ja kasvuhäiriöitä.

Monet sairastuneista kuolevat synnytys- tai vastasyntyneen vaiheen aikana, mutta jotkut, joilla on kohtalainen vaikutus, voivat saavuttaa yli vuoden..

8- Klinefelter-oireyhtymä tai 47 XXY.

Tämä oireyhtymä johtuu kromosomien poikkeavuudesta, joka koostuu kahden ylimääräisen XX kromosomin ja yhden Y-kromosomin olemassaolosta, joka vaikuttaa miehiin ja aiheuttaa hypogonadismia, eli kivekset eivät toimi oikein, mikä johtaa erilaisiin epämuodostumiin ja ongelmiin. aineenvaihdunnallinen.

Tämäntyyppiset aneuploidiat sukupuolen kromosomeissa ovat yleensä suhteellisen usein.

Normaalisti puolessa tapauksista se johtuu isä-meioosista I ja muusta tapauksesta äidin tyypin II meiosikselle.

9 - Robinow-oireyhtymä

Robinow-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista kääpiö ja luun epämuodostumat.

Robinow-oireyhtymää on tunnistettu kahdella tavalla, jotka erottuvat niiden merkkien ja oireiden vakavuudesta ja perinnöllisistä kuvioista: autosomaalinen resessiivinen muoto ja autosomaalinen hallitseva muoto.

Autosomaalinen resessiivinen perintö tarkoittaa, että kussakin solussa olevan geenin molemmilla kopioilla on oltava mutaatiot ekspressoitavan muutoksen aikaansaamiseksi. Tämän resessiivisen tyypin taudista kärsivän potilaan vanhemmilla on jäljennös mutatoidusta geenistä, mutta niillä ei ole mitään merkkejä tai oireita taudista.

Sitä vastoin autosomaalinen määräävä perintö tarkoittaa sitä, että jokaisessa solussa oleva kopio muutetusta geenistä riittää ilmaisemaan muutoksen.

10 - Kaksinkertainen Y-oireyhtymä, XYY

Kaksois-Y-oireyhtymä tai yleisesti supermanoireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomaalisesta ylijäämästä.

Kuten näet, kun se on muutos Y-kromosomissa, se vaikuttaa vain miehiin.

Vaikka se johtuu sukupuolikromosomien poikkeavuudesta, se ei ole vakava sairaus, koska sillä ei ole muutoksia sukupuolielimissä tai murrosikäisissä ongelmissa..

11 - Rukousoireyhtymä WILLY

Praderin Willy-oireyhtymä on synnynnäinen, ei-perinnöllinen ja harvinainen häiriö. Niillä, jotka kärsivät PWS: stä, isänsä periytyneen kromosomin 15 pitkän käsivarren 15q11-q13 alueen geenit menetetään tai inaktivoituvat..

Oireiden joukossa on lihaksen hypotonia ja ruokintaongelmat sen ensimmäisessä vaiheessa (hyperfagia ja liikalihavuus) kahden vuoden kuluttua, jossakin määrin ominaisia ​​fyysisiä ominaisuuksia.

12 - Pallister Killianin oireyhtymä

 Killian Pallister-oireyhtymä, tämä oireyhtymä johtuu ylimääräisen 12 kromosomin esiintymisestä poikkeavalla tavalla joissakin organismin soluissa, mikä aiheuttaa erilaisia ​​tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksia niskaan, raajoihin, selkärankaan jne..

13 - Waadenburgin oireyhtymä

Waaedenburgin oireyhtymä on autosomaalisen määräävän tyypin sairaus, jossa on erilaisia ​​silmän- ja systeemisiä ilmenemismuotoja.

Sitä pidetään kuulo-pigmentaarisena oireyhtymänä, jolle on tunnusomaista muutokset hiusten pigmentoinnissa, iiriksen värin muuttuminen ja kohtalaisen tai vakavan kuulon aistinvarainen menetys..

14 - Williamin oireyhtymä

Williamin oireyhtymälle on ominaista geneettisen materiaalin menetys kromosomissa 7, jota kutsutaan myös monosomiksi.

Tätä patologiaa kuvaavat epätyypilliset kasvojen muutokset, sydän- ja verisuoniongelmat, kognitiivinen viive, oppimisongelmat jne..

Kromosomaalisten oireyhtymien syyt:kromosomaaliset nomaliat

Kuten tiedätte, useimmilla lajeilla on kaksi kopiota kustakin kromosomista, yksi kullekin vanhemmalle, joten kun se muuttuu, löydämme erilaisia ​​poikkeamia sekä numerossa että rakenteessa..

Kromosomien lukumäärän muutokset

Kaikki solumme ovat diploideja, mikä tarkoittaa, että kromosomien määrä on tasainen.

Diploidia olettaa, että jokaiselle olemassa olevalle kromosomille on toinen sama, joten meillä on kaksi kopiota kustakin geenistä, kukin sen vastaavassa paikassa kunkin kromosomin kohdalla.

Alkiota muodostettaessa jokainen jäsen tarjoaa kromosomin, joko X naispuoliselle sukupuolelle tai Y miesten sukupuolelle.

Tärkeä asia, kun on kopiointi, on se, että parin jokainen jäsen osallistuu haploidiseen gameteen, niin että jokaisesta jokaisesta lisääntymiskennosta tai gameteesta muodostuu zygootti, josta tulee jälleen diploidisolu (46). kromosomit).

- polyploidia

Kun solun tai kaikkien niiden kromosomien lukumäärä on tarkka moninkertainen normaali haploidiluku (23), sen sanotaan olevan euploidi, eli siinä on 46 kromosomia.

Tällä hetkellä solujen värjäytymiseen liittyvien erilaisten tekniikoiden ansiosta voimme laskea kromosomien tarkan määrän ja jos jostain syystä solun tai kaikkien solujen kromosomien lukumäärä on tarkka haploidiluvun moninkertainen määrä ja se on erilainen kuin numero diploidi normaali, puhumme polyploidisesta.

Jos jokaisen kromosomin kopioiden lukumäärä on kolme, sitä kutsutaan triploidiaksi, jos se on neljä, tetraploidi ... jne.

Yksi triploidian syistä voi olla se, että muna on hedelmöitynyt kahdella siittiöllä. Ilmeisesti se ei ole elinkelpoinen ihmisessä, koska enemmistö päättyy abortteihin.

- aneuploidia-

Aneuploidiat tapahtuvat yleensä, koska meiotic-divisioonan prosessissa kromosomipari ei eroa, joten gamete- tai haploidisoluilla on yksi ylimääräinen kromosomi ja siksi se toistetaan.

- monosomiat

Monosomia tapahtuu, kun gamete ei vastaanota vastaavaa kromosomia, ts. Sillä ei ole vastaavaa. Tämän seurauksena kromosomien kokonaismäärä on 45 sijasta 46

Elinkelpoisen monosomin ainoa tapaus on Turnerin oireyhtymä. Se kärsii jokaisesta 3000 syntyneestä naisesta, mikä on todiste siitä, että X-kromosomi on välttämätön normaalille kasvulle.

- trisomiat

Yleisin aneuploidian tyyppi ihmislajeissa on trisomia. Kaikista heistä, sukupuolen kromosomeista ja kromosomista 21, ovat kaikkein yhteensopivia elämän kanssa.

Sukupuolikromosomeista on kolme trisomiaa, joihin liittyy fenotyyppejä käytännössä normaali: 47XXX, 47XXY tai (Klinefelter-oireyhtymä) ja 47XYY. Ensimmäinen fenotyyppi on naisellinen ja kaksi muuta olisi maskuliininen.

Muut sukupuolikromosomeissa esiintyvät muutokset ovat: 48XXXX, Y 48XXYY jne.
Yksi tunnetuimmista trisomioista on Downin oireyhtymä par.

Loput eivät ole elinkelpoisia ihmiselle, koska lapset, jotka ovat syntyneet elossa, yleensä kuolevat muutaman vuoden elämän jälkeen, kuten kromosomien 13 tai Pataun oireyhtymän trisomian ja 18.

Toisaalta voi esiintyä myös erilaisia ​​kromosomien rakenteen muutoksen aiheuttamia oireyhtymiä.

Kromosomien rakenteelliset muutokset

Joissakin tapauksissa kromosomit menettävät tai saavat geneettistä materiaalia (DNA), mikä merkitsee kromosomin rakennemuutosta.

Voimme puhua poistetaan kun pala kromosomi katkeaa ja se katoaa karyotyyppi (esim Cri du chat) .

Mutta jos tätä kappaletta ei menetetä, mutta liittyisi toiseen kromosomiin, olisimme ennen kääntämistä.

Siinä määrin, ettei lasku tai nousu geneettisen materiaalin, se katsotaan geneettisiä uudelleenjärjestelyjä translokaatioista tasapainottavat. Tärkeimpiä ovat vastavuoroisia ja Robertsonin.

- vastavuoroinen kääntäminen: se on vain geneettisen materiaalin vaihto.

- Robertsonian kääntäminen: Koostuu koko unionin sentromeeristä pitkän varret kahden acrocentric kromosomien menetykseen lyhyet varret, ja yhdistää nämä kaksi kromosomien karyotyyppi näkyy vain yhtenä.

Tärkeä seikka on se, että on havaittu, että oireyhtymä ei 21-trisomia, mutta suhteen kromosomien ovat normaaleja, koska niillä on 46. Näin ollen vaikuttaa siltä, ​​että tämä johtuu siitä, Robertsonin translokaatio, kuten 14-21.

Toisaalta kutsumme investointeja, jos kromosomikappale pysyy siellä, missä se oli, mutta suunnattu vastakkaiseen suuntaan.

Jos käänteinen alue sisältää keskiympäristön, sanotaan, että inversio on pericentrinen. Jos investointi on keskiympäristön ulkopuolella, investointi on paracentric.

Lopuksi olisi päällekkäisyyttä tapahtuu, kun pala DNA: ta yksi kromosomi kopioidaan tai replikoidaan kahdesti.

Kuten näette oireyhtymät Kromosomi voi johtua perinnöllisistä tekijöistä (kromosomipoikkeavuuden joka lähetetään vanhemman vaikka se ei vaikuta) ja tuntemattomista syistä, sillä kun se tuotetaan satunnaisesti ei voi tunnistaa, mitkä ovat riskitekijöitä, jotta estetään.

Toivottavasti pidit siitä. Jos sinulla on kysyttävää, jätä meille kommentti. Kiitos!