Facomatosis-oireet, tyypit ja syyt

Termi phacomatosis sitä käytetään lääketieteellisessä kirjallisuudessa geneettisen alkuperän hermosairauksien määrittelemiseksi (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016).

Ne ovat harvinaisia ​​sairauksia yleisessä väestössä. Kliinisellä tasolla niille on tunnusomaista monisysteemisen orgaanisen vaikutuksen kehittyminen ihon tai kasvaimen leesioilla ihon, elinten tai hermoston eri alueilla (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Lisäksi sen epäspesifinen kliininen kurssi vaikeuttaa varhaisen diagnoosin tekemistä, joten sen lääketieteelliset ja psykologiset seuraukset heikentävät merkittävästi potilaan ja heidän sukulaisensa elämänlaatua..

Vaikka hermosairauksien määrä on suuri, yleisimpiä ovat tyypin I ja II fibromatoosi, Bournevillen tauti, Sturge-Weberin oireyhtymä ja Von Hippel-Lindau-tauti (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez ja Muños-Jareño, 2007).

Toisaalta, vaikka kaikki nämä ovat synnynnäisiä patologioita, on suunniteltu useita dermatologisia terapeuttisia lähestymistapoja, joilla pyritään parantamaan näille häiriöille ominaisia ​​merkkejä ja oireita ja näin ollen myös niiden sairauksien lääketieteellistä ennustetta..

Fakomatoosin ominaisuudet

Termi phacomatosis tulee kreikkalaisen alkuperän ilmaisusta phakos jonka merkitys viittaa <>. Tällä aikavälillä tätä termiä käytetään tällä hetkellä määrittelemään joukko geneettisiä patologioita, jotka esittävät monijärjestelmää olevan hermosoluantumisen (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Neurokutaanisia patologioita luonnehtii pääasiassa neurologisen vaikutuksen tai häiriön ja dermatologisten ilmenemismuotojen välinen merkittävä yhteys (Puig Sanz, 2007).

Siten termiä neurokutaninen patologia käytetään laajalti kattamaan erilaisia ​​sairauksia, jotka ovat läsnä kyseisessä henkilössä synnynnäisesti, ja lisäksi ne voivat olla läsnä koko elämän ajan ihovaurioiden ja kasvainten kehittyessä erilaisissa alueet, hermosto, sydän- ja verisuonijärjestelmä, munuaisjärjestelmä, iho-järjestelmä, oftalmologinen järjestelmä jne. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Tällä tavalla Brouwer ja myöhemmin van der Hoeve esittivät vuonna 1917 termi phacomatosis, mutta alkuperäiset kuvaukset koskivat vain joitakin tähän ryhmään kuuluvia patologioita (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016) on kuvattu yli 40: tä.

Fakomatoosi kuvataan kliinisesti sairaudeksi, joka aiheuttaa ihon muutoksia ja hyvänlaatuisia / pahanlaatuisia epämuodostumia eri järjestelmissä: neurologiset, okulaariset, iho- ja sisäelimet (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Eräiden tekijöiden kohdalla on todettu, että haavoittumiselle alttiit alueet ovat eniten kärsiviä, eli iho ja hermosto, vaikka ne voivat vaikuttaa myös muihin järjestelmiin tai laitteisiin, kuten okulaariin (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).

Ovatko hermosairaudet hyvin yleisiä?

Neurotutkimusperäiset oireyhtymät ja patologiat ovat harvinaisia ​​sairauksia yleisessä väestössä, vaikka kaikilla näillä alueilla ei ole erityisiä tietoja (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Siten näiden sairauksien epidemiologia vaihtelee taudin tyypin mukaan, erityisesti neurofibromatoosi on yksi yleisimmistä, ja yhden tapauksen suhteellinen esiintyvyys 300 000 syntymää kohden (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Ominaisuudet ja oireet

Kuten edellä on todettu, hermosairauksiin on tunnusomaista ihovaurioiden kehittyminen. Erityisesti fakomatoosi erottuu monista muista hamartoomien läsnäolosta.

Hamartomas on eräänlainen epämuodostuma tai hyvänlaatuinen kasvain, joka voi kasvaa eri elimissä, kuten aivoissa, sydämessä, silmissä, ihossa tai keuhkoissa (Sáinz Hernández ja Vallverdú Torón, 2016).

Fasomatoosi voi kuitenkin liittyä moniin sairauksiin, jotka vaihtelevat, riippuen pääasiassa sairauden tai patologian aiheuttamasta sairaudesta..

Yleisimmät fakomatoosin tyypit ja ominaisuudet

Tällä hetkellä kliinisesti ja geneettisesti on tunnistettu suuri joukko hermosairauksien häiriöitä, mutta niissä on yleistä yleisempää esiintyvyyttä: neurofibromatoosi tyyppi I ja tyyppi II, Bournevillen tauti, Von Hippel-Lindau Sturge-Weberin oireyhtymä (Fernández-Mayoralas ym., 2007).

1. neurofibromatosis

Neurofibromatoosin kliinisiä muotoja on erilaisia. Tällä hetkellä yleisimpiä ovat tyypin I neurofibromatoosi, jota kutsutaan myös Von Reclinghausenin taudiksi ja neurofibromatoosi tyypiksi II, jota seuraa selkärangan shwannomatoosi (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Eetiologisella tasolla kaikilla neurofibromatoosin lääketieteellisillä ilmenemismuodoilla on geneettinen alkuperä ja ne syntyvät kasvainmuodostuksen myötä hermostuneilla alueilla, erityisesti keskus- ja perifeerisessä hermostossa (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016).

Kasvainmuodostukset, jotka ovat tavallisesti ei-syöpisiä tai hyvänlaatuisia, kasvavat ja kehittyvät yleensä lähes missä tahansa hermostossa, kuten aivot, selkäydin tai perifeeriset hermot (Mayo Clinic, 2015).

Näin ollen neurofibromatoosin jälkeiset lääketieteellisten komplikaatioiden levät sisältävät kasvun poikkeavuuksia, kouristusjaksojen kehittymistä, aivokasvainten esiintymistä, luun tauteja, kuuroutta ja / tai sokeutta tai merkittävien oppimisongelmien kehittymistä välillä muut (terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö, 2016).

Lisäksi tämä patologia on läsnä syntymähetkestä lähtien. Niiden kliinisen kuvan merkittävä ilmentyminen voi kuitenkin viivästyä varhaisen lapsuuden, varhaisen nuoruuden tai aikuisuuden loppuun asti (Heredia García, 2012).

Toisaalta tämäntyyppisten patologioiden diagnoosi sisältää yleensä fyysisen ja neurologisen tutkimuksen lisäksi erilaisia ​​neuroväristyksen ja geneettisen analyysin testejä (Mayo Clinic, 2015)..

Lisäksi tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa neurofibromatoosille, mutta on olemassa terapeuttisia lähestymistapoja, jotka ovat erikoistuneet dermatologisen osallistumisen hallintaan, voivat sisältää sekä farmakologisia että kirurgisia hoitoja tuumorimuodon pysäyttämiseksi tai poistamiseksi (Mayo Clinic, 2015).

a) Neurofibromatoosityyppi I

Neurofibromatoosityyppi I (NF1), joka tunnetaan myös nimellä von Recklinghausenin tauti, ilmenee pääasiassa vaaleanruskean pinnan läsnä ollessa, joita yleisesti kutsutaan "kahvila-au-laitosväriksi", pisamia (pisamia) ja neurofibromeja (hermovaurio). Schwannin soluissa ja neuriteissa) (Léauté-Labrèze, 2006).

Sillä on autosomaalista määräävää geneettistä alkuperää, erityisesti se johtuu mutaatiosta kromosomissa 17, paikassa 17q11.2. Näin ollen geeni on mukana
Tyypin I neurofibromatoosin kehittymisellä on merkittävä rooli solujen kasvun ja erilaistumisen moduloinnissa ja lisäksi voi
toimivat kasvaimen estäjänä (Puig Sanz, 2007).

Tämän patologian epidemiologian osalta sen yleinen esiintyvyys on yksi tapaus 250000: lle syntymälle (Fernández-Mayoralas ym., 2007).

Tyypin I neurofibromatoosin diagnoosi suoritetaan yleensä kansallisen terveyslaitoksen (1987) yksimielisten kliinisten kriteerien perusteella, mutta se vaatii jatkuvaa seurantaa toissijaisten lääketieteellisten komplikaatioiden välttämiseksi (Puig Sanz, 2007).

Tyypillisesti tuumorikasvut hoidetaan lääkkeillä, niiden eksponentiaalisen kehittymisen estämiseksi tai kirurgisen poiston avulla (National Institute of Health, 2014).

b)  Neurofibromatoosi tyyppi II

Tyypin II neurofibromatoosi (NF2) ilmenee pääasiassa schwannomien, ts. Shcwaanin soluista peräisin olevien tuumorimuodostumien, kehityksestä, jotka vastaavat hermojen laajennuksista (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Schwannomat tai neuromit vaikuttavat yleensä kuulo-, optiikka- ja vähemmässä määrin ihoalueisiin (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016)

Tyypin II neurofibromatoosilla on autosomaalinen määräävä geneettinen alkuperä, erityisesti johtuen mutaatiosta kromosomissa 22, paikassa 22q11.22.

Tämän patologian kehittämiseen osallistuva geeni on vastuussa proteiinikomponentin koodaamisesta, jolla on merkittävä rooli tuumorin suppressoinnissa, niin että sen puutteellinen aktiivisuus aiheuttaa epänormaalin kasvun soluproliferaatiossa (Fernández-Mayoralas et ai., 2007).

Tämän patologian epidemiologian osalta on harvinaisempaa kuin tyyppi 1, jossa esiintyy noin yhden tapauksen esiintyvyys 50 000 syntymää kohden (Heredia García, 2012).

Tyypin II neurofibromatoosin diagnoosi on samanlainen kuin edellisen tyypin diagnoosi, ja se suoritetaan yleensä kansallisen terveyslaitoksen (1987) konsensus kliinisten kriteerien perusteella. Se sisältää kuitenkin yleensä täydentäviä wc-testejä, kuten neuroimaging (Puig Sanz, 2007).

Normaalisti tuumorikasvuja hoidetaan lääkkeillä, jos kirurginen poisto on mahdollista (kansallinen terveyslaitos 2014).

2. Bournevillen tauti

Bournevillen tauti on yksi termeistä, joita käytetään viittaamaan tuberousskleroosiin, joka on geneettisen alkuperän häiriö
ominaista hamartomien esiintyminen (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016).

Kliinisesti se voi johtaa monijärjestelmän osallistumiseen, jolle on ominaista ihon osallisuus (kasvojen angiomit, kynsien fibroidit, kuitulevyt, hypokromaattiset täplät jne.), Munuaisten osallistuminen (munuaisten angiomyolipoomat tai munuaiskystat), sydämen osallisuus (sydämen rabdomyomat) (kortikaaliset mukulat, subependymal glial-solmut, atrosytomit, kouristukset, henkinen vamma, käyttäytymis- ja moottorihäiriöt), muun muassa.

Kuten edellä kuvatut sairaudet, mukulakleroosin alkuperä on geneettinen. Erityisesti se johtuu mutaatioiden läsnäolosta TSC1- ja TSC2-geeneissä (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Toisaalta tuberoskleroosin diagnoosi perustuu lääketieteellisessä konferenssissa vuonna 1998 ehdotettuihin kliinisiin kriteereihin (Gerogescou et al., 2015). Geneettistä tutkimusta pidetään kuitenkin myös olennaisena vahvistuksen kannalta.

Tuberousskleroosin hoidosta huolimatta siitä, että ei ole parannuskeinoa, käytetään erilaisia ​​farmakologisia ja kirurgisia lähestymistapoja pääasiassa kasvainten kasvun ja sekundaaristen lääketieteellisten komplikaatioiden, kuten neurologisten ilmenemisten, kontrolloimiseksi..

3. Von Hippel-Lindau-tauti

Von Hippel-Lindau-tauti, joka tunnetaan myös nimellä retino-cerebellar angiomatosis, ilmenee lähinnä verisuonten epämuodostumien, kystojen ja / tai kasvainten läsnäolon ja kehittymisen vuoksi (Heredia García, 2012).

Sillä on autosomaalinen määräävä geneettinen alkuperä, erityisesti se johtuu mutaatiosta kromosomissa 3, paikassa 3p-25-26. Lisäksi siinä on arvioitu yhden tapauksen esiintyvyys 40 000 syntymää kohden (Heredia García, 2012).

Erityisesti Von Hippel-Lindau-tauti vaikuttaa pääasiassa keskushermostoon (CNS) ja verkkokalvoon hemangiomien muodostumisen kautta..

Hemangioomat ovat verisuonten epämuodostumia, joille on tunnusomaista laajentuneiden veren kapillaarien klustereiden läsnäolo. Ne esiintyvät yleensä aivoissa ja selkärangan alueilla, vaikka ne ovat yleisiä myös verkkokalvossa tai iholla..

Tämän patologian diagnoosi edellyttää fyysisen ja neurologisen tutkimuksen lisäksi yksityiskohtaista silmälääketieteellistä tutkimusta sekä analyysiä erilaisista neurokuvantotesteistä, joilla varmistetaan hermovaurioiden esiintyminen (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016)

Toisaalta Von Hippel-Lindau-taudin hoidon osalta perustutkimus on kirurgia verisuonten epämuodostumien poistamiseksi. Se vaatii kuitenkin jatkuvaa seurantaa toissijaisten komplikaatioiden välttämiseksi (Orphanet, 2012).

Lisäksi sen elinajanodote on lyhentynyt noin 50 vuotta, pääasiassa munuaissolukarsinoomien (syöpäsolujen neoplastiset muodostumat munuaistubulusissa) kehittymisen vuoksi (Orphanet, 2012).

4. Sturge-Weberin oireyhtymä

Sturge-Weberin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä enkefalo-trigemiininen angiomatoosi, ilmenee pääasiassa hemangioomien (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016) läsnä ollessa.

Hemangiooma on neoplasian tai kasvainmuodostuksen tyyppi, jolle on ominaista epänormaalin suuri määrä verisuonia ihossa tai muissa sisäelimissä..

Erityisesti kliinisellä tasolla Sturge-Weberin oireyhtymälle on tunnusomaista kasvojen hemangioomien, intrakraniaalisten hemangioomien ja korismaalisten, sidekalvon, episceraalisten ja glaukooman hemangiomien (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016) kehittyminen

Sillä on geneettinen alkuperä, erityisesti se johtuu mutaatiosta kromosomissa 9, 9q21-kohdassa GNQ-geenissä. Tällä geneettisellä komponentilla on merkittävä rooli kasvutekijöiden, vasoaktiivisten peptidien ja neurotransmitterien kontrolloinnissa (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weberin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin epäilyihin ja erilaisten laboratoriokokeiden, kuten tietokonetomografian tai magneettiresonanssin, suorittamiseen (Orhphanet, 2014).

Toisaalta hoidon kannalta laserhoito pystyy vähentämään tämän patologian etenemistä ja lisäksi eliminoimaan monissa tapauksissa täysin hemangioomat (Orhphanet, 2014).

viittaukset

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B. ja Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurocutan-taudit. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Phacomatosis. Nykyinen tila. Baleaarinen lääketiede, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Lasten ihotaudit. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic (2015). neurofibromatosis. Haettu Mayo Clinicista.
5. MSSI. (2016). NEUROCUTANEOISET GENETISET SYNDROMIT (FACOMATOSIS). Hankittu terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriöltä.
6. NIH. (2015). Sturge-Weberin oireyhtymä. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weberin oireyhtymä. Haettu Orphanetista.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurokutaaniset oireyhtymät. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., ja Capeans Torné, C. (2016). phacomatosis. Hankittu espanjalaiselta Silmätautien seuralta.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutaaniset oireyhtymät, jotka yleinen lääkäri voi diagnosoida fyysisen tarkastuksen avulla. Rev Cub, Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutaaniset oireyhtymät (phacomatosis). Oncolog Clin, 165-170.
12. Lähdekuva.