Spina bifida-oireet, syyt, hoito

spina bifida (EB) on eräänlainen epämuodostuma tai synnynnäinen vika, jossa selkäytimeen ja selkärankaan liittyvät rakenteet eivät kehitty normaalisti raskauden alkuvaiheessa (World Health Organization, 2012)

Nämä muutokset aiheuttavat pysyviä selkäytimen ja hermoston vaurioita, jotka voivat aiheuttaa alaraajojen halvaantumista tai erilaisia ​​muutoksia toiminnallisella tasolla (World Health Organization, 2012).

Termi spina bifida Sitä käytetään määrittämään monenlaisia ​​kehityshäiriöitä, joiden yhteinen nimittäjä on selkärangan kaaren epätäydellinen fuusio. Tämä epämuodostuma voi liittyä sekä pintapuolisten pehmytkudosten puutteisiin että selkärangan sisällä oleviin rakenteisiin (Tirapu-Ustarroz et ai., 2001).

Tämä patologia on osa neuronaalisen putken synnynnäisiä muutoksia. Erityisesti neuronaalinen putki on alkion rakenne, joka raskauden aikana tulee aivoksi, selkäytimeksi ja sitä ympäröiviksi kudoksiksi (Mayo Clinic, 2014).

Kliinisemmällä tasolla spina bifidalle on ominaista puutteellinen selkäytimen ja selkärangan luiden muodostuminen tai kehittyminen (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Lisäksi spina bifidan yhteydessä hydrokefaali on yleinen, muutos, joka aiheuttaa aivojen selkäydinnesteen epänormaalia kertymistä eri aivojen alueille ja joka voi aiheuttaa merkittäviä neurologisia puutteita..

Spina bifidan eri muodot vaihtelevat sen vakavuusasteella. Kun tämä patologia aiheuttaa merkittäviä muutoksia, on tarpeen käyttää kirurgista lähestymistapaa anatomisten muutosten hoitoon (Mayo Clinic, 2014).

Mikä on spina bifida?

Spina bifida on eräänlainen synnynnäinen häiriö, jolle on ominaista aivojen, selkäytimen tai aivokalvojen eri rakenteiden kehittyminen tai epätäydellinen muodostuminen (National Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Spina bifida on erityisesti yksi niistä Neuraaliputkien sulkuviat yleisin.

Neuraaliputki on alkion rakenne, jonka fuusio tapahtuu yleensä tiineyden päivinä 18 ja 26. Neuraalisen putken caudal-alue saa aikaan selkärangan; rostraalinen osa muodostaa aivot ja ontelo muodostaa kammiojärjestelmän. (Jiménez-León ym., 2013).

Lapsilla, joilla on spina bifida, osa hermoputkesta ei sulkeudu tai sulkeudu kunnolla, mikä aiheuttaa selkäytimen ja selkäydinvikoja (Mayo Clinic, 2014).

Vaikutusalueista riippuen voimme erottaa neljä spina bifida -tyyppiä: okkulttiset, suljetut hermoputkivirheet, meningokele ja myelomeningokele (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

tilasto

Yhdysvalloissa spina bifida on yleisin hermoputken vika; on arvioitu, että se vaikuttaa vuosittain noin 1 500–2 000 lapsiin, jotka ovat yli 4 000 elävää syntymää (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Toisaalta Espanjassa 8–10 lasta jokaisesta 1000 elävästä syntymästä esiintyy jonkinlaista poikkeavuutta hermoputken muodostamisessa. Spina bifida (Spina Bifida ja Hydrocephalus Spanish Association of Association, 2015) vaikuttaa erityisesti yli puoleen näistä..

Tästä huolimatta spina bifidan esiintyvyys on viime vuosina laskenut foolihapon käytön vuoksi raskauden suunnitteluvaiheessa ja terveydenhuollon työntekijöille ja käyttäjille suunnattuihin ennaltaehkäisykampanjoihin (Spina Bifida ja Hidrocephaly Federation). Espanjan liitto, 2015).

Spina bifidan tyypit

Useimmissa tieteellisissä raporteissa erotellaan kolme spina bifida -tyyppiä: spina bifida oculi, meningocele ja mielomeningocele:

Spina bifida oculi

Se on tavallisin ja mildestin spina bifidan muoto. Tämän tyyppiset rakenteelliset poikkeamat johtavat lievään erottumiseen tai kuiluun selkärangan yhden tai useamman luun välillä (Mayo Clinic, 2014).

Piilotettu spina bifida voi tuottaa yhden tai useamman nikaman epämuodostuman. Lisäksi piilotettu ominaisuus viittaa siihen, että rakenteellinen poikkeama katetaan ihokudoksella (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Yleensä selkärangan hermot eivät ole mukana, joten useimmilla tämäntyyppisillä patologioilla ei yleensä ole ilmeisiä merkkejä ja oireita, joten heillä ei yleensä ole neurologisia ongelmia (Mayo Clinic, 2014).

Tästä huolimatta joissakin tapauksissa voidaan havaita spina bifidan näkyviä merkkejä vastasyntyneiden iholle (Mayo Clinic, 2014):

• Rasvan kertyminen.
• Dimple tai syntymämerkki.
• Hiusten kertyminen.

Noin 15% terveistä ihmisistä kärsii piilossa olevasta spina bifidasta eikä tiedä sitä. Se löytyy usein röntgenopinnoista (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Se on harvinainen tyyppi spina bifida, jossa aivokalvot (suojakalvot, jotka sijaitsevat tässä tapauksessa selkäytimen ympärillä, ulottuvat selkärangan läpi) (Mayo Clinic, 2014).

Tällöin keuhkojen on siis työnnettävä selkärangan aukosta ja tämä epämuodostuma voi olla piilossa tai altistunut (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Kun näin tapahtuu, selkäydin voi kehittyä epäkuntoisesti, joten on tarpeen poistaa kalvot kirurgisten toimenpiteiden avulla (Mayo Clinic, 2014)..

Joissakin meningokeleen tapauksissa oireet voivat olla poissa tai hyvin lieviä, kun taas toisissa voi esiintyä raajojen halvaantumista, virtsan ja / tai suoliston toimintahäiriötä (National Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

myelomeningocele

Myelomenigocele tai avoin spina bifida on vakavin tyyppi. Tässä muutoksessa selkäydinkanava säilyy auki useiden selkärangan segmenttien varrella, erityisesti alemmassa tai alaselässä. Tämän aukon seurauksena aivokalvot ja selkäydin ulottuvat muodostaen selkänojan (Mayo Clinic, 2014).

Joissakin tapauksissa ihokudokset peittävät sakan, kun taas toisissa selkäydinkudokset ja hermot altistuvat suoraan ulkopuolelle (Mayo Clinic, 2014).

Tämäntyyppinen patologia uhkaa vakavasti potilaan elämää ja aiheuttaa myös merkittävän neurologisen osallistumisen (Mayo Clinic, 2014):

• Lihasten heikkous tai halvaus alaraajoissa.
• Suolen ja virtsarakon ongelmat.
• Konvulsiiviset jaksot, varsinkin jos ne liittyvät hydrokefaluksen kehittymiseen.
• Ortopediset muutokset (muun muassa jalkojen epämuodostumat, lonkan tai skolioosin epätasapaino).

oireet

Oireiden esiintyminen / puuttuminen ja niiden esitystavan vakavuus riippuu suuressa määrin siitä, minkä tyyppinen spina bifida kärsii..

Jos kyseessä on okkultinen spina bifida, on mahdollista, että tämä muutos näkyy asymptomatisesti ilman ulkoisia merkkejä. Meningokeleen tapauksessa iholle voi ilmetä merkkejä tai fyysisiä oireita selkärangan epämuodostumalla (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalemnte on Myelomeningocele, muutos, joka aiheuttaa enemmän merkkejä ja oireita sekä fyysisesti että neurologisesti. Suoran altistumisen vuoksi selkäytimen vaurioituminen voi johtaa (NHS, 2015):

• Jalkojen täydellinen tai osittainen halvaus.
• Kyvyttömyys kävellä ja ottaa vastaan ​​erilaisia ​​asennoja.
• Herkkyyden menetys.
• Jalkojen ihossa ja lähialueilla.
• Suolen ja virtsan inkontinenssi.
• Hydrocephaluksen kehitys.
• Oppimisvaikeudet.

Ovatko spina bifidalla henkilöt "normaalia" älyllistä tasoa?

Useimmat spina bifidasta kärsivät ihmiset esittävät normaalia älykkyyttä sen mukaan, mitä heidän ikänsä ja kehitystasonsa odotettiin.

Toissijaisten patologioiden, kuten hydrokefaliinin, kehittyminen voi kuitenkin aiheuttaa vahinkoa hermoston tasolla, mikä johtaa erilaisiin neuropsykologisiin puutteisiin ja oppimisvaikeuksiin.

Hydrosephalus kehittyy, kun aivoverisuonien (CSF) kerääntyminen on epänormaalia, joka alkaa varastoitua aivojen kammioihin ja aiheuttaa samalla laajenemisen ja että siksi eri aivokudokset puristuvat (Tirapu-Ustarroz et ai., 2001).

Aivo-selkäydinnesteiden lisääntyminen, kallonsisäisen paineen lisääntyminen ja eri aivorakenteiden puristus aiheuttavat joukon erityisen tärkeitä neuropsykologisia muutoksia, varsinkin kun potilaat ovat lapsuudessa (Tirapu-Ustarroz et ai. al., 2001).

Neuropsykologiset muutokset saattavat näkyä:

• IQ-pisteiden vähentäminen.
• Moottori- ja tunto-osaamisen puutteet.
• Visuaalisen ja alueellisen käsittelyn ongelmat.
• Kielen tuotannon vaikeudet.

syyt

Tällä hetkellä spina bifidan erityistä syytä ei tunneta. Tästä huolimatta lääketieteellisessä ja tieteellisessä tilanteessa on sovittu sekä geneettisten että ympäristötekijöiden samanaikaisesta panoksesta (Spina Bifida ja Hydrocephalus Spanish Association of Association, 2015)..

On tunnistettu geneettinen taipumus, jonka kautta, jos hermoputkessa esiintyy perhevirheitä tai muutoksia, on suurempi riski synnyttää tällaisen patologian omaava juoma (Spina Bifida ja Hydrocephalus Spanish Association of Association). , 2015).

Riskitekijät

Vaikka emme vieläkään tiedä spina bifidan syitä, on havaittu joitakin tekijöitä, jotka lisäävät sen todennäköisyyttä (Mayo Clinic, 2014):

• sukupuoli: naisilla on havaittu suurempi spina bifidan esiintyvyys.
• Perheen historia: Vanhemmilla, joilla on perheen historiaa, joilla on ollut poikkeavuuksia tai hermostoputken sulkeutumisia, on suurempi todennäköisyys saada lapsi, jolla on samanlainen patologia.
• Folaattipuutos: Folaatti on tärkeä aine vauvojen optimaaliseen ja terveelliseen kehitykseen raskauden aikana. Elintarvikkeissa ja ravintolisissä esiintyvää synteettistä muotoa kutsutaan foolihapoksi. Foolihappopitoisuuden alijäämä lisää hermoputkivirheiden riskiä.
• lääkitys: Jotkut antikonvulsanttiset lääkkeet, kuten valproiinihappo, voivat aiheuttaa epämuodostumia hermoputkien sulkemiseen raskauden aikana.
• diabetes: Korkea verensokeri, joka esiintyy ilman lääketieteellistä valvontaa, voi lisätä riskiä saada lapsi spina bifidalla.
• liikalihavuus: Lihavuus ennen raskautta ja raskauden aikana liittyy suuriin riskeihin kehittää tällaista patologiaa.

diagnoosi

Lähes kaikissa tapauksissa spina bifidan esiintyminen diagnosoidaan etukäteen. Jotkut yleisimmin käytetyt menetelmät ovat alfa-fetoproteiini ja sikiön ultraääni (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

On kuitenkin joitakin lieviä tapauksia, joita ei havaita ennen synnytyksen jälkeistä vaihetta. Tässä vaiheessa voidaan käyttää röntgensäteily- tai hermostokuvantamistekniikoita.

hoito

Spina bifidassa käytetyn hoidon tyyppi riippuu suurelta osin patologian tyypistä ja vakavuudesta. Yleensä spina bifida ei vaadi minkäänlaista terapeuttista interventiota, mutta muut tyypit (Mayo Clinic, 2014).

Prenataalinen leikkaus

Kun hermoputken, erityisesti spina bifidan, muodostumisen poikkeavuuksiin liittyvä poikkeama havaitaan alkion aikana, näitä vikoja voidaan korjata erilaisilla kirurgisilla toimenpiteillä (Mayo Clinic, 2014)..

Erityisesti ennen viikkoa 26 on raskaus, on mahdollista suorittaa embrion selkäytimen sisäinen korjaus (Mayo Clinic, 2014).

Monet asiantuntijat puolustavat tätä menettelyä, joka perustuu vauvojen neurologiseen pahenemiseen syntymän jälkeen. Sikiökirurgia on toistaiseksi raportoinut valtavista eduista, mutta se aiheuttaa riskejä sekä äidille että lapselle (Mayo Clinic, 2014).

Postnataalinen leikkaus

Myelomeningokeleissa, joissa on suuri infektioriski, vakavan halvauksen ja vakavien kehitysongelmien lisäksi selkäytimen varhainen leikkaus voi mahdollistaa toiminnallisuuden palautumisen ja valvoa alijäämien etenemistä kognitiiviset sairaudet (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

viittaukset

1. EB. (2015). Spina Bifida. Hankittu Spina Bifidalta ja Hydrocephalus Espanjan liittojen liitolta.
2. Mayo Clinic (2014). Sairaudet ja sairaudet: Spina bifida. Haettu Mayo Clinicista.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Haettu NHS-valinnoista.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifidan tiedote. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
6. WHO. (2012). Spina bifida ja hydrokefaali. Hankittu Maailman terveysjärjestöstä.
7. SBA. (2015). Mikä on SB? Haettu Spina Bifida -yhdistyksestä.