Colpocephaly-oireet, syyt ja hoidot

colpocephaly se on synnynnäinen aivojen poikkeama, joka vaikuttaa kammiojärjestelmän rakenteeseen (Esenwa & Leaf, 2013). Anatomisella tasolla aivot laajentavat merkittävästi lateraalisten kammioiden niskakipuja (Pérez-Castrillón et ai., 2001).

On mahdollista havaita, miten lateraalisen kammion takaosa on odotettua suurempi valkoisen aineen epänormaalin kehityksen takia (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Tämän patologian kliininen ilmentyminen ilmenee alkuvuosina, ja sille on tunnusomaista kognitiivinen, motorinen kypsymisviive ja kouristusten ja epilepsian oireiden kehittyminen (Bartolomé et al., 2013).

Vaikka colpocephalyn erityistä syytä ei ole vielä löydetty, tällainen patologia voi johtua jonkin verran epänormaalin prosessin kehittymisestä alkion kehittymisen aikana toisen ja kuudennen raskauskuukauden aikana (National Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

Colpocephalyn diagnoosi tehdään yleensä ennen tai perinataalisesti (Esenwa & Leaf, 2013), aikuisten elämän diagnoosi on hyvin harvinaista (Bartolomé ym., 2013).

Toisaalta colpocephalysta kärsivien henkilöiden ennuste riippuu pääasiassa patologian vakavuudesta, aivojen kehityksestä ja muista lääketieteellisistä komplikaatioista (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Colpocephalyn lääketieteellinen interventio suuntautuu pääasiassa sekundääristen patologioiden, kuten kouristusten, hoitoon (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Colpocephalyn ominaisuudet

colpocephaly on synnynnäinen neurologinen häiriö, toisin sanoen hermoston normaali ja tehokas kehitys, tässä tapauksessa eri aivojen alueet muuttuvat raskauden aikana..

Erityisesti keskushermostoon (CNS) vaikuttavat synnynnäiset muutokset ovat yksi sikiön kuolleisuuden ja sairastuvuuden tärkeimmistä syistä (Piro, Alongi ym., 2013).

Maailman terveysjärjestö (WHO) toteaa, että noin 276 000 vastasyntynyttä kuolee neljän ensimmäisen viikon aikana jonkinlaisen synnynnäisen patologian vuoksi..

Tämäntyyppiset poikkeamat ovat lisäksi yksi tärkeimmistä syistä, jotka heikentävät lapsiväestön toiminnallisuutta, koska ne aiheuttavat monenlaisia ​​neurologisia häiriöitä (Herman-Sucharska ym., 2009).

Toisaalta colpocephaly on luokiteltu ryhmään patologioita, jotka vaikuttavat aivojen rakenteeseen ja jotka tunnetaan nimellä " aivosairaudet".

aivosairaudet ne viittaavat sikiön kehityksen ensimmäisten vaiheiden aikana syntyneisiin keskushermoston muutoksiin tai poikkeavuuksiin (Quenta Huayhua, 2014).

Hermoston (SN) kehittyminen synnytys- ja synnytyksen jälkeisissä vaiheissa seuraa useita erittäin monimutkaisia ​​prosesseja ja tapahtumia, jotka perustuvat pohjimmiltaan erilaisiin neurokemian tapahtumiin, jotka on geneettisesti ohjelmoitu ja jotka ovat todella alttiita ulkoisille tekijöille, kuten ympäristövaikutuksille.

Kun se tapahtuu hermoston synnynnäinen epämuodostuma, alkaa kehittää rakenteita ja / tai toimintoja epänormaalilla tavalla, jolla on vakavia seurauksia yksilölle sekä fyysisesti että kognitiivisesti.

Erityisesti colpocephaly on patologia, joka vaikuttaa kehitykseen lateraaliset kammiot, erityisesti osoitteessa taka-tai niskakalvon alueet (Gary et ai., 1992), joka johtaa okcipitaalisten urien epänormaalin suuren kasvuun.

Tätä synnynnäistä epämuodostumista, joka tunnetaan nimellä colpocephaly, kuvattiin aluksi Benda vuonna 1940 ja viitataan useissa kliinisissä raporteissa Jakovlev ja Wadsworth vuonna 1946 (Nigro et ai., 1991).

Kuitenkin myöhemmin termiä colpocephaly käytettiin viittaamaan patologiaan, jolle on tunnusomaista aivoverisuonien sikiön konfiguraation pysyvyys, jossa niskakalvon sarvet ovat laajentuneet ja epätavallisen suuret (Flores-Sarnat, 2016).

Vaikka se on lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa vain vähän tutkittu sairaus, se on liitetty läsnäoloon kouristukset, henkinen hidastuminen ja erilaiset aistin- ja moottorimuutokset (Nigro et ai., 1991).

tilasto

Colpocephaly on hyvin harvinainen synnynnäinen epämuodostuma. Viimeaikaisia ​​lukuja ei ole, mutta vuodesta 1992 lähtien on kuvattu noin 36 erilaista tapausta, joita tämä patologia on kärsinyt (Gary et al., 1992)

Tilastollisten tietojen puuttuminen tästä patologiasta voi olla seurausta yhteisymmärryksen puutteesta kliinisistä ominaisuuksista ja diagnostisista virheistä, koska se näyttää liittyvän erilaisiin sairauksiin.

Merkit ja oireet

Kolpokefalin tyypillinen rakenteellinen havainto on lateraalisten kammioiden okcipitaalisten sarvien laajeneminen tai tasoittuminen (Nigro et ai., 1991).

Aivojen sisäpuolella löytyy systeemi onteloista, jotka ovat yhteydessä toisiinsa ja kylpyneet aivo-selkäydinnesteestä (CSF), kammiojärjestelmä (Waxman, 2011).

Tämä neste sisältää proteiineja, elektrolyyttejä ja joitakin soluja. Sen lisäksi, että aivo-selkäydinnesteellä on mahdollinen trauma, sillä on tärkeä rooli aivojen homeostaasin ylläpitämisessä ravitsemuksellisen, immunologisen ja tulehdusfunktionsa (Chauvet ja Boch, X) kautta..

lateraaliset kammiot ne ovat tämän kammiojärjestelmän suurimpia osia, ja ne muodostuvat kahdesta keskeisestä alueesta (runko ja atrium) ja kolmesta pidennyksestä (sarvet) (Waxman, 2011)

Erityisesti taka-sarvi tai niskakyhmy, se ulottuu niskakalvoon ja sen katto muodostuu corpus callosumin eri kuiduista (Waxman, 2011).

Siksi kaikenlaiset muutokset, jotka aiheuttavat epämuodostumia tai erilaisia ​​vammoja ja vammoja sivuttaiskammioissa, voivat johtaa monenlaisiin neurologisiin oireisiin ja oireisiin.

Kolpokefalin tapauksessa yleisimpiä kliinisiä piirteitä ovat: aivohalvaus, henkinen alijäämä, mikrokefaali, myelomeningokele, corpus callosumin, lysekefalian, aivopuolen hypoplasian, motoristen muutosten, lihaskouristusten, kouristusepisodien ja näköhermon hypoplasia (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

pienipäisyys

Microcephaly on sairaus, jossa pään koko on normaalia pienempi tai odotettavissa (pienempi verrattuna heidän ikäryhmäänsä ja sukupuoleensa), koska aivot eivät ole kehittyneet oikein tai ovat lopettaneet kasvunsa (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Se on harvinainen tai harvinainen muutos, mutta mikrokefalian vakavuus on vaihteleva ja monet lapset, joilla on mikrokefaalia, voivat kokea erilaisia ​​muutoksia ja neurologisia ja kognitiivisia viiveitä (Bostonin lastensairaala, 2016).

On mahdollista, että ne henkilöt, jotka kehittävät mikrokefaliaa, ovat toistuvia kouristuksia, erilaisia ​​fyysisiä vammoja, oppimisvajeita (Maailman terveysjärjestö, 2016).

Aivotukea

Termi aivohalvaus (PC) viittaa neurologisten häiriöiden ryhmään, jotka vaikuttavat moottorivalvonnasta vastaaviin alueisiin (National NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Vahingot ja vammat tapahtuvat yleensä sikiön kehityksen tai synnytyksen jälkeisen elämän alkuvaiheessa, ja ne vaikuttavat pysyvästi kehon liikkumiseen ja lihaskoordinaatioon, mutta eivät vaikuta asteittain vakavuuteen (Kansallinen instituutti). Neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, 2016).

Normaalisti aivohalvaus aiheuttaa fyysisen vamman, joka vaihtelee osallistumisasteensa mukaan, mutta siihen voi liittyä myös aistillinen ja / tai henkinen vamma (ASPACE Confederation, 2012).

Tästä syystä tähän patologiaan voi liittyä erilaisia ​​aistinvaraisia, kognitiivisia, kommunikaatio-, havainto-, käyttäytymis-, epileptisen kriisin jne. Puutteita. (Muriel ym., 2014).

myelomeningocele

Termillä mielomeningocele viittaamme johonkin niistä spina bifida.

Spina bifida on synnynnäinen epämuodostuma, joka vaikuttaa selkäytimen ja selkärangan erilaisiin rakenteisiin ja voi muiden muutosten lisäksi aiheuttaa raajojen tai alaraajojen halvaantumisen (World Health Organization, 2012).

Vaikutusalueiden perusteella voimme erottaa neljä spina bifida -tyyppiä: okkulttiset, suljetut hermoputken viat, meningokele ja myelomeningokele (National NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

Erityisesti myelomenigoceleä, joka tunnetaan myös nimellä open spina bifida, pidetään vakavimpana alatyyppinä (Mayo Clinic, 2014)..

Anatomisella tasolla voidaan havaita, miten selkäydinkanava on altistunut tai avautunut yhden tai useamman selkärangan välissä, keski- tai alaselässä. Tällä tavoin aivokalvot ja selkäydin ulottuvat muodostaen pään takana (Mayo Clinic, 2014).

Tämän seurauksena henkilöt, joilla on myelomeningokeleen diagnoosi, voivat aiheuttaa merkittävän neurologisen osallistumisen, johon sisältyvät oireet, kuten: lihasheikkous ja / tai alaraajojen halvaus; suoliston muutokset, kouristukset ja ortopediset muutokset, muun muassa (Mayo Clinic, 2014).

Corpus callosumin alkuaine

corpus callosumin agenesi on eräänlainen synnynnäinen neurologinen patologia, joka viittaa aivopuoliskopalloja yhdistävän rakenteen osittaiseen tai täydelliseen poissaoloon, corpus callosumiin (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Tällainen patologia liittyy yleensä muihin sairauksiin, kuten Chiari-epämuodostumiseen, Angelemanin oireyhtymään, Dandy-Walkerin oireyhtymään, schiecephalyyn, holoprosenkefaliaan jne. (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos, 2014).

Corpus callosumin agenesiksen kliiniset seuraukset vaihtelevat huomattavasti kärsivien joukossa, vaikka jotkin yhteiset ominaisuudet ovat: visuaalisten kuvioiden, henkisen hidastumisen, kouristusten tai spastisuuden suhteiden alijäämä (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

lissenkefalian

Lissencephaly on synnynnäinen epämuodostuma, joka on myös osa enkefalogeenisten sairauksien ryhmää (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2012).

Tämä patologia on tunnusomaista aivokuoren aivokonvilaatioiden puuttumisesta tai osittaisesta kehittymisestä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2012)..

Aivojen pinta on epätavallisen sileä ja voi johtaa mikrokefalian, kasvojen muutosten, psykomotorisen hidastumisen, lihaskouristusten, kohtausten jne. Kehittymiseen. (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos, 2010).

kouristukset

Konvulsiiviset episodit tai epileptiset kohtaukset ilmenevät epätavallisen hermoston toiminnan seurauksena, toisin sanoen tavanomainen toiminta muuttuu aiheuttamalla kohtauksia tai epätavallisen käyttäytymisen ja tunteiden jaksoja ja joskus voi johtaa tajunnan menetykseen (Mayo Clinic., 2015 ).

Kouristusten ja epileptisten kohtausten oireet voivat vaihdella huomattavasti riippuen aivojen alueesta, jossa se esiintyy, ja henkilöstä, joka kärsii (Mayo Clinic., 2015).

Joitakin kohtauksia ovat kliiniset ominaisuudet: väliaikainen sekavuus, raajojen hallitsematon ravistelu, tajunnan menetys ja / tai epileptinen poissaolo (Mayo Clinic., 2015).

Episodit, jotka aiheuttavat vaaratilanteen putoamisen, hukkumisen, liikenneonnettomuuksien jne. Aiheuttamalle henkilölle, ovat tärkeä tekijä epänormaalin neuronaalisen toiminnan aiheuttamien aivovaurioiden kehittymisessä..

Cerebellar-hypoplasia

aivojen hypoplasia on neurologinen patologia, jolle on tunnusomaista se, että aivopuolella ei ole täydellistä ja toiminnallista kehitystä (Hypoplasia, 2013).

Aivo on yksi hermoston suurimmista alueista. Vaikka moottoritoiminnot ovat perinteisesti olleet sille ominaisia ​​(moottoritoimintojen koordinointi ja toteutus, lihassävyn ylläpito, tasapaino jne.), Sen osallistuminen erilaisiin monimutkaisiin kognitiivisiin prosesseihin on korostettu viime vuosikymmeninä..

Viime aikoina erilaiset tutkimukset ovat osoittaneet voimakkaan yhteyden aivojen ja eri psykiatristen häiriöiden, erityisesti skitsofrenian, rakenteellisten ja toiminnallisten poikkeavuuksien välillä (Chen et ai., 2013; Fatemi et ai., 2013), bipolaarinen häiriö (Baldacara et ai., 2011; Liang et al., 2013), masennus, ahdistuneisuushäiriöt (Nakao et ai., 2011; Schutter et ai., 2012; Talati et ai., 2013), huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriö (ADHD) (An et ai. al., 2013; Tomasi ym., 2012; Wang et ai., 2013) ja autismi (Marko et ai., 2015; Weigiel et ai., 2014).

Silmän hermoplasma

näköhermon hypoplasia on toinen neurologinen häiriö, joka vaikuttaa optisten hermojen kehittymiseen. Tarkemmin sanottuna optiset hermot ovat pienemmät kuin odotetaan kyseisen henkilön sukupuoleen ja ikäryhmään (Hypoplasia, 2013).

Tästä patologiasta johtuvista lääketieteellisistä seurauksista voimme korostaa: heikentynyttä näköä, osittaista tai täydellistä sokeutta ja / tai epänormaaleja silmäliikkeitä (Hypoplasia, 2013).

Visuaalisten muutosten lisäksi näköhermon hypoplasia liittyy tavallisesti muihin sekundaarisiin komplikaatioihin, kuten kognitiiviseen alijäämään, Morsier-oireyhtymään, motorisiin ja kielellisiin häiriöihin, hormonaaliseen alijäämään (Hypoplasia, 2013).

Henkinen alijäämä ja moottorin muutokset

Colpocephaly-jalkakäytävän seurauksena yksilöt saattavat aiheuttaa yleistyneen kognitiivisen kypsymisviiveen, eli niiden huomion, kielellisen, muistin ja käytännön taitojen kehittäminen on odotettua pienempi ikäryhmälle ja koulutustasolle.

Toisaalta moottoripalloon liittyvistä muutoksista voi olla muun muassa lihaskouristuksia, lihassävyn muutoksia, muun muassa oireita..

syyt

Colpocephaly esiintyy, kun niskakyhmyjen paksuuntumista tai myelinaatiota ei ole (Quenta Huayhua, 2014).

Vaikka tämän muutoksen syy ei ole tiedossa, geneettiset mutaatiot, neuronaalisen migraation häiriöt, altistuminen säteilylle ja / tai myrkyllisten aineiden tai infektioiden kulutus mahdollisten etiologisten syiden vuoksi. Colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

diagnoosi

Colpocephaly on eräänlainen aivojen epämuodostuma, joka voidaan diagnosoida ennen syntymää, jos lateraalisen kammion okcipitalisarvien laajentuminen voidaan osoittaa (Gary et al., 1992).

Jotkut tässä patologiassa käytetyistä diagnostiikkatekniikoista ovat ultraääni ultraäänellä, magneettinen resonanssi, tietokoneistettu tomografia, pneumenkefalografia ja kammiotutkimus.

Onko hoitoa colpocephaly?

Tällä hetkellä colpocephalylle ei ole erityistä hoitoa. Siksi interventiot riippuvat tämän patologian aiheuttamasta vaikutuksen asteesta ja oireista..

Yleensä interventioilla pyritään kontrolloimaan kohtausjaksoja, lihashäiriöiden ennaltaehkäisyä, motorisen toiminnan palauttamista ja kognitiivista kuntoutusta (Gary et al., 1992)..

bibliografia

1. Bartolomé, E. L., Cottura, J. C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Aivokalvontulehdus ja asymptomaattisen corpus callosumin osittainen ageneesi. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C., & Leaf, D.E. (2013). Colpocephaly aikuisilla. BMJ .
2. Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., & Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Haettu osoitteesta Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. ja muut. (1989). Radiologinen Colpocephaly: synnynnäinen epämuodostuma tai sisäisen ja perinataalisen aivovaurion tulos. Aivot ja kehitys, , 11 (5).
4. Nigro, M. A., Wishnow, R. & Maher, L. (1991). Colpocephaly identtisissä kaksosissa. Aivot ja kehitys, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic häiriöt. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C. & Herreros-Fernández, V. (2001). Corpus callosumin, colpocephalyn ja skitsofrenian puuttuminen. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). ENCEPHALISET MALFORMAT. Rev. Act. Clin. med , 46. Waxman, S. G. (2011). Aivojen kammiot ja kalvot. S. G. Waxman, neuroanatomian (sivu 149). Meksiko: McGraw-Hill.