Miten Down-oireyhtymä syntyy solusyklin aikana?



Downin oireyhtymä se kehittyy lisäkopiona geeneistä koko kromosomissa 21 tai osassa sitä. Tämä tarkoittaa, että kolme kromosomia yhdessä kahden sijasta, koska normaalisti ne on ryhmitelty soluihin solun ytimessä.

Tätä kutsutaan tieteellisesti parin 21 trisomiaksi, jonka tulos on Downin oireyhtymä. Tämä oireyhtymä on ominaista vaihtelevan oppimiskyvyn ja erityisten fyysisten ominaisuuksien läsnäololla, jotka antavat sille tunnistettavan ulkonäön.

Sanasolu tulee latinalaisesta: cellula, mikä tarkoittaa pientä huonetta. Solut muodostavat elämän, koska ne ovat maapallon jokaisen elävän elimen tai kudoksen rakenteellinen perusta.

Ihmiset ovat monisoluisia, koska niillä on useita tyyppejä monimutkaisempia soluja, jotka tunnetaan myös nimellä eukaryoottisoluja.

Esimerkiksi organismeissa, kuten bakteereissa, ne ovat yksisoluisia, koska niillä on vain yksi solu ja tunnetaan Prokaryoottisoluina..

Mitä tapahtuu syklin aikana, jossa on Downin oireyhtymä?

Kromosomit ihmisen eukaryoottisoluissa luokitellaan sukupuolen mukaan. Yleensä kukin solu sisältää 46 kromosomia; ne ovat 23 isää, joita kutsutaan kromosomeiksi X, ja 23 periytynyt äidistä, jota kutsutaan kromosomiksi ja.

Kromosomit yhdistetään 23 pariin. Tämä tarkoittaa, että kukin pari sisältää X-kromosomin ja Y-kromosomin.

Henkilöllä, jolla ei ole Downin oireyhtymää, on 46 kromosomia. Downin oireyhtymässä olevalla henkilöllä on 47 kromosomia, koska trisomia esiintyy pari 21: ssä kolmas kolmas kromosomi. Tämä on Downin oireyhtymän yleisin muoto.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän muut syyt?

Jäljelle jäävät 5 prosenttia Downin oireyhtymän tapauksista johtuvat mosaiikkisuudesta ja Robertsonian kääntymisestä.

Mosaiikkia Downin oireyhtymässä esiintyy käsityksen aikana tai sen jälkeen. Kun solujen jakautuminen kehossa on normaalia, kun taas toisissa on trisomiaa 21.

Toinen muoto on Robertsonian translokaatio, joka tapahtuu, kun osa kromosomista 21 rikkoutuu solunjakautumisen aikana ja liittyy toiseen kromosomiin, yleensä kromosomiin 14.

Tämän kromosomin 21 ylimääräisen osan läsnäolo aiheuttaa joitakin Downin oireyhtymän ominaisuuksia. Vaikka henkilö, jolla on translokaatio, voi esiintyä fyysisesti normaalina, hänellä on suurempi riski saada lapsi, jolla on ylimääräinen kromosomi 21.

Downin oireyhtymän arvioitu esiintyvyys maailmanlaajuisesti on välillä 1–1 100 vastasyntyneestä.

Kuka löysi Downin oireyhtymän?

Englantilainen lääkäri John Langdon Haydon Down kuvaili vuonna 1866 tiettyä henkistä hidastusta, joka oli 10%: lla potilaistaan, joilla oli samanlaisia ​​kasvojen piirteitä.

Vuonna 1958, lähes 100 vuotta alkuperäisen kuvauksen jälkeen, ranskalainen geneettinen Jerome Lejeune huomasi, että alas-oireyhtymä reagoi kromosomaaliseen poikkeavuuteen.

Down-oireyhtymä - tai kromosomin 21 trisomiikka - oli ensimmäinen kromosomaalisen alkion oireyhtymä, ja se on yleisin syy geneettisen alkuperän tunnistettavaan henkiseen hidastumiseen.

viitteet:

  • Solusykli ja solukoon säätely Downin oireyhtymän soluissa. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A ja muut. Otettu sivustosta: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Downin oireyhtymän maailmanpäivä. YHDYSVALTIOIDEN ORGANISAATIO. Otettu sivustosta: un.org/es
  • Perspektiivinen ja biokemiallinen ymmärrys Downin oireyhtymästä. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA ja muut. Otettu sivustolta: redalyc.org
  • Downin oireyhtymä. Ensimmäinen osa: kliininen-geneettinen lähestymistapa. KAMINKER, PATRICIA JA ARMANDO, ROMINA. Otettu sivustosta: scielo.org.ar/
  • Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymää? CIRCLE 21. Otettu sivustosta: circle21.com
  • Kuva N1: Geenihäiriö Downin oireyhtymien ehkäisyyn kantasoluilla. Otettu sivustosta: geneyouin.ca/