Mikä on lokus? (Genetics)

paikka, genetiikassa se viittaa geenin fysikaaliseen asemaan tai spesifiseen sekvenssiin kromosomissa. Termi on peräisin latinalaisista juurista, ja monikko on loci. Locien tunteminen on erittäin hyödyllistä biologisissa tieteissä, koska ne mahdollistavat geenien paikantamisen.

Geenit ovat DNA-sekvenssejä, jotka koodittavat fenotyypin. Jotkut geenit transkriptoidaan messenger-RNA: ksi, joka myöhemmin käännetään aminohapposekvenssiksi. Muut geenit tuottavat erilaisia ​​RNA: ita ja voivat myös liittyä säätelyn toimintoihin.

Toinen merkityksellinen käsite geneettisessä nimikkeistössä on alleeli, jota jotkut opiskelijat usein sekoittavat sen lokukseen. Alleli on jokainen variantti tai muoto, jonka geeni voi ottaa.

Esimerkiksi hypoteettisten perhosten populaatiossa geeni se sijaitsee tietyssä lokuksessa ja sillä voi olla kaksi alleelia, ja että. Jokainen niistä liittyy tiettyyn ominaisuuteen - voi olla yhteydessä siipien tumman värin kanssa että se on selkeämmällä muunnoksella.

Tällä hetkellä on mahdollista löytää geeni kromosomiin lisäämällä fluoresoiva väriaine, joka korostaa tiettyä sekvenssiä.

indeksi

• 1 Määritelmä
• 2 Nimikkeistö
• 3 Geneettinen kartoitus
  • 3.1 Mitä ovat geneettiset kartat?
  • 3.2 Kytkennän epätasapaino
  • 3.3 Merkit geneettisten karttojen rakentamiseen
  • 3.4 Miten rakennamme geneettisen kartan?
• 4 Viitteet

määritelmä

Locus on geenin kohta kromosomissa. Kromosomit ovat rakenteita, joille on ominaista monimutkainen pakkaus, joka koostuu DNA: sta ja proteiineista.

Jos siirrymme kromosomien organisaation perusvaiheista, löydämme suuren pituisen DNA-ketjun, joka on rullattu erityyppisiin proteiineihin, joita kutsutaan histoneiksi. Molempien molekyylien välinen liitos muodostaa nukleosomit, jotka muistuttavat helmi-kaulakorun helmiä.

Seuraavaksi kuvattu rakenne on ryhmitelty 30 nanometrin kuituun. Näin saavutetaan useita organisaatiotasoja. Kun solu on solunjakautumisprosessissa, kromosomit tiivistetään siinä määrin, että ne ovat näkyvissä.

Tällä tavoin näissä monimutkaisissa ja strukturoiduissa biologisissa yksiköissä on geenejä, jotka sijaitsevat niiden vastaavassa lokuksessa.

nimistö

On välttämätöntä, että biologit voivat viitata lokukseen tarkasti ja että heidän kollegansa ymmärtävät suunnan.

Esimerkiksi, kun haluamme antaa talomme osoitteen, käytämme referenssijärjestelmää, johon olemme tottuneet, olipa se sitten talon numero, keinoja, katuja - kaupungin mukaan..

Samalla tavalla, jotta voidaan toimittaa tietoja tietystä paikasta, meidän on tehtävä se oikeaa muotoa käyttäen. Geenin sijainnin komponentit sisältävät:

Kromosomien lukumäärä: Esimerkiksi ihmisissä meillä on 23 kromosomiparia.

Kromosomivarsi: Välittömästi kromosominumeroon viittaamisen jälkeen ilmoitamme, missä geenissä geeni sijaitsee. p osoittaa, että se on lyhyen käsivarren ja q pitkällä varrella.

Sijainti käsivarteen: Viimeinen termi ilmaisee, missä lyhyessä tai pitkässä varassa geeni on. Numerot luetaan alueeksi, kaistaksi ja alikaistaksi.

Geneettinen kartoitus

Mitkä ovat geneettiset kartat?

On olemassa tekniikoita kunkin geenin sijainnin määrittämiseksi kromosomeissa ja tämäntyyppinen analyysi on ratkaiseva genomien ymmärtämisen kannalta.

Kunkin geenin sijainti (tai tämän suhteellinen sijainti) ilmaistaan ​​geneettisessä kartassa. Huomaa, että geneettiset kartat eivät edellytä geenin toiminnan tuntemista. Sinun tarvitsee vain tietää asemansa.

Samalla tavalla geneettiset kartat voidaan rakentaa muuttuvista DNA-segmenteistä, jotka eivät ole osa tiettyä geeniä.

Kytkimen epätasapaino

Mitä se tarkoittaa, että geeni on "linkitetty" toiseen? Rekombinaatiotapahtumissa sanotaan, että geeni on linkitetty, jos ne eivät rekombinaatioita ja pysyvät yhdessä prosessissa. Tämä johtuu kahden paikan välisestä fyysisestä läheisyydestä.

Sitä vastoin, jos kaksi loci perii itsenäisesti, voimme päätellä, että ne ovat kaukana.

Kytkennän epätasapaino on keskeinen kohta geenikarttojen rakentamisessa kytkentäanalyysin avulla, kuten jäljempänä esitetään.

Merkit geneettisten karttojen rakentamiseen

Oletetaan, että haluamme määrittää tietyn geenin sijainnin kromosomissa. Tämä geeni on tappavan sairauden syy, joten haluamme tietää sen sijainnin. Sukutaulun analyysin avulla olemme todenneet, että geenillä on perinteinen Mendelin perintö.

Geenin sijainnin löytämiseksi tarvitsemme sarjan merkkiaineita, jotka jakautuvat koko genomiin. Sitten meidän pitäisi kysyä itseltämme, onko kiinnostava geeni liitetty mihin tahansa (tai useampaan) tunnisteesta, josta tiedämme.

On selvää, että merkkiaineen olevan hyödyllinen, sen on oltava erittäin polymorfinen, joten on suuri todennäköisyys, että sairaus on heterosygoottinen merkkiaineen suhteen. "Polymorfismi" tarkoittaa, että tietyllä paikalla on enemmän kuin kaksi alleelia.

Se, että on olemassa kaksi alleliaa, on perustavaa laatua, koska analyysin tarkoituksena on vastata, jos merkkiaineen tietyn alleelin periytyy yhdessä tutkimuskohdan kanssa ja tämä tuottaa fenotyypin, jonka voimme tunnistaa.

Lisäksi markkerin on oltava merkittävä taajuudella, lähes 20% heterosygooteissa.

Miten rakennamme geneettisen kartan?

Analyysimme jälkeen valitsemme joukon markkereita, jotka erotetaan toisistaan ​​noin 10 cM: llä - tämä on yksikkö, jossa mittaamme erottelun ja luetaan sentimorgaanit. Siksi oletamme, että geenimme on enintään 5 cM etäisyydellä markkereista.

Sitten luotamme sukutauluun, jonka avulla voimme saada tietoa geenin perinnöstä. Tutkittavassa perheessä on oltava tarpeeksi yksilöitä tilastollisesti merkittävien tietojen tuottamiseksi. Esimerkiksi perheen ryhmä, jossa on kuusi lasta, olisi joissakin tapauksissa riittävä.

Tämän tiedon avulla löydämme geenin, johon ehto liittyy. Oletetaan, että löydämme paikan B on yhteydessä haitalliseen alleeliin.

Edellä mainitut arvot ilmaistaan ​​suhteena todennäköisyyden ja mainitun ilmiön puuttumisen välillä. Tämän jälkeen tilastollinen laskenta tehdään tietokoneella.

viittaukset

1. Campbell, N. A. (2001). Biologia: käsitteet ja suhteet. Pearson Education.
2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (toim.). (2002). Biostatistinen genetiikka ja geneettinen epidemiologia. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Geenit V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, E. H. (2004). Miten ihmisen genomi toimii. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Geneettinen teksti ja atlas. Ed. Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Mikä on toiminnallinen lokus? Monimutkaisten fenotyyppisten piirteiden geneettisen perustan ymmärtäminen. Lääketieteelliset hypoteesit, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatiini: rakenne ja toiminta. Akateeminen lehdistö.