Mikä on recessiveness ja määräävä asema?



Termi recesividad sitä käytetään geneettisesti kuvaamaan saman geenin kahden alleelin välistä suhdetta. Kun viitataan alleeliin, jonka vaikutus on peitetty toisella, sanomme, että ensimmäinen on resessiivinen.

Termi valta-asema sitä käytetään kuvaamaan samaa suhdetta geenin alleelien välillä, vaikkakin vastakkaiseen suuntaan. Tässä tapauksessa, kun viitataan alleeliin, jonka vaikutus peittää toisen, sanomme, että tämä on määräävä.

Kuten on todettu, molemmat termit liittyvät syvästi ja niitä yleensä määrittävät oppositio. Toisin sanoen kun sanotaan, että yksi alleeli on määräävä suhteessa toiseen, sanotaan myös, että jälkimmäinen on recesssiivinen suhteessa ensimmäiseen.

Nämä termit loi Gregor Mendel vuonna 1865, hänen kokeistaan ​​yhteisellä herneellä, Pisum sativum.

indeksi

  • 1 Recessivity ja määräävä asema multialélicos-geeneissä
    • 1.1 Multialleriset geenit
    • 1.2 Geneettinen polymorfismi
  • 2 Termien "hallitseva ja recessiivinen" alkuperä
    • 2.1 Gregorio Mendelin kokeita herneillä
    • 2.2 Puhtaat linjat
    • 2.3 Mendelin ensimmäiset tulokset
    • 2.4 Seuraavat kokeet
    • 2.5 Mendelin lait
  • 3 Geenit, geenipari ja erottelu
    • 3.1 Geenit
    • 3.2 Geenipari
    • 3.3 Erottelu
  • 4 Nimikkeistö
    • 4.1 Merkintä
    • 4.2 Homotsygootit ja heterosygootit
  • 5 Hallitsevuus ja recessivity molekyylitasolla
    • 5.1 Alleliset geenit ja parit
    • 5.2 Allelit ja proteiinit
    • 5.3 Esimerkki dominanssista ja recessiviteetistä molekyylitasolla
    • 5.4 Hallitsevuus
    • 5.5 Toistuvuus
  • 6 Esimerkkejä ihmisistä
    • 6.1 Hallitsevat fyysiset piirteet
  • 7 Viitteet

Recessivity ja määräävä asema multialélicos-geeneissä

Multialleriset geenit

Vallitsevuuden ja recessiviteetin väliset suhteet ovat helposti määritettävissä geenille, jossa on vain kaksi alleelia; nämä suhteet voivat olla monimutkaisia ​​monialleelisten geenien tapauksessa.

Esimerkiksi saman geenin neljän alleelin välisissä suhteissa voi käydä niin, että yksi niistä on määräävä suhteessa toiseen; kolmannelle osapuolelle ja kodinomistajalle neljännekselle.

Geneettinen polymorfismi

Sitä kutsutaan geneettiseksi polymorfismiksi, sellaisen geenin ilmiöksi, joka esittää populaatiossa useita alleeleja.

Termien "hallitseva ja recessiivinen" alkuperä

Gregorio Mendelin kokeita herneillä

Mendel otti käyttöön hallitsevat ja recesssiiviset termit viittaamaan siihen tuloksiin, jotka hän sai herneen ylityskokeissa Pisum sativum. Hän esitteli nämä ehdot ja tutki ominaisuuksia: "kukkien väri".

Puhtaat linjat

Puhtaat linjat ovat populaatioita, jotka tuottavat homogeenisia jälkeläisiä joko itsepölyttämällä tai ristikkäistämällä.

Ensimmäisissä kokeissaan Mendel käytti puhtaita linjoja, joita hän oli pitänyt yllä ja testannut yli 2 vuotta.

Näissä kokeissa hän käytti vanhemman sukupolvena, puhtaita violettien kukkivien kasvien rivejä, jotka olivat ristissä valkoisilla kukkia sisältävien kasvien siitepölyllä.

Mendelin ensimmäiset tulokset

Ensimmäisen sukupolven filial (F1) oli vain violetit kukat.

Tässä F2 havaittu vakio-osuudet noin 3 purppuraa kukkaa valkoista kukkaa kohti (3: 1-suhde).

Mendel toisti tämäntyyppisen kokeilun ja tutki muita merkkejä, kuten siementen väri ja rakenne; palkojen muoto ja väri; kukkien järjestely ja kasvien koko. Kaikissa tapauksissa se saavutti saman tuloksen riippumatta testatusta merkistä.

Sitten Mendel salli F: n itsepölyttämisen1, toisen sukupolven filiaalin saaminen (F2), jossa valkoinen väri ilmestyi uudelleen joissakin kukkissa.

Myöhemmät kokeet

Myöhemmin Mendel ymmärsi, että F: n kasvit1 vaikka niillä on tietty merkki (kuten kukkien violetti väri), he säilyttivät mahdollisuuden tuottaa jälkeläisiä toisella merkillä (kukkien valkoinen väri).

Mendel käytti hallitsevia ja recessivisiä termejä kuvaamaan tätä tilannetta. Toisin sanoen hän kutsui F-dominantissa esiintyvän fenotyypin1 ja recesssiivinen toiselle.

Mendelin lakeja

Lopuksi tämän tiedemiehen havainnot koottiin yhteen Mendelin laissa.

Nämä selittivät perintöosuuden useiden näkökohtien toimivuutta ja perustivat Geneticsin.

Geenit, geenipari ja erottelu

geenit

Mendelin tekemät kokeet antoivat hänelle mahdollisuuden päätellä, että perintötekijöillä on hiukkasmainen luonne (erillinen luonne).

Näille perintöä koskeville tekijöille kutsumme niitä nykyään geeneiksi (vaikka Mendel ei käyttänyt tätä termiä).

Geenipari

Mendel päätteli myös, että havaitut vaihtoehtoiset fenotyypit vastaavat geenin eri muodot (alleelit) löytyvät kaksoiskappaleista yksilön soluissa. Tätä yksikköä kutsutaan tänään: geenipariksi.

Tänään tiedämme tämän tiedemiehen ansiosta, että geeniparin alleelit määräävät lopulta määräävän aseman ja / tai recessivityyn. Voimme sitten viitata määräävään tai recessiviseen alleeliin mainitun määräävän aseman tai recessivityyn määrittäjinä.

erottelu

Geeniparin alleelit erittyvät siemenisoluihin meioosin aikana ja kootaan uudelleen uuteen yksilöön (zygoottiin), jolloin syntyy uusi geenipari.

nimistö

merkintätapa

Mendel käyttää isoja kirjaimia edustamaan geeniparin määräävää jäsentä ja pieniä kirjaimia resessiivistä.

Geeniparin alleeleille annetaan sama kirjain, joka osoittaa, että ne ovat geenin muotoja.

Homotsygootit ja heterosygootit

Esimerkiksi, jos viittaamme "puhtaan linjan pod" -merkkiin, Pisum sativum, keltainen väri on A / A, ja vihreä on a / a. Näitä geenipareja kantavia yksilöitä kutsutaan homotsygoottisiksi.

Muodon A / a geeniparin kantajia (jotka näyttävät keltaisilta) kutsutaan heterosygooteiksi.

Podsien keltainen väri on sekä homotsygoottisen A / A-geeniparin että heterotsygoottisen A / a-geeniparin fenotyyppinen ilmentyminen. Vaikka vihreä väri on vain homotsygoottisen parin a / a ilmentymä.

Merkin "pod color" hallitsevuus on tuloksena yhden geeniparin alleelien vaikutuksesta, koska keltaisten palkojen kasvit voivat olla homotsygoottisia tai heterotsygoottisia.

Hallitsevuus ja recessivity molekyylitasolla

Geenit ja alleeliparit

Nykyaikaisen molekyylibiologian tekniikoiden ansiosta tiedämme nyt, että geeni on nukleotidisekvenssi DNA: ssa. Geenipari vastaa DNA: ssa kahta nukleotidisekvenssiä.

Yleensä geenin eri alleelit ovat niiden nukleotidisekvenssissä äärimmäisen samankaltaisia, jotka eroavat vain muutamilla nukleotideilla.

Siksi eri alleelit ovat itse asiassa saman geenin eri versioita, jotka saattavat olla syntyneet pistemutaation takia.

Allelit ja proteiinit

DNA-sekvenssit, jotka muodostavat geenin, koodaavat proteiineja, jotka täyttävät tietyn funktion solussa. Tämä toiminto liittyy yksilön fenotyyppiseen luonteeseen.

Esimerkki dominoinnista ja recessiviteetistä molekyylitasolla

Otetaan esimerkiksi sellaisen geenin tapaus, joka ohjaa herneen podin väriä, jossa on kaksi alleelia:

  • hallitseva alleeli (A), joka määrittää funktionaalisen proteiinin ja,
  • resessiivinen alleeli (a), joka määrittää disfunktionaalisen proteiinin.

valta-asema

Hallitseva homotsygoottinen (A / A) ilmentää funktionaalista proteiinia ja sen vuoksi esittää keltaisen vaipan värin.

Heterosygoottisen yksilön (A / a) tapauksessa määräävän alleelin tuottaman proteiinin määrä riittää tuottamaan keltaisen värin.

recesividad

Homotsygoottinen resessiivinen yksilö (a / a) ilmentää vain dysfunktionaalista proteiinia ja sen vuoksi esittää vihreitä podsia.

Esimerkkejä ihmisistä

Kuten edellä mainittiin, termit dominointi ja recessiveness liittyvät toisiinsa ja määrittelevät opposition. Siksi, jos ominaisuus X on määräävä suhteessa toiseen Z, sitten Z se on resessiivinen suhteessa X.

Esimerkiksi tiedetään, että ominaisuus "curly hair" on hallitseva "suorien hiusten" suhteen, joten jälkimmäinen on resessiivinen suhteessa ensimmäiseen hiuksiin..

Hallitsevat fyysiset piirteet

  • tummat hiukset ovat hallitsevia selvässä,
  • pitkät silmäripset ovat hallitsevia lyhyiden suhteen,
  • "liikkuva" kieli on hallitseva "ei-liikkuvan" kielen suhteen,
  • korvat, joissa on lohko, ovat hallitsevia suhteessa korviin ilman lohkoa,
  • Rh + -kerroin on määräävä suhteessa Rhiin-.

viittaukset

  1. Bateson, W. ja Mendel, G. (2009). Mendelin perinnöllisyysperiaatteet: puolustus, Mendelin alkuperäisen paperin kääntäminen hybridisaatiosta (Cambridgen kirjaston kokoelma - Darwin, Evolution ja Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10,017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Onko Mendelin teos löydetty uudelleen? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10,1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H. et ai. (2018). GENETIIKKA: GENESista GENOMESIN, kuudes painos, MacGraw-Hill Education. ss. 849.
  4. Moore, R. (2001). Mendelin teoksen "uudelleen havaitseminen". 27 (2): 13 - 24.
  5. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Human Genetics: Geneticsin käsitteet, mekanismit ja sovellukset biolääketieteen alalla. Pearson Education, S.A. ss. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et ai. (2008). Genetics in Medicine. 7. painos Saunders, pp. 578.
  7. Radick, G. (2015). "Mendel-Fisher Controversy." Tiede, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846