Mikä on pleiotropia? (esimerkkien kanssa)



pleiotropia se on geneettinen ilmiö, jossa geenin ilmentyminen vaikuttaa yksilöön muiden muiden etuyhteydettömien merkkien fenotyyppiseen ilmentymiseen. Etymologisesti pleiotropia tarkoittaa "enemmän muutoksia" tai "monia vaikutuksia": toisin sanoen enemmän vaikutuksia kuin odotetaan yksittäisen geenin ilmentymisellä. Sitä kutsutaan myös polyfeeniksi (monet fenotyypit), mutta se on hieman käytetty termi.

Yksi perinnöllisyysilmiöistä, joka sekasi geneettisiä tutkijoita enemmän tämän tieteen lapsuudessa, oli mutaatioita, jotka vaikuttivat useampaan kuin yhteen merkkiin..

Aluksi uskottiin, että kukin merkki hallittiin yhdellä geenillä. Sitten huomasimme, että merkin ilmentyminen voi vaatia useamman kuin yhden geenin osallistumista.

Yllättävin asia on kuitenkin se, että yksi geeni voi vaikuttaa useamman kuin yhden perinnöllisen piirteen ilmentymiseen, mikä on olennaisesti se, mikä määrittelee pleiotropian..

Yleensä, kun pleiotropiaa osoitetaan, on sopivampaa sanoa, että vastuussa olevalla geenillä on pleiotrooppisia vaikutuksia geeniin tämä on pleiotrópico.

Vaikka kaikki eivät kunnioita tätä yleissopimusta, on tärkeää korostaa, että gleeni, jolla on pleiotrooppinen vaikutus, koodaa tiettyä ominaisuutta eikä pleiotropiaa. sinänsä.

Muuten "normaalisuus" ei olisi mitään muuta kuin tietyn geenin villin alleelin vaikutuksen pleiotrooppinen ilmentymisvaikutus muille. Tämä on kuitenkin geneettisesti väärä.

indeksi

  • 1 Historia
  • 2 Esimerkkejä geeneistä, joilla on pleiotrooppisia vaikutuksia
    • 2.1 - Drosophilassa oleva liiallinen geeni
    • 2.2 -Pigmentaatio ja kuurous kissoilla
    • 2.3 - Frizzy höyhenet
    • 2.4 - Ihmisissä
    • 2.5 - Fenyylketonuria
    • 2.6 - Muut metaboliset reitit
    • 2.7 - Patologiat
    • 2.8 - Transkription säätimet
  • 3 Pleiotropia ja epigeneettisyys
  • 4 Pleiotropia ja ikääntyminen
  • 5 Pleiotropia ja spesifikaatio
  • 6 Pleiotropia ja sopeutuminen
  • 7 Viitteet

historia

Pleiotropia Termiä käytti ensimmäisenä saksalainen geneetikko nimeltä Ludwig Lautanen Lautanen vuonna 1910 käytetty termi selittämään ulkonäkö useita erilaisia ​​fenotyyppisen ominaisuuden, että aina esiintyä yhdessä ja saattaa näyttää korreloivat. Hänen mukaansa tämä ilmiö, kun se tapahtuu, johtuu pleiotrooppista perintö yksikkö.

Toinen saksalainen, Hans Gruneberg, jakoi pleiotropian "aitoon" ja "väärään". Ensimmäinen oli ominaista kahden eri alkutuotteen syntyminen yhdestä paikasta.

Toisessa, tämän tekijän, että yksi ensisijainen tuote, jota käytetään eri tavoin viitataan. Tänään on hylännyt merkitys aidon pleiotropia of Grüneberg, kun väärä pleiotropia pidetään yksinkertaisesti pleiotropia.

Eräs toinen pleiotropian käsite jakautui Ernst Hadornille, joka huomautti, että pleiotropiaa oli kahdentyyppisiä: mosaiikkia ja relaatiota. Ensimmäinen tapahtuu, kun geeni koodaa tietoa, joka vaikuttaa kahteen eri fenotyyppiseen piirteeseen.

Relationaalinen pleiotropia toisaalta tapahtuu, kun geeni määrittää erilaisten toisiinsa liittyvien tapahtumien alkamisen, jotka vaikuttavat useisiin itsenäisiin piirteisiin.

Kacser ja Burns toisaalta huomauttivat, että mikä tahansa genomin minkä tahansa osan vaihtelu vaikuttaa kaikkiin ominaisuuksiin eri asteina joko suoraan tai epäsuorasti. Tätä ajatusta kutsutaan yleiseksi pleiotropiaksi.

Esimerkkejä geeneistä, joilla on pleiotrooppisia vaikutuksia

Pleiotropia, joka on ilmiö, joka kuvaa joitakin geenien tuotteiden välisen vuorovaikutuksen seurauksia, on yleinen.

Viruksilla, samoin kuin kaikilla solujen luontaisilla organismeilla, on geenejä, joiden tuotteet ovat tärkeitä muiden merkkien ilmentymiselle. Nämä geenit, joiden villin alleelit ja mutantit ovat pleiotrooppisia vaikutuksia, ovat luonteeltaan erilaisia.

-Hieronta geeni Drosophila

sisään Drosophila (hedelmäkärpänen), liiallinen geeni määrittää siipien kehityksen tason. Kun tämä geeni periytyy molemmilta vanhemmilta, jälkeläisillä lennoilla on vestigiaaliset siivet ja he eivät voi lentää.

Nämä eivät kuitenkaan ole ainoat estigeenigeenin vaikutukset. Tämä geeni on pleiotrooppinen ja sen läsnäolo johtaa myös munasolujen määrän vähenemiseen lennon munasarjoissa. Se myös muuttaa harjasten määrää ja sijoittumista rintakehään ja lyhentää elinaikaa.

-Pigmentaatio ja kuurous kissoilla

Kissojen pigmentti-informaatiota koodaava geeni on pleiotrooppinen geeni. Tämän takia melko suuri osuus valkoisista turkista ja sinisistä silmistä olevista kissoista on myös kuuroja.

Jopa valkoiset kissat, joilla on yksi sininen ja yksi keltainen silmä, ovat kuuroja vain korvalla, joka on pään samalla puolella kuin sininen silmä.

-Kanat, joissa on käpristynyt höyheni

Kanoilla hallitseva geeni tuottaa käpristyneen höyhen vaikutuksen. Tämä geeni osoitti, että sillä on pleiotrooppinen vaikutus, koska se ilmentää muita fenotyyppisiä vaikutuksia: aineenvaihdunnan nopeuden lisääntyminen, ruumiinlämpötilan nousu, elintarvikkeiden suurempi kulutus.

Lisäksi tämän geenin kanoilla on viivästynyt seksuaalinen kypsyys ja vähentynyt hedelmällisyys.

-Ihmisillä

Marfanin oireyhtymä

Tämän oireyhtymän oireita ovat: epätavallisen korkea kehon koko, progressiiviset sydänsairaudet, silmän linssin hajoaminen, keuhkojen häiriöt.

Kaikki nämä oireet liittyvät suoraan yksittäisen geenin mutaatioon. Tämä geeni, nimeltään FBN1, on pleiotrooppinen, koska sen tehtävänä on koodata glykoproteiinia, jota käytetään sidekudoksissa kehon eri osista..

Holt-Oramin oireyhtymä

Potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, esiintyy poikkeavuuksia karpin luut ja muut eturaajojen luut. Lisäksi noin 3 potilaalla, joilla on tämä oireyhtymä, on sydänvaivoja.

Nijmegenin oireyhtymä

Sille on tunnusomaista se, että niillä, jotka kärsivät siitä, on mikrokefaali, immuunipuutos, kehityshäiriöt ja taipumus imukudokseen ja leukemiaan..

-fenylketonuria

Hyvin tunnettu pleiotrooppisen vaikutuksen tapaus on fenyyliketonuriaa aiheuttavien mutanttialleelien aiheuttama.

Fenyyliketonuria, metabolisen luonteen omaava sairaus, johtuu yksittäisen geenin mutaatiosta, joka koodaa fenyylialaniinihydroksylaasia. Inaktiivinen mutanttientsyymi ei kykene hajottamaan aminohappo fenyylialaniinia; kun tämä kerääntyy, organismi päihtyy.

Siksi vaikutus, joka havaitaan yksilöillä, joilla on kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä, on moninkertainen (pleiotrooppinen).

Syy oireyhtymä on puute aineenvaihdunta, joka aiheuttaa ihottumaa, neurologiset häiriöt, pienipäisyys, vaalea iho ja siniset silmät (puutteessa melaniinin sukupolvi), jne, eri tavoin.

Yksikään näiden muiden merkkien muuttuneeseen ilmentymiseen liittyvistä geeneistä ei välttämättä ole mutatoitunut.

-Muut metaboliset reitit

On hyvin yleistä, että useat entsyymit jakavat tai käyttävät samaa kofaktoria aktiiviseksi. Tämä kofaktori on useiden muiden tähän biosynteesireittiin osallistuvien proteiinien yhteensovitetun toiminnan lopullinen tuote.

Jos mutaatio syntyy missä tahansa geenissä, joka koodaa proteiineja tässä reitissä, kofaktoria ei tuoteta. Näillä mutaatioilla on pleiotrooppinen vaikutus, koska mikään proteiineista, jotka riippuvat aktiivisesta kofaktorista, eivät voi olla, vaikka niiden omat geenit ovat täysin toimivia.

molybdeeni

Sekä prokaryooteissa että eukaryooteissa molybdeeni on välttämätön tiettyjen entsyymien toiminnalle..

Molybdeenin, biologisesti käyttökelpoisen, täytyy olla monimutkainen toiseen orgaaniseen molekyyliin, joka on useiden entsyymien toiminnan tuote monimutkaisessa metabolisessa reitissä.

Kun tämä molofdeenin kanssa kompleksoitu kofaktori on muodostunut, kaikki molybdoproteiinit käyttävät sitä kullekin oman toiminnonsa aikaansaamiseksi..

Pleiotrooppisten vaikutus mutaatio, joka estää synteesin molybdocofactor voidaan ilmenee ei vain puuttuessa, mutta entsyymiaktiivisuuden menetystä kaikkien käyttäjän molibdoenzimas mutaatio.

-laminopathies

Ydinlamina on monimutkainen verkko ytimen sisällä, joka on dynaamisesti kiinnittynyt sen sisäiseen kalvoon. Ydinlevy säätelee ydinrakennetta, euchromatiinin ja heterokromatiinin välistä osiota, geneettistä ilmentymistä sekä DNA-replikaatiota muun muassa.

Ytimen lamina muodostuu harvoista proteiineista, jotka tunnetaan yhdessä laminaineina. Koska nämä ovat rakenteellisia proteiineja, joiden monien muiden kanssa vuorovaikutuksessa, kaikilla niiden geeneihin vaikuttavilla mutaatioilla on pleiotrooppisia vaikutuksia.

Laminointigeenien mutaatioiden pleiotrooppiset vaikutukset ilmenevät sairauksina, joita kutsutaan laminopatioiksi.

Se on pleiotrooppista ilmentymä laminopatía on seurausta mutaatioista geeneissä laminiinin. Kliinisiä oireita laminopathies ovat, mutta eivät rajoitu progeriaan Emery-Dreifuss Lihasdystrofia ja monia muita affectations enemmän.

-Transkription säätimet

Muut geenit, joiden mutaatiot aiheuttavat lukuisia erilaisia ​​pleiotrooppisia vaikutuksia, ovat ne, jotka koodittavat transkription säätäjiä.

Nämä ovat proteiineja, jotka kontrolloivat geenien ilmentymistä tietyllä tavalla; on muitakin, jotka ovat yleisiä transkription säätäjiä. Joka tapauksessa näiden tuotteiden puuttuminen määrittää, että muita geenejä ei transkriboida (eli ei ole ilmaistu).

Mutaatiolla, joka määrittää yleisen tai spesifisen transkription säätäjän poissaolon tai toimintahäiriön, on pleiotrooppisia vaikutuksia organismissa, koska mikään sen kontrollin alla oleva geeni ei ilmaistu.

Pleiotropia ja epigeneettisyys

Geeniekspression muutosmekanismien löytäminen, jotka eivät riipu geenien nukleotidisekvenssin muutoksista (epigeneettinen), on rikastuttanut näkemyksemme pleiotropiasta.

Yksi tutkituimmista epigeneettisen näkökohdista on endogeenisten mikro-RNA: iden toiminta. Nämä ovat kutsutun geenin transkription tuote mir.

Geenin transkriptio mir saa aikaan RNA: n, joka prosessoinnin jälkeen vaikuttaa sytoplasmaan pienenä inaktivoivana RNA: na.

Näitä RNA: ita kutsutaan pieniksi vaimentaviksi RNA: iksi, koska niillä on kyky olla komplementaarisia valkoisille messenger-RNA: ille. Liityttyäkseen sanansaattaja heikkenee ja merkkiä ei ilmaista.

Joissakin tapauksissa tämä pieni molekyyli voi sitoutua useampaan kuin yhteen erilaiseen messengeriin, mikä johtaa tietenkin pleiotrooppiseen vaikutukseen.

Pleiotropia ja ikääntyminen

Vanhenemisen luonnollisten syiden selitys voi olla pleiotrooppisten geenien vaikutus. G. C. Williamsin hypoteesin mukaan ikääntyminen on seurausta siitä, mitä hän kutsui antagonistiseksi pleiotrooppiseksi.

Jos on geenejä, joiden tuotteilla on antagonistisia vaikutuksia elimen eri vaiheissa, nämä geenit voivat vaikuttaa ikääntymiseen.

Jos hyödylliset vaikutukset ilmenevät ennen lisääntymistä ja sen jälkeiset vahingolliset vaikutukset, luonnollinen valinta suosisi niitä. Mutta muuten luonnollinen valinta toimisi näitä geenejä vastaan.

Tällä tavoin, jos geenit ovat todella pleiotrooppisia, ikääntyminen olisi väistämätöntä, koska luonnollinen valinta toimisi aina sellaisten geenien hyväksi, jotka suosivat lisääntymistä.

Pleiotropia ja spesifikaatio

Sympatrinen spesifikaatio on eräänlainen spesifikaatio, joka esiintyy ilman maantieteellisiä esteitä populaatioiden välillä. Tämän tyyppinen spesifikaatio on ilmeisesti pleiotrooppisten mutaatioiden suosima.

Kondrashovin kehittämät matemaattiset simulaatiomallit osoittavat, että sympatristen populaatioiden välinen lisääntymiseristys voi tapahtua ekologisesti tärkeiden kvantitatiivisten piirteiden syntymisen vuoksi häiriövalinnassa.

Nämä samat mallit osoittavat, että näiden piirteiden täytyy liittyä pleiotrooppisiin geeneihin. Jos muutokset johtuvat useista geeneistä eikä pleiotrooppisesta, geenien rekombinaatio lisääntymisen aikana estäisi spesifioinnin. Pleiotropia välttäisi rekombinaation häiritsevät vaikutukset.

Pleiotropia ja sopeutuminen

Maa muuttuu jatkuvasti. Organismien on muututtava jatkuvasti, jotta ne voivat mukautua uusiin olosuhteisiin. Nämä muutokset johtavat evoluutioon.

Monet kirjoittajat väittävät, että evoluutio johtaa lisääntyvään organismien monimutkaisuuteen. Tämä monimutkaisuus voi olla morfologista tyyppiä, jossa tietty luonne voi kehittyä toisistaan ​​riippumattomasti tietyissä ympäristöolosuhteissa.

Koska organismit monimutkaistuvat, niiden kyky vastata muutoksiin hidastuu. Juuri sitä kutsutaan "monimutkaisuuden evoluution kustannuksiksi".

Matemaattiset mallit väittävät, että pleiotrooppisten geenien muutoksista johtuvat mukautukset olisivat edullisempia evoluutiossa kuin yksittäisten geenien koodaamien merkkien muutoksista johtuvat..

viittaukset

  1. Brooker, R. J. (2017). Geneettinen analyysi ja periaatteet. McGraw-Hillin korkea-asteen koulutus, New York, NY, Yhdysvallat.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Johdatus geneettiseen analyysiin (11. \ Tth toim.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Lamopatopatiatutkimusten kompleksiset vaikutukset ydinrakenteeseen ja toimintaan. Kliininen genetiikka, doi: 10,111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotropia: yksi geeni voi vaikuttaa moniin ominaisuuksiin. Luontoopetus, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Maissin domestikaatio ja geenien vuorovaikutus. Uusi fytologi, 220: 395 - 408.