Mikä on epistasis? (Esimerkkejä)



epistasia, Geneettisessä tutkimuksessa on kyse saman merkin koodaavien eri geenien välisestä vuorovaikutuksesta. Toisin sanoen se on ominaisuuden ilmentymä, joka syntyy eri lokien geeni alleelien välisestä vuorovaikutuksesta.

Kun puhumme suhteista, jotka luovat saman geenin alleeleja, viitataan alleelisiin suhteisiin. Toisin sanoen saman lokuksen alleeleihin tai alleelomorfisiin alleeleihin. Nämä ovat täydellisen määräävän aseman, epätäydellisen määräävän aseman, kodominanssin ja letaliteetin tunnettuja vuorovaikutuksia saman geenin alleelien välillä.

Eri lokojen alleelien välisissä suhteissa puhumme päinvastoin ei-alleelomorfisista alleeleista. Nämä ovat niin sanottuja geenivuorovaikutuksia, jotka ovat jotenkin epistaattisia.

Epistasis mahdollistaa analyysin, jos yhden geenin ilmentyminen määrää toisen ilmentymisen. Tällaisessa tapauksessa tällainen geeni olisi epistaattinen toisella; toinen olisi hyposaattinen ensimmäisestä. Epistasis-analyysi sallii myös määrittää, missä järjestyksessä geenit, jotka määrittelevät saman fenotyyppitoiminnan.

Yksinkertaisin epistasis analysoi, miten kaksi eri geeniä vuorovaikutuksessa antavat saman fenotyypin. Mutta tietysti voi olla paljon enemmän geenejä.

Yksinkertaisen epistasis-analyysin analysointiin perustumme muunnelmiin klassisten dihybridien risteysten suhteisiin. Toisin sanoen 9: 3: 3: 1 -suhteen muutokset ja itse.

indeksi

  • 1 Klassinen fenotyyppisuhde 9: 3: 3: 1
  • 2 Poikkeamat, jotka eivät ole sellaisia
    • 2.1 Suhde 9: 3: 3: 1 (kaksinkertainen hallitseva epistasis)
    • 2.2 Suhde 15: 1 (kaksinkertainen geenitoiminta)
    • 2.3 Suhde 13: 3 (määräävä poisto)
    • 2.4 Suhde 9: 7 (recessive epistasis)
  • 3 Muut epistaattiset fenotyyppiset mittasuhteet
  • 4 Viitteet

Klassinen fenotyyppisuhde 9: 3: 3: 1

Tämä osuus syntyy kahden eri merkin perintöanalyysin yhdistelmästä. Eli se on kahden itsenäisen fenotyyppisen erottelun (3: 1) X (3: 1) yhdistelmä..

Kun Mendel analysoi esimerkiksi kasvien tai siemenen värin korkeutta, kukin merkki erottui 3: stä 1: een. Kun analysoitiin kokonaisuutena, vaikka ne olisivat kaksi eri merkkiä, kukin erottui 3: stä 1: ään..

Kuitenkin, kun Mendel analysoi merkkejä pareittain, ne johtivat tunnettuihin fenotyyppiluokkiin 9, 3, 3 ja 1. Mutta nämä luokat olivat kaksi- merkkisiä summia eri. Ja koskaan, mikään merkki ei vaikuttanut siihen, miten toinen ilmeni.

Poikkeamat, jotka eivät ole sellaisia

Aikaisempi oli klassisen Mendelin osuuden selitys. Siksi se ei ole epistasis. Epistasis tutkii usean geenin määrittelemiä perimän tapauksia.

Aikaisempi tapaus tai Mendelin toinen laki oli kahden eri merkin perintö. Ne, jotka selitetään myöhemmin, ovat todellisia epistaattisia mittasuhteita ja niihin liittyy vain ei-alleelomorfisia alleeleja.

Suhde 9: 3: 3: 1 (kaksinkertainen hallitseva epistasis)

Tämä tapaus havaitaan, kun samassa merkissä on neljä eri fenotyyppistä ilmentymää suhteessa 9: 3: 3: 1. Siksi se ei voi olla alleelinen (monogeeninen) vuorovaikutus, joka johtaa neljän eri veriryhmän esiintymiseen ABO-järjestelmässä.

Otetaan esimerkiksi risti ristipoikkeaman veren tyypin A heterosygoottisen yksilön ja veriryhmän B heterosygoottisen yksilön välillä. minäminä X minäBminä. Tämä antaisi meille 1: 1: 1: 1 -suhteen minäminä (Tyyppi A), minäminäB (Tyyppi AB), minäBminä (Tyyppi B) e ii (Tyyppi O).

Päinvastoin, todellinen hallitseva kaksinkertainen epistaattinen suhde (9: 3: 3: 1) havaitaan kukon harjan muodossa. Ne ovat neljä fenotyyppistä luokkaa, mutta suhteessa 9: 3: 3: 1.

Kaksi geeniä osallistuu sen määrittelyyn ja ilmentymiseen, kutsutaan heitä R ja P. Riippumatta, alleelit R ja P osoittavat täydellistä määräävää asemaa alleelien suhteen R ja p, vastaavasti.

Risteyksestä rrpp X rrpp voimme saada fenotyyppiset luokat 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ ja 1 rrpp. Symboli "_" tarkoittaa, että alleeli voi olla hallitseva tai recesssiivinen. Tähän liittyvä fenotyyppi pysyy samana.

Luokka 9 R_P_ edustaa kalkkunoita, joissa on saksanpähkinäharja, 3 R_pp ja ruusun harja. Kukot, joissa on herneen harja, olisivat luokan 3 rrP_; rrpp-luokassa on yksinkertainen harja.

Kaksoissisäisessä epistasis- sa, jokainen luokka 3 syntyy R- tai P.-geenin dominoivasta vaikutuksesta, luokka 9 edustaa sitä, jossa molemmat hallitsevat alleelit R ja P ilmenevät Lopuksi, luokan 1 rrpp, alleelit ovat poissa. kummallakin geenillä.

Suhde 15: 1 (kaksinkertainen geenitoiminta)

Tässä epistaattisessa vuorovaikutuksessa yksi geeni ei estä toisen ilmentymistä. Päinvastoin, molemmat geenit koodittavat samaa merkkiä, mutta ilman additiivista vaikutusta.

Siksi ainakin yhden kummankin geenin vähintään yhden määräävän alleelin läsnäolo eri lokeista sallii luonteen ilmentymisen luokassa 15. Hallitsevien alleelien puuttuminen (kaksinkertainen resessiivinen luokka) määrittää luokan 1 fenotyypin.

Geenien tuotteet osallistuvat vehnäviljan värin ilmentymiseen ja / tai B. Toisin sanoen mikä tahansa näistä tuotteista (tai molemmat) voi johtaa biokemialliseen reaktioon, joka muuntaa prekursorin pigmentiksi.

Ainoa luokka, joka ei tuota yhtään niistä, on luokka 1 aabb. Siksi luokat 9 A_B_, 3 A_bb ja 3 aaB_ tuottavat pigmentoituja jyviä, ja jäljelle jäävä vähemmistö ei.

Suhde 13: 3 (hallitseva poistaminen)

Täältä löytyy tapa, jossa geenin hallitseva suppressio (hypostataattinen) esiintyy ainakin yhden toisen hallitsevan alleelin (epistaattinen) läsnä ollessa. Toisin sanoen muodollisesti ottaen yksi geeni estää toisen toiminnan.

Jos käsittelemme D: n hallitsevaa suppressiä K: n yli, meillä olisi sama fenotyyppi, joka liittyy luokkiin 9 D_K_, 3 D_kk ja 1 ddkk. Luokka 3 ddK_ olisi ainoa, joka näyttää poistamattoman ominaisuuden.

Kaksinkertainen resessiivinen luokka lisätään luokkiin 9 D_K_ y3 D_kk, koska se ei tuota mitä hyponaatti-geeni K koodaa, ei siksi, että D tukahduttaa sitä, joka ei missään tapauksessa ole, vaan koska se ei tuota K: ta.

Tätä osuutta kutsutaan joskus myös hallitsevaksi ja recessiiviseksi epistakseksi. Hallitseva on K päälle D / d. Recessiivinen epistasis olisi dd päälle K / K.

Esimerkiksi primrose-kukat velkaa värinsä kahden geenin ilmentymiselle. Geeni K joka koodaa malvidiinipigmentin ja geenin tuotantoa D joka koodaa malvidiinin tukahduttamista.

Vain kasvit ddKK tai ddKk (eli luokka 3 ddK_) tuottaa malvidiinia ja on sininen. Mikä tahansa muu genotyyppi aiheuttaa kasveja, joissa on turkoosi kukkia.

Suhde 9: 7 (recessive epistasis)

Tässä tapauksessa tarvitaan vähintään yhden parin kunkin geenin määräävän alleelin läsnäolo, jotta merkki ilmenee. Sanotaan, että ne ovat geenejä C ja P. Toisin sanoen yhden parin geenien homotsygoottinen resessiivinen tila (cc tai pp) tekee luonteen ilmaisun mahdottomaksi.

Toisin sanoen, vain luokka 9 C_P_ esittää ainakin yhden hallitsevan alleelin C ja hallitseva alleeli P. Jotta merkki ilmenisi, näiden kahden geenin toiminnallisten tuotteiden on oltava läsnä.

Tämä vuorovaikutus on epistaattinen, koska yhden geenin ilmentymisen puute estää toisen geenin ilmentymisen. Se on kaksinkertainen, koska vastavuoroinen on myös totta.

Klassinen esimerkki, joka havainnollistaa tätä tapausta, on herneen kukat. Kasvit WACC ja kasvit WACC Heillä on valkoisia kukkia. Niiden ristien CcPp-hybridit ovat lila kukkia.

Jos kaksi näistä dihybridi-kasveista ylittää, saamme luokan 9 C-P_, jolla on violetit kukat. Luokat 3 C_pp, 3 ccP_ ja ccpp ovat valkoisia kukkia.

Muut epistaattiset fenotyyppiset mittasuhteet

Mendelin toisessa laissa ehdotetusta osuudesta on mainittava muita ylimääräisiä tapauksia.

Muutetussa 9: 4: 3 -suhteessa kutsumme sitä recesssiiviseksi epistasisiksi hyvästä syystä. Kun geeni on homotsygoottinen resessiivistä geeniä varten, se välttää toisen geenin ilmentymisen - vaikka se onkin määräävä.

Otetaan esimerkkinä genotyypin recessiivinen epistasis aa geenistä B. Luokka 9 on jo tunnistettu 9 A_B_. Luokalle 4, luokkaan 1 aabb, ne on lisättävä samaan fenotyyppiin kuin luokan 3 aaB_. Luokka 3 olisi luokka 3 A_bb.

Toistettujen geenien epistaattisessa vuorovaikutuksessa havaittu fenotyyppisuhde on 9: 6: 1. Kaikilla luokan 9 A_B_ yksilöillä on vähintään yksi alleli kustakin geenistä tai B. Kaikilla on sama fenotyyppi.

Päinvastoin, luokissa 3 A_bb ja 3 aaBb on vain A: n tai B: n hallitsevia alleelejä. Tässä tapauksessa on myös yksi ja sama fenotyyppi - mutta eroaa muista. Lopuksi luokkaan 1 aabb ei ole läsnä mitään geenien määräävää alleelia ja se edustaa toista fenotyyppiä.

Ehkä luokka, joka eniten hämmentää, on hallitsevan epistaksin, joka osoittaa fenotyyppisen osuuden 12: 3: 1. Tällöin A: n (epistaattinen) B: n (hypostatic) ylivalta aiheuttaa luokan 9 A-B_ liittymisen luokkaan 3 A_bb.

B: n fenotyyppi ilmenee vain, kun A ei ole luokkaan 3 aaB_. Kaksinkertainen resessiivinen luokka 1 aabb ei ilmentä geeniin liittyvää fenotyyppiä A / a tai geenin kanssa B / b.

Muut epistaattiset fenotyyppiset mittasuhteet, joilla ei ole tiettyä nimeä, ovat 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 ja 11: 5.

viittaukset

  1. Brooker, R. J. (2017). Geneettinen analyysi ja periaatteet. McGraw-Hillin korkea-asteen koulutus, New York, NY, Yhdysvallat.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Johdatus geneettiseen analyysiin (11. painos). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Miko, I. (2008) Epistasis: Geenien vuorovaikutus ja fenotyyppivaikutukset. Luontoopetus 1: 197. nature.com
  5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotyyppi-fenotyyppiliitokset ja ihmisen silmien väri. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
  6. .